A genetikai vizsgálat már nem ritkaság. A korábban csak orvosok által megrendelt genetikai tesztek ma elérhetőbbek és megfizethetőbbek, mint valaha. Nem ritka, hogy ismerünk valakit, aki nemrégiben adott – vagy kapott – ajándékba DNS-vizsgáló készletet.
És ez nem csoda. Az elmúlt években futótűzként nőtt a fogyasztók számára közvetlenül elérhető tesztkészletek óriási száma. Közülük a legismertebb a 23andMe, amely körülbelül 200 dollárért kínál egy egészségügyi és származási nyálalapú DNS-tesztet. További hasonló termékeket árusító cégek közé tartozik a Helix (és a Mayo Clinic GeneGuide terméke), a Vitagene, az Orig3n, a Futura Genetics, a HomeDNA, a 24Genetics, az EasyDNA és még sok más.
A legtöbb ilyen vállalkozás azt állítja, hogy megmondja, hogy rendelkezik-e genetikai markerekkel számos betegségre és egészségügyi állapotra – egyetlen teszttel akár 200 különböző állapot is kimutatható.
Természetesen a készletek kényelmesek, viszonylag olcsók, és szórakoztató ajándékot jelentenek. De vajon pontos-e a kínált betegségszűrés? Lehet, hogy többet árt, mint használ?
Dr. Harry J. Thomas, az Austin Gastroenterology gasztroenterológusa szerint a Bailey Square-en, a St. David's Plaza-ban és a texasi Westlake-ben található genetikai tesztek eredményeit óvatosan kell értelmezni, mivel azok a betegségek kockázatára vonatkoznak – különösen a házi fajta.
Vegyük például a cöliákiát, amely egy gyakori autoimmun betegség. A cöliákiában szenvedők számára a glutén (a búzában, az árpában és a rozsban található fehérje) fogyasztása gyulladást okoz, amely idővel károsíthatja a vékonybelet.
„A cöliákiában tesztelt gének a HLA-DQ2 és a HLA-DQ8, és az amerikai lakosság körülbelül 30 százaléka rendelkezik ilyen génekkel anélkül, hogy a betegségben szenvedne” – jegyzi meg Dr. Thomas.
Tehát a genetikai tesztek eredményei – legalábbis ami a betegségszűrést illeti – nem véglegesek, és gyakran további kiváltó tényezőknek is jelen kell lenniük, mielőtt egy adott betegség valószínűleg kialakulna.
"A cöliákia egy összetett rendellenesség, és sok más tényező is szerepet játszik, köztük sok, amiről nem tudunk" - magyarázza Dr. Thomas. Természetesen a glutén expozíció is szerepet játszik, de az egyéb lehetséges kiváltó okok közé tartozhatnak a vírusfertőzések, a saját személyes mikrobióma felépítése (a mikroorganizmusok egyensúlya a bélben) és még sok más.
A teszteredmények meglehetősen bonyolultak lehetnek, és érzelmileg is megviselhetik. Amikor a fogyasztók megkapják a vizsgálati eredményeket, gyakran egy terjedelmes jelentést lapoznak oldalról oldalra, és többek között jelzik, hogy milyen betegségekre vagy egészségügyi állapotokra lehetnek hajlamosak, vagy amelyek hordozói lehetnek. De ennyi aprólékos információ megszerzése érzelmileg lehengerlő és gyakorlatilag értelmetlen lehet az átlagember számára.
Ilyenkor az emberi tévedésből fakadó pontatlanságokat is figyelembe kell venni. Dr. Thomas aggodalomra adhat okot az otthoni DNS-tesztek pontossága miatt, mivel a tesztek otthon gyűjtött, majd postán elküldött mintákon alapulnak – és számos dolog elromolhat a minta lebomlásához és kidobásához. az eredményeket.
„Egy nálunk dolgozó NP rákfélelmet kapott az egyik ilyen vizsgálat után” – mondja. „De a formális vizsgálat, amelyet egy orvostól kapott, valójában megcáfolta az otthoni vizsgálat eredményeit.”
Dr. Thomas azt tanácsolja a betegeknek, hogy ezeket a vizsgálati eredményeket egy szem sóval vegyék be.
Ideális esetben a genetikai betegségkockázati eredményeket az orvosával folytatott megbeszélések irányítására kell használni, nem feltétlenül annak végleges bizonyítékaként, hogy egy bizonyos egészségügyi állapot valószínű vagy elkerülhetetlen. Azt sem szabad magától értetődőnek tekinteni, hogy minden bizonyos genetikai markerrel rendelkező betegnek további, esetenként költséges vizsgálatokon kell részt vennie.
„A gluténintoleranciával vagy a cöliákiával kapcsolatos aggodalmak esetén előnyösebb a gasztroenterológus felkeresése, mint egy genetikai tanácsadó” – mondja Dr. Thomas. Elmagyarázza, hogy szüksége lesz egy bélszakértőre, aki segít értelmezni és értékelni a DNS-jelentés eredményeit, és megtenni a megfelelő következő lépéseket, különösen, ha további diagnosztikai vizsgálatokra van szükség.
A következő lépések a páciens tüneteitől függenek.
Például előfordulhat, hogy a vékonybél endoszkópiájára és a vékonybél károsodásának felmérésére szolgáló szövetbiopsziára nincs szükség viszonylag csekély GI-tünetekkel rendelkező betegeknél. Sok esetben a cöliákia elleni antitesteket kereső vérvizsgálat vezethet diagnózishoz. A cöliákia miatt aggódó betegek túlnyomó többségénél a kezelési lehetőségek továbbra is diétán alapulhatnak.
Dr. Thomas, akit különös érdeklődés mutatkozik az olyan GI-betegségek iránt, mint a Crohn-betegség és a fekélyes vastagbélgyulladás, ahogy az várható is, azt mondja, hogy semmi sem helyettesítheti a rendszeres orvosi látogatást, különösen akkor, ha bizonyos betegségek kockázati tényezői vannak.
Ha avastagbélrákról van szó Például semmi sem haladhatja meg a kolonoszkópia hatékonyságát a leginkább megelőzhető betegségek legkorábbi jeleinek kiszűrésére. Bárki, aki 50 éves vagy idősebb, vagy akinek a családjában előfordult vastagbélrák, forduljon gasztroenterológusához, hogy ütemezze be a vastagbéltükrözést – ez az Austin Gastroenterology érdekelt abban, hogy elterjedjen a hír, különösen mivel ez a vastagbélrák elleni küzdelem hónapja.
Egyéb állapotok esetén Dr. Thomas azt javasolja, hogy orvoshoz forduljanak. Azoknak a betegeknek, akik megkapják a 23andMe-eredményeket, amelyek például a cöliákia genetikai markerére utalnak, fel kell keresniük GI orvosukat.
És nincs olyan ember, mint az Ön orvosa, aki a legjobban tanácsot adna Önnek az életmóddal vagy más olyan változtatásokkal kapcsolatban, amelyek az Ön befolyásán belül vannak, hogy csökkentsék a betegségek valószínűségét. Szerezzen személyre szabott egészségügyi ellátást egy egészségügyi szakember által végzett személyes ellátás formájában – nem pedig a legjobb esetben is nehezen értelmezhető, aprólékos laboratóriumi eredményeket.
Akár kipróbálta az otthoni genetikai vizsgálatot, akár nem, ha aggódik amiatt, hogy fennáll-e a kockázata egy adott betegségnek – különösen a cöliákiának, a vastagbélráknak vagy bármely más gyomor-bélrendszeri rendellenességnek –, lépjen kapcsolatba az Austin Gastroenterology GI szakembereivel. . Az egyetlen módja annak, hogy megbizonyosodjon arról, hogy konzultáljon okleveles orvosokkal, akik végigvezetik Önt, milyen kockázatokkal járhat, és szükség van-e további szűrésre. Vegye fel velünk a kapcsolatot az Önhöz legközelebbi helyen; 18 irodánk van Texas központjában.
Mikrobiom a terhesség alatt
Szeretnék egy pillanatra bemutatni CSODÁLATOS kollégámat, Sarah OHara, RD ? Magánpraxisát vezeti itt, Calgaryban, a prenatális és PCOS táplálkozásra szakosodott. Amikor azt javasolta, hogy írjon egy b
Emésztési zavarok:gyakori tévhitek
Az emésztőrendszeri betegségekről szóló mítoszok Az emésztőrendszer megfelelő működése az egészség egyik alapja, de sok mítosz övezi az emésztési zavarokat. Ebben a diavetítésben elválasztjuk a tény
Hogyan gyógyítja a cölöpöket?
Mik azok a cölöpök? A legtöbb esetben otthon is kezelheti a tüneteket a halmokból. Néha műtétre van szükség a cölöpök helyreállításához. A cölöpök az aranyér másik neve. Az aranyér a végbélnyílá
