Genetsko testiranje više nije rijetkost. Nekada su ih samo liječnici naručivali, genetski testovi sada su pristupačniji nego ikad prije. Nije neuobičajeno znati nekoga tko je nedavno dao – ili dobio – komplet za DNK testiranje na poklon.
I nije ni čudo. Ogroman broj kompleta za testiranje koji su izravno dostupni potrošačima porastao je poput požara posljednjih godina. Najpoznatiji među njima je 23andMe, koji nudi DNK test na temelju zdravlja i porijekla sline za oko 200 dolara. Ostale tvrtke koje prodaju slične proizvode uključuju Helix (i njegov proizvod Mayo Clinic GeneGuide), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA i još mnogo toga.
Većina ovih tvrtki tvrdi da vam govori imate li genetske markere za širok raspon bolesti i zdravstvenih stanja – čak 200 različitih stanja s jednim testom.
Naravno, setovi su praktični, relativno jeftini i predstavljaju zabavan dar. Ali je li ponuđeni probir bolesti točan? Može li učiniti više štete nego koristi?
Prema dr. Harryju J. Thomasu, certificiranom gastroenterologu u Austin Gastroenterology na Bailey Squareu, St. David's Plaza, i Westlakeu u Teksasu, rezultate genetskih testova koji se odnose na rizik od bolesti treba tumačiti s oprezom – posebno domaća sorta.
Uzmimo za primjer celijakiju, uobičajeni autoimuni poremećaj. Za osobe s celijakijom, konzumiranje glutena (bjelančevina koja se nalazi u pšenici, ječmu i raži) uzrokuje upalu koja s vremenom može oštetiti tanko crijevo.
"Geni koji se testiraju u celijakiji su HLA-DQ2 i HLA-DQ8 i otprilike 30 posto američke populacije ima te gene bez te bolesti", napominje dr. Thomas.
Dakle, rezultati genetskih testova – barem što se tiče probira bolesti – nisu konačni i često moraju biti prisutni dodatni okidači prije nego što se određena bolest vjerojatno razvije.
"Celijakija je složen poremećaj i mnogi drugi čimbenici, uključujući mnoge za koje ne znamo, dolaze u obzir", objašnjava dr. Thomas. Naravno, uključena je izloženost glutenu, ali drugi mogući okidači mogu uključivati virusne infekcije, sastav vašeg osobnog mikrobioma (ravnoteža mikroorganizama u crijevima) i još mnogo toga.
Rezultati testa mogu biti prilično komplicirani i uzeti emocionalni danak. Često, kada potrošači dobiju rezultate svojih testova, na kraju pomiču stranicu po stranicu opsežnog izvješća u kojem se, između ostalog, navodi za koje bolesti ili medicinska stanja mogu biti predisponirani ili mogu biti nositelji. Ali primanje toliko detaljnih informacija može biti emocionalno neodoljivo i besmisleno, u praktičnom smislu, za prosječnu osobu.
Zatim, također postoje netočnosti vrste ljudske pogreške koje treba uzeti u obzir. Točnost DNK testiranja kod kuće može biti zabrinjavajuća, ističe dr. Thomas, jer se testovi oslanjaju na uzorke prikupljene kod kuće i potom poslane poštom – i bilo koji broj stvari može poći po zlu kako bi se uzorak degradirao i odbacio rezultate.
"NP koji radi za nas uplašio se od raka nakon što je napravio jedan od tih testova", kaže on. "Ali formalno testiranje koje je primila od liječnika zapravo je poništilo rezultate testa kod kuće."
Dr. Thomas savjetuje pacijentima da s rezervom polažu ove rezultate.
U idealnom slučaju, rezultati genetskog rizika od bolesti trebali bi se koristiti kao pomoć u vođenju rasprave sa svojim liječnikom, a ne nužno kao konačan dokaz da je određeno zdravstveno stanje vjerojatno ili neizbježno. Ne treba se uzeti zdravo za gotovo da svaki pacijent s određenim genetskim markerom treba podvrgnuti dodatnom, ponekad skupom, testiranju.
“Za pacijente koji su zabrinuti zbog netolerancije na gluten ili celijakije, poželjniji je posjet gastroenterologu nego genetskom savjetniku,” kaže dr. Thomas. Trebat će vam specijalist za crijeva, objašnjava on, koji će vam pomoći u tumačenju i procjeni rezultata vašeg DNK izvješća i da nastavite s odgovarajućim sljedećim koracima, osobito ako je potrebno dodatno dijagnostičko testiranje.
Sljedeći koraci ovisit će o simptomima pacijenta.
Na primjer, endoskopija tankog crijeva i biopsija tkiva za procjenu oštećenja tankog crijeva možda neće biti potrebni za pacijenta s relativno manjim GI simptomima. U mnogim slučajevima, krvni test kojim se traže antitijela na celijakiju može dovesti do dijagnoze. Mogućnosti liječenja za veliku većinu pacijenata koji su zabrinuti zbog celijakije mogu se temeljiti na prehrani.
Dr. Thomas, koji se posebno zanima za GI stanja kao što su Crohnova bolest i ulcerozni kolitis, kao što možete očekivati, kaže da ništa ne može zamijeniti redovite posjete liječniku, pogotovo ako imate čimbenike rizika za određena stanja.
Kada je u pitanju rak debelog crijeva , na primjer, ništa ne može nadmašiti učinkovitost kolonoskopije za otkrivanje najranijih znakova ove bolesti koje se može spriječiti. Svatko tko ima 50 ili više godina ili ima obiteljsku anamnezu raka debelog crijeva, trebao bi kontaktirati svog gastroenterologa kako bi zakazao kolonoskopiju – nešto što je u Austinskoj gastroenterologiji zainteresirano da se javi, pogotovo jer je Mjesec svjesnosti o raku debelog crijeva.
Za ostala stanja, dr. Thomas preporuča praćenje kod medicinskog stručnjaka. Pacijenti koji dobiju svoje 23andMe rezultate koji ukazuju na genetski biljeg za celijakiju, na primjer, trebali bi posjetiti svog GI liječnika.
I ne postoji nitko poput vašeg liječnika tko bi vas mogao najbolje savjetovati o načinu života ili drugim promjenama koje su pod vašom kontrolom, kako biste smanjili vjerojatnost bolesti. Prilagodite zdravstvenu skrb za sebe, u obliku osobne njege s medicinskim stručnjakom – a ne laboratorijskih rezultata koje je u najboljem slučaju teško protumačiti.
Bez obzira jeste li isprobali genetsko testiranje kod kuće ili ne, ako ste zabrinuti jeste li u opasnosti od određene bolesti – osobito celijakije, raka debelog crijeva ili bilo kojeg drugog gastrointestinalnog poremećaja – obratite se GI stručnjacima u Austin Gastroenterology . Jedini način da budete sigurni je da se posavjetujete s liječnicima certificiranim od strane odbora koji vas mogu provesti kroz koji bi mogli biti vaši rizici i je li vam potreban dodatni pregled. Kontaktirajte nas na najbližoj lokaciji; imamo 18 ureda smještenih u cijelom središnjem Teksasu.
Rak želuca
Rak želuca definiran je maligna proliferacija površinskih epitelnih stanica (adenokarcinom). Ovo je najčešći tip raka želuca. Rak želuca povezan je s nekoliko čimbenika rizika, uključujući acanthosis
Simptomi napadaja žučnog mjehura
Velike su šanse da vjerojatno nikada ne razmišljate o svom žučni mjehur. Ovaj mali organ koji leži ispod jetre odgovoran je za proizvodnju i pohranjivanje žuči kako bi pomogao jetri da razgradi hranu
"Moduliranjem svoje prehrane možete također modulirati svoje mikrobe":intervju s Clarom Belzer
Sve veći broj znanstvenih studija pokazuje da prehrana može utjecati na zdravlje kroz crijevnu mikrobiotu. “Modulirajući svoju prehranu, također možete modulirati svoje mikrobe. Mikrobi mogu doprinije
