Genetesch Tester sinn net méi eng Raritéit. Eemol nëmmen vun Dokteren bestallt, sinn genetesch Tester elo méi zougänglech a bezuelbar wéi jee virdrun. Et ass net ongewéinlech een ze kennen deen viru kuerzem en DNA Test Kit als Kaddo geschenkt oder kritt huet.
An et ass kee Wonner. Déi grouss Zuel vun Testkits, déi direkt fir d'Konsumenten verfügbar sinn, ass an de leschte Joeren wéi Bëschbrand gewuess. Déi bekanntst ënnert hinnen ass 23andMe, deen e Gesondheets- a Virfahre Spaut-baséiert DNA Test fir ongeféier $ 200 ubitt. Aner Firmen, déi ähnlech Produkter verkafen, enthalen Helix (a säi Mayo Clinic GeneGuide Produkt), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA, a méi.
Déi meescht vun dëse Geschäfter behaapten Iech ze soen ob Dir genetesch Marker fir eng grouss Varietéit vu Krankheeten a medizinesche Konditiounen hutt - sou vill wéi 200 verschidde Konditioune mat engem eenzegen Test.
Sécher, d'Kits si praktesch, relativ bëlleg, a maachen e Spaass Kaddo. Awer ass d'Krankheetsscreening déi ugebuede gëtt korrekt? Konnt et méi schueden wéi gutt?
Nom Dr Harry J. Thomas, engem Board-zertifizéierte Gastroenterologe bei Austin Gastroenterology zu Bailey Square, St. David's Plaza, a Westlake, Texas, solle genetesch Testresultater, wéi se op Krankheetsrisiko gëllen, mat Vorsicht interpretéiert ginn - besonnesch d'at- doheem Varietéit.
Huelt Zöliakie, zum Beispill, eng gemeinsam Autoimmunerkrankung. Fir Leit mat Zöliakie, Gluten iessen (e Protein deen a Weess, Gerste a Roggen fonnt gëtt) verursaacht Entzündung, déi mat der Zäit den Dënndarm beschiedegen kann.
"D'Gen, déi an der Zöliakie getest ginn, sinn HLA-DQ2 an HLA-DQ8 a ongeféier 30 Prozent vun der amerikanescher Bevëlkerung hunn dës Genen ouni d'Krankheet ze hunn", bemierkt den Dr. Thomas.
Also, genetesch Testresultater - op d'mannst wéi et d'Krankheetsscreening betrëfft - sinn net definitiv, an dacks mussen zousätzlech Ausléiser präsent sinn ier eng bestëmmte Krankheet méiglecherweis entwéckelt.
"Celiac Krankheet ass eng komplex Stéierung a vill aner Faktoren, dorënner vill iwwer déi mir net wëssen, kommen an d'Spill", erkläert den Dr Thomas. Natierlech ass d'Glutenbelaaschtung involvéiert, awer aner méiglech Ausléiser kënnen viral Infektiounen enthalen, d'Make-up vun Ärem eegene perséinleche Mikrobiom (d'Gläichgewiicht vu Mikroorganismen an Ärem Darm), a méi.
Testresultater kënnen zimmlech komplizéiert sinn, an en emotionalen Maut huelen. Dacks, wann d'Konsumenten hir Testresultater kréien, scrollen se um Enn duerch Säit no Säit vun engem voluminöse Bericht, deen ënner anerem uginn, wéi eng Krankheeten oder medizinesch Bedéngungen si virausgesot sinn ze kréien oder e Carrier sinn. Awer sou vill granulär Informatioun ze kréien kann emotional iwwerwältegend a sënnlos sinn, a praktesch Begrëffer, fir déi duerchschnëttlech Persoun.
Da ginn et och Ongenauegkeeten vun der mënschlecher Feeler Zort ze berücksichtegen. Genauegkeet vun doheem DNA Tester kann eng Suerg sinn, Dr Thomas weist, well d'Tester vertrauen op Echantillon doheem gesammelt an dann an Mailen an - an all Zuel vu Saache kann laanscht de Wee schief geht d'Probe ze degradéieren an ewechzehuelen. d'Resultater.
"En NP dee fir eis schafft hat eng Kriibs Angscht nodeems hien ee vun dësen Tester gemaach huet," seet hien. "Awer déi formell Tester, déi si vun engem Dokter krut, huet tatsächlech d'Resultater vum Doheem Test negéiert."
Den Dr Thomas réit de Patiente fir dës Testergebnisse mat Salz ze huelen.
Idealerweis sollten genetesch Krankheet-Risiko Resultater benotzt ginn fir eng Diskussioun mat Ärem Dokter ze guidéieren, net onbedéngt als definitive Beweis datt e bestëmmte medizinesche Zoustand wahrscheinlech oder inévitabel ass. Et soll och net selbstverständlech geholl ginn, datt all Patient mat engem bestëmmte genetesche Marker zousätzlech, heiansdo deier, Tester muss maachen.
"Fir Patienten mat Bedenken iwwer Glutenintoleranz oder Zelliekrankheet, ass et léiwer e Gastroenterolog ze gesinn anstatt e genetesche Beroder", seet den Dr. Dir braucht en Darmspezialist, erkläert hien, fir Iech ze hëllefen d'Resultater vun Ärem DNA Bericht ze interpretéieren an ze bewäerten a mat den passenden nächste Schrëtt virzegoen, besonnesch wann zousätzlech diagnostesch Tester gebraucht ginn.
Déi nächst Schrëtt hänkt vun de Symptomer vum Patient of.
Zum Beispill kann eng Endoskopie vum Dënndarm a Tissue Biopsie fir de Schued am Dënndarm net néideg sinn fir e Patient mat relativ klengen GI Symptomer. A ville Fäll kann e Bluttest op der Sich no Antikörper géint Zelliekrankheet zu enger Diagnos féieren. Behandlungsoptioune kënne Diätbaséiert bleiwen fir déi grouss Majoritéit vu Patienten mat Bedenken iwwer Zellsiefer.
Den Dr Thomas, deen e speziellen Interessi un GI Bedéngungen wéi Crohn d'Krankheet an ulcerative colitis huet, wéi Dir kéint erwaarden, seet, datt näischt regelméisseg Visiten mat Ärem Dokter ersetzen kann, besonnesch wann Dir Risiko Faktoren fir bestëmmte Konditiounen hunn.
Wann et ëm Darmkrebs , zum Beispill, näischt kann d'Effizienz vun de Kolonoskopien iwwerschreiden fir déi fréist Zeeche vun dëser Krankheet ze vermeiden. Jiddereen 50 oder méi al oder deen eng Famillgeschicht vu Colon Kriibs huet, soll hire Gastroenterolog kontaktéieren fir eng Kolonoskopie ze plangen - eppes Austin Gastroenterology ass interesséiert d'Wuert erauszekréien, besonnesch well et Colon Cancer Awareness Month ass.
Fir aner Konditiounen recommandéiert den Dr Thomas de Suivi mat engem medizinesche Fachmann. Patienten, déi hir 23andMe Resultater kréien, déi e geneteschen Marker fir Zöliakie weisen, zum Beispill, sollten hiren GI Dokter gesinn.
An et gëtt keen wéi Ären Dokter, deen Iech am beschten iwwer de Liewensstil oder aner Verännerungen berode kann, déi an Ärer Kontroll sinn, fir d'Wahrscheinlechkeet vu Krankheet ze reduzéieren. Kritt Gesondheetsversuergung personaliséiert fir Iech, a Form vu perséinlecher Betreiung mat engem medizinesche Fachmann - net Cookie-Cutter Labo Resultater déi am beschten schwéier z'interpretéieren sinn.
Egal ob Dir doheem genetesch Tester probéiert hutt oder net, wann Dir Iech besuergt sidd ob Dir a Gefor fir eng bestëmmte Krankheet sidd - besonnesch Zöliakie, Colon Kriibs oder all aner gastrointestinal Stéierungen - kontaktéiert d'GI Pros bei Austin Gastroenterology . Deen eenzege Wee fir sécher ze sinn ass Board-zertifizéiert Dokteren ze konsultéieren déi Iech duerchgoe kënnen wat Är Risiken sinn, an ob zousätzlech Screening fir Iech néideg ass. Kontaktéiert eis op der Plaz am noosten Dir; mir hunn 18 Büroen ganze Mëtt Texas etabléiert.