I test genetici a domicilio offrono uno screening affidabile delle malattie?

I test genetici non sono più una rarità. Un tempo ordinati solo dai medici, i test genetici sono ora più accessibili e convenienti che mai. Non è raro conoscere qualcuno che ha recentemente regalato, o ricevuto, un kit per il test del DNA in regalo.

E non c'è da stupirsi. L'enorme numero di kit di test disponibili direttamente per i consumatori è cresciuto a macchia d'olio negli ultimi anni. Il più noto tra loro è 23andMe, che offre un test del DNA basato sulla saliva per la salute e gli antenati per circa $ 200. Altre aziende che vendono prodotti simili includono Helix (e il suo prodotto Mayo Clinic GeneGuide), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA e altre ancora.

La maggior parte di queste aziende afferma di dirti se hai marcatori genetici per un'ampia varietà di malattie e condizioni mediche, fino a 200 condizioni diverse con un singolo test.

Certo, i kit sono convenienti, relativamente economici e fanno un regalo divertente. Ma lo screening della malattia offerto è accurato? Potrebbe fare più male che bene?

Accuratezza dello screening della salute genetica

Secondo il dottor Harry J. Thomas, gastroenterologo certificato presso l'Austin Gastroenterology a Bailey Square, St. David's Plaza e Westlake, Texas, i risultati dei test genetici in quanto si applicano al rischio di malattia dovrebbero essere interpretati con cautela, in particolare l'a- varietà casalinga.

Prendi la celiachia, per esempio, una malattia autoimmune comune. Per le persone celiache, mangiare glutine (una proteina presente nel grano, nell'orzo e nella segale) provoca un'infiammazione che, nel tempo, può danneggiare l'intestino tenue.

"I geni testati per la celiachia sono HLA-DQ2 e HLA-DQ8 e circa il 30 percento della popolazione americana ha questi geni senza avere la malattia", osserva il dott. Thomas.

Quindi, i risultati dei test genetici, almeno per quanto riguarda lo screening delle malattie, non sono definitivi e spesso devono essere presenti fattori scatenanti aggiuntivi prima che sia probabile che si sviluppi una particolare malattia.

"La celiachia è una malattia complessa e molti altri fattori, inclusi molti di cui non siamo a conoscenza, entrano in gioco", spiega il dottor Thomas. Naturalmente, è coinvolta l'esposizione al glutine, ma altri possibili fattori scatenanti possono includere infezioni virali, la composizione del proprio microbioma personale (l'equilibrio dei microrganismi nell'intestino) e altro ancora.

I risultati dei test possono essere piuttosto complicati e avere un impatto emotivo. Spesso, quando i consumatori ricevono i risultati dei test, finiscono per scorrere pagina dopo pagina di un voluminoso rapporto che indica, tra l'altro, quali malattie o condizioni mediche potrebbero essere predisposti a contrarre o di cui potrebbero essere portatori. Ma ricevere così tante informazioni dettagliate può essere emotivamente opprimente e privo di significato, in termini pratici, per la persona media.

Inoltre, ci sono imprecisioni del tipo dell'errore umano da considerare. La precisione del test del DNA a casa può essere un problema, sottolinea il dottor Thomas, perché i test si basano su campioni raccolti a casa e poi spediti per posta - e qualsiasi numero di cose può andare storto lungo la strada per degradare il campione e buttarlo via i risultati.

"Un NP che lavora per noi ha avuto una paura del cancro dopo aver fatto uno di quei test", dice. "Ma il test formale che ha ricevuto da un medico ha effettivamente annullato i risultati del test a casa."

Il Dr. Thomas consiglia ai pazienti di prendere questi risultati con le pinze.

Cosa devo fare con i risultati di rischio per la salute di 23andMe?

Idealmente, i risultati del rischio di malattia genetica dovrebbero essere utilizzati per guidare una discussione con il medico, non necessariamente come prova definitiva che una determinata condizione medica è probabile o inevitabile. Né dovrebbe essere dato per scontato che ogni paziente con un determinato marcatore genetico debba essere sottoposto a test aggiuntivi, a volte costosi.

"Per i pazienti con problemi di intolleranza al glutine o celiachia, è preferibile consultare un gastroenterologo piuttosto che un consulente genetico", afferma il dottor Thomas. Avrai bisogno di uno specialista dell'intestino, spiega, che ti aiuti a interpretare e valutare i risultati del tuo rapporto sul DNA e per procedere con i passaggi successivi appropriati, soprattutto se sono necessari ulteriori test diagnostici.

I prossimi passi dipenderanno dai sintomi del paziente.

Ad esempio, un'endoscopia dell'intestino tenue e una biopsia tissutale per valutare il danno all'intestino tenue potrebbe non essere necessaria per un paziente con sintomi gastrointestinali relativamente minori. In molti casi, un esame del sangue alla ricerca di anticorpi contro la celiachia può portare a una diagnosi. Le opzioni di trattamento possono rimanere basate sulla dieta per la stragrande maggioranza dei pazienti con preoccupazioni per la celiachia.

Screening delle malattie gastrointestinali

Il dottor Thomas, che ha un interesse particolare per le condizioni gastrointestinali come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, come ci si potrebbe aspettare, afferma che nulla può sostituire le visite regolari con il medico, soprattutto se si hanno fattori di rischio per determinate condizioni.

Quando si tratta di cancro al colon , per esempio, nulla può superare l'efficacia delle colonscopie per individuare i primi segni di questa malattia prevenibile. Chiunque abbia più di 50 anni o abbia una storia familiare di cancro al colon, dovrebbe contattare il proprio gastroenterologo per programmare una colonscopia, qualcosa che la gastroenterologia di Austin è interessata a spargere la voce, soprattutto perché è il mese della consapevolezza del cancro del colon.

Per altre condizioni, il Dr. Thomas raccomanda il follow-up con un medico. I pazienti che ricevono i risultati 23andMe che indicano un marcatore genetico per la celiachia, ad esempio, dovrebbero consultare il proprio medico gastrointestinale.

E non c'è nessuno come il tuo medico che può consigliarti al meglio sullo stile di vita o altri cambiamenti che sono sotto il tuo controllo, per ridurre la probabilità di malattia. Ottieni assistenza sanitaria personalizzata per te, sotto forma di assistenza di persona con un medico, nella migliore delle ipotesi non risultati di laboratorio con gli stampini che sono difficili da interpretare.

Conosci i tuoi rischi gastrointestinali

Indipendentemente dal fatto che tu abbia provato o meno i test genetici a casa, se sei preoccupato di essere a rischio di una particolare malattia, in particolare celiachia, cancro al colon o qualsiasi altro disturbo gastrointestinale, contatta i professionisti gastrointestinali di Austin Gastroenterology . L'unico modo per essere sicuri è consultare medici certificati dal consiglio di amministrazione che possono guidarti attraverso quali potrebbero essere i tuoi rischi e se è necessario uno screening aggiuntivo per te. Contattaci presso la sede a te più vicina; abbiamo 18 uffici dislocati in tutto il Texas centrale.

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