Genetisk testning är inte längre en sällsynthet. En gång beställdes endast av läkare, genetiska tester är nu mer tillgängliga och överkomliga än någonsin tidigare. Det är inte ovanligt att känna någon som nyligen har gett – eller fått – ett DNA-testpaket i present.
Och det är inte konstigt. Det stora antalet testsatser som är tillgängliga direkt för konsumenter har vuxit som en löpeld under de senaste åren. Den mest kända bland dem är 23andMe, som erbjuder ett salivbaserat DNA-test för hälsa och härkomst för cirka 200 $. Andra företag som säljer liknande produkter inkluderar Helix (och dess Mayo Clinic GeneGuide-produkt), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA och mer.
De flesta av dessa företag säger sig berätta för dig om du har genetiska markörer för en mängd olika sjukdomar och medicinska tillstånd – så många som 200 olika tillstånd med ett enda test.
Visst, kiten är bekväma, relativt billiga och är en rolig present. Men är den sjukdomsscreening som erbjuds korrekt? Kan det göra mer skada än nytta?
Enligt Dr. Harry J. Thomas, en styrelsecertifierad gastroenterolog vid Austin Gastroenterology i Bailey Square, St. David's Plaza och Westlake, Texas, bör genetiska testresultat som de gäller sjukdomsrisk tolkas med försiktighet – särskilt vid- hem sort.
Ta celiaki, till exempel, en vanlig autoimmun sjukdom. För personer med celiaki orsakar att äta gluten (ett protein som finns i vete, korn och råg) inflammation som med tiden kan skada tunntarmen.
"Generna som testas för vid celiaki är HLA-DQ2 och HLA-DQ8 och cirka 30 procent av den amerikanska befolkningen har dessa gener utan att ha sjukdomen", konstaterar Dr. Thomas.
Så, genetiska testresultat – åtminstone när det gäller sjukdomsscreening – är inte definitiva, och ofta måste ytterligare triggers finnas innan en viss sjukdom sannolikt utvecklas.
"Celiaki är en komplex sjukdom och många andra faktorer, inklusive många vi inte känner till, spelar in", förklarar Dr Thomas. Naturligtvis är glutenexponering inblandad, men andra möjliga triggers kan inkludera virusinfektioner, sammansättningen av din egen personliga mikrobiom (balansen av mikroorganismer i din tarm) och mer.
Testresultat kan vara ganska komplicerade och ta en känslomässig vägtull. Ofta, när konsumenter får sina testresultat, slutar de med att de bläddrar igenom sida efter sida i en omfattande rapport som bland annat anger vilka sjukdomar eller medicinska tillstånd de kan vara disponerade för att få eller kan vara bärare för. Men att ta emot så mycket detaljerad information kan vara känslomässigt överväldigande och meningslöst, rent praktiskt, för den genomsnittliga personen.
Sedan finns det också felaktigheter av typen mänskliga fel att ta hänsyn till. Noggrannheten av DNA-testning hemma kan vara ett problem, påpekar Dr. Thomas, eftersom testerna bygger på prover som samlas in hemma och sedan skickas in – och hur många saker som helst kan gå snett på vägen för att försämra provet och kasta av sig resultaten.
"En NP som arbetar för oss hade en cancerskräck efter att ha gjort ett av dessa tester," säger han. "Men det formella testet hon fick av en läkare förnekade faktiskt resultatet av testet hemma."
Dr. Thomas råder patienter att ta dessa testresultat med en nypa salt.
Helst bör genetiska sjukdomsriskresultat användas för att vägleda en diskussion med din läkare, inte nödvändigtvis som ett definitivt bevis på att ett visst medicinskt tillstånd är troligt eller oundvikligt. Det bör inte heller tas för givet att varje patient med en viss genetisk markör behöver genomgå ytterligare, ibland kostsamma, tester.
"För patienter med oro över glutenintolerans eller celiaki är det att föredra att träffa en gastroenterolog snarare än en genetisk rådgivare", säger Dr. Thomas. Du behöver en tarmspecialist, förklarar han, för att hjälpa dig tolka och bedöma dina DNA-rapportresultat och för att fortsätta med lämpliga nästa steg, särskilt om ytterligare diagnostiska tester behövs.
Nästa steg beror på patientens symptom.
Till exempel kan en endoskopi av tunntarmen och vävnadsbiopsi för att mäta skadan på tunntarmen inte vara nödvändig för en patient med relativt små GI-symtom. I många fall kan ett blodprov som letar efter antikroppar mot celiaki leda till en diagnos. Behandlingsalternativ kan förbli dietbaserade för de allra flesta patienter med oro för celiaki.
Dr. Thomas, som har ett särskilt intresse för GI-tillstånd som Crohns sjukdom och ulcerös kolit, som du kan förvänta dig, säger att ingenting kan ersätta regelbundna besök hos din läkare, särskilt om du har riskfaktorer för vissa tillstånd.
När det gäller tjocktarmscancer , till exempel, ingenting kan överträffa effektiviteten av koloskopier för att screena för de tidigaste tecknen på denna mest förebyggbara sjukdom. Alla som är 50 eller äldre eller som har en familjehistoria av tjocktarmscancer bör kontakta sin gastroenterolog för att schemalägga en koloskopi – något Austin Gastroenterology är intresserad av att få ut ordet, särskilt eftersom det är koloncancermedvetenhetsmånaden.
För andra tillstånd rekommenderar Dr. Thomas uppföljning med en läkare. Patienter som får sina 23andMe-resultat som t.ex. indikerar en genetisk markör för celiaki bör se sin GI-läkare.
Och det finns ingen som din läkare som bäst kan ge dig råd om livsstilen eller andra förändringar som ligger inom din kontroll, för att minska risken för sjukdom. Få hälsovården anpassad för dig, i form av personlig vård med en läkare – inte i bästa fall labresultat som är svåra att tolka.
Oavsett om du har testat genetisk testning hemma eller inte, om du är orolig för om du löper risk för en viss sjukdom - särskilt celiaki, tjocktarmscancer eller någon annan gastrointestinal störning - kontakta GI-proffsen på Austin Gastroenterology . Det enda sättet att vara säker är att konsultera styrelsecertifierade läkare som kan vägleda dig igenom vilka risker du kan vara och om ytterligare screening är nödvändig för dig. Kontakta oss på platsen närmast dig; vi har 18 kontor i centrala Texas.
Bästa GI-läkare i USA/ Högst rankade gastroenterologer – Dr. Vikram Tarugu
Om du är redo att lära dig om de bästa Gatroenterologerna i USA som ger de mest effektiva behandlingarna så läser du rätt guide. Vi har sammanställt denna korta men exakta guide för att ge dig omfatta
Perfectus Biomed ställer ut på IPS -konferensen i Liverpool
Perfectus Biomed -teamet kommer att ställa ut på konferensen Infection Prevention Society (IPS) i Liverpool denna månad. Konferensen kommer att äga rum på Arena and Convention Center i Liverpool 22-24
Hur man övervinner Crohns sjukdom naturligt
De fysiska komplikationerna av Crohns sjukdom ensam är tillräckligt för att göra det till en av de mest invalidiserande matsmältningssjukdomarna. Men det finns också den mentala och känslomässiga bit
