Deficiência congênita de sacarase-isomaltase (CSID)

Deficiência congênita de sacarase-isomaltase (CSID) é um distúrbio genético que afeta a capacidade de uma pessoa de digerir certos açúcares. Pessoas com essa condição não conseguem quebrar os açúcares sacarose e maltose e outros compostos feitos de moléculas simples de açúcar (carboidratos), que podem causar diarreia, dor abdominal e outros sintomas.

A sacarose (um açúcar encontrado nas frutas e também conhecido como açúcar de mesa) e a maltose (o açúcar encontrado nos grãos) são chamados de dissacarídeos porque são feitos de dois açúcares simples. Os dissacarídeos são decompostos em açúcares simples durante a digestão. A sacarose é decomposta em glicose e outro açúcar simples chamado frutose, e a maltose é decomposta em duas moléculas de glicose.

Outros nomes para CSID incluem deficiência genética de sacarase-isomaltase (GSID), intolerância congênita à sacarose, má absorção congênita de sacarose-isomaltose, intolerância a dissacarídeos I, deficiência de SI ou deficiência de sacarase-isomaltase.

Sintomas de CSID

A deficiência congênita de sacarase-isomaltase geralmente se torna aparente depois que um bebê é desmamado e começa a consumir frutas, sucos e grãos e muitas vezes é diagnosticado com idade inferior a 18 meses. Às vezes, pode ser diagnosticado em crianças mais velhas ou adultos, no entanto, a frequência de CSID em adultos ainda não foi determinada.

Após a ingestão de sacarose ou maltose, uma pessoa afetada normalmente apresenta diarreia aquosa, inchaço, produção excessiva de gases, dor abdominal (“dor de estômago”) e má absorção de outros nutrientes. Outros sintomas podem incluir náuseas, vômitos ou sintomas semelhantes ao refluxo.

Em algumas crianças, esses problemas digestivos podem levar à incapacidade de ganhar peso e crescer na taxa esperada (falha de crescimento) e desnutrição. A maioria das crianças afetadas são mais capazes de tolerar sacarose e maltose à medida que envelhecem.

Os sintomas podem variar por vários motivos, incluindo o momento da introdução da sacarose na dieta de uma pessoa e a quantidade de açúcar e amido consumida. Os bebês que são amamentados ou alimentados com fórmula contendo lactose geralmente não apresentam sintomas de CSID até ingerir sucos, alimentos sólidos ou medicamentos adoçados com sacarose.

Em algumas pessoas, os sintomas podem ser mais leves do que o normalmente esperado. Aqueles com sintomas mais leves podem não ser diagnosticados até mais tarde na infância ou na idade adulta. Em outros com CSID, os sintomas podem ser erroneamente considerados devido a outra coisa, como um distúrbio GI funcional, como síndrome do intestino irritável com diarréia (SII-D) ou dispepsia.

Quão comum é o CSID

A prevalência de CSID ainda é desconhecida e objeto de estudo e debate. As estimativas de prevalência em pessoas de ascendência europeia geralmente variam de 1 em 500 a 1 em 2.000, e acredita-se que menos afro-americanos sejam afetados. A condição é muito mais prevalente nas populações indígenas da Groenlândia, Alasca e Canadá, onde até 1 em 10 a 1 em 30 pessoas podem ser afetadas.

No entanto, estudos mais recentes sugerem que o CSID pode ser mais comum do que o estimado atualmente. É possível que algumas pessoas permaneçam sem diagnóstico e que a incidência seja maior.

Causas do CSID

Mutações em um gene (o gene SI) causam deficiência congênita de sacarase-isomaltase. O gene SI fornece instruções para a produção da enzima sacarase-isomaltase. Esta enzima é encontrada no intestino delgado e está envolvida na digestão de açúcar e amido. É responsável por quebrar a sacarose e a maltose em seus componentes simples de açúcar. Esses açúcares simples são então absorvidos pelo intestino delgado.

Além das variações genéticas, outros fatores, incluindo dieta, motilidade intestinal e interações nutricionais, podem afetar a gravidade dos sintomas.

Diagnóstico de CSID

O método padrão para confirmar um diagnóstico de suspeita de CSID é com uma biópsia endoscópica, uma amostra de tecido, retirada do intestino delgado para análise laboratorial. Um teste de hidrogênio expirado de sacarose também foi usado, que é menos invasivo, mas mais suscetível a erros e pode provocar sintomas gastrointestinais devido à quantidade de sacarose que deve ser ingerida para realizar o estudo.

Desenvolvido mais recentemente, o teste respiratório com carbono-13 (13C-sacarose) é não invasivo com alto grau de precisão e evita provocar sintomas. Um teste genético de mutações mais comuns no gene CSID oferece outra alternativa mais simples e menos invasiva.

Na ausência de um diagnóstico precoce, as pessoas com CSID podem passar anos sem um diagnóstico preciso. Geralmente eles exibem crescimento normal e frequentemente relatam diarréia persistente. O diagnóstico de CSID pode ser retardado enquanto causas ou distúrbios mais comuns são investigados ou diagnosticados.

Os testes genéticos mais recentes e os testes respiratórios não invasivos mais precisos podem levar a estudos de prevalência mais precisos e diagnósticos de casos menos típicos.

Deve-se reconhecer que a evidência bioquímica para CSID por qualquer um desses métodos diagnósticos não significa necessariamente que os indivíduos terão sintomas de diarreia e distensão abdominal consistentes com SII-D; CSID e IBS-D podem ocorrer simultaneamente. Se você tiver sintomas de diarreia, inchaço, gases e dor ou desconforto abdominal, converse com seu médico para determinar os estudos de diagnóstico necessários para você.

Tratamentos

Pessoas de qualquer idade precisam consumir os nutrientes certos em sua dieta para garantir uma nutrição adequada. Em uma pessoa com CSID, as restrições alimentares podem exigir a adesão ao longo da vida a uma dieta estrita sem sacarose. Isso pode variar dependendo dos sintomas, mas alimentos ricos em sacarose devem ser evitados.

Alimentos ricos em um componente de amido (amilopectina), incluindo cereais, pães, massas e batatas, também podem precisar ser excluídos, especialmente durante os primeiros anos de vida. A tolerância ao amido é geralmente melhorada após os 3-4 anos de idade, e o amido de arroz e o amido de milho são mais fáceis de digerir.

Tomar uma pequena quantidade de fermento de padeiro junto com alimentos contendo sacarose reduz os sintomas. No entanto, o fermento de padeiro tem um sabor desagradável.

Uma alternativa ao fermento de padeiro tradicional é a sacrosidase (Sucraid), uma preparação líquida que é insípida quando misturada com água. Sacrosidase é uma terapia de reposição enzimática disponível apenas por prescrição. Sucraid foi originalmente aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA em 1998 para o tratamento de CSID. Estudos indicam sua eficácia na redução dos sintomas, permitindo uma dieta menos restritiva e um estilo de vida mais normal.

Se o CSID for diagnosticado, é razoável tratar por qualquer um desses métodos de tratamento. Você precisará consultar seu médico ou nutricionista para determinar a abordagem de tratamento adequada e por quanto tempo deve ser continuado.

Equipe de Saúde

O manejo dietético de distúrbios de má absorção como CSID pode ser desafiador. Converse com seu médico e um nutricionista registrado sobre quais alimentos podem causar problemas de digestão. Pergunte sobre alternativas. Aprenda a ler os rótulos dos alimentos e o que evitar. Esteja ciente do possível teor de açúcar dos medicamentos, se necessário.

Nas crianças, os desafios aumentam à medida que começam a exercer mais independência. Como pai ou cuidador, você vai querer trabalhar com o médico do seu filho para entender a condição e as limitações relacionadas. Isso fornecerá a você o conhecimento e a capacidade de gerenciar os sintomas e as necessidades da criança.

Em qualquer idade, trabalhar em conjunto com seus profissionais de saúde ajudará a garantir que a nutrição adequada seja mantida e, ao mesmo tempo, manter os sintomas sob controle.

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