Medfödd sukras-isomaltasbrist (CSID)

Medfödd sukras-isomaltasbrist (CSID) är en genetisk störning som påverkar en persons förmåga att smälta vissa sockerarter. Personer med detta tillstånd kan inte bryta ner sockerarterna sackaros och maltos, och andra föreningar gjorda av enkla sockermolekyler (kolhydrater), vilket kan orsaka diarré, buksmärtor och andra symtom.

Sackaros (ett socker som finns i frukt och även känt som bordssocker) och maltos (sockret som finns i spannmål) kallas disackarider eftersom de är gjorda av två enkla sockerarter. Disackarider bryts ner till enkla sockerarter under matsmältningen. Sackaros bryts ner till glukos och ett annat enkelt socker som kallas fruktos, och maltos bryts ner till två glukosmolekyler.

Andra namn för CSID inkluderar genetisk sukras-isomaltasbrist (GSID), medfödd sackarosintolerans, medfödd sackaros-isomaltosmalabsorption, disackaridintolerans I, SI-brist eller sukras-isomaltasbrist.

Symtom på CSID

Medfödd sukras-isomaltasbrist blir vanligtvis uppenbar efter att ett spädbarn har avvänts och börjar konsumera frukt, juice och spannmål och diagnostiseras ofta under 18 månaders ålder. Det kan ibland diagnostiseras hos äldre barn eller vuxna, men frekvensen av CSID hos vuxna har ännu inte fastställts.

Efter intag av sackaros eller maltos kommer en drabbad person vanligtvis att uppleva vattnig diarré, uppblåsthet, överdriven gasproduktion, buksmärtor ("magsmärta") och malabsorption av andra näringsämnen. Andra symtom kan vara illamående, kräkningar eller refluxliknande symtom.

Hos vissa barn kan dessa matsmältningsproblem leda till misslyckande med att gå upp i vikt och växa i förväntad takt (misslyckande att trivas) och undernäring. De flesta drabbade barn kan bättre tolerera sackaros och maltos när de blir äldre.

Symtomen kan variera av en mängd olika anledningar, inklusive tidpunkten för införandet av sackaros i en persons kost och mängden socker och stärkelse som konsumeras. Spädbarn som ammas eller matas med laktoshaltig formel kommer ofta inte att ha symtom på CSID förrän de får i sig juice, fast föda eller mediciner som sötas av sackaros.

Hos vissa personer kan symtomen vara mildare än normalt förväntat. De med lindrigare symtom kan inte diagnostiseras förrän senare i barndomen eller i vuxen ålder. Hos andra med CSID kan symtomen felaktigt tros bero på något annat, såsom en funktionell GI-störning som colon irritabile med diarré (IBS-D) eller dyspepsi.

Hur vanligt är CSID

Prevalensen av CSID är fortfarande okänd och föremål för studier och debatt. Uppskattningar av prevalensen hos personer med europeisk härkomst varierar i allmänhet från 1 på 500 till 1 på 2 000, och färre afroamerikaner tros vara drabbade. Tillståndet är mycket vanligare i ursprungsbefolkningarna på Grönland, Alaska och Kanada, där så många som 1 av 10 till 1 av 30 personer kan vara drabbade.

Ändå tyder nyare studier på att CSID kan vara vanligare än vad som för närvarande uppskattas. Det är möjligt att vissa personer förblir odiagnostiserade och att förekomsten är högre.

Orsaker till CSID

Mutationer i en gen (SI-genen) orsakar medfödd sukras-isomaltasbrist. SI-genen ger instruktioner för att producera enzymet sukras-isomaltas. Detta enzym finns i tunntarmen och är involverat i nedbrytningen av socker och stärkelse. Det är ansvarigt för att bryta ner sackaros och maltos till deras enkla sockerkomponenter. Dessa enkla sockerarter absorberas sedan av tunntarmen.

Förutom genetiska variationer kan andra faktorer, inklusive kost, tarmrörlighet och näringsinteraktioner, påverka symtomens svårighetsgrad.

Diagnos av CSID

Standardmetoden för att bekräfta en diagnos av misstänkt CSID är med en endoskopisk biopsi, ett vävnadsprov, taget från tunntarmen för laboratorieanalys. Ett sackaros utandningsvätetest har också använts, vilket är mindre invasivt men mer känsligt för fel och kan framkalla gastrointestinala symtom på grund av mängden sackaros som måste intas för att genomföra studien.

Utvecklat mer nyligen, ett kol-13 (13C-sackaros) utandningstest är icke-invasivt med en hög grad av noggrannhet och undviker att provocera symtom. Ett genetiskt test av vanligare mutationer i CSID-genen erbjuder ett annat mindre invasivt enklare alternativ.

I avsaknad av en tidig diagnos kan personer med CSID gå i åratal utan en korrekt diagnos. Vanligtvis kommer de att uppvisa normal tillväxt och rapporterar ofta ihållande diarré. Diagnosen CSID kan försenas medan vanligare orsaker eller störningar utreds eller diagnostiseras.

De nyare genetiska testerna och mer exakta icke-invasiva utandningstest kan leda till mer exakta prevalensstudier och diagnos av mindre typiska fall.

Det bör inses att biokemiska bevis för CSID med någon av dessa diagnostiska metoder inte nödvändigtvis betyder att individerna kommer att ha symtom på diarré och uppblåsthet i överensstämmelse med IBS-D; CSID och IBS-D kan förekomma samtidigt. Om du har symtom på diarré, uppblåsthet, gasbildning och buksmärtor eller obehag, prata med din läkare för att fastställa vilka diagnostiska studier som behövs för dig.

Behandlingar

Människor i alla åldrar behöver konsumera rätt näringsämnen i sin kost för att säkerställa rätt näring. Hos en person med CSID kan kostrestriktioner kräva livslång efterlevnad av en strikt sackarosfri diet. Detta kan variera beroende på symtom, men livsmedel som innehåller mycket sackaros bör undvikas.

Livsmedel som innehåller mycket stärkelse (amylopektin) inklusive spannmål, bröd, pasta och potatis kan också behöva uteslutas, särskilt under de första levnadsåren. Stärkelsetoleransen förbättras generellt efter 3–4 års ålder, och risstärkelse och majsstärkelse är lättare att smälta.

Att ta en liten mängd bagerijäst tillsammans med mat som innehåller sackaros har visat sig minska symtomen. Men bagerijäst har en obehaglig smak.

Ett alternativ till traditionell bagerijäst är sakrosidas (Sucraid), ett flytande preparat som är smaklöst när det blandas med vatten. Sakrosidas är en enzymersättningsterapi endast tillgänglig på recept. Sucraid godkändes ursprungligen av US Food and Drug Administration (FDA) 1998 för behandling av CSID. Studier visar att det är effektivt för att minska symtomen samtidigt som det tillåter en mindre restriktiv kost och mer normal livsstil.

Om CSID diagnostiseras är det rimligt att behandla med någon av dessa behandlingsmetoder. Du kommer att behöva rådgöra med din läkare eller dietist för att bestämma rätt behandlingsmetod och hur länge den ska fortsätta.

Hälsoteamet

Kosthantering av malabsorptionsstörningar som CSID kan vara utmanande. Tala med din läkare och en legitimerad dietist om vilka livsmedel som kan orsaka matsmältningsproblem. Fråga om alternativ. Lär dig hur du läser livsmedelsetiketter och vad du bör undvika. Var uppmärksam på eventuellt sockerinnehåll i läkemedel, om det behövs.

Hos barn ökar utmaningarna när de börjar utöva mer självständighet. Som förälder eller vårdgivare kommer du att vilja arbeta med ditt barns läkare för att förstå tillståndet och relaterade begränsningar. Detta kommer att ge dig kunskap och förmåga att hantera barnets symtom och behov.

I alla åldrar kommer att arbeta tillsammans med din vårdgivare hjälpa till att säkerställa att rätt näring bibehålls samtidigt som symtomen håller sig under kontroll.

• Anala fistlar
• Divertikulos och divertikulit