Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (CSID) è una malattia genetica che colpisce la capacità di una persona di digerire determinati zuccheri. Le persone con questa condizione non possono scomporre gli zuccheri saccarosio e maltosio e altri composti costituiti da semplici molecole di zucchero (carboidrati), che possono causare diarrea, dolore addominale e altri sintomi.
Il saccarosio (uno zucchero che si trova nella frutta, noto anche come zucchero da tavola) e il maltosio (lo zucchero che si trova nei cereali) sono chiamati disaccaridi perché sono costituiti da due zuccheri semplici. I disaccaridi vengono scomposti in zuccheri semplici durante la digestione. Il saccarosio viene scomposto in glucosio e un altro zucchero semplice chiamato fruttosio e il maltosio viene scomposto in due molecole di glucosio.
Altri nomi di CSID includono deficit genetico di sucrasi-isomaltasi (GSID), intolleranza congenita al saccarosio, malassorbimento congenito di saccarosio-isomaltasi, intolleranza ai disaccaridi I, deficit di SI o deficit di sucrasi-isomaltasi.
Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi di solito diventa evidente dopo che un bambino viene svezzato e inizia a consumare frutta, succhi e cereali e spesso viene diagnosticato al di sotto dei 18 mesi di età. A volte può essere diagnosticata nei bambini più grandi o negli adulti, tuttavia la frequenza del CSID negli adulti non è stata ancora determinata.
Dopo l'ingestione di saccarosio o maltosio, una persona affetta tipicamente sperimenterà diarrea acquosa, gonfiore, produzione eccessiva di gas, dolore addominale ("mal di stomaco") e malassorbimento di altri nutrienti. Altri sintomi possono includere nausea, vomito o sintomi simili al reflusso.
In alcuni bambini, questi problemi digestivi possono portare al mancato aumento di peso e alla crescita al ritmo previsto (mancata crescita) e alla malnutrizione. La maggior parte dei bambini colpiti è in grado di tollerare meglio il saccarosio e il maltosio man mano che invecchiano.
I sintomi possono variare per una serie di motivi, tra cui i tempi di introduzione del saccarosio nella dieta di una persona e la quantità di zucchero e amido consumati. I neonati che vengono allattati al seno o alimentati con latte artificiale contenente lattosio spesso non presentano sintomi di CSID fino a quando non ingeriscono succhi, cibi solidi o farmaci addolciti dal saccarosio.
In alcune persone i sintomi possono essere più lievi del previsto. Quelli con sintomi più lievi potrebbero non essere diagnosticati fino alla tarda infanzia o nell'età adulta. In altri con CSID i sintomi possono essere erroneamente pensati a causa di qualcos'altro, come un disturbo gastrointestinale funzionale come la sindrome dell'intestino irritabile con diarrea (IBS-D) o la dispepsia.
La prevalenza del CSID è ancora sconosciuta e oggetto di studio e dibattito. Le stime della prevalenza nelle persone di discendenza europea generalmente vanno da 1 su 500 a 1 su 2.000 e si pensa che siano colpiti meno afroamericani. La condizione è molto più diffusa nelle popolazioni indigene della Groenlandia, dell'Alaska e del Canada, dove può essere colpita da 1 persona su 10 a 1 persona su 30.
Tuttavia, studi più recenti suggeriscono che il CSID potrebbe essere più comune di quanto attualmente stimato. È possibile che alcune persone non vengano diagnosticate e che l'incidenza sia maggiore.
Le mutazioni in un gene (il gene SI) causano un deficit congenito di sucrasi-isomaltasi. Il gene SI fornisce le istruzioni per la produzione dell'enzima sucrasi-isomaltasi. Questo enzima si trova nell'intestino tenue ed è coinvolto nella digestione di zucchero e amido. È responsabile della scomposizione del saccarosio e del maltosio nei loro componenti zuccherini semplici. Questi zuccheri semplici vengono poi assorbiti dall'intestino tenue.
Oltre alle variazioni genetiche, altri fattori, tra cui la dieta, la motilità intestinale e le interazioni nutrizionali possono influenzare la gravità dei sintomi.
Il metodo standard per confermare una diagnosi di sospetto CSID è con una biopsia endoscopica, un campione di tessuto, prelevato dall'intestino tenue per l'analisi di laboratorio. È stato anche utilizzato un test dell'idrogeno respiratorio con saccarosio, che è meno invasivo ma più suscettibile di errore e può provocare sintomi gastrointestinali a causa della quantità di saccarosio che deve essere ingerita per eseguire lo studio.
Sviluppato più recentemente, un test del respiro al carbonio-13 (13C-saccarosio) non è invasivo con un alto grado di accuratezza ed evita di provocare sintomi. Un test genetico delle mutazioni più comuni nel gene CSID offre un'altra alternativa più semplice e meno invasiva.
In assenza di una diagnosi precoce, le persone con CSID possono trascorrere anni senza una diagnosi accurata. Di solito mostreranno una crescita normale e spesso riferiranno una diarrea persistente. La diagnosi di CSID può essere ritardata mentre vengono studiate o diagnosticate cause o disturbi più comuni.
I più recenti test genetici e test del respiro non invasivi più accurati possono portare a studi di prevalenza più accurati e diagnosi di casi meno tipici.
Dovrebbe essere riconosciuto che l'evidenza biochimica per CSID con uno qualsiasi di questi metodi diagnostici non significa necessariamente che gli individui avranno sintomi di diarrea e gonfiore compatibili con IBS-D; CSID e IBS-D possono coesistere. Se hai sintomi di diarrea, gonfiore, gassosità e dolore o disagio addominale, parla con il tuo medico per determinare gli studi diagnostici necessari per te.
Le persone di qualsiasi età hanno bisogno di consumare i giusti nutrienti nella loro dieta per garantire una corretta alimentazione. In una persona con CSID, le restrizioni dietetiche possono richiedere l'adesione per tutta la vita a una dieta rigorosamente priva di saccarosio. Questo può variare a seconda dei sintomi, ma i cibi ricchi di saccarosio dovrebbero essere evitati.
Potrebbe essere necessario escludere anche gli alimenti ricchi di una componente di amido (amilopectina), inclusi cereali, pane, pasta e patate, soprattutto durante i primi anni di vita. La tolleranza all'amido è generalmente migliorata dopo i 3-4 anni e l'amido di riso e l'amido di mais sono più facili da digerire.
È stato riscontrato che l'assunzione di una piccola quantità di lievito di birra insieme a cibi contenenti saccarosio riduce i sintomi. Tuttavia, il lievito di birra ha un sapore sgradevole.
Un'alternativa al lievito di birra tradizionale è la sacrosidasi (Sucraid), un preparato liquido insapore se mescolato con acqua. La sacrosidasi è una terapia enzimatica sostitutiva disponibile solo su prescrizione medica. Sucraid è stato originariamente approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense nel 1998 per il trattamento del CSID. Gli studi indicano la sua efficacia nel ridurre i sintomi pur consentendo una dieta meno restrittiva e uno stile di vita più normale.
Se viene diagnosticato il CSID, è ragionevole trattare con uno qualsiasi di questi metodi di trattamento. Dovrai consultare il tuo medico o dietista per determinare l'approccio terapeutico corretto e per quanto tempo dovrebbe essere continuato.
La gestione dietetica dei disturbi da malassorbimento come il CSID può essere impegnativa. Parla con il tuo medico e un dietista registrato su quali alimenti possono causare problemi di digestione. Chiedi delle alternative. Impara a leggere le etichette degli alimenti e cosa evitare. Essere consapevoli del possibile contenuto di zucchero dei medicinali, se necessario.
Nei bambini, le sfide aumentano quando iniziano a esercitare una maggiore indipendenza. In qualità di genitore o di operatore sanitario, vorrai lavorare con il medico di tuo figlio per comprendere la condizione e le relative limitazioni. Questo ti fornirà la conoscenza e la capacità di gestire i sintomi e i bisogni del bambino.
A qualsiasi età, collaborare con i tuoi operatori sanitari ti aiuterà a garantire che venga mantenuta una corretta alimentazione e allo stesso tempo a tenere sotto controllo i sintomi.
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