Les tests génétiques à domicile offrent-ils un dépistage fiable des maladies ?

Les tests génétiques ne sont plus une rareté. Autrefois uniquement commandés par les médecins, les tests génétiques sont désormais plus accessibles et abordables que jamais. Il n'est pas rare de connaître quelqu'un qui a récemment donné - ou reçu - un kit de test ADN en cadeau.

Et ce n'est pas étonnant. Le nombre de kits de test disponibles directement pour les consommateurs a augmenté comme une traînée de poudre ces dernières années. Le plus connu d'entre eux est 23andMe, qui propose un test ADN basé sur la salive de la santé et de l'ascendance pour environ 200 $. Parmi les autres sociétés vendant des produits similaires, citons Helix (et son produit Mayo Clinic GeneGuide), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA, etc.

La plupart de ces entreprises prétendent vous dire si vous avez des marqueurs génétiques pour une grande variété de maladies et de conditions médicales - jusqu'à 200 conditions différentes avec un seul test.

Bien sûr, les kits sont pratiques, relativement bon marché et constituent un cadeau amusant. Mais le dépistage de la maladie proposé est-il précis ? Cela pourrait-il faire plus de mal que de bien ?

Exactitude du dépistage génétique

Selon le Dr Harry J. Thomas, gastro-entérologue certifié par le conseil d'administration d'Austin Gastroenterology à Bailey Square, St. David's Plaza et Westlake, Texas, les résultats des tests génétiques tels qu'ils s'appliquent au risque de maladie doivent être interprétés avec prudence - en particulier l'at- variété maison.

Prenez la maladie cœliaque, par exemple, une maladie auto-immune courante. Pour les personnes atteintes de la maladie cœliaque, la consommation de gluten (une protéine présente dans le blé, l'orge et le seigle) provoque une inflammation qui, avec le temps, peut endommager l'intestin grêle.

"Les gènes testés pour la maladie coeliaque sont HLA-DQ2 et HLA-DQ8 et environ 30 % de la population américaine possède ces gènes sans avoir la maladie", note le Dr Thomas.

Ainsi, les résultats des tests génétiques - du moins en ce qui concerne le dépistage des maladies - ne sont pas définitifs, et souvent des déclencheurs supplémentaires doivent être présents avant qu'une maladie particulière ne se développe.

"La maladie coeliaque est un trouble complexe et de nombreux autres facteurs, dont beaucoup que nous ne connaissons pas, entrent en jeu", explique le Dr Thomas. Bien sûr, l'exposition au gluten est impliquée, mais d'autres déclencheurs possibles peuvent inclure des infections virales, la composition de votre propre microbiome personnel (l'équilibre des micro-organismes dans votre intestin), et plus encore.

Les résultats des tests peuvent être assez compliqués et avoir un impact émotionnel. Souvent, lorsque les consommateurs reçoivent leurs résultats de test, ils finissent par faire défiler page après page un rapport volumineux indiquant, entre autres, les maladies ou conditions médicales auxquelles ils peuvent être prédisposés ou dont ils peuvent être porteurs. Mais recevoir autant d'informations granulaires peut être émotionnellement écrasant et dénué de sens, en termes pratiques, pour la personne moyenne.

Ensuite, il y a aussi des inexactitudes du type erreur humaine à prendre en compte. La précision des tests ADN à domicile peut être préoccupante, souligne le Dr Thomas, car les tests reposent sur des échantillons prélevés à domicile puis envoyés par la poste - et un certain nombre de choses peuvent mal tourner en cours de route pour dégrader l'échantillon et jeter. les résultats.

« Un IP qui travaille pour nous a eu une peur du cancer après avoir fait l'un de ces tests », dit-il. "Mais le test formel qu'elle a reçu d'un médecin a en fait annulé les résultats du test à domicile."

Le Dr Thomas conseille aux patients de prendre ces résultats de test avec un grain de sel.

Que dois-je faire avec mes résultats de risque pour la santé 23andMe ?

Idéalement, les résultats de risque de maladie génétique devraient être utilisés pour guider une discussion avec votre médecin, pas nécessairement comme une preuve définitive qu'une certaine condition médicale est probable ou inévitable. Il ne faut pas non plus tenir pour acquis que chaque patient porteur d'un certain marqueur génétique doit subir des tests supplémentaires, parfois coûteux.

"Pour les patients préoccupés par l'intolérance au gluten ou la maladie coeliaque, il est préférable de consulter un gastro-entérologue plutôt qu'un conseiller en génétique", explique le Dr Thomas. Vous aurez besoin d'un spécialiste de l'intestin, explique-t-il, pour vous aider à interpréter et à évaluer les résultats de votre rapport ADN et à passer aux étapes suivantes appropriées, en particulier si des tests de diagnostic supplémentaires sont nécessaires.

Les prochaines étapes dépendront des symptômes du patient.

Par exemple, une endoscopie de l'intestin grêle et une biopsie tissulaire pour évaluer les dommages à l'intestin grêle peuvent ne pas être nécessaires pour un patient présentant des symptômes gastro-intestinaux relativement mineurs. Dans de nombreux cas, un test sanguin à la recherche d'anticorps contre la maladie coeliaque peut conduire à un diagnostic. Les options de traitement peuvent rester basées sur le régime alimentaire pour la grande majorité des patients préoccupés par la maladie cœliaque.

Dépistage des maladies gastro-intestinales

Le Dr Thomas, qui s'intéresse particulièrement aux affections gastro-intestinales telles que la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse, comme vous vous en doutez, dit que rien ne peut remplacer des visites régulières chez votre médecin, surtout si vous présentez des facteurs de risque pour certaines affections.

En ce qui concerne le cancer du côlon , par exemple, rien ne peut surpasser l'efficacité des coloscopies pour dépister les premiers signes de cette maladie la plus évitable. Toute personne âgée de 50 ans ou plus ou ayant des antécédents familiaux de cancer du côlon doit contacter son gastro-entérologue pour planifier une coloscopie - quelque chose qu'Austin Gastroenterology souhaite faire passer le mot, d'autant plus que c'est le Mois de la sensibilisation au cancer du côlon.

Pour les autres conditions, le Dr Thomas recommande un suivi avec un professionnel de la santé. Les patients qui reçoivent leurs résultats 23andMe qui indiquent un marqueur génétique de la maladie cœliaque, par exemple, doivent consulter leur médecin gastro-intestinal.

Et il n'y a personne comme votre médecin qui peut mieux vous conseiller sur le mode de vie ou d'autres changements qui sont sous votre contrôle, pour réduire le risque de maladie. Obtenez des soins de santé personnalisés pour vous, sous la forme de soins en personne avec un professionnel de la santé - pas de résultats de laboratoire à l'emporte-pièce difficiles à interpréter, au mieux.

Connaissez vos risques gastro-intestinaux

Que vous ayez essayé des tests génétiques à domicile ou non, si vous vous demandez si vous êtes à risque de contracter une maladie particulière - en particulier la maladie cœliaque, le cancer du côlon ou tout autre trouble gastro-intestinal - contactez les professionnels de la gastroentérologie d'Austin Gastroenterology . La seule façon d'être sûr est de consulter des médecins certifiés qui peuvent vous expliquer quels sont vos risques et si un dépistage supplémentaire est nécessaire pour vous. Contactez-nous à l'emplacement le plus proche de chez vous; nous avons 18 bureaux répartis dans tout le centre du Texas.

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