Medfødt sucrase-isomaltase-mangel (CSID) er en genetisk lidelse, der påvirker en persons evne til at fordøje visse sukkerarter. Mennesker med denne tilstand kan ikke nedbryde sukkerarterne saccharose og maltose og andre forbindelser fremstillet af simple sukkermolekyler (kulhydrater), som kan forårsage diarré, mavesmerter og andre symptomer.
Saccharose (et sukker, der findes i frugter og også kendt som bordsukker) og maltose (sukkeret, der findes i korn) kaldes disaccharider, fordi de er lavet af to simple sukkerarter. Disaccharider nedbrydes til simple sukkerarter under fordøjelsen. Saccharose nedbrydes til glucose og et andet simpelt sukker kaldet fruktose, og maltose nedbrydes til to glucosemolekyler.
Andre navne for CSID omfatter genetisk sucrase-isomaltase-mangel (GSID), medfødt saccharose-intolerance, medfødt saccharose-isomaltose-malabsorption, disaccharid-intolerance I, SI-mangel eller sucrase-isomaltase-mangel.
Medfødt sucrase-isomaltase-mangel bliver sædvanligvis tydelig, efter at et spædbarn er vænnet fra og begynder at indtage frugt, juice og korn og ofte diagnosticeres under 18 måneder. Det kan nogle gange diagnosticeres hos ældre børn eller voksne, men hyppigheden af CSID hos voksne er endnu ikke blevet bestemt.
Efter indtagelse af saccharose eller maltose vil en ramt person typisk opleve vandig diarré, oppustethed, overskydende gasproduktion, mavesmerter ("mavepine") og malabsorption af andre næringsstoffer. Andre symptomer kan omfatte kvalme, opkastning eller reflukslignende symptomer.
Hos nogle børn kan disse fordøjelsesproblemer føre til, at de ikke tager på i vægt og vokser med den forventede hastighed (manglende trives) og underernæring. De fleste berørte børn er bedre i stand til at tolerere saccharose og maltose, når de bliver ældre.
Symptomerne kan variere af en række forskellige årsager, herunder tidspunktet for introduktion af saccharose i en persons kost og mængden af sukker og stivelse, der indtages. Spædbørn, der ammes eller fodres med laktoseholdig modermælkserstatning, vil ofte ikke have symptomer på CSID, før de indtager juice, fast føde eller medicin, der er sødet med saccharose.
Hos nogle mennesker kan symptomerne være mildere end normalt forventet. Dem med mildere symptomer bliver muligvis først diagnosticeret senere i barndommen eller i voksenalderen. Hos andre med CSID kan symptomerne fejlagtigt tænkes på grund af noget andet, såsom en funktionel GI-lidelse som irritabel tyktarm med diarré (IBS-D) eller dyspepsi.
Forekomsten af CSID er stadig ukendt og et emne for undersøgelse og debat. Estimater af prævalens hos mennesker af europæisk afstamning varierer generelt fra 1 ud af 500 til 1 ud af 2.000, og færre afroamerikanere menes at være ramt. Tilstanden er meget mere udbredt i de oprindelige befolkninger i Grønland, Alaska og Canada, hvor så mange som 1 ud af 10 til 1 ud af 30 mennesker kan være ramt.
Ikke desto mindre tyder nyere undersøgelser på, at CSID kan være mere almindelig end i øjeblikket anslået. Det er muligt, at nogle mennesker forbliver udiagnosticerede, og at forekomsten er højere.
Mutationer i et gen (SI-genet) forårsager medfødt sucrase-isomaltase-mangel. SI-genet giver instruktioner til fremstilling af enzymet sucrase-isomaltase. Dette enzym findes i tyndtarmen og er involveret i fordøjelsen af sukker og stivelse. Det er ansvarligt for at nedbryde saccharose og maltose til deres simple sukkerkomponenter. Disse simple sukkerarter absorberes derefter af tyndtarmen.
Ud over genetiske variationer kan andre faktorer, herunder diæt, tarmmotilitet og ernæringsinteraktioner, påvirke sværhedsgraden af symptomerne.
Standardmetoden til at bekræfte en diagnose af formodet CSID er med en endoskopisk biopsi, en vævsprøve, taget fra tyndtarmen til laboratorieanalyse. Der er også blevet brugt en saccharose-brintetest, som er mindre invasiv, men mere modtagelig for fejl og kan fremkalde GI-symptomer på grund af mængden af saccharose, der skal indtages for at udføre undersøgelsen.
En kulstof-13 (13C-saccharose) udåndingstest, der blev udviklet for nylig, er ikke-invasiv med en høj grad af nøjagtighed og undgår at fremkalde symptomer. En genetisk test af mere almindelige mutationer i CSID-genet tilbyder et andet mindre invasivt og enklere alternativ.
I mangel af en tidlig diagnose kan personer med CSID gå i årevis uden en nøjagtig diagnose. Normalt vil de udvise normal vækst og ofte rapportere vedvarende diarré. Diagnosen af CSID kan blive forsinket, mens mere almindelige årsager eller lidelser undersøges eller diagnosticeres.
De nyere genetiske tests og mere nøjagtige ikke-invasive udåndingstest kan føre til mere nøjagtige prævalensundersøgelser og diagnosticering af mindre typiske tilfælde.
Det bør erkendes, at biokemisk evidens for CSID ved nogen af disse diagnostiske metoder ikke nødvendigvis betyder, at individerne vil have symptomer på diarré og oppustethed i overensstemmelse med IBS-D; CSID og IBS-D kan forekomme samtidig. Hvis du har symptomer på diarré, oppustethed, luftighed og mavesmerter eller ubehag, tal med din læge for at bestemme de diagnostiske undersøgelser, der er nødvendige for dig.
Folk i alle aldre skal indtage de rigtige næringsstoffer i deres kost for at sikre korrekt ernæring. Hos en person med CSID kan diætrestriktioner kræve livslang overholdelse af en streng saccharosefri diæt. Dette kan variere afhængigt af symptomer, men fødevarer med højt indhold af saccharose bør undgås.
Fødevarer med højt indhold af en stivelseskomponent (amylopektin), inklusive korn, brød, pasta og kartofler, kan også være nødvendigt at udelukke, især i de første leveår. Stivelsestolerance er generelt forbedret efter 3-4 års alderen, og risstivelse og majsstivelse er lettere at fordøje.
At tage en lille mængde bagegær sammen med saccharoseholdige fødevarer har vist sig at reducere symptomerne. Bagegær har dog en ubehagelig smag.
Et alternativ til traditionel bagegær er sacrosidase (Sucraid), et flydende præparat, der er smagløst, når det blandes med vand. Sacrosidase er en enzymerstatningsterapi, som kun fås på recept. Sucraid blev oprindeligt godkendt af US Food and Drug Administration (FDA) i 1998 til behandling af CSID. Undersøgelser viser, at det er effektivt til at reducere symptomer og samtidig tillade en mindre restriktiv kost og mere normal livsstil.
Hvis CSID er diagnosticeret, er det rimeligt at behandle med nogen af disse behandlingsmetoder. Du bliver nødt til at rådføre dig med din læge eller diætist for at bestemme den korrekte behandlingstilgang og hvor længe den skal fortsættes.
Diætbehandling af malabsorptionsforstyrrelser som CSID kan være udfordrende. Tal med din læge og en registreret diætist om, hvilke fødevarer der kan forårsage fordøjelsesproblemer. Spørg om alternativer. Lær, hvordan du læser fødevareetiketter, og hvad du skal undgå. Vær opmærksom på eventuelt sukkerindhold i medicin, hvis det er nødvendigt.
Hos børn øges udfordringerne, efterhånden som de begynder at udøve mere selvstændighed. Som forælder eller omsorgsgiver vil du gerne samarbejde med dit barns læge for at forstå tilstanden og relaterede begrænsninger. Dette vil give dig viden og evne til at håndtere barnets symptomer og behov.
I alle aldre vil samarbejde med dine sundhedsudbydere hjælpe med at sikre, at korrekt ernæring opretholdes, samtidig med at symptomerne holdes under kontrol.
Hvad er den forventede levetid for en person med Crohns sygdom?
Hjælper reduktion af svovl i kosten til behandling af colitis ulcerosa?
Hvilke fødevarer skal jeg undgå med kolecystitis?
Sådan undgår du at købe falsk og harsk olivenolie
Hvad er symptomerne på candida i tarmen? 6 årsager
7 sibo-venlige opskrifter til sommer
Cystinuri - nyresten
Stenene sammenlignet her i størrelse med en fjerdedel (en mønt på 0,25 USD) kom fra nyren hos en ung kvinde med cystinuri, den mest almindelige defekt kendt i transporten af en aminosyre (en byggest
Cologuard-test vs. koloskopi
Hvad er Cologuard-testen? Cologuard er den nyligt godkendte afførings-deoxyribonukleinsyre (DNA) screeningtest af Food and Drug Administration (FDA). tyktarmskræft. Colorguard-testen er forskellig
Er pancolitis det samme som colitis ulcerosa?
Pancolitis er en form for colitis ulcerosa (UC), der betænder hele tyktarmen. At leve med pancolitis kræver ofte medicinsk behandling og livsstilsændringer. Colitis ulcerosa (UC) er en type inflammat