Gentests sind keine Seltenheit mehr. Früher nur von Ärzten bestellt, sind Gentests heute zugänglicher und erschwinglicher als je zuvor. Es ist nicht ungewöhnlich, jemanden zu kennen, der kürzlich ein DNA-Testkit als Geschenk gegeben oder erhalten hat.
Und das ist kein Wunder. Die schiere Zahl der Testkits, die Verbrauchern direkt zur Verfügung stehen, ist in den letzten Jahren wie ein Lauffeuer gewachsen. Das bekannteste unter ihnen ist 23andMe, das einen speichelbasierten DNA-Test für Gesundheit und Abstammung für etwa 200 US-Dollar anbietet. Andere Unternehmen, die ähnliche Produkte verkaufen, sind Helix (und sein Produkt Mayo Clinic GeneGuide), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA und mehr.
Die meisten dieser Unternehmen behaupten, Ihnen zu sagen, ob Sie genetische Marker für eine Vielzahl von Krankheiten und Beschwerden haben – bis zu 200 verschiedene Erkrankungen mit einem einzigen Test.
Sicher, die Kits sind praktisch, relativ billig und ein lustiges Geschenk. Aber ist das angebotene Krankheits-Screening genau? Könnte es mehr schaden als nützen?
Laut Dr. Harry J. Thomas, einem staatlich geprüften Gastroenterologen an der Austin Gastroenterology in Bailey Square, St. David's Plaza und Westlake, Texas, sollten Gentestergebnisse in Bezug auf das Krankheitsrisiko mit Vorsicht interpretiert werden – insbesondere die at- heimische Sorte.
Nehmen Sie zum Beispiel Zöliakie, eine häufige Autoimmunerkrankung. Bei Menschen mit Zöliakie verursacht der Verzehr von Gluten (ein Protein, das in Weizen, Gerste und Roggen vorkommt) eine Entzündung, die mit der Zeit den Dünndarm schädigen kann.
„Die Gene, auf die bei Zöliakie getestet wird, sind HLA-DQ2 und HLA-DQ8, und ungefähr 30 Prozent der amerikanischen Bevölkerung haben diese Gene, ohne die Krankheit zu haben“, bemerkt Dr. Thomas.
Daher sind die Ergebnisse von Gentests – zumindest was das Krankheitsscreening betrifft – nicht endgültig, und oft müssen zusätzliche Auslöser vorhanden sein, bevor sich eine bestimmte Krankheit wahrscheinlich entwickelt.
„Zöliakie ist eine komplexe Erkrankung, und viele andere Faktoren, darunter viele, von denen wir nichts wissen, spielen eine Rolle“, erklärt Dr. Thomas. Natürlich ist die Exposition gegenüber Gluten beteiligt, aber andere mögliche Auslöser können Virusinfektionen, die Zusammensetzung Ihres persönlichen Mikrobioms (das Gleichgewicht der Mikroorganismen in Ihrem Darm) und mehr sein.
Testergebnisse können ziemlich kompliziert sein und einen emotionalen Tribut fordern. Wenn Verbraucher ihre Testergebnisse erhalten, scrollen sie häufig Seite für Seite durch einen umfangreichen Bericht, der unter anderem angibt, für welche Krankheiten oder Beschwerden sie möglicherweise anfällig sind oder für welche sie Träger sein könnten. Aber so viele granulare Informationen zu erhalten, kann für den Durchschnittsmenschen emotional überwältigend und praktisch bedeutungslos sein.
Dann sind auch Ungenauigkeiten menschlicher Fehler zu berücksichtigen. Die Genauigkeit von DNA-Tests zu Hause kann ein Problem darstellen, betont Dr. Thomas, da die Tests auf Proben beruhen, die zu Hause gesammelt und dann eingeschickt werden – und auf dem Weg dorthin können viele Dinge schief gehen, um die Probe zu zersetzen und wegzuwerfen die Ergebnisse.
„Ein NP, der für uns arbeitet, hatte nach einem dieser Tests Angst vor Krebs“, sagt er. „Aber der formelle Test, den sie von einem Arzt erhielt, negierte tatsächlich die Ergebnisse des Tests zu Hause.“
Dr. Thomas rät Patienten, diese Testergebnisse mit Vorsicht zu genießen.
Idealerweise sollten genetische Krankheitsrisikoergebnisse verwendet werden, um ein Gespräch mit Ihrem Arzt zu führen, nicht unbedingt als endgültigen Beweis dafür, dass ein bestimmter medizinischer Zustand wahrscheinlich oder unvermeidlich ist. Es sollte auch nicht als selbstverständlich angesehen werden, dass jeder Patient mit einem bestimmten genetischen Marker zusätzlichen, manchmal kostspieligen Tests unterzogen werden muss.
„Für Patienten mit Bedenken hinsichtlich Glutenunverträglichkeit oder Zöliakie ist es besser, einen Gastroenterologen als einen genetischen Berater aufzusuchen“, sagt Dr. Thomas. Sie benötigen einen Darmspezialisten, erklärt er, der Ihnen hilft, die Ergebnisse Ihres DNA-Berichts zu interpretieren und zu bewerten und mit den entsprechenden nächsten Schritten fortzufahren, insbesondere wenn zusätzliche diagnostische Tests erforderlich sind.
Die nächsten Schritte hängen von den Symptomen des Patienten ab.
Zum Beispiel ist eine Endoskopie des Dünndarms und eine Gewebebiopsie zur Beurteilung der Schädigung des Dünndarms bei einem Patienten mit relativ geringen GI-Symptomen möglicherweise nicht erforderlich. In vielen Fällen kann ein Bluttest, der nach Antikörpern gegen Zöliakie sucht, zu einer Diagnose führen. Die Behandlungsoptionen können für die überwiegende Mehrheit der Patienten mit Bedenken hinsichtlich einer Zöliakie weiterhin ernährungsbasiert bleiben.
Dr. Thomas, der ein besonderes Interesse an Magen-Darm-Erkrankungen wie Morbus Crohn und Colitis ulcerosa hat, sagt, dass nichts regelmäßige Besuche bei Ihrem Arzt ersetzen kann, insbesondere wenn Sie Risikofaktoren für bestimmte Erkrankungen haben.
Wenn es um Darmkrebs geht , zum Beispiel, nichts kann die Wirksamkeit von Koloskopien übertreffen, um nach den frühesten Anzeichen dieser am besten vermeidbaren aller Krankheiten zu suchen. Jeder, der 50 Jahre oder älter ist oder eine Familienanamnese mit Dickdarmkrebs hat, sollte sich an seinen Gastroenterologen wenden, um eine Darmspiegelung zu vereinbaren – etwas, an dem Austin Gastroenterology interessiert ist, dies bekannt zu machen, insbesondere da es der Darmkrebs-Aufklärungsmonat ist.
Bei anderen Erkrankungen empfiehlt Dr. Thomas die Nachsorge durch einen Arzt. Patienten, die ihre 23andMe-Ergebnisse erhalten, die beispielsweise auf einen genetischen Marker für Zöliakie hinweisen, sollten ihren GI-Arzt aufsuchen.
Und es gibt niemanden wie Ihren Arzt, der Sie am besten über den Lebensstil oder andere Änderungen beraten kann, auf die Sie Einfluss haben, um die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit zu verringern. Holen Sie sich eine personalisierte Gesundheitsversorgung in Form von persönlicher Betreuung durch einen Arzt – bestenfalls keine Laborergebnisse von der Stange, die schwer zu interpretieren sind.
Unabhängig davon, ob Sie Gentests zu Hause ausprobiert haben oder nicht, wenn Sie sich Sorgen darüber machen, ob Sie einem Risiko für eine bestimmte Krankheit ausgesetzt sind – insbesondere Zöliakie, Dickdarmkrebs oder andere Magen-Darm-Erkrankungen – wenden Sie sich an die GI-Profis von Austin Gastroenterology . Der einzige Weg, um sicher zu sein, besteht darin, von der Behörde zertifizierte Ärzte zu konsultieren, die Sie durch Ihre möglichen Risiken führen können und ob zusätzliche Untersuchungen für Sie erforderlich sind. Kontaktieren Sie uns am nächstgelegenen Standort; Wir haben 18 Büros in ganz Zentral-Texas.
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