Genetsko testiranje ni več redkost. Nekoč so jih naročili le zdravniki, so zdaj genetski testi dostopnejši in cenovno dostopnejši kot kdaj koli prej. Ni nenavadno, da poznate nekoga, ki je pred kratkim dal – ali prejel – komplet za testiranje DNK kot darilo.
In ni čudno. Ogromno število kompletov za testiranje, ki so na voljo neposredno potrošnikom, je v zadnjih letih naraslo kot požar. Najbolj znan med njimi je 23andMe, ki ponuja DNK test zdravja in prednikov na osnovi sline za približno 200 $. Druga podjetja, ki prodajajo podobne izdelke, vključujejo Helix (in njegov izdelek Mayo Clinic GeneGuide), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA in drugo.
Večina teh podjetij trdi, da vam pove, ali imate genetske označevalce za široko paleto bolezni in zdravstvenih stanj – kar 200 različnih stanj z enim samim testom.
Seveda so kompleti priročni, relativno poceni in so zabavno darilo. Toda ali je ponujeni pregled bolezni natančen? Ali lahko naredi več škode kot koristi?
Po mnenju dr. Harryja J. Thomasa, certificiranega gastroenterologa pri Austin Gastroenterology na trgu Bailey Square, St. David's Plaza in Westlake v Teksasu, je treba rezultate genetskih testov, ki se nanašajo na tveganje za bolezni, razlagati previdno – zlasti domača sorta.
Vzemimo na primer celiakijo, običajno avtoimunsko motnjo. Pri ljudeh s celiakijo uživanje glutena (beljakovine, ki jo najdemo v pšenici, ječmenu in rži) povzroči vnetje, ki sčasoma lahko poškoduje tanko črevo.
"Geni, ki se testirajo pri celiakiji, so HLA-DQ2 in HLA-DQ8 in približno 30 odstotkov ameriške populacije ima te gene, ne da bi imela bolezen," ugotavlja dr. Thomas.
Torej rezultati genetskih testov – vsaj kar se nanaša na presejanje bolezni – niso dokončni in pogosto morajo biti prisotni dodatni sprožilci, preden se bo določena bolezen verjetno razvila.
"Celiakija je kompleksna motnja in številni drugi dejavniki, vključno z mnogimi, za katere ne vemo, pridejo v poštev," pojasnjuje dr. Thomas. Seveda je vključena izpostavljenost glutenu, vendar lahko drugi možni sprožilci vključujejo virusne okužbe, sestavo vašega osebnega mikrobioma (ravnovesje mikroorganizmov v črevesju) in drugo.
Rezultati testov so lahko precej zapleteni in zahtevajo čustveni davek. Ko potrošniki prejmejo rezultate testov, se pogosto na koncu pomikajo po strani za stranjo obsežnega poročila, ki med drugim navaja, za katere bolezni ali zdravstvena stanja so lahko nagnjeni ali so lahko nosilec. Toda prejemanje toliko podrobnih informacij je lahko za povprečnega človeka čustveno obremenjujoče in v praksi nesmiselno.
Potem je treba upoštevati tudi netočnosti vrste človeške napake. Točnost testiranja DNK doma je lahko zaskrbljujoča, poudarja dr. Thomas, ker se testi zanašajo na vzorce, zbrane doma in nato poslane po pošti – in kar koli stvari se lahko med tem pokvari, da se vzorec razgradi in zavrže. rezultate.
"NP, ki dela za nas, se je po enem od teh testov prestrašil raka," pravi. "Ampak uradno testiranje, ki ga je prejela od zdravnika, je dejansko izničilo rezultate testa na domu."
Dr. Thomas pacientom svetuje, naj te rezultate vzamejo z rezervo.
V idealnem primeru bi bilo treba rezultate genetskega tveganja za bolezni uporabiti kot pomoč pri vodenju razprave s svojim zdravnikom, ne pa nujno kot dokončen dokaz, da je določeno zdravstveno stanje verjetno ali neizogibno. Prav tako ne bi smeli biti samoumevni, da mora vsak bolnik z določenim genetskim markerjem opraviti dodatno, včasih drago, testiranje.
"Za bolnike, ki so zaskrbljeni zaradi intolerance na gluten ali celiakije, je boljši obisk gastroenterologa kot genetskega svetovalca," pravi dr. Thomas. Potrebovali boste strokovnjaka za črevesje, pojasnjuje, da vam bo pomagal razlagati in oceniti rezultate poročila o DNK ter nadaljevati z ustreznimi naslednjimi koraki, zlasti če je potrebno dodatno diagnostično testiranje.
Naslednji koraki bodo odvisni od bolnikovih simptomov.
Na primer, endoskopija tankega črevesa in biopsija tkiva za oceno poškodbe tankega črevesa morda ne bosta potrebna za bolnika z relativno majhnimi simptomi GI. V mnogih primerih lahko krvni test za odkrivanje protiteles proti celiakiji vodi do diagnoze. Možnosti zdravljenja lahko ostanejo pri veliki večini bolnikov s pomisleki glede celiakije.
Dr. Thomas, ki se posebej zanima za bolezni prebavil, kot sta Crohnova bolezen in ulcerozni kolitis, kot bi lahko pričakovali, pravi, da nič ne more nadomestiti rednih obiskov pri zdravniku, še posebej, če imate dejavnike tveganja za določena stanja.
Ko gre za rak debelega črevesa , na primer, nič ne more preseči učinkovitosti kolonoskopije za odkrivanje najzgodnejših znakov te bolezni, ki jo je mogoče najbolj preprečiti. Vsakdo, ki je star 50 let ali več ali ima družinsko anamnezo raka na debelem črevesu, naj se obrne na svojega gastroenterologa, da naroči kolonoskopijo – nekaj, kar bi gastroenterologijo Austin zanimalo, še posebej, ker je mesec ozaveščanja o raku debelega črevesa.
Za druga stanja dr. Thomas priporoča nadaljnji pregled pri zdravniku. Bolniki, ki na primer prejmejo rezultate 23andMe, ki kažejo na genetski marker celiakije, bi morali obiskati svojega zdravnika GI.
In ni nikogar, kot je vaš zdravnik, ki bi vam lahko najbolje svetoval glede življenjskega sloga ali drugih sprememb, na katere lahko vplivate, da bi zmanjšali verjetnost bolezni. Pridobite zdravstveno oskrbo, prilagojeno vam, v obliki osebne nege z zdravstvenim delavcem – ne laboratorijskih rezultatov, ki jih je v najboljšem primeru težko razlagati.
Ne glede na to, ali ste poskusili z genetskim testiranjem doma ali ne, če vas skrbi, ali ste v nevarnosti za določeno bolezen – zlasti celiakijo, rak debelega črevesa ali katero koli drugo gastrointestinalno motnjo – se obrnite na strokovnjake za GI pri Austinski gastroenterologiji. . Edini način, da se prepričate, je, da se posvetujete s pooblaščenimi zdravniki, ki vas lahko vodijo skozi morebitna tveganja in ali so za vas potrebni dodatni pregledi. Kontaktirajte nas na vaši najbližji lokaciji; imamo 18 pisarn v osrednjem Teksasu.
Otroci so imunsko pripravljeni na SARS-CoV-2
V zadnjih 20 letih se je pojavilo najmanj 30 novih bolezni, ki zdaj skupaj ogrožajo zdravje več sto milijonov ljudi. Za mnoge od teh bolezni ni zdravljenja, zdravilo, ali cepivo. Medtem ko je večina t
Kaj je EGD?
Ezofagogastroduodenoskopija (EGD) je zalogaj na več načinov. EGD je invaziven postopek, ki lahko pomaga, pogosto imenovana zgornja endoskopija. oceniti in upravljati več stanj, ki vključujejo zgornji
Recept za parfe iz pasijonke
Super hiter SIBO prijazen recept za parfe iz pasijonke , to je super za tiste čase, ko želite narediti sladico, a vam primanjkuje časa. Tako kot mnogi izmed nas se tudi Rebecca pogosto znajde v poman
