O teste genético não é mais uma raridade. Antes apenas solicitados por médicos, os testes genéticos agora estão mais acessíveis e acessíveis do que nunca. Não é incomum conhecer alguém que recentemente deu – ou recebeu – um kit de teste de DNA como presente.
E não é à toa. O grande número de kits de teste disponíveis diretamente para os consumidores cresceu como um incêndio nos últimos anos. O mais conhecido deles é o 23andMe, que oferece um teste de DNA baseado em saliva de saúde e ancestralidade por cerca de US$ 200. Outras empresas que vendem produtos semelhantes incluem Helix (e seu produto Mayo Clinic GeneGuide), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA e muito mais.
A maioria dessas empresas afirma informar se você possui marcadores genéticos para uma ampla variedade de doenças e condições médicas – até 200 condições diferentes com um único teste.
Claro, os kits são convenientes, relativamente baratos e são um presente divertido. Mas a triagem de doenças oferecida é precisa? Poderia fazer mais mal do que bem?
Precisão da triagem de saúde genética
De acordo com o Dr. Harry J. Thomas, gastroenterologista certificado pelo conselho da Austin Gastroenterology em Bailey Square, St. David's Plaza e Westlake, Texas, os resultados dos testes genéticos que se aplicam ao risco de doença devem ser interpretados com cautela - especialmente o at- variedade caseira.
Tome a doença celíaca, por exemplo, um distúrbio autoimune comum. Para pessoas com doença celíaca, comer glúten (uma proteína encontrada no trigo, cevada e centeio) causa inflamação que, com o tempo, pode danificar o intestino delgado.
"Os genes que estão sendo testados na doença celíaca são HLA-DQ2 e HLA-DQ8 e aproximadamente 30 por cento da população americana tem esses genes sem ter a doença", observa Dr. Thomas.
Portanto, os resultados dos testes genéticos – pelo menos no que se refere à triagem de doenças – não são definitivos e, muitas vezes, gatilhos adicionais devem estar presentes antes que uma determinada doença possa se desenvolver.
“A doença celíaca é um distúrbio complexo e muitos outros fatores, incluindo muitos que não conhecemos, entram em jogo”, explica o Dr. Thomas. É claro que a exposição ao glúten está envolvida, mas outros possíveis gatilhos podem incluir infecções virais, a composição de seu próprio microbioma pessoal (o equilíbrio de microorganismos em seu intestino) e muito mais.
Os resultados dos testes podem ser bastante complicados e ter um custo emocional. Muitas vezes, quando os consumidores recebem os resultados de seus testes, eles acabam rolando página após página de um relatório volumoso indicando, entre outras coisas, quais doenças ou condições médicas eles podem estar predispostos a ter ou podem ser portadores. Mas receber tanta informação granular pode ser emocionalmente esmagador e sem sentido, em termos práticos, para a pessoa comum.
Além disso, há imprecisões do tipo de erro humano a serem consideradas. A precisão do teste de DNA em casa pode ser uma preocupação, ressalta Dr. Thomas, porque os testes se baseiam em amostras coletadas em casa e depois enviadas pelo correio – e muitas coisas podem dar errado ao longo do caminho para degradar a amostra e jogar fora os resultados.
“Um NP que trabalha para nós teve um susto de câncer depois de fazer um desses testes”, diz ele. “Mas o teste formal que ela recebeu de um médico na verdade negou os resultados do teste em casa.”
Dr. Thomas aconselha os pacientes a tomar esses resultados de teste com um grão de sal.
O que faço com meus resultados de risco à saúde da 23andMe?
Idealmente, os resultados de risco de doença genética devem ser usados para ajudar a orientar uma discussão com seu médico, não necessariamente como prova definitiva de que uma determinada condição médica é provável ou inevitável. Nem deve ser dado como certo que todo paciente com um determinado marcador genético precisa passar por testes adicionais, às vezes caros.
“Para pacientes com preocupações sobre intolerância ao glúten ou doença celíaca, é preferível consultar um gastroenterologista em vez de um conselheiro genético”, diz Dr. Thomas. Você precisará de um especialista em intestino, explica ele, para ajudá-lo a interpretar e avaliar os resultados do relatório de DNA e prosseguir com as próximas etapas apropriadas, especialmente se forem necessários testes diagnósticos adicionais.
Os próximos passos dependerão dos sintomas do paciente.
Por exemplo, uma endoscopia do intestino delgado e uma biópsia de tecido para avaliar o dano ao intestino delgado podem não ser necessárias para um paciente com sintomas gastrointestinais relativamente menores. Em muitos casos, um exame de sangue procurando anticorpos para a doença celíaca pode levar a um diagnóstico. As opções de tratamento podem permanecer baseadas em dieta para a grande maioria dos pacientes com preocupações sobre a doença celíaca.
Triagem de doenças gastrointestinais
Dr. Thomas, que tem um interesse especial em condições gastrointestinais, como doença de Crohn e colite ulcerativa, como você pode esperar, diz que nada pode substituir visitas regulares ao seu médico, especialmente se você tiver fatores de risco para certas condições.
Quando se trata de
câncer de cólon , por exemplo, nada pode superar a eficácia das colonoscopias para rastrear os primeiros sinais dessa doença mais evitável. Qualquer pessoa com 50 anos ou mais ou que tenha um histórico familiar de câncer de cólon deve entrar em contato com seu gastroenterologista para agendar uma colonoscopia – algo que a Austin Gastroenterology está interessada em divulgar, especialmente porque é o mês de conscientização do câncer de cólon.
Para outras condições, o Dr. Thomas recomenda acompanhamento com um profissional médico. Os pacientes que recebem seus resultados 23andMe que indicam um marcador genético para doença celíaca, por exemplo, devem consultar seu médico GI.
E não há ninguém como seu médico que possa aconselhá-lo melhor sobre o estilo de vida ou outras mudanças que estão sob seu controle, para diminuir a probabilidade de doenças. Obtenha cuidados de saúde personalizados para você, na forma de atendimento pessoal com um profissional médico – não resultados de laboratórios fáceis de interpretar, na melhor das hipóteses.
Conheça seus riscos de IG
Se você já tentou testes genéticos em casa ou não, se está preocupado se corre o risco de uma doença específica - especialmente doença celíaca, câncer de cólon ou qualquer outro distúrbio gastrointestinal - entre em contato com os profissionais de gastroenterologia da Austin . A única maneira de ter certeza é consultar médicos certificados pelo conselho que podem orientá-lo sobre quais podem ser seus riscos e se uma triagem adicional é necessária para você. Contacte-nos no local mais próximo de si; temos 18 escritórios localizados em toda a região central do Texas.
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