Gentesting er ikke lenger en sjeldenhet. En gang bare bestilt av leger, er genetiske tester nå mer tilgjengelige og rimeligere enn noen gang før. Det er ikke uvanlig å kjenne noen som nylig har gitt – eller mottatt – et DNA-testsett i gave.
Og det er ikke rart. Det store antallet testsett som er tilgjengelig direkte for forbrukere har vokst som en ild i tørt gress de siste årene. Den mest kjente blant dem er 23andMe, som tilbyr en helse- og forfedres spyttbasert DNA-test for rundt 200 dollar. Andre selskaper som selger lignende produkter inkluderer Helix (og Mayo Clinic GeneGuide-produktet), Vitagene, Orig3n, Futura Genetics, HomeDNA, 24Genetics, EasyDNA og mer.
De fleste av disse virksomhetene hevder å fortelle deg om du har genetiske markører for en lang rekke sykdommer og medisinske tilstander – så mange som 200 forskjellige tilstander med en enkelt test.
Jada, settene er praktiske, relativt billige og er en morsom gave. Men er sykdomsscreeningen som tilbys nøyaktig? Kan det gjøre mer skade enn nytte?
I følge Dr. Harry J. Thomas, en styresertifisert gastroenterolog ved Austin Gastroenterology i Bailey Square, St. David's Plaza og Westlake, Texas, bør genetiske testresultater som gjelder sykdomsrisiko tolkes med forsiktighet – spesielt ved- hjemmesort.
Ta for eksempel cøliaki, en vanlig autoimmun lidelse. For personer med cøliaki forårsaker inntak av gluten (et protein som finnes i hvete, bygg og rug) betennelse som over tid kan skade tynntarmen.
"Genene som testes for ved cøliaki er HLA-DQ2 og HLA-DQ8, og omtrent 30 prosent av den amerikanske befolkningen har disse genene uten å ha sykdommen," bemerker Dr. Thomas.
Så, genetiske testresultater – i det minste når det gjelder sykdomsscreening – er ikke definitive, og ofte må ytterligere triggere være tilstede før en bestemt sykdom sannsynligvis vil utvikle seg.
"Cøliaki er en kompleks lidelse og mange andre faktorer, inkludert mange vi ikke vet om, spiller inn," forklarer Dr. Thomas. Selvfølgelig er gluteneksponering involvert, men andre mulige utløsere kan inkludere virusinfeksjoner, sammensetningen av ditt eget personlige mikrobiom (balansen av mikroorganismer i tarmen) og mer.
Testresultater kan være ganske kompliserte, og ta en følelsesmessig toll. Ofte, når forbrukere mottar testresultatene, ender de opp med å bla gjennom side etter side i en omfangsrik rapport som blant annet indikerer hvilke sykdommer eller medisinske tilstander de kan være disponert for å få eller kan være bærere for. Men å motta så mye detaljert informasjon kan være følelsesmessig overveldende og meningsløst, i praktiske termer, for den gjennomsnittlige personen.
Så er det også unøyaktigheter av typen menneskelige feil å vurdere. Nøyaktigheten av hjemme-DNA-testing kan være en bekymring, påpeker Dr. Thomas, fordi testene er avhengige av prøver som er samlet inn hjemme og deretter sendt inn – og en rekke ting kan gå galt underveis for å forringe prøven og kaste av. resultatene.
"En NP som jobber for oss hadde en kreftskrekk etter å ha gjort en av disse testene," sier han. "Men den formelle testen hun mottok fra en lege avviste faktisk resultatene av hjemmetesten."
Dr. Thomas råder pasienter til å ta disse testresultatene med en klype salt.
Ideelt sett bør resultater av genetisk sykdomsrisiko brukes til å veilede en diskusjon med legen din, ikke nødvendigvis som et definitivt bevis på at en viss medisinsk tilstand er sannsynlig eller uunngåelig. Det bør heller ikke tas for gitt at hver pasient med en bestemt genetisk markør må gjennomgå ytterligere, noen ganger kostbare, tester.
"For pasienter med bekymringer om glutenintoleranse eller cøliaki, er det å oppsøke en gastroenterolog i stedet for en genetisk rådgiver å foretrekke," sier Dr. Thomas. Du trenger en tarmspesialist, forklarer han, for å hjelpe deg med å tolke og vurdere DNA-rapportresultatene dine og for å fortsette med de riktige neste trinnene, spesielt hvis ytterligere diagnostisk testing er nødvendig.
De neste trinnene vil avhenge av pasientens symptomer.
For eksempel kan en endoskopi av tynntarmen og vevsbiopsi for å måle skaden på tynntarmen ikke være nødvendig for en pasient med relativt små GI-symptomer. I mange tilfeller kan en blodprøve på jakt etter antistoffer mot cøliaki føre til en diagnose. Behandlingsalternativer kan forbli diettbaserte for de aller fleste pasienter med bekymringer om cøliaki.
Dr. Thomas, som har en spesiell interesse for GI-tilstander som Crohns sykdom og ulcerøs kolitt, som du kanskje forventer, sier at ingenting kan erstatte regelmessige besøk hos legen din, spesielt hvis du har risikofaktorer for visse tilstander.
Når det gjelder tykktarmskreft , for eksempel, ingenting kan overgå effektiviteten til koloskopier for å screene for de tidligste tegnene på denne mest forebyggbare sykdommen. Alle som er 50 år eller eldre eller som har en familiehistorie med tykktarmskreft, bør kontakte gastroenterologen for å planlegge en koloskopi – noe Austin Gastroenterology er interessert i å få ut ordet, spesielt siden det er tykktarmskreftbevissthetsmåneden.
For andre forhold anbefaler Dr. Thomas oppfølging med en lege. Pasienter som mottar 23andMe-resultatene som indikerer en genetisk markør for cøliaki, for eksempel, bør oppsøke GI-legen.
Og det er ingen som legen din som best kan gi deg råd om livsstilen eller andre endringer som er innenfor din kontroll, for å redusere sannsynligheten for sykdom. Få helsevesenet tilpasset deg, i form av personlig behandling med en medisinsk fagperson – ikke laboratorieresultater som er vanskelige å tolke i beste fall.
Enten du har prøvd genetisk testing hjemme eller ikke, hvis du er bekymret for om du er i faresonen for en bestemt sykdom - spesielt cøliaki, tykktarmskreft eller andre gastrointestinale lidelser - kontakt GI-proffene ved Austin Gastroenterology . Den eneste måten å være sikker på er å konsultere styresertifiserte leger som kan veilede deg gjennom hva risikoen din kan være, og om ytterligere screening er nødvendig for deg. Kontakt oss på stedet nærmest deg; vi har 18 kontorer i sentrale Texas.
Zollinger-Ellison syndrom Symptomer
Zollinger-Ellison syndrom (ZES) er en sjelden lidelse som fører til at det dannes en eller flere svulster i bukspyttkjertelen eller den øvre delen av tynntarmen kalt tolvfingertarmen. Det kan også før
hvordan unngå matforgiftning i løpet av høytiden
Høytiden betyr at vi ofte er ute av huset mer enn normalt. Å spise ute hos et familiemedlem eller reise på ferie kan føre til at vi risikerer matforgiftning, mageinfluensa eller reisediaré. De av oss
Diagnose av akutt mezenterialny lymfadenitt - Diagnose av akutt abdomen
LABORATORIEDIAGNOSE Leukocytose ved mezenteriallymfadenitt vanligvis høy - hos våre pasienter varierer fra 9000 til 28 000, som også karakteriserer denne sykdommen som en prosess av all-infeksiøs kara
