Ponúkajú domáce genetické testy spoľahlivý skríning chorôb?

Genetické testovanie už nie je vzácnosťou. Genetické testy, ktoré kedysi nariaďovali len lekári, sú dnes dostupnejšie a dostupnejšie ako kedykoľvek predtým. Nie je nezvyčajné poznať niekoho, kto nedávno dal – alebo dostal – súpravu na testovanie DNA ako darček.

A niet sa čo čudovať. Obrovské množstvo testovacích súprav dostupných priamo spotrebiteľom v posledných rokoch narástlo ako blesk. Najznámejší z nich je 23andMe, ktorý ponúka test DNA založený na zdraví a pôvode zo slín za približne 200 dolárov. Medzi ďalšie spoločnosti, ktoré predávajú podobné produkty, patrí Helix (a jej produkt Mayo Clinic GeneGuide), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA a ďalšie.

Väčšina z týchto firiem tvrdí, že vám povie, či máte genetické markery pre širokú škálu chorôb a zdravotných stavov – až 200 rôznych stavov s jedným testom.

Samozrejme, súpravy sú pohodlné, relatívne lacné a predstavujú zábavný darček. Je však ponúkaný skríning chorôb presný? Môže to spôsobiť viac škody ako úžitku?

Presnosť skríningu genetického zdravia

Podľa Dr. Harryho J. Thomasa, certifikovaného gastroenterológa z Austin Gastroenterology na Bailey Square, St. David's Plaza a Westlake v Texase, by sa výsledky genetických testov, ktoré sa vzťahujú na riziko ochorenia, mali interpretovať opatrne – najmä domáca odroda.

Vezmime si napríklad celiakiu, bežnú autoimunitnú poruchu. U ľudí s celiakiou spôsobuje konzumácia lepku (bielkoviny, ktorá sa nachádza v pšenici, jačmeni a raži) zápal, ktorý po čase môže poškodiť tenké črevo.

"Gény, ktoré sa testujú pri celiakii, sú HLA-DQ2 a HLA-DQ8 a približne 30 percent americkej populácie má tieto gény bez ochorenia," poznamenáva Dr. Thomas.

Výsledky genetických testov – aspoň čo sa týka skríningu chorôb – teda nie sú definitívne a často musia byť prítomné ďalšie spúšťače predtým, ako sa konkrétne ochorenie pravdepodobne rozvinie.

"Celiakia je komplexná porucha a do hry vstupuje mnoho ďalších faktorov, vrátane mnohých, o ktorých nevieme," vysvetľuje Dr. Thomas. Samozrejme, je to zahrnuté aj vystavenie lepku, ale ďalšie možné spúšťače môžu zahŕňať vírusové infekcie, zloženie vášho osobného mikrobiómu (rovnováha mikroorganizmov vo vašom čreve) a ďalšie.

Výsledky testov môžu byť dosť komplikované a môžu si vyžiadať emocionálnu daň. Keď spotrebitelia dostanú výsledky testov, často prechádzajú stránku za stránkou obsiahlej správy, ktorá okrem iného uvádza, na ktoré choroby alebo zdravotné ťažkosti môžu mať predispozíciu alebo môžu byť ich nosičmi. Ale prijímanie takého množstva podrobných informácií môže byť pre priemerného človeka emocionálne ohromujúce a v praxi nezmyselné.

Potom je potrebné zvážiť aj nepresnosti typu ľudských chýb. Dr. Thomas zdôrazňuje, že presnosť domáceho testovania DNA môže byť znepokojujúca, pretože testy sa spoliehajú na vzorky zozbierané doma a následne zaslané poštou – a množstvo vecí sa môže pokaziť, aby sa vzorka znehodnotila a vyhodila. výsledky.

"NP, ktorý pre nás pracuje, mal po vykonaní jedného z týchto testov strach z rakoviny," hovorí. "Ale formálne testovanie, ktoré dostala od lekára, v skutočnosti negovalo výsledky domáceho testu."

Dr Thomas odporúča pacientom, aby brali výsledky týchto testov s rezervou.

Čo mám robiť so svojimi výsledkami v oblasti zdravotného rizika 23andMe?

V ideálnom prípade by sa výsledky genetického rizika ochorenia mali použiť na pomoc pri diskusii s lekárom, nie nevyhnutne ako definitívny dôkaz, že určitý zdravotný stav je pravdepodobný alebo nevyhnutný. Nemalo by sa tiež považovať za samozrejmé, že každý pacient s určitým genetickým markerom musí podstúpiť dodatočné, niekedy nákladné, testovanie.

„Pre pacientov s obavami z intolerancie lepku alebo celiakie je vhodnejšie navštíviť gastroenterológa namiesto genetického poradcu,“ hovorí Dr. Thomas. Vysvetľuje, že budete potrebovať špecialistu na črevá, ktorý vám pomôže interpretovať a posúdiť výsledky vašej správy o DNA a pokračovať v príslušných ďalších krokoch, najmä ak sú potrebné ďalšie diagnostické testy.

Ďalšie kroky budú závisieť od symptómov pacienta.

Napríklad endoskopia tenkého čreva a biopsia tkaniva na posúdenie poškodenia tenkého čreva nemusia byť potrebné u pacienta s relatívne malými GI symptómami. V mnohých prípadoch môže krvný test na protilátky proti celiakii viesť k diagnóze. Možnosti liečby môžu zostať založené na diéte pre veľkú väčšinu pacientov s obavami z celiakie.

Skríning gastrointestinálnych chorôb

Dr. Thomas, ktorý má osobitný záujem o gastrointestinálne stavy, ako je Crohnova choroba a ulcerózna kolitída, ako by ste mohli očakávať, hovorí, že nič nemôže nahradiť pravidelné návštevy lekára, najmä ak máte rizikové faktory pre určité ochorenia.

Pokiaľ ide o rakovinu hrubého čreva nič neprekoná napríklad účinnosť kolonoskopií pri skríningu najskorších príznakov tejto choroby, ktorej sa dá najlepšie predchádzať. Každý, kto má 50 alebo viac rokov alebo má v rodinnej anamnéze rakovinu hrubého čreva, by mal kontaktovať svojho gastroenterológa a naplánovať kolonoskopiu – niečo, o čo má Austin Gastroenterology záujem, aby sa o tom dozvedela, najmä preto, že je mesiac povedomia o rakovine hrubého čreva.

Pri iných ochoreniach Dr. Thomas odporúča sledovanie u lekára. Pacienti, ktorí dostanú výsledky 23andMe, ktoré poukazujú napríklad na genetický marker celiakie, by mali navštíviť svojho GI lekára.

A neexistuje nikto ako váš lekár, ktorý by vám mohol najlepšie poradiť so životným štýlom alebo inými zmenami, ktoré máte pod kontrolou, aby ste znížili pravdepodobnosť ochorenia. Získajte personalizovanú zdravotnú starostlivosť vo forme osobnej starostlivosti s lekárom – nie laboratórnych výsledkov, ktoré sa prinajlepšom ťažko interpretujú.

Poznajte svoje GI riziká

Bez ohľadu na to, či ste už vyskúšali domáce genetické testovanie alebo nie, ak máte obavy, či vám hrozí určité ochorenie – najmä celiakia, rakovina hrubého čreva alebo akákoľvek iná gastrointestinálna porucha – kontaktujte GI profesionálov v Austin Gastroenterology . Jediný spôsob, ako sa uistiť, je poradiť sa s certifikovanými lekármi, ktorí vás prevedú možnými rizikami a či je pre vás potrebné ďalšie vyšetrenie. Kontaktujte nás na mieste, ktoré je vám najbližšie; máme 18 kancelárií rozmiestnených po celom centrálnom Texase.

• Povedomie o rakovine hrubého čreva
• Horný a dolný GI trakt:Čo to je?