Veleszületett szacharáz-izomaltáz-hiány (CSID) egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az egyén képességét bizonyos cukrok megemésztésére. Az ilyen betegségben szenvedők nem tudják lebontani a cukrot, a szacharózt és a maltózt, valamint az egyszerű cukormolekulákból (szénhidrátokból) készült más vegyületeket, amelyek hasmenést, hasi fájdalmat és egyéb tüneteket okozhatnak.
A szacharózt (a gyümölcsökben található cukor, más néven étkezési cukor) és a maltózt (a gabonákban található cukor) diszacharidoknak nevezik, mivel két egyszerű cukorból állnak. A diszacharidok az emésztés során egyszerű cukrokká bomlanak le. A szacharóz glükózra és egy másik egyszerű cukorra, fruktózra, a maltóz pedig két glükózmolekulára bomlik.
A CSID egyéb nevei közé tartozik a genetikai szacharóz-izomaltáz hiány (GSID), veleszületett szacharóz intolerancia, veleszületett szacharóz-izomaltóz felszívódási zavar, diszacharid intolerancia I, SI hiány vagy szacharáz-izomaltáz hiány.
A veleszületett szacharáz-izomaltáz-hiány általában akkor válik nyilvánvalóvá, amikor a csecsemőt elválasztják, és elkezdenek gyümölcsöt, gyümölcsleveket és gabonát fogyasztani, és gyakran 18 hónapos kor alatt diagnosztizálják. Időnként idősebb gyermekeknél vagy felnőtteknél is diagnosztizálható, de a CSID gyakoriságát felnőtteknél még nem határozták meg.
Szacharóz vagy malátacukor lenyelése után az érintett személy általában vizes hasmenést, puffadást, túlzott gázképződést, hasi fájdalmat ("gyomorfájdalmat") és más tápanyagok felszívódását tapasztalja. Egyéb tünetek közé tartozik az émelygés, hányás vagy reflux-szerű tünetek.
Egyes gyermekeknél ezek az emésztési problémák a súlygyarapodás és a várt ütemű növekedés kudarcához (a gyarapodás kudarcához), valamint alultápláltsághoz vezethetnek. A legtöbb érintett gyermek jobban tolerálja a szacharózt és a maltózt, ahogy idősebbek.
A tünetek különböző okok miatt változhatnak, beleértve a szacharóz étrendbe való bejuttatásának időpontját, valamint az elfogyasztott cukor és keményítő mennyiségét. Azoknál a csecsemőknél, akiket szoptatnak vagy laktóztartalmú tápszerrel táplálnak, gyakran nem jelentkeznek CSID tünetei, amíg nem fogyasztanak gyümölcsleveket, szilárd ételeket vagy szacharózzal édesített gyógyszereket.
Néhány embernél a tünetek enyhébbek lehetnek, mint általában várható. Az enyhébb tünetekkel rendelkezőket csak később, gyermekkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálják. Másoknál CSID-ben a tüneteket tévesen másnak, például funkcionális GI-rendellenességnek, például hasmenéssel járó irritábilis bélszindrómának (IBS-D) vagy dyspepsiának köszönhetik.
A CSID elterjedtsége még mindig ismeretlen, és tanulmányozás és vita tárgya. Az európai származású embereknél a prevalencia becslései általában 1:500 és 1:2000 között mozognak, és vélhetően kevesebb afroamerikait érint. Az állapot sokkal elterjedtebb Grönland, Alaszka és Kanada bennszülött lakosságában, ahol 10-10 emberből 1-1 lehet érintett.
Mindazonáltal az újabb tanulmányok azt sugallják, hogy a CSID gyakoribb lehet a jelenleg becsültnél. Lehetséges, hogy néhány embert nem diagnosztizálnak, és az incidencia magasabb.
Egy génben (az SI génben) lévő mutációk veleszületett szacharáz-izomaltáz hiányt okoznak. Az SI gén utasításokat ad a szacharáz-izomaltáz enzim előállításához. Ez az enzim a vékonybélben található, és részt vesz a cukor és a keményítő emésztésében. Felelős a szacharóz és a maltóz egyszerű cukorkomponensekre történő lebontásáért. Ezeket az egyszerű cukrokat aztán felszívja a vékonybél.
A genetikai eltéréseken kívül más tényezők, köztük az étrend, a bélmozgás és a táplálkozási kölcsönhatások is befolyásolhatják a tünetek súlyosságát.
A feltételezett CSID diagnózisának megerősítésének standard módszere endoszkópos biopszia, azaz szövetminta, amelyet a vékonybélből laboratóriumi elemzés céljából vesznek. Használtak szacharóz kilégzési hidrogéntesztet is, amely kevésbé invazív, de hajlamosabb a hibákra, és GI tüneteket válthat ki a vizsgálat elvégzéséhez szükséges szacharóz mennyisége miatt.
A közelmúltban kifejlesztett szén-13 (13C-szacharóz) kilégzési teszt nem invazív, nagy pontossággal, és elkerüli a provokáló tüneteket. A CSID gén gyakoribb mutációinak genetikai tesztje egy másik, kevésbé invazív, egyszerűbb alternatívát kínál.
Korai diagnózis hiányában a CSID-ben szenvedő betegek évekig maradhatnak pontos diagnózis nélkül. Általában normális növekedést mutatnak, és gyakran állandó hasmenésről számolnak be. A CSID diagnózisa késhet, amíg a gyakoribb okokat vagy rendellenességeket vizsgálják vagy diagnosztizálják.
Az újabb genetikai tesztek és a pontosabb noninvazív légzési tesztek pontosabb prevalencia-vizsgálatokhoz és a kevésbé jellemző esetek diagnosztizálásához vezethetnek.
Fel kell ismerni, hogy a CSID biokémiai bizonyítékai ezen diagnosztikai módszerek bármelyikével nem feltétlenül jelentik azt, hogy az egyéneknél hasmenés és puffadás tünetei lesznek az IBS-D-vel összhangban; A CSID és az IBS-D együtt is előfordulhat. Ha hasmenés, puffadás, gázképződés és hasi fájdalom vagy diszkomfort tünetei vannak, forduljon orvosához, hogy meghatározza az Ön számára szükséges diagnosztikai vizsgálatokat.
Bármely életkorú embernek megfelelő tápanyagot kell fogyasztania étrendjében a megfelelő táplálkozás biztosítása érdekében. A CSID-ben szenvedő betegeknél az étkezési korlátozások megkövetelhetik a szigorú szacharózmentes diéta élethosszig tartó betartását. Ez a tünetek függvényében változhat, de a magas szacharóztartalmú ételeket kerülni kell.
A magas keményítőkomponenst (amilopektint) tartalmazó élelmiszereket, beleértve a gabonaféléket, kenyereket, tésztákat és burgonyát, szintén ki kell zárni, különösen az élet első éveiben. A keményítőtolerancia általában 3–4 éves kor után javul, a rizskeményítő és a kukoricakeményítő pedig könnyebben emészthető.
Kis mennyiségű sütőélesztő és szacharóztartalmú élelmiszerek fogyasztása csökkenti a tüneteket. A sütőélesztőnek azonban kellemetlen íze van.
A hagyományos sütőélesztő alternatívája a sacrosidase (Sucraid), egy folyékony készítmény, amely vízzel keverve íztelen. A Sacrosidase egy enzimpótló terápia, amely csak receptre kapható. A Sucraidot eredetileg az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) hagyta jóvá 1998-ban a CSID kezelésére. A vizsgálatok azt mutatják, hogy hatékonyan csökkenti a tüneteket, miközben lehetővé teszi a kevésbé korlátozó étrendet és a normálisabb életmódot.
Ha CSID-t diagnosztizálnak, ésszerű a kezelés ezen kezelési módszerek bármelyikével. Konzultálnia kell orvosával vagy dietetikusával, hogy meghatározza a megfelelő kezelési megközelítést és azt, hogy mennyi ideig kell folytatni.
A malabszorpciós rendellenességek, például a CSID diétás kezelése kihívást jelenthet. Beszéljen orvosával és egy regisztrált dietetikussal arról, hogy mely élelmiszerek okozhatnak emésztési problémákat. Kérdezzen az alternatívákról. Tanulja meg, hogyan olvassa el az élelmiszerek címkéit, és mit kerüljön el. Szükség esetén ügyeljen a gyógyszerek lehetséges cukortartalmára.
A gyerekeknél a kihívások egyre nagyobbak, ahogy elkezdenek önállósodni. Szülőként vagy gondozóként együtt kell működnie gyermeke orvosával, hogy megértse az állapotot és a kapcsolódó korlátozásokat. Ez biztosítja a tudást és a képességet a gyermek tüneteinek és szükségleteinek kezelésére.
Bármely életkorban az egészségügyi szolgáltatókkal való közös munka segít biztosítani a megfelelő táplálkozás fenntartását, ugyanakkor a tünetek kordában tartását.
Speciális szénhidrát diéta barátok reflektorfényben:Arden Eats
Kiemelt feladatunknak tekintjük az SCD személyiségek kiemelését az interneten. Szeretünk sikertörténeteket hallani, és szeretnénk terjeszteni azoknak a tudását, akik elég bátrak ahhoz, hogy megosszák
Amikor a gyomorfájdalom sürgős és nem?
A gyomorfájásnak számos oka lehet. A legtöbbjük nem komoly, de vannak, akik igen, és fel kell tudniuk ismerni a figyelmeztető jeleiket. Ha pihen, kerül bizonyos ételeket, gyógyszert szed, vagy melegít
Gyomorfájdalom:Mikor kell aggódni a gyomorfájás miatt
Mindenkinek időnként fáj a hasa – vagy hasi fájdalma –. A gyomorfájdalmak általában ártalmatlan állapotok, amelyeket túlevés, gázképződés vagy emésztési zavar okoz. A gyakori vagy visszatérő éles gyom
