Ar namuose atliekami genetiniai testai siūlo patikimą ligų patikrą?

Genetiniai tyrimai nebėra retenybė. Kadaise juos užsakė tik gydytojai, genetiniai tyrimai dabar yra prieinamesni ir prieinamesni nei bet kada anksčiau. Neretai pažįstame ką nors, kas neseniai padovanojo (arba gavo) DNR tyrimų rinkinį.

Ir tai nenuostabu. Pastaraisiais metais didžiulis testavimo rinkinių, prieinamų vartotojams, skaičius išaugo kaip ant mielių. Labiausiai žinomas iš jų yra 23andMe, siūlantis sveikatos ir protėvių seilių DNR tyrimą už maždaug 200 USD. Kitos panašius produktus parduodančios bendrovės yra Helix (ir jos Mayo Clinic GeneGuide produktas), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA ir kt.

Daugelis šių įmonių teigia, kad nurodo, ar turite genetinių žymenų, skirtų daugeliui ligų ir sveikatos būklių – net 200 skirtingų būklių atlikus vieną tyrimą.

Žinoma, rinkiniai yra patogūs, palyginti pigūs ir yra smagi dovana. Bet ar siūloma ligos patikra yra tiksli? Ar tai gali padaryti daugiau žalos nei naudos?

Genetinės sveikatos patikros tikslumas

Pasak daktaro Harry J. Thomaso, Ostino gastroenterologijos, esančios Bailey aikštėje, St. David's Plaza ir Westlake, Teksase, sertifikuoto gastroenterologo, genetinių tyrimų rezultatai, taikomi ligos rizikai, turėtų būti interpretuojami atsargiai, ypač namų įvairovė.

Paimkite, pavyzdžiui, celiakiją, dažną autoimuninį sutrikimą. Žmonėms, sergantiems celiakija, glitimo (kviečiuose, miežiuose ir rugiuose esančio baltymo) valgymas sukelia uždegimą, kuris laikui bėgant gali pažeisti plonąją žarną.

„Genai, kurie tiriami dėl celiakijos, yra HLA-DQ2 ir HLA-DQ8, ir maždaug 30 procentų Amerikos gyventojų turi tuos genus, neserga šia liga“, – pažymi dr. Thomas.

Taigi genetinių tyrimų rezultatai – bent jau tai susiję su ligų patikra – nėra galutiniai ir dažnai turi būti papildomų veiksnių, kol gali išsivystyti tam tikra liga.

„Celiakija yra sudėtingas sutrikimas ir atsiranda daug kitų veiksnių, įskaitant daugelį, apie kuriuos mes nežinome“, – aiškina dr. Thomas. Žinoma, tai susiję su glitimo poveikiu, tačiau kiti galimi veiksniai gali būti virusinės infekcijos, jūsų asmeninio mikrobiomo struktūra (mikroorganizmų pusiausvyra jūsų žarnyne) ir kt.

Testo rezultatai gali būti gana sudėtingi ir sukelti emocinių nuostolių. Dažnai vartotojai, gavę tyrimų rezultatus, slenka puslapiu po puslapio, kuriame pateikiama didelės apimties ataskaita, kurioje, be kita ko, nurodoma, kokiomis ligomis ar sveikatos būkle jie gali būti linkę sirgti arba kurių nešiotojai gali būti. Tačiau gauti tiek išsamios informacijos paprastam žmogui gali būti emociškai pribloškianti ir beprasmiška.

Taip pat reikia atsižvelgti į žmogiškosios klaidos pobūdžio netikslumus. Dr. Thomas pabrėžia, kad namuose atliekamų DNR tyrimų tikslumas gali kelti susirūpinimą, nes tyrimai pagrįsti mėginiais, paimtais namuose ir išsiųstais paštu, o pakeliui gali suklysti daugybė dalykų, dėl kurių mėginys suyra ir išmeta. rezultatus.

„Mums dirbantis NP išgąsdino vėžį atlikęs vieną iš šių tyrimų“, – sako jis. "Tačiau oficialus tyrimas, kurį ji gavo iš gydytojo, iš tikrųjų paneigė testo namuose rezultatus."

Daktaras Tomas pataria pacientams šiuos tyrimo rezultatus įvertinti su druska.

Ką daryti su mano 23andMe rizikos sveikatai rezultatais?

Idealiu atveju genetinės ligos rizikos rezultatai turėtų būti naudojami siekiant padėti diskutuoti su gydytoju, nebūtinai kaip galutinis įrodymas, kad tam tikra sveikatos būklė yra tikėtina arba neišvengiama. Taip pat nereikėtų laikyti savaime suprantamu dalyku, kad kiekvienam pacientui, turinčiam tam tikrą genetinį žymenį, reikia atlikti papildomus, kartais brangius, tyrimus.

„Pacientams, nerimaujantiems dėl glitimo netoleravimo ar celiakijos, geriau kreiptis į gastroenterologą, o ne pas genetinį konsultantą“, – sako dr. Thomas. Jis paaiškina, kad jums reikės žarnyno specialisto, kuris padėtų interpretuoti ir įvertinti jūsų DNR ataskaitos rezultatus ir atlikti atitinkamus tolesnius veiksmus, ypač jei reikia atlikti papildomus diagnostinius tyrimus.

Tolesni veiksmai priklausys nuo paciento simptomų.

Pavyzdžiui, plonosios žarnos endoskopija ir audinių biopsija, siekiant įvertinti plonosios žarnos pažeidimą, gali būti nereikalinga pacientui, turinčiam palyginti nedidelius GI simptomus. Daugeliu atvejų kraujo tyrimas, ieškant antikūnų prieš celiakiją, gali lemti diagnozę. Daugumai pacientų, nerimaujančių dėl celiakijos, gydymo galimybės gali likti pagrįstos dieta.

Virškinimo trakto ligų patikra

Dr. Thomas, kuris, kaip ir galima tikėtis, ypač domisi virškinimo trakto ligomis, tokiomis kaip Krono liga ir opinis kolitas, teigia, kad niekas negali pakeisti reguliarių apsilankymų pas gydytoją, ypač jei turite tam tikrų ligų rizikos veiksnių.

Kalbant apie storosios žarnos vėžį Pavyzdžiui, niekas negali pranokti kolonoskopijų veiksmingumo, siekiant nustatyti ankstyviausius šios labiausiai išvengiamos ligos požymius. Kiekvienas, sulaukęs 50 metų ar vyresnis arba turintis savo šeimos istoriją storosios žarnos vėžiu, turėtų susisiekti su savo gastroenterologu, kad suplanuotų kolonoskopiją – Austin Gastroenterology nori, kad ši žinia būtų paskelbta, ypač dėl to, kad tai yra gaubtinės žarnos vėžio mėnuo.

Esant kitoms sąlygoms, Dr. Thomas rekomenduoja pasikonsultuoti su medicinos specialistu. Pavyzdžiui, pacientai, gavę 23andMe rezultatus, rodančius genetinį celiakijos žymenį, turėtų kreiptis į savo virškinimo trakto gydytoją.

Ir nėra tokio, kaip jūsų gydytojas, kuris galėtų geriausiai patarti dėl gyvenimo būdo ar kitų pokyčių, kuriuos galite kontroliuoti, kad sumažintų ligos tikimybę. Gaukite asmeninę sveikatos priežiūrą, kurią teikia medicinos specialistas, o ne slapukų laboratorinius rezultatus, kuriuos geriausiu atveju sunku interpretuoti.

Žinokite savo GI riziką

Nesvarbu, ar bandėte atlikti genetinius tyrimus namuose, ar ne, jei nerimaujate, ar negresia tam tikra liga, ypač celiakija, gaubtinės žarnos vėžys ar bet koks kitas virškinimo trakto sutrikimas, susisiekite su Austin Gastroenterology GI specialistais. . Vienintelis būdas įsitikinti yra pasikonsultuoti su sertifikuotais gydytojais, kurie gali paaiškinti, kokia gali kilti rizika ir ar jums reikia papildomo patikrinimo. Susisiekite su mumis artimiausioje jūsų vietoje; turime 18 biurų visame Teksaso centre.

• Supratimas apie gaubtinės žarnos vėžį
• Viršutinis ir apatinis GI traktas:kas tai yra?