Angeborener Sucrase-Isomaltase-Mangel (CSID) ist eine genetische Störung, die die Fähigkeit einer Person beeinflusst, bestimmte Zucker zu verdauen. Menschen mit dieser Erkrankung können die Zucker Saccharose und Maltose sowie andere aus einfachen Zuckermolekülen (Kohlenhydraten) hergestellte Verbindungen nicht abbauen, was Durchfall, Bauchschmerzen und andere Symptome verursachen kann.
Saccharose (ein Zucker, der in Früchten vorkommt und auch als Haushaltszucker bekannt ist) und Maltose (der Zucker, der in Getreide vorkommt) werden Disaccharide genannt, weil sie aus zwei einfachen Zuckern bestehen. Disaccharide werden während der Verdauung in Einfachzucker zerlegt. Saccharose wird in Glucose und einen anderen einfachen Zucker namens Fructose zerlegt, und Maltose wird in zwei Glucosemoleküle zerlegt.
Andere Namen für CSID sind genetischer Sucrase-Isomaltase-Mangel (GSID), angeborene Saccharose-Intoleranz, angeborene Saccharose-Isomaltase-Malabsorption, Disaccharid-Intoleranz I, SI-Mangel oder Sucrase-Isomaltase-Mangel.
Ein angeborener Sucrase-Isomaltase-Mangel wird normalerweise sichtbar, nachdem ein Säugling entwöhnt ist und beginnt, Obst, Säfte und Getreide zu konsumieren, und wird oft im Alter von unter 18 Monaten diagnostiziert. Es kann manchmal bei älteren Kindern oder Erwachsenen diagnostiziert werden, die Häufigkeit von CSID bei Erwachsenen wurde jedoch noch nicht bestimmt.
Nach der Einnahme von Saccharose oder Maltose erleidet eine betroffene Person typischerweise wässrigen Durchfall, Blähungen, übermäßige Gasproduktion, Bauchschmerzen („Bauchschmerzen“) und Malabsorption anderer Nährstoffe. Andere Symptome können Übelkeit, Erbrechen oder Reflux-ähnliche Symptome sein.
Bei einigen Kindern können diese Verdauungsprobleme dazu führen, dass sie nicht wie erwartet an Gewicht zunehmen und wachsen (Gedeihstörungen) und zu Mangelernährung führen. Die meisten betroffenen Kinder vertragen Saccharose und Maltose mit zunehmendem Alter besser.
Die Symptome können aus einer Vielzahl von Gründen variieren, einschließlich des Zeitpunkts der Einführung von Saccharose in die Ernährung einer Person und der Menge an konsumiertem Zucker und Stärke. Säuglinge, die gestillt oder mit laktosehaltiger Säuglingsnahrung gefüttert werden, zeigen oft keine CSID-Symptome, bis sie Säfte, feste Nahrung oder mit Saccharose gesüßte Medikamente zu sich nehmen.
Bei manchen Menschen können die Symptome milder sein als normalerweise erwartet. Diejenigen mit milderen Symptomen werden möglicherweise erst später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter diagnostiziert. Bei anderen mit CSID können die Symptome fälschlicherweise für etwas anderes gehalten werden, wie z. B. eine funktionelle GI-Störung wie Reizdarmsyndrom mit Durchfall (IBS-D) oder Dyspepsie.
Die Prävalenz von CSID ist noch unbekannt und Gegenstand von Studien und Debatten. Schätzungen zur Prävalenz bei Menschen europäischer Abstammung reichen im Allgemeinen von 1 zu 500 bis 1 zu 2.000, und es wird angenommen, dass weniger Afroamerikaner betroffen sind. Die Erkrankung ist viel häufiger in der indigenen Bevölkerung Grönlands, Alaskas und Kanadas, wo 1 von 10 bis 1 von 30 Personen betroffen sein können.
Dennoch deuten neuere Studien darauf hin, dass CSID häufiger vorkommt als derzeit angenommen. Es ist möglich, dass einige Menschen nicht diagnostiziert werden und die Inzidenz höher ist.
Mutationen in einem Gen (dem SI-Gen) verursachen angeborenen Sucrase-Isomaltase-Mangel. Das SI-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Sucrase-Isomaltase. Dieses Enzym kommt im Dünndarm vor und ist an der Verdauung von Zucker und Stärke beteiligt. Es ist für den Abbau von Saccharose und Maltose in ihre einfachen Zuckerbausteine verantwortlich. Diese einfachen Zucker werden dann vom Dünndarm aufgenommen.
Zusätzlich zu genetischen Variationen können andere Faktoren wie Ernährung, Darmmotilität und Wechselwirkungen mit der Ernährung die Schwere der Symptome beeinflussen.
Die Standardmethode zur Bestätigung einer Verdachtsdiagnose auf CSID ist eine endoskopische Biopsie, eine Gewebeprobe, die aus dem Dünndarm zur Laboranalyse entnommen wird. Es wurde auch ein Saccharose-Atemwasserstofftest verwendet, der weniger invasiv, aber fehleranfälliger ist und aufgrund der Menge an Saccharose, die zur Durchführung der Studie aufgenommen werden muss, gastrointestinale Symptome hervorrufen kann.
Ein kürzlich entwickelter Kohlenstoff-13-Atemtest (13C-Saccharose) ist nichtinvasiv mit einem hohen Maß an Genauigkeit und vermeidet provozierende Symptome. Ein genetischer Test häufigerer Mutationen im CSID-Gen bietet eine weitere, weniger invasive, einfachere Alternative.
In Ermangelung einer frühen Diagnose können Menschen mit CSID jahrelang ohne eine genaue Diagnose auskommen. Normalerweise zeigen sie ein normales Wachstum und berichten oft von anhaltendem Durchfall. Die Diagnose von CSID kann sich verzögern, während häufigere Ursachen oder Störungen untersucht oder diagnostiziert werden.
Die neueren Gentests und genaueren nichtinvasiven Atemtests können zu genaueren Prävalenzstudien und Diagnosen weniger typischer Fälle führen.
Es sollte anerkannt werden, dass biochemische Beweise für CSID durch eines dieser diagnostischen Verfahren nicht unbedingt bedeuten, dass die Personen Symptome von Durchfall und Blähungen haben werden, die mit IBS-D übereinstimmen; CSID und IBS-D können gleichzeitig auftreten. Wenn Sie Symptome von Durchfall, Blähungen, Blähungen und Bauchschmerzen oder -beschwerden haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um die für Sie erforderlichen diagnostischen Untersuchungen festzulegen.
Menschen jeden Alters müssen die richtigen Nährstoffe in ihrer Ernährung zu sich nehmen, um eine angemessene Ernährung zu gewährleisten. Bei einer Person mit CSID können Ernährungseinschränkungen die lebenslange Einhaltung einer streng saccharosefreien Diät erfordern. Dies kann je nach Symptomen variieren, aber Nahrungsmittel mit hohem Saccharosegehalt sollten vermieden werden.
Lebensmittel mit einem hohen Gehalt an Stärkebestandteilen (Amylopektin), einschließlich Getreide, Brot, Nudeln und Kartoffeln, müssen möglicherweise ebenfalls ausgeschlossen werden, insbesondere in den ersten Lebensjahren. Die Stärketoleranz wird im Allgemeinen nach dem 3.–4. Lebensjahr verbessert und Reisstärke und Maisstärke sind leichter verdaulich.
Es wurde festgestellt, dass die Einnahme einer kleinen Menge Bäckerhefe zusammen mit saccharosehaltigen Lebensmitteln die Symptome reduziert. Allerdings hat Bäckerhefe einen unangenehmen Geschmack.
Eine Alternative zur traditionellen Bäckerhefe ist Sacrosidase (Sucraid), ein flüssiges Präparat, das mit Wasser gemischt geschmacksneutral ist. Sacrosidase ist eine verschreibungspflichtige Enzymersatztherapie. Sucraid wurde ursprünglich 1998 von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zur Behandlung von CSID zugelassen. Studien zeigen seine Wirksamkeit bei der Verringerung der Symptome, während eine weniger restriktive Ernährung und ein normalerer Lebensstil ermöglicht werden.
Wenn CSID diagnostiziert wird, ist es sinnvoll, mit einer dieser Behandlungsmethoden zu behandeln. Sie müssen Ihren Arzt oder Ernährungsberater konsultieren, um den richtigen Behandlungsansatz zu bestimmen und wie lange er fortgesetzt werden sollte.
Das diätetische Management von Malabsorptionsstörungen wie CSID kann eine Herausforderung darstellen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und einem zugelassenen Ernährungsberater darüber, welche Lebensmittel Verdauungsprobleme verursachen können. Fragen Sie nach Alternativen. Erfahren Sie, wie Sie Lebensmitteletiketten lesen und was Sie vermeiden sollten. Achten Sie bei Bedarf auf den möglichen Zuckergehalt von Arzneimitteln.
Bei Kindern nehmen die Herausforderungen zu, wenn sie beginnen, mehr Unabhängigkeit auszuüben. Als Elternteil oder Betreuer sollten Sie mit dem Arzt Ihres Kindes zusammenarbeiten, um die Erkrankung und die damit verbundenen Einschränkungen zu verstehen. Dadurch erhalten Sie das Wissen und die Fähigkeit, mit den Symptomen und Bedürfnissen des Kindes umzugehen.
In jedem Alter hilft die Zusammenarbeit mit Ihrem Gesundheitsdienstleister sicherzustellen, dass die richtige Ernährung aufrechterhalten und gleichzeitig die Symptome unter Kontrolle gehalten werden.
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