Врожденный дефицит сахаразы-изомальтазы (CSID)

Врожденный дефицит сахаразы-изомальтазы (CSID) это генетическое заболевание, которое влияет на способность человека переваривать определенные сахара. Люди с этим заболеванием не могут расщеплять сахарозу и мальтозу, а также другие соединения, состоящие из простых молекул сахара (углеводов), что может вызвать диарею, боль в животе и другие симптомы.

Сахароза (сахар, содержащийся во фруктах, известный также как столовый сахар) и мальтоза (сахар, содержащийся в зернах) называются дисахаридами, поскольку состоят из двух простых сахаров. В процессе пищеварения дисахариды расщепляются на простые сахара. Сахароза расщепляется на глюкозу и другой простой сахар, называемый фруктозой, а мальтоза расщепляется на две молекулы глюкозы.

Другие названия CSID включают генетический дефицит сахаразы-изомальтазы (GSID), врожденную непереносимость сахарозы, врожденную мальабсорбцию сахарозы-изомальтозы, непереносимость дисахаридов I, дефицит SI или дефицит сахаразы-изомальтазы.

Симптомы CSID

Врожденный дефицит сахаразы-изомальтазы обычно становится очевидным после того, как младенца отнимают от груди и он начинает есть фрукты, соки и злаки, и часто диагностируется в возрасте до 18 месяцев. Иногда его можно диагностировать у детей старшего возраста или взрослых, однако частота CSID у взрослых еще не определена.

После приема сахарозы или мальтозы у больного обычно возникают водянистая диарея, вздутие живота, избыточное газообразование, боль в животе («боль в животе») и нарушение всасывания других питательных веществ. Другие симптомы могут включать тошноту, рвоту или рефлюкс-подобные симптомы.

У некоторых детей эти проблемы с пищеварением могут привести к неспособности набирать вес и расти с ожидаемой скоростью (отставание в развитии) и недоеданию. Большинство больных детей лучше переносят сахарозу и мальтозу по мере взросления.

Симптомы могут различаться по разным причинам, включая время введения сахарозы в рацион человека и количество потребляемого сахара и крахмала. У младенцев, находящихся на грудном вскармливании или кормящихся смесью, содержащей лактозу, часто не будет симптомов CSID до тех пор, пока они не начнут употреблять соки, твердую пищу или лекарства, подслащенные сахарозой.

У некоторых людей симптомы могут быть мягче, чем обычно ожидается. Те, у кого более легкие симптомы, могут быть диагностированы только в более позднем детстве или во взрослом возрасте. У других с CSID симптомы могут быть ошибочно приняты за что-то другое, например функциональное расстройство ЖКТ, такое как синдром раздраженного кишечника с диареей (СРК-Д) или диспепсия.

Насколько распространен CSID

Распространенность CSID до сих пор неизвестна и является предметом изучения и обсуждения. Оценки распространенности среди лиц европейского происхождения обычно колеблются от 1 на 500 до 1 на 2000, и считается, что афроамериканцы страдают меньше. Заболевание гораздо более распространено среди коренного населения Гренландии, Аляски и Канады, где может быть затронуто от 1 из 10 до 1 из 30 человек.

Тем не менее, более поздние исследования показывают, что CSID может быть более распространенным, чем предполагается в настоящее время. Возможно, что некоторые люди остаются недиагностированными и заболеваемость выше.

Причины CSID

Мутации в гене (ген SI) вызывают врожденный дефицит сахаразы-изомальтазы. Ген SI предоставляет инструкции для производства фермента сахаразы-изомальтазы. Этот фермент находится в тонком кишечнике и участвует в переваривании сахара и крахмала. Он отвечает за расщепление сахарозы и мальтозы на их простые сахарные компоненты. Затем эти простые сахара всасываются в тонком кишечнике.

Помимо генетических вариаций, на тяжесть симптомов могут влиять и другие факторы, в том числе диета, перистальтика кишечника и пищевые взаимодействия.

Диагностика CSID

Стандартным методом подтверждения диагноза подозрения на CSID является эндоскопическая биопсия, образец ткани, взятый из тонкой кишки для лабораторного анализа. Также использовался водородный тест с сахарозным дыханием, который менее инвазивен, но более подвержен ошибкам и может вызвать желудочно-кишечные симптомы из-за количества сахарозы, которое необходимо принять внутрь для проведения исследования.

Разработанный совсем недавно дыхательный тест с углеродом-13 (13C-сахароза) является неинвазивным с высокой степенью точности и позволяет избежать провоцирующих симптомов. Генетический тест более распространенных мутаций в гене CSID предлагает другую, менее инвазивную, более простую альтернативу.

В отсутствие раннего диагноза люди с CSID могут годами обходиться без точного диагноза. Обычно они демонстрируют нормальный рост и часто сообщают о стойкой диарее. Диагноз CSID может быть отложен, пока исследуются или диагностируются более распространенные причины или расстройства.

Новые генетические тесты и более точные неинвазивные дыхательные тесты могут привести к более точным исследованиям распространенности и диагностике менее типичных случаев.

Следует признать, что биохимические доказательства CSID любым из этих диагностических методов не обязательно означают, что у людей будут симптомы диареи и вздутия живота, соответствующие СРК-Д; CSID и IBS-D могут возникать одновременно. Если у вас есть симптомы диареи, вздутия живота, газообразования, болей или дискомфорта в животе, поговорите со своим врачом, чтобы определить необходимые для вас диагностические исследования.

Лечение

Люди любого возраста должны потреблять правильные питательные вещества в своем рационе, чтобы обеспечить правильное питание. У человека с CSID диетические ограничения могут потребовать пожизненного соблюдения строгой диеты без сахарозы. Это может варьироваться в зависимости от симптомов, но следует избегать продуктов с высоким содержанием сахарозы.

Продукты с высоким содержанием крахмала (амилопектина), включая крупы, хлеб, макаронные изделия и картофель, также необходимо исключить, особенно в первые годы жизни. Переносимость крахмала обычно улучшается после 3–4 лет, а рисовый и кукурузный крахмал легче усваиваются.

Было обнаружено, что прием небольшого количества пекарских дрожжей вместе с продуктами, содержащими сахарозу, уменьшает симптомы. Однако пекарские дрожжи имеют неприятный вкус.

Альтернативой традиционным пекарским дрожжам является сакрозидаза (Sucraid), жидкий препарат, который не имеет вкуса при смешивании с водой. Сакрозидаза — заместительная ферментная терапия, доступная только по рецепту врача. Sucraid был первоначально одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в 1998 году для лечения CSID. Исследования показывают его эффективность в уменьшении симптомов, позволяя соблюдать менее строгую диету и вести более нормальный образ жизни.

Если CSID диагностирован, целесообразно лечение любым из этих методов лечения. Вам нужно будет проконсультироваться со своим врачом или диетологом, чтобы определить правильный подход к лечению и как долго его следует продолжать.

Команда здравоохранения

Диетическое лечение расстройств мальабсорбции, таких как CSID, может быть сложной задачей. Поговорите со своим врачом и зарегистрированным диетологом о том, какие продукты могут вызвать проблемы с пищеварением. Спросите об альтернативах. Узнайте, как читать этикетки на продуктах и ​​чего следует избегать. При необходимости помните о возможном содержании сахара в лекарствах.

У детей проблемы возрастают по мере того, как они начинают проявлять больше независимости. Как родитель или лицо, осуществляющее уход, вы захотите поработать с врачом вашего ребенка, чтобы понять состояние и связанные с ним ограничения. Это даст вам знания и возможность справиться с симптомами и потребностями ребенка.

В любом возрасте совместная работа с поставщиками медицинских услуг поможет обеспечить правильное питание и в то же время держать симптомы под контролем.

• Анальные свищи
• Дивертикулез и дивертикулит