Geneettinen testaus ei ole enää harvinaisuus. Aiemmin vain lääkärin määräämät geenitestit ovat nyt helpommin saatavilla ja edullisempia kuin koskaan ennen. Ei ole harvinaista tietää jonkun, joka on äskettäin antanut – tai saanut – DNA-testauspakkauksen lahjaksi.
Ja se ei ole ihme. Suoraan kuluttajien saatavilla olevien testisarjojen määrä on kasvanut kulovalkean tavoin viime vuosina. Tunnetuin niistä on 23andMe, joka tarjoaa terveys- ja esi-isien sylkipohjaisen DNA-testin noin 200 dollarilla. Muita samanlaisia tuotteita myyviä yrityksiä ovat Helix (ja sen Mayo Clinic GeneGuide -tuote), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA ja paljon muuta.
Useimmat näistä yrityksistä väittävät kertovansa, onko sinulla geneettisiä markkereita useille erilaisille sairauksille ja sairauksille – jopa 200 eri tilaa yhdellä testillä.
Toki sarjat ovat käteviä, suhteellisen halpoja ja ovat hauska lahja. Mutta onko tarjolla oleva sairaudenseulonta tarkka? Voiko siitä olla enemmän haittaa kuin hyötyä?
Tohtori Harry J. Thomasin, Austin Gastroenterologyn Bailey Squarella, St. David's Plazassa ja Westlakessa, Texasissa sijaitsevan gastroenterologin, tohtori Harry J. Thomasin mukaan geneettisten testien tuloksia, koska ne koskevat sairausriskiä, tulee tulkita varoen – erityisesti kodin lajike.
Otetaan esimerkiksi keliakia, yleinen autoimmuunisairaus. Keliakiaa sairastaville ihmisille gluteenin (vehnässä, ohrassa ja rukiissa esiintyvä proteiini) syöminen aiheuttaa tulehduksen, joka voi ajan myötä vaurioittaa ohutsuolea.
"Keliakiassa testattavat geenit ovat HLA-DQ2 ja HLA-DQ8, ja noin 30 prosentilla amerikkalaisista väestöstä on nämä geenit ilman sairautta", tohtori Thomas huomauttaa.
Joten geneettisten testien tulokset – ainakaan sairauksien seulonnan osalta – eivät ole lopullisia, ja usein tarvitaan muita laukaisevia tekijöitä, ennen kuin tietty sairaus todennäköisesti kehittyy.
"Keliakia on monimutkainen sairaus, ja monet muut tekijät, mukaan lukien monet, joista emme tiedä, vaikuttavat", tohtori Thomas selittää. Tietenkin gluteenialtistus liittyy asiaan, mutta muita mahdollisia laukaisimia voivat olla virusinfektiot, oman henkilökohtaisen mikrobiomin rakenne (mikro-organismien tasapaino suolistossa) ja paljon muuta.
Testitulokset voivat olla melko monimutkaisia ja vaatia henkistä veroa. Usein, kun kuluttajat saavat testituloksensa, he päätyvät selaamaan sivulta sivulta laajaa raporttia, jossa kerrotaan muun muassa, mihin sairauksiin tai sairauksiin he voivat olla alttiita tai joiden kantaja voi olla. Mutta niin paljon yksityiskohtaisen tiedon saaminen voi olla emotionaalisesti ylivoimaista ja käytännössä merkityksetöntä tavalliselle ihmiselle.
Silloin on myös otettava huomioon inhimillisen erehdyksen kaltaiset epätarkkuudet. Kotona suoritetun DNA-testauksen tarkkuus voi olla huolenaihe, tri. Thomas huomauttaa, koska testit perustuvat kotona kerättyihin ja sitten postitettuihin näytteisiin – ja monet asiat voivat mennä pieleen matkan varrella, jolloin näyte hajoaa ja häviää. tulokset.
"Meillä työskentelevä NP pelkäsi syöpää yhden näistä testeistä tehtyään", hän sanoo. "Mutta muodollinen testi, jonka hän sai lääkäriltä, itse asiassa kumosi kotona tehdyn testin tulokset."
Tri Thomas neuvoo potilaita ottamaan nämä testitulokset suolan kanssa.
Ihannetapauksessa geneettisen sairauden riskin tuloksia tulisi käyttää ohjaamaan keskustelua lääkärisi kanssa, ei välttämättä lopullisena todisteena siitä, että tietty sairaus on todennäköinen tai väistämätön. Ei myöskään pidä pitää itsestäänselvyytenä, että jokainen potilas, jolla on tietty geneettinen merkkiaine, tarvitsee lisätestejä, joskus kalliita.
"Potilaille, jotka ovat huolissaan gluteeni-intoleranssista tai keliakiasta, on parempi käydä gastroenterologilla geneettisen neuvonantajan sijaan", tohtori Thomas sanoo. Tarvitset suolistoasiantuntijan, hän selittää, auttamaan sinua tulkitsemaan ja arvioimaan DNA-raportin tuloksia ja jatkamaan asianmukaisissa seuraavissa vaiheissa, varsinkin jos diagnostisia lisätestejä tarvitaan.
Seuraavat vaiheet riippuvat potilaan oireista.
Esimerkiksi ohutsuolen endoskopia ja kudosbiopsia ohutsuolen vaurion mittaamiseksi ei välttämättä ole tarpeen potilaalle, jolla on suhteellisen vähäisiä GI-oireita. Monissa tapauksissa verikoe, jossa etsitään keliakian vasta-aineita, voi johtaa diagnoosiin. Hoitovaihtoehdot voivat pysyä ruokavaliopohjaisina suurimmalle osalle keliakiasta huolissaan olevista potilaista.
Tohtori Thomas, joka on odotetusti kiinnostunut erityisesti GI-sairauksista, kuten Crohnin taudista ja haavaisesta paksusuolitulehduksesta, sanoo, että mikään ei voi korvata säännöllisiä käyntejä lääkärin luona, varsinkin jos sinulla on tiettyjen sairauksien riskitekijöitä.
Mitä tulee paksusuolisyöpään Mikään ei esimerkiksi voi ylittää kolonoskopioiden tehokkuutta tämän ehkäistävissä olevan taudin varhaisimpien merkkien seulomiseksi. Kaikkien 50-vuotiaiden tai sitä vanhempien tai joiden suvussa on esiintynyt paksusuolensyöpää, tulee ottaa yhteyttä gastroenterologiinsa ja varata aika kolonoskopiaan. Austin Gastroenterology on kiinnostunut saamaan sanan julkisuuteen, varsinkin kun on paksusuolen syövän tiedotuskuukausi.
Muissa tilanteissa tohtori Thomas suosittelee seurantaa lääkärin kanssa. Potilaiden, jotka saavat 23andMe-tuloksensa, jotka viittaavat esimerkiksi keliakian geneettiseen markkeriin, tulee hakeutua GI-lääkäriinsä.
Eikä ole ketään lääkärisi kaltaista, joka voisi parhaiten neuvoa sinua elämäntapojen tai muiden hallinnassasi olevien muutosten suhteen sairauden todennäköisyyden vähentämiseksi. Hanki henkilökohtainen terveydenhuolto sinulle henkilökohtaisen hoidon muodossa terveydenhuollon ammattilaisen kanssa – ei parhaimmillaankaan vaikeasti tulkittavia laboratoriotuloksia.
Olitpa kokeillut kotona tehtävää geneettistä testausta tai et, jos olet huolissasi siitä, onko sinulla riski sairastua johonkin sairauteen – erityisesti keliakiaan, paksusuolensyöpään tai mihin tahansa muuhun ruoansulatuskanavan sairauteen – ota yhteyttä Austin Gastroenterologyn GI-ammattilaisiin. . Ainoa tapa olla varma on kääntyä hallituksen sertifioitujen lääkäreiden puoleen, jotka voivat opastaa sinut riskien läpi ja onko lisäseulonta tarpeen sinulle. Ota yhteyttä lähimpään paikkaan; meillä on 18 toimistoa eri puolilla Texasin keskustaa.
Maaliskuu kolorektaalisyöpätietoisuuden kuukausi
Koorektaalisyöpätietoisuuskuukausi 2020 on täällä. Joka maaliskuu National Colorectal Cancer Alliance keskittyy tähän kauheaan sairauteen. Paksusuolisyöpään kuolee vuosittain 50 000 ihmistä, mikä on k
Kuinka haavainen paksusuolitulehdus diagnosoidaan?
Haavainen paksusuolitulehdus on tila, joka aiheuttaa veriulostetta, ripulia, peräsuolen kipua ja muita oireita. Haavainen paksusuolitulehdus diagnosoidaan verikokeilla, ulostetesteillä ja kuvantamistu
Su Microbiota Intestinal:Donde Comienza Su Salud
La última novedad en temas de salud es la microbiota intestinal y su efecto en nuestro bienestar. Estoy segura de que han escuchado sobre ello en varias ocasiones, por eso se me ocurrió que sería una
