Gentest er ikke længere en sjældenhed. Engang kun bestilt af læger, er genetiske tests nu mere tilgængelige og overkommelige end nogensinde før. Det er ikke ualmindeligt at kende nogen, der for nylig har givet – eller modtaget – et DNA-testsæt i gave.
Og det er ikke underligt. Det store antal testsæt, der er tilgængelige direkte for forbrugerne, er vokset som en steppebrand i de seneste år. Den mest kendte blandt dem er 23andMe, som tilbyder en sundheds- og herkomstspytbaseret DNA-test til omkring 200 $. Andre virksomheder, der sælger lignende produkter, omfatter Helix (og dets Mayo Clinic GeneGuide-produkt), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA og mere.
De fleste af disse virksomheder hævder at fortælle dig, om du har genetiske markører for en bred vifte af sygdomme og medicinske tilstande – så mange som 200 forskellige tilstande med en enkelt test.
Selvfølgelig er sættene praktiske, relativt billige og er en sjov gave. Men er den tilbudte sygdomsscreening korrekt? Kan det gøre mere skade end gavn?
Ifølge Dr. Harry J. Thomas, en bestyrelsescertificeret gastroenterolog ved Austin Gastroenterology i Bailey Square, St. David's Plaza og Westlake, Texas, bør genetiske testresultater, som de gælder for sygdomsrisiko, fortolkes med forsigtighed – især de at- hjemmesort.
Tag for eksempel cøliaki, en almindelig autoimmun lidelse. For mennesker med cøliaki forårsager spisning af gluten (et protein, der findes i hvede, byg og rug) betændelse, der over tid kan beskadige tyndtarmen.
"De gener, der testes for ved cøliaki er HLA-DQ2 og HLA-DQ8, og cirka 30 procent af den amerikanske befolkning har disse gener uden at have sygdommen," bemærker Dr. Thomas.
Så genetiske testresultater - i det mindste hvad angår sygdomsscreening - er ikke endegyldige, og ofte skal yderligere triggere være til stede, før en bestemt sygdom sandsynligvis vil udvikle sig.
"Cøliaki er en kompleks lidelse, og mange andre faktorer, herunder mange vi ikke kender til, spiller ind," forklarer Dr. Thomas. Selvfølgelig er gluteneksponering involveret, men andre mulige triggere kan omfatte virusinfektioner, sammensætningen af dit eget personlige mikrobiom (balancen af mikroorganismer i din tarm) og mere.
Testresultater kan være ret komplicerede og tage en følelsesmæssig vejafgift. Ofte, når forbrugere modtager deres testresultater, ender de med at scrolle gennem side efter side i en omfangsrig rapport, der blandt andet angiver, hvilke sygdomme eller medicinske tilstande de kan være disponerede for at få eller kan være bærere for. Men at modtage så meget detaljeret information kan være følelsesmæssigt overvældende og meningsløst rent praktisk for den gennemsnitlige person.
Så er der også unøjagtigheder af den slags menneskelige fejl, der skal tages i betragtning. Nøjagtigheden af DNA-test i hjemmet kan være et problem, påpeger Dr. Thomas, fordi testene er afhængige af prøver indsamlet derhjemme og derefter sendt ind - og en række ting kan gå galt undervejs for at nedbryde prøven og smide af. resultaterne.
"En NP, der arbejder for os, havde en kræftforskrækkelse efter at have udført en af de test," siger han. "Men den formelle test, hun modtog fra en læge, afviste faktisk resultaterne af hjemmetesten."
Dr. Thomas råder patienter til at tage disse testresultater med et gran salt.
Ideelt set bør resultater med genetisk sygdomsrisiko bruges til at hjælpe med at guide en diskussion med din læge, ikke nødvendigvis som et endeligt bevis på, at en bestemt medicinsk tilstand er sandsynlig eller uundgåelig. Det skal heller ikke tages for givet, at hver patient med en bestemt genetisk markør skal gennemgå yderligere, nogle gange bekostelige, tests.
"For patienter med bekymringer om glutenintolerance eller cøliaki er det at foretrække at se en gastroenterolog frem for en genetisk rådgiver," siger Dr. Thomas. Du har brug for en tarmspecialist, forklarer han, til at hjælpe dig med at fortolke og vurdere dine DNA-rapportresultater og for at fortsætte med de passende næste trin, især hvis der er behov for yderligere diagnostisk testning.
Næste trin afhænger af patientens symptomer.
For eksempel kan en endoskopi af tyndtarmen og vævsbiopsi for at måle skaden på tyndtarmen ikke være nødvendig for en patient med relativt små GI-symptomer. I mange tilfælde kan en blodprøve, der leder efter antistoffer mod cøliaki, føre til en diagnose. Behandlingsmuligheder kan forblive diætbaserede for langt de fleste patienter med bekymringer om cøliaki.
Dr. Thomas, som har en særlig interesse i GI-tilstande såsom Crohns sygdom og colitis ulcerosa, som man kunne forvente, siger, at intet kan erstatte regelmæssige besøg hos din læge, især hvis du har risikofaktorer for visse tilstande.
Når det kommer til tyktarmskræft for eksempel kan intet overgå effektiviteten af koloskopier for at screene for de tidligste tegn på denne mest forebyggelige sygdom. Enhver, der er 50 år eller ældre, eller som har en familiehistorie med tyktarmskræft, bør kontakte deres gastroenterolog for at planlægge en koloskopi – noget Austin Gastroenterology er interesseret i at få budskabet ud, især da det er tyktarmskræftmåneden.
For andre tilstande anbefaler Dr. Thomas opfølgning hos en læge. Patienter, der modtager deres 23andMe-resultater, der indikerer en genetisk markør for cøliaki, for eksempel, bør se deres GI-læge.
Og der er ingen som din læge, der bedst kan rådgive dig om livsstilen eller andre ændringer, der er inden for din kontrol, for at mindske sandsynligheden for sygdom. Få sundhedspleje skræddersyet til dig i form af personlig pleje med en læge – ikke i bedste fald laboratorieresultater, der er svære at fortolke.
Uanset om du har prøvet genetisk test i hjemmet eller ej, hvis du er bekymret for, om du er i risiko for en bestemt sygdom – især cøliaki, tyktarmskræft eller enhver anden mave-tarmsygdom – kontakt GI-professionelle hos Austin Gastroenterology . Den eneste måde at være sikker på er at konsultere bestyrelsescertificerede læger, som kan guide dig gennem, hvad dine risici kan være, og om yderligere screening er nødvendig for dig. Kontakt os på det sted, der er nærmest dig; vi har 18 kontorer i det centrale Texas.
Hvordan stopper jeg blod i min urin?
Abdomino-frenisk dyssynergi:Hvad du behøver at vide
Genetisk risiko for autoimmunitet kan være forbundet med forskelle i tarmmikrobiom
P-piller tilbagekaldt på grund af fare for utilsigtet graviditet
Tackling the Gut Brain Connection
Årsagerne til oppustethed og 10 måder at slå det på
Er en løkkekolostomi permanent?
Hvad er en kolostomi? En kolostomi er et kirurgisk indgreb, der skaber en stomi, eller åbning, i tyktarmen, der forbindes til ydersiden vha. går gennem maven. Ved en løkkekolostomistomi vendes hele
Ikke-BRCA-genmutationer, der øger risikoen for brystkræft
Ud over de ofte omtalte BRCA-genmutationer er der et betydeligt antal andre arvelige genmutationer, der øger risikoen for at udvikle brystkræft. Faktisk menes det, at mutationer i over 100 gener bidr
Efter genåbning af COVID-19-klinik
Mens vi forbereder os på at byde dig velkommen tilbage i klinikken, er vores hovedprioritet sundhed og velvære for alle vores patienter. For at fortsætte med at yde personlig pleje af høj kvalitet og