Medfødt sukrase-isomaltase-mangel (CSID) er en genetisk lidelse som påvirker en persons evne til å fordøye visse sukkerarter. Personer med denne tilstanden kan ikke bryte ned sukkerene sukrose og maltose, og andre forbindelser laget av enkle sukkermolekyler (karbohydrater), som kan forårsake diaré, magesmerter og andre symptomer.
Sukrose (et sukker som finnes i frukt, og også kjent som bordsukker) og maltose (sukkeret som finnes i korn) kalles disakkarider fordi de er laget av to enkle sukkerarter. Disakkarider brytes ned til enkle sukkerarter under fordøyelsen. Sukrose brytes ned til glukose og et annet enkelt sukker kalt fruktose, og maltose brytes ned til to glukosemolekyler.
Andre navn for CSID inkluderer genetisk sukrase-isomaltase-mangel (GSID), medfødt sukroseintoleranse, medfødt sukrose-isomaltose-malabsorpsjon, disakkaridintoleranse I, SI-mangel eller sukrase-isomaltase-mangel.
Medfødt sukrase-isomaltase-mangel blir vanligvis tydelig etter at et spedbarn er avvent og begynner å konsumere frukt, juice og korn og ofte diagnostiseres under 18 måneder. Det kan noen ganger bli diagnostisert hos eldre barn eller voksne, men frekvensen av CSID hos voksne er ennå ikke bestemt.
Etter inntak av sukrose eller maltose vil en berørt person typisk oppleve vannaktig diaré, oppblåsthet, overflødig gassproduksjon, magesmerter ("magesmerter") og malabsorpsjon av andre næringsstoffer. Andre symptomer kan omfatte kvalme, oppkast eller reflukslignende symptomer.
Hos noen barn kan disse fordøyelsesproblemene føre til at de ikke går opp i vekt og vokser med forventet hastighet (ikke trives) og underernæring. De fleste berørte barn er bedre i stand til å tolerere sukrose og maltose når de blir eldre.
Symptomer kan variere av en rekke årsaker, inkludert tidspunktet for introduksjon av sukrose i en persons kosthold, og mengden sukker og stivelse som konsumeres. Spedbarn som ammes eller mates med laktoseholdig formel, vil ofte ikke ha symptomer på CSID før de får i seg juice, fast mat eller medisiner som er søtet med sukrose.
Hos noen mennesker kan symptomene være mildere enn forventet. De med mildere symptomer kan ikke bli diagnostisert før senere i barndommen eller i voksen alder. Hos andre med CSID kan symptomene feilaktig antas skyldes noe annet, for eksempel en funksjonell GI-lidelse som irritabel tarm-syndrom med diaré (IBS-D) eller dyspepsi.
Prevalensen av CSID er fortsatt ukjent og gjenstand for studier og debatt. Estimater av prevalens hos personer av europeisk avstamning varierer generelt fra 1 av 500 til 1 av 2000, og færre afroamerikanere antas å være berørt. Tilstanden er mye mer utbredt i urbefolkningen på Grønland, Alaska og Canada, hvor så mange som 1 av 10 til 1 av 30 mennesker kan være rammet.
Ikke desto mindre tyder nyere studier på at CSID kan være mer vanlig enn anslått for øyeblikket. Det er mulig at noen forblir udiagnostiserte og at forekomsten er høyere.
Mutasjoner i et gen (SI-genet) forårsaker medfødt sukrase-isomaltase-mangel. SI-genet gir instruksjoner for fremstilling av enzymet sukrase-isomaltase. Dette enzymet finnes i tynntarmen og er involvert i fordøyelsen av sukker og stivelse. Det er ansvarlig for å bryte ned sukrose og maltose til deres enkle sukkerkomponenter. Disse enkle sukkerene blir deretter absorbert av tynntarmen.
I tillegg til genetiske variasjoner, kan andre faktorer, inkludert kosthold, tarmmotilitet og ernæringsinteraksjoner, påvirke alvorlighetsgraden av symptomene.
Standardmetoden for å bekrefte en diagnose av mistenkt CSID er med en endoskopisk biopsi, en vevsprøve, tatt fra tynntarmen for laboratorieanalyse. En sukrosepust-hydrogentest er også brukt, som er mindre invasiv, men mer mottakelig for feil og kan provosere GI-symptomer på grunn av mengden sukrose som må inntas for å utføre studien.
En karbon-13 (13C-sukrose) pustetest ble utviklet mer nylig og er ikke-invasiv med høy grad av nøyaktighet og unngår å provosere symptomer. En genetisk test av mer vanlige mutasjoner i CSID-genet tilbyr et annet mindre invasivt enklere alternativ.
I fravær av en tidlig diagnose, kan personer med CSID gå i årevis uten en nøyaktig diagnose. Vanligvis vil de vise normal vekst, og rapporterer ofte om vedvarende diaré. Diagnosen CSID kan bli forsinket mens mer vanlige årsaker eller lidelser blir undersøkt eller diagnostisert.
De nyere genetiske testene og mer nøyaktige ikke-invasive pustetestene kan føre til mer nøyaktige prevalensstudier og diagnostisering av mindre typiske tilfeller.
Det bør erkjennes at biokjemisk bevis for CSID ved noen av disse diagnostiske metodene ikke nødvendigvis betyr at individene vil ha symptomer på diaré og oppblåsthet i samsvar med IBS-D; CSID og IBS-D kan forekomme samtidig. Hvis du har symptomer på diaré, oppblåsthet, gassdannelse og magesmerter eller ubehag, snakk med legen din for å finne ut hvilke diagnostiske studier som er nødvendige for deg.
Folk i alle aldre må innta de riktige næringsstoffene i kostholdet for å sikre riktig ernæring. Hos en person med CSID kan kostholdsbegrensninger kreve livslang overholdelse av en streng sukrosefri diett. Dette kan variere avhengig av symptomene, men mat med høyt innhold av sukrose bør unngås.
Matvarer med høyt innhold av en stivelseskomponent (amylopektin), inkludert frokostblandinger, brød, pasta og poteter, må kanskje også utelukkes, spesielt i løpet av de første leveårene. Stivelsestoleransen er generelt forbedret etter 3–4 års alder, og risstivelse og maisstivelse er lettere å fordøye.
Å ta en liten mengde bakegjær sammen med mat som inneholder sukrose har vist seg å redusere symptomene. Bakegjær har imidlertid en ubehagelig smak.
Et alternativ til tradisjonell bakegjær er sacrosidase (Sucraid), et flytende preparat som er smakløst når det blandes med vann. Sacrosidase er en enzymerstatningsterapi kun tilgjengelig på resept. Sucraid ble opprinnelig godkjent av US Food and Drug Administration (FDA) i 1998 for behandling av CSID. Studier viser effektiviteten til å redusere symptomer samtidig som den tillater et mindre restriktivt kosthold og mer normal livsstil.
Hvis CSID er diagnostisert, er det rimelig å behandle med noen av disse behandlingsmetodene. Du må rådføre deg med legen din eller ernæringsfysiologen din for å bestemme riktig behandlingstilnærming og hvor lenge den bør fortsette.
Kostholdsbehandling av malabsorpsjonsforstyrrelser som CSID kan være utfordrende. Snakk med legen din og en registrert kostholdsekspert om hvilke matvarer som kan forårsake fordøyelsesproblemer. Spør om alternativer. Lær hvordan du leser matetiketter og hva du bør unngå. Vær oppmerksom på mulig sukkerinnhold i legemidler, om nødvendig.
Hos barn øker utfordringene etter hvert som de begynner å utøve mer selvstendighet. Som forelder eller omsorgsperson vil du ønske å samarbeide med barnets lege for å forstå tilstanden og relaterte begrensninger. Dette vil gi deg kunnskap og evne til å håndtere barnets symptomer og behov.
I alle aldre vil samarbeid med helsepersonell bidra til å sikre at riktig ernæring opprettholdes, samtidig som symptomene holdes under kontroll.
Symptomer på indre blødninger
Symptomene på indre blødninger kan variere fra tilfelle til tilfelle. Det kan være plutselig og raskt med ekstrem smerte, sjokk og besvimelse. Eller det kan være sakte og stille med få symptomer til d
Del 4:Gjeninnføring av mat etter elementærdietten
I den tredje delen av bloggserien min Elemental Diet snakket jeg om hvordan du kan slutte med Elemental Diet og tingene du må vurdere før du introduserer mat igjen. Nå skal vi dykke dypere inn i gje
Histaminintoleranse:8 årsaker, symptomsjekkliste og få lindring i dag
Få ting er mer frustrerende enn å gå over til et sunt kosthold og føle seg VERRE. For de med histaminintoleranse er dette ofte tilfellet. Det stemmer – magefrie favoritter som fermentert mat, probio
