Предлагают ли домашние генетические тесты надежный скрининг заболеваний?

Генетическое тестирование уже не редкость. Когда-то назначаемые только врачами, генетические тесты теперь более доступны и доступны, чем когда-либо прежде. Нередко можно встретить кого-то, кто недавно подарил или получил в подарок набор для тестирования ДНК.

И это неудивительно. За последние годы огромное количество наборов для тестирования, доступных непосредственно потребителям, выросло как лесной пожар. Наиболее известным среди них является 23andMe, который предлагает тест ДНК на основе слюны, основанный на здоровье и происхождении, примерно за 200 долларов. Другие компании, продающие аналогичные продукты, включают Helix (и ее продукт Mayo Clinic GeneGuide), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA и другие.

Большинство из этих компаний заявляют, что сообщают вам, есть ли у вас генетические маркеры широкого спектра заболеваний и состояний — до 200 различных состояний с помощью одного теста.

Конечно, наборы удобны, относительно дешевы и являются забавным подарком. Но точен ли предлагаемый скрининг заболеваний? Может ли это принести больше вреда, чем пользы?

Точность генетического скрининга здоровья

По словам доктора Гарри Дж. Томаса, сертифицированного гастроэнтеролога в Гастроэнтерологии Остина на Бейли-сквер, Сент-Дэвидс-Плаза и Вестлейк, штат Техас, результаты генетических тестов, поскольку они относятся к риску заболевания, следует интерпретировать с осторожностью, особенно домашний сорт.

Возьмем, к примеру, целиакию, распространенное аутоиммунное заболевание. У людей с глютеновой болезнью употребление в пищу глютена (белка, содержащегося в пшенице, ячмене и ржи) вызывает воспаление, которое со временем может повредить тонкий кишечник.

«При целиакии проверяются гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8, и примерно 30 % населения США имеют эти гены, но не болеют этим заболеванием», – отмечает д-р Томас.

Таким образом, результаты генетических тестов — по крайней мере, в том, что касается скрининга заболеваний — не являются окончательными, и часто должны присутствовать дополнительные триггеры, прежде чем появится вероятность развития конкретного заболевания.

«Глютеновая болезнь — это сложное заболевание, и в игру вступают многие другие факторы, в том числе многие, о которых мы не знаем», — объясняет доктор Томас. Конечно, это связано с воздействием глютена, но другие возможные триггеры могут включать вирусные инфекции, состав вашего личного микробиома (баланс микроорганизмов в кишечнике) и многое другое.

Результаты теста могут быть довольно сложными и нести эмоциональную нагрузку. Часто, когда потребители получают результаты своих тестов, они заканчивают тем, что пролистывают страницу за страницей объемного отчета, в котором среди прочего указывается, к каким заболеваниям или медицинским состояниям они могут быть предрасположены или могут быть переносчиками. Но получение столь подробной информации может быть эмоционально подавляющим и бессмысленным с практической точки зрения для обычного человека.

Кроме того, необходимо учитывать неточности, связанные с человеческим фактором. Доктор Томас отмечает, что точность домашнего ДНК-тестирования может быть проблемой, потому что тесты основаны на образцах, собранных дома, а затем отправленных по почте, и множество вещей может пойти не так, как надо, чтобы ухудшить качество образца и сбросить его. результаты.

«У НП, который работает на нас, был страх перед раком после того, как он сделал один из этих тестов», — говорит он. «Но формальное тестирование, которое она получила от врача, фактически опровергло результаты домашнего теста».

Доктор Томас советует пациентам относиться к этим результатам теста с долей скептицизма.

Что мне делать с моими результатами 23andMe о рисках для здоровья?

В идеале результаты риска генетических заболеваний следует использовать для обсуждения с вашим врачом, а не обязательно в качестве окончательного доказательства того, что определенное заболевание вероятно или неизбежно. Не следует также считать само собой разумеющимся, что каждый пациент с определенным генетическим маркером должен пройти дополнительное, иногда дорогостоящее, тестирование.

«Для пациентов, обеспокоенных непереносимостью глютена или глютеновой болезнью, предпочтительнее обратиться к гастроэнтерологу, а не к генетическому консультанту», — говорит доктор Томас. Вам понадобится специалист по кишечнику, объясняет он, чтобы помочь вам интерпретировать и оценить результаты вашего отчета о ДНК и предпринять соответствующие следующие шаги, особенно если необходимы дополнительные диагностические тесты.

Дальнейшие действия будут зависеть от симптомов пациента.

Например, эндоскопия тонкой кишки и биопсия ткани для оценки повреждения тонкой кишки могут не потребоваться пациенту с относительно незначительными желудочно-кишечными симптомами. Во многих случаях анализ крови на наличие антител к целиакии может привести к постановке диагноза. Варианты лечения могут по-прежнему основываться на диете для подавляющего большинства пациентов с глютеновой болезнью.

Скрининг на желудочно-кишечные заболевания

Доктор Томас, который, как и следовало ожидать, проявляет особый интерес к желудочно-кишечным заболеваниям, таким как болезнь Крона и язвенный колит, говорит, что ничто не может заменить регулярные визиты к врачу, особенно если у вас есть факторы риска для определенных состояний.

Что касается рака толстой кишки , например, ничто не может превзойти эффективность колоноскопии для выявления самых ранних признаков этого наиболее предотвратимого заболевания. Любой человек в возрасте 50 лет или старше, а также у кого в семье был рак толстой кишки, должен обратиться к своему гастроэнтерологу, чтобы назначить колоноскопию. Гастроэнтерология Остина заинтересована в том, чтобы об этом стало известно, особенно с учетом того, что сейчас проходит Месяц осведомленности о раке толстой кишки.

При других состояниях доктор Томас рекомендует последующее наблюдение у медицинского работника. Пациенты, получившие результаты 23andMe, указывающие, например, на генетический маркер целиакии, должны обратиться к врачу-гастроэнтерологу.

И нет никого лучше вашего врача, который мог бы лучше всего посоветовать вам образ жизни или другие изменения, которые находятся под вашим контролем, чтобы уменьшить вероятность заболевания. Получите индивидуальное медицинское обслуживание для вас в форме личного ухода с медицинским работником, а не стандартные лабораторные результаты, которые в лучшем случае трудно интерпретировать.

Знайте свои риски GI

Независимо от того, пробовали ли вы генетическое тестирование в домашних условиях или нет, если вы обеспокоены тем, подвержены ли вы риску определенного заболевания, особенно глютеновой болезни, рака толстой кишки или любого другого желудочно-кишечного расстройства, обратитесь к профессионалам желудочно-кишечного тракта в Гастроэнтерологии Остина. . Единственный способ убедиться в этом — проконсультироваться с сертифицированными врачами, которые расскажут вам о возможных рисках и о том, необходимо ли вам дополнительное обследование. Свяжитесь с нами в ближайшем к вам месте; у нас есть 18 офисов, расположенных по всему центральному Техасу.

• Осведомленность о раке толстой кишки
• Верхний и нижний отделы ЖКТ:что это такое?