¿Las pruebas genéticas caseras ofrecen detección confiable de enfermedades?

Las pruebas genéticas ya no son una rareza. Antes solo las ordenaban los médicos, las pruebas genéticas ahora son más accesibles y asequibles que nunca. No es raro conocer a alguien que haya dado o recibido recientemente un kit de prueba de ADN como regalo.

Y no es de extrañar. La gran cantidad de kits de prueba disponibles directamente para los consumidores ha crecido como un reguero de pólvora en los últimos años. El más conocido entre ellos es 23andMe, que ofrece una prueba de ADN basada en saliva de salud y ascendencia por alrededor de $ 200. Otras compañías que venden productos similares incluyen Helix (y su producto Mayo Clinic GeneGuide), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA y más.

La mayoría de estos negocios afirman decirle si tiene marcadores genéticos para una amplia variedad de enfermedades y condiciones médicas, hasta 200 condiciones diferentes con una sola prueba.

Claro, los kits son convenientes, relativamente baratos y son un regalo divertido. Pero, ¿es precisa la detección de enfermedades que se ofrece? ¿Podría hacer más daño que bien?

Exactitud de la detección genética de la salud

Según el Dr. Harry J. Thomas, un gastroenterólogo certificado por la junta en Austin Gastroenterology en Bailey Square, St. David's Plaza y Westlake, Texas, los resultados de las pruebas genéticas que se aplican al riesgo de enfermedad deben interpretarse con precaución, especialmente el at- variedad casera.

Tome la enfermedad celíaca, por ejemplo, un trastorno autoinmune común. Para las personas con enfermedad celíaca, comer gluten (una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno) provoca una inflamación que, con el tiempo, puede dañar el intestino delgado.

“Los genes que se están evaluando en la enfermedad celíaca son HLA-DQ2 y HLA-DQ8 y aproximadamente el 30 % de la población estadounidense tiene esos genes sin tener la enfermedad”, señala el Dr. Thomas.

Por lo tanto, los resultados de las pruebas genéticas, al menos en lo que respecta a la detección de enfermedades, no son definitivos y, a menudo, deben estar presentes desencadenantes adicionales antes de que se desarrolle una enfermedad en particular.

“La enfermedad celíaca es un trastorno complejo y entran en juego muchos otros factores, incluidos muchos que no conocemos”, explica el Dr. Thomas. Por supuesto, la exposición al gluten está involucrada, pero otros posibles desencadenantes pueden incluir infecciones virales, la composición de su propio microbioma personal (el equilibrio de microorganismos en su intestino) y más.

Los resultados de las pruebas pueden ser bastante complicados y tener un costo emocional. A menudo, cuando los consumidores reciben los resultados de sus pruebas, terminan desplazándose página tras página de un informe voluminoso que indica, entre otras cosas, qué enfermedades o condiciones médicas pueden estar predispuestos a contraer o pueden ser portadores. Pero recibir tanta información granular puede ser emocionalmente abrumador y sin sentido, en términos prácticos, para la persona promedio.

Luego, también, hay imprecisiones del tipo de error humano a considerar. La precisión de las pruebas de ADN caseras puede ser una preocupación, señala el Dr. Thomas, porque las pruebas se basan en muestras recolectadas en casa y luego enviadas por correo, y muchas cosas pueden salir mal en el camino para degradar la muestra y desecharla. los resultados.

“Un NP que trabaja para nosotros tuvo un susto de cáncer después de hacerse una de esas pruebas”, dice. "Pero las pruebas formales que recibió de un médico en realidad negaron los resultados de la prueba en el hogar".

El Dr. Thomas aconseja a los pacientes que tomen los resultados de estas pruebas con cautela.

¿Qué hago con mis resultados de riesgos para la salud de 23andMe?

Idealmente, los resultados del riesgo de enfermedades genéticas deben usarse para ayudar a guiar una conversación con su médico, no necesariamente como una prueba definitiva de que una determinada afección médica es probable o inevitable. Tampoco debe darse por sentado que todos los pacientes con un determinado marcador genético deban someterse a pruebas adicionales, a veces costosas.

“Para los pacientes con inquietudes sobre la intolerancia al gluten o la enfermedad celíaca, es preferible ver a un gastroenterólogo en lugar de un asesor genético”, dice el Dr. Thomas. Necesitará un especialista en intestinos, explica, para que lo ayude a interpretar y evaluar los resultados de su informe de ADN y para continuar con los siguientes pasos apropiados, especialmente si se necesitan pruebas de diagnóstico adicionales.

Los próximos pasos dependerán de los síntomas del paciente.

Por ejemplo, una endoscopia del intestino delgado y una biopsia de tejido para medir el daño al intestino delgado pueden no ser necesarias para un paciente con síntomas gastrointestinales relativamente menores. En muchos casos, un análisis de sangre en busca de anticuerpos contra la enfermedad celíaca puede conducir a un diagnóstico. Las opciones de tratamiento pueden permanecer basadas en la dieta para la gran mayoría de los pacientes con inquietudes sobre la enfermedad celíaca.

Detección de enfermedades gastrointestinales

El Dr. Thomas, que tiene un interés especial en las afecciones gastrointestinales como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, como era de esperar, dice que nada puede reemplazar las visitas periódicas a su médico, especialmente si tiene factores de riesgo para ciertas afecciones.

Cuando se trata de cáncer de colon , por ejemplo, nada puede superar la eficacia de las colonoscopias para detectar los primeros signos de la enfermedad más prevenible. Cualquier persona mayor de 50 años o que tenga antecedentes familiares de cáncer de colon debe comunicarse con su gastroenterólogo para programar una colonoscopia, algo en lo que Austin Gastroenterology está interesada en hacer correr la voz, especialmente porque es el Mes de Concientización sobre el Cáncer de Colon.

Para otras condiciones, el Dr. Thomas recomienda seguimiento con un profesional médico. Los pacientes que reciben sus resultados de 23andMe que indican un marcador genético para la enfermedad celíaca, por ejemplo, deben consultar a su médico gastrointestinal.

Y nadie como su médico puede aconsejarle mejor sobre el estilo de vida u otros cambios que están bajo su control, para disminuir la probabilidad de enfermedad. Obtenga atención médica personalizada para usted, en forma de atención en persona con un profesional médico, no resultados de laboratorio estándar que son difíciles de interpretar, en el mejor de los casos.

Conozca sus riesgos gastrointestinales

Ya sea que haya probado las pruebas genéticas en el hogar o no, si le preocupa si está en riesgo de padecer una enfermedad en particular, especialmente la enfermedad celíaca, el cáncer de colon o cualquier otro trastorno gastrointestinal, comuníquese con los profesionales de GI en Austin Gastroenterology. . La única manera de estar seguro es consultar a médicos certificados por la junta que puedan explicarle cuáles pueden ser sus riesgos y si necesita exámenes adicionales para usted. Contáctenos en la ubicación más cercana a usted; tenemos 18 oficinas ubicadas en todo el centro de Texas.

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