Genetische testen zijn niet langer een zeldzaamheid. Eens alleen besteld door artsen, zijn genetische tests nu toegankelijker en betaalbaarder dan ooit tevoren. Het is niet ongewoon om iemand te kennen die onlangs een DNA-testkit cadeau heeft gedaan of gekregen.
En het is geen wonder. Het enorme aantal testkits dat rechtstreeks voor consumenten beschikbaar is, is de afgelopen jaren als een lopend vuurtje gegroeid. De meest bekende onder hen is 23andMe, dat een op speeksel gebaseerde DNA-test voor gezondheid en voorouders biedt voor ongeveer $ 200. Andere bedrijven die vergelijkbare producten verkopen, zijn onder meer Helix (en zijn Mayo Clinic GeneGuide-product), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA en meer.
De meeste van deze bedrijven beweren dat ze u kunnen vertellen of u genetische markers heeft voor een breed scala aan ziekten en medische aandoeningen - maar liefst 200 verschillende aandoeningen met een enkele test.
Natuurlijk, de kits zijn handig, relatief goedkoop en een leuk cadeau. Maar klopt de ziektescreening die wordt aangeboden wel? Kan het meer kwaad dan goed doen?
Volgens Dr. Harry J. Thomas, een gecertificeerde gastro-enteroloog bij Austin Gastroenterology in Bailey Square, St. David's Plaza en Westlake, Texas, moeten genetische testresultaten, aangezien ze van toepassing zijn op ziekterisico's, met voorzichtigheid worden geïnterpreteerd - vooral de at- variatie in huis.
Neem bijvoorbeeld coeliakie, een veel voorkomende auto-immuunziekte. Voor mensen met coeliakie veroorzaakt het eten van gluten (een eiwit dat voorkomt in tarwe, gerst en rogge) een ontsteking die na verloop van tijd de dunne darm kan beschadigen.
"De genen waarop wordt getest bij coeliakie zijn HLA-DQ2 en HLA-DQ8 en ongeveer 30 procent van de Amerikaanse bevolking heeft die genen zonder de ziekte te hebben", merkt Dr. Thomas op.
De resultaten van genetische tests zijn dus niet definitief, tenminste als het gaat om ziektescreening, en vaak moeten er extra triggers aanwezig zijn voordat een bepaalde ziekte zich waarschijnlijk zal ontwikkelen.
"Coeliakie is een complexe aandoening en vele andere factoren, waaronder veel die we niet kennen, spelen een rol", legt Dr. Thomas uit. Natuurlijk is er sprake van blootstelling aan gluten, maar andere mogelijke triggers kunnen zijn:virale infecties, de samenstelling van uw eigen persoonlijke microbioom (de balans van micro-organismen in uw darm) en meer.
Testresultaten kunnen behoorlijk ingewikkeld zijn en een emotionele tol eisen. Wanneer consumenten hun testresultaten ontvangen, scrollen ze vaak door pagina na pagina van een omvangrijk rapport dat onder meer aangeeft voor welke ziekten of medische aandoeningen ze vatbaar zijn om te krijgen of waarvoor ze drager kunnen zijn. Maar het ontvangen van zoveel gedetailleerde informatie kan voor de gemiddelde persoon emotioneel overweldigend en zinloos zijn, in praktische termen.
Dan zijn er ook onnauwkeurigheden van het soort menselijke fouten om te overwegen. Nauwkeurigheid van DNA-testen thuis kan een punt van zorg zijn, benadrukt Dr. Thomas, omdat de tests afhankelijk zijn van monsters die thuis zijn verzameld en vervolgens worden opgestuurd - en een aantal dingen kan onderweg mis gaan om het monster te degraderen en weg te gooien de resultaten.
"Een verpleegster die voor ons werkt, was bang voor kanker na het doen van een van die tests", zegt hij. "Maar de formele tests die ze van een arts ontving, deden de resultaten van de thuistest in feite teniet."
Dr. Thomas adviseert patiënten deze testresultaten met een korreltje zout te nemen.
Idealiter moeten genetische ziekterisicoresultaten worden gebruikt om een gesprek met uw arts te begeleiden, niet noodzakelijk als definitief bewijs dat een bepaalde medische aandoening waarschijnlijk of onvermijdelijk is. Het mag ook niet als vanzelfsprekend worden aangenomen dat elke patiënt met een bepaalde genetische marker aanvullende, soms kostbare, tests moet ondergaan.
"Voor patiënten die zich zorgen maken over glutenintolerantie of coeliakie, verdient het de voorkeur om een gastro-enteroloog te zien in plaats van een genetisch adviseur", zegt Dr. Thomas. Je hebt een darmspecialist nodig, legt hij uit, om je te helpen de resultaten van je DNA-rapport te interpreteren en te beoordelen en om door te gaan met de juiste vervolgstappen, vooral als aanvullende diagnostische tests nodig zijn.
De volgende stappen zijn afhankelijk van de symptomen van de patiënt.
Een endoscopie van de dunne darm en weefselbiopsie om de schade aan de dunne darm te meten, is bijvoorbeeld misschien niet nodig voor een patiënt met relatief kleine GI-symptomen. In veel gevallen kan een bloedtest op zoek naar antilichamen tegen coeliakie leiden tot een diagnose. Behandelingsopties kunnen voor de overgrote meerderheid van de patiënten met zorgen over coeliakie gebaseerd blijven op voeding.
Dr. Thomas, die een speciale interesse heeft in gastro-intestinale aandoeningen zoals de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa, zoals u zou verwachten, zegt dat niets regelmatige bezoeken aan uw arts kan vervangen, vooral als u risicofactoren heeft voor bepaalde aandoeningen.
Als het gaat om darmkanker , bijvoorbeeld, niets kan de effectiviteit van colonoscopieën overtreffen om te screenen op de vroegste tekenen van deze meest te voorkomen ziekte. Iedereen van 50 jaar of ouder of die een familiegeschiedenis van darmkanker heeft, moet contact opnemen met hun gastro-enteroloog om een colonoscopie te plannen - iets wat Austin Gastroenterology graag wil laten weten, vooral omdat het de maand voor de voorlichting van darmkanker is.
Voor andere aandoeningen beveelt Dr. Thomas follow-up met een medische professional aan. Patiënten die hun 23andMe-resultaten ontvangen die wijzen op een genetische marker voor coeliakie, moeten bijvoorbeeld hun GI-arts raadplegen.
En er is niemand zoals uw arts die u het beste kan adviseren over de levensstijl of andere veranderingen die u onder controle heeft, om de kans op ziekte te verkleinen. Krijg persoonlijke zorg voor u, in de vorm van persoonlijke zorg met een medische professional - geen laboratoriumresultaten die op zijn best moeilijk te interpreteren zijn.
Of je nu genetische tests thuis hebt geprobeerd of niet, als je je zorgen maakt of je risico loopt op een bepaalde ziekte - met name coeliakie, darmkanker of een andere gastro-intestinale aandoening - neem dan contact op met de GI-professionals van Austin Gastroenterology . De enige manier om er zeker van te zijn, is om door de raad gecertificeerde artsen te raadplegen die u kunnen uitleggen wat uw risico's kunnen zijn en of aanvullende screening voor u noodzakelijk is. Neem contact met ons op op de locatie bij jou in de buurt; we hebben 18 kantoren verspreid over centraal Texas.
Overzicht van de vasovagale reflex
Ben je ooit begonnen te zweten en het gevoel te hebben dat je flauwvalt tijdens een stoelgang, of voel je je flauwvallen bij het zien van bloed? Het is mogelijk dat uw nervus vagus dit gevoel veroorza
Zuurreflux:symptomen, risicofactoren en behandeling
Als je zure reflux niet persoonlijk hebt ervaren, heb je er waarschijnlijk wel van gehoord. U hebt waarschijnlijk ook gehoord van brandend maagzuur en GERD (gastro-oesofageale refluxziekte). Hoewel de
Wat veroorzaakt buikpijn?
Een vrouw op haar bed die buikpijn heeft. Definitie en feiten van buikpijn Buikpijn (buikpijn) is pijn of ongemak dat wordt gevoeld in het deel van de romp onder de ribben en boven het bekken. Het ko
