Kongenitalni nedostatak saharaze-izomaltaze (CSID)

Kongenitalni nedostatak saharaze-izomaltaze (CSID) je genetski poremećaj koji utječe na sposobnost osobe da probavi određene šećere. Osobe s ovim stanjem ne mogu razgraditi šećere saharozu i maltozu i druge spojeve napravljene od jednostavnih molekula šećera (ugljikohidrata), što može uzrokovati proljev, bolove u trbuhu i druge simptome.

Saharoza (šećer koji se nalazi u voću, a poznat i kao konzumni šećer) i maltoza (šećer koji se nalazi u žitaricama) nazivaju se disaharidi jer se sastoje od dva jednostavna šećera. Disaharidi se tijekom probave razgrađuju na jednostavne šećere. Saharoza se razgrađuje na glukozu i još jedan jednostavan šećer koji se zove fruktoza, a maltoza se razgrađuje na dvije molekule glukoze.

Drugi nazivi za CSID uključuju genetski nedostatak saharoze-izomaltaze (GSID), kongenitalnu netoleranciju na saharozu, kongenitalnu malapsorpciju saharoze-izomaltoze, netoleranciju na disaharide I, nedostatak SI ili nedostatak saharoze-izomaltaze.

Simptomi CSID-a

Kongenitalni nedostatak saharaze-izomaltaze obično postaje očigledan nakon što je dojenče odbačeno i počne konzumirati voće, sokove i žitarice, a često se dijagnosticira u dobi ispod 18 mjeseci. Ponekad se može dijagnosticirati kod starije djece ili odraslih, no učestalost CSID-a u odraslih još nije utvrđena.

Nakon uzimanja saharoze ili maltoze, oboljela osoba će obično doživjeti vodeni proljev, nadutost, prekomjerno stvaranje plinova, bol u trbuhu (“bol u trbuhu”) i malapsorpciju drugih hranjivih tvari. Ostali simptomi mogu uključivati ​​mučninu, povraćanje ili simptome nalik refluksu.

Kod neke djece ti probavni problemi mogu dovesti do neuspješnog dobivanja na težini i rasta očekivanom brzinom (neuspjeha u razvoju) i pothranjenosti. Većina oboljele djece bolje podnosi saharozu i maltozu kako stariju.

Simptomi mogu varirati iz različitih razloga, uključujući vrijeme uvođenja saharoze u prehranu osobe, te količinu konzumiranog šećera i škroba. Dojenčad koja je dojena ili hranjena adaptiranim mlijekom koja sadrži laktozu često neće imati simptome CSID-a sve dok ne progutaju sokove, krutu hranu ili lijekove zaslađene saharozom.

Kod nekih ljudi simptomi mogu biti blaži nego što se obično očekuje. Oni s blažim simptomima možda će se dijagnosticirati tek kasnije u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Kod drugih s CSID-om simptomi se mogu pogrešno misliti zbog nečeg drugog, kao što je funkcionalni GI poremećaj poput sindroma iritabilnog crijeva s proljevom (IBS-D) ili dispepsijom.

Koliko je čest CSID

Prevalencija CSID-a je još uvijek nepoznata i predmet je proučavanja i rasprave. Procjene prevalencije kod ljudi europskog podrijetla općenito se kreću od 1 na 500 do 1 na 2.000, a smatra se da je zahvaćen manji broj Afroamerikanaca. Stanje je mnogo rasprostranjenije u autohtonom stanovništvu Grenlanda, Aljaske i Kanade, gdje može biti pogođena čak 1 od 10 do 1 od 30 osoba.

Ipak, novije studije sugeriraju da bi CSID mogao biti češći nego što se trenutno procjenjuje. Moguće je da neki ljudi ostanu nedijagnosticirani i da je incidencija veća.

Uzroci CSID-a

Mutacije u genu (SI gen) uzrokuju kongenitalni nedostatak saharaze-izomaltaze. SI gen daje upute za proizvodnju enzima saharaza-izomaltaza. Ovaj enzim se nalazi u tankom crijevu i sudjeluje u probavi šećera i škroba. Odgovoran je za razgradnju saharoze i maltoze u njihove jednostavne komponente šećera. Ti jednostavni šećeri se zatim apsorbiraju u tankom crijevu.

Osim genetskih varijacija, drugi čimbenici uključujući prehranu, pokretljivost crijeva i nutritivne interakcije mogu utjecati na ozbiljnost simptoma.

Dijagnoza CSID-a

Standardna metoda potvrđivanja dijagnoze sumnje na CSID je endoskopska biopsija, uzorak tkiva koji se uzima iz tankog crijeva za laboratorijsku analizu. Korišten je i test vodika sa saharozom u dahu, koji je manje invazivan, ali podložniji pogreškama i može izazvati GI simptome zbog količine saharoze koja se mora unijeti da bi se provela studija.

Nedavno razvijen, ugljik-13 (13C-saharoza) test daha je neinvazivan s visokim stupnjem točnosti i izbjegava izazivanje simptoma. Genetski test češćih mutacija u CSID genu nudi još jednu manje invazivnu jednostavniju alternativu.

U nedostatku rane dijagnoze, ljudi s CSID-om mogu godinama ostati bez točne dijagnoze. Obično će pokazivati ​​normalan rast i često prijavljuju uporni proljev. Dijagnoza CSID-a može biti odgođena dok se istražuju ili dijagnosticiraju češći uzroci ili poremećaji.

Noviji genetski testovi i točniji neinvazivni testovi daha mogu dovesti do točnijih studija prevalencije i dijagnoze manje tipičnih slučajeva.

Treba priznati da biokemijski dokaz za CSID bilo kojom od ovih dijagnostičkih metoda ne znači nužno da će osobe imati simptome proljeva i nadutosti u skladu s IBS-D; CSID i IBS-D mogu se pojaviti zajedno. Ako imate simptome proljeva, nadutosti, nadutosti i bolova u trbuhu ili nelagode, razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste odredili dijagnostičke studije koje su vam potrebne.

Tretmani

Ljudi bilo koje dobi trebaju unositi prave hranjive tvari u svoju prehranu kako bi osigurali pravilnu prehranu. Kod osoba s CSID-om, ograničenja u prehrani mogu zahtijevati cjeloživotno pridržavanje stroge dijete bez saharoze. To može varirati ovisno o simptomima, ali hranu bogatu saharozom treba izbjegavati.

Namirnice s visokim sadržajem škroba (amilopektina), uključujući žitarice, kruh, tjesteninu i krumpir, također će se možda morati isključiti, osobito tijekom prvih godina života. Tolerancija škroba se općenito poboljšava nakon dobi od 3-4 godine, a rižin škrob i kukuruzni škrob se lakše probavljaju.

Utvrđeno je da uzimanje male količine pekarskog kvasca zajedno s hranom koja sadrži saharozu smanjuje simptome. Međutim, pekarski kvasac ima neugodan okus.

Alternativa tradicionalnom pekarskom kvascu je sacrosidase (Sucraid), tekući pripravak koji je bez okusa kada se pomiješa s vodom. Sacrosidase je enzimska nadomjesna terapija dostupna samo na recept. Sucraid je izvorno odobren od strane US Food and Drug Administration (FDA) 1998. za liječenje CSID-a. Istraživanja ukazuju na njegovu učinkovitost u smanjenju simptoma uz dopuštanje manje restriktivne prehrane i normalnijeg načina života.

Ako se dijagnosticira CSID, razumno je liječiti bilo kojom od ovih metoda liječenja. Morat ćete se posavjetovati sa svojim liječnikom ili dijetetičarom kako biste odredili ispravan pristup liječenju i koliko dugo ga treba nastaviti.

Zdravstveni tim

Dijetalno upravljanje poremećajima malapsorpcije kao što je CSID može biti izazovno. Razgovarajte sa svojim liječnikom i registriranim dijetetičarom o tome koja hrana može uzrokovati probleme s probavom. Pitajte o alternativama. Naučite kako čitati etikete na hrani i što izbjegavati. Budite svjesni mogućeg sadržaja šećera u lijekovima, ako je potrebno.

Kod djece, izazovi se povećavaju kako počinju pokazivati ​​više neovisnosti. Kao roditelj ili skrbnik, poželjet ćete surađivati ​​s djetetovim liječnikom kako biste razumjeli stanje i povezana ograničenja. To će vam pružiti znanje i sposobnost upravljanja djetetovim simptomima i potrebama.

U bilo kojoj dobi, suradnja s vašim zdravstvenim radnicima pomoći će vam da se osigura pravilna prehrana, a da se simptomi drže pod kontrolom.

• Anulne fistule
• Divertikuloza i divertikulitis