Įgimtas sacharazės ir izomaltazės trūkumas (CSID) yra genetinis sutrikimas, turintis įtakos žmogaus gebėjimui virškinti tam tikrus cukrus. Žmonės, sergantys šia liga, negali suskaidyti cukrų, sacharozės, maltozės ir kitų junginių, pagamintų iš paprastų cukraus molekulių (angliavandenių), kurie gali sukelti viduriavimą, pilvo skausmą ir kitus simptomus.
Sacharozė (cukrus, randamas vaisiuose, taip pat žinomas kaip stalo cukrus) ir maltozė (cukrus, esantis grūduose) vadinami disacharidais, nes yra sudaryti iš dviejų paprastų cukrų. Disacharidai virškinimo metu suskaidomi į paprastus cukrus. Sacharozė suskaidoma į gliukozę ir kitą paprastą cukrų, vadinamą fruktoze, o maltozė suskaidoma į dvi gliukozės molekules.
Kiti CSID pavadinimai yra genetinis sacharazės ir izomaltazės trūkumas (GSID), įgimtas sacharozės netoleravimas, įgimtas sacharozės ir izomaltozės malabsorbcija, disacharidų netoleravimas I, SI trūkumas arba sacharazės ir izomaltazės trūkumas.
Įgimtas sacharazės-izomaltazės trūkumas dažniausiai išryškėja, kai kūdikis yra nujunkytas ir pradeda vartoti vaisius, sultis ir grūdus, dažnai diagnozuojamas iki 18 mėnesių. Kartais tai gali būti diagnozuojama vyresniems vaikams ar suaugusiems, tačiau KSID dažnis suaugusiesiems dar nenustatytas.
Nurijus sacharozės ar maltozės, paveiktas asmuo paprastai patirs vandeningą viduriavimą, pilvo pūtimą, perteklinę dujų gamybą, pilvo skausmą („skrandžio skausmą“) ir kitų maistinių medžiagų malabsorbciją. Kiti simptomai gali būti pykinimas, vėmimas arba į refliuksą panašūs simptomai.
Kai kuriems vaikams dėl šių virškinimo problemų gali nepavykti priaugti svorio ir augti numatytu greičiu (nesugebėjimas klestėti) ir prastos mitybos. Dauguma sergančių vaikų senstant geriau toleruoja sacharozę ir maltozę.
Simptomai gali skirtis dėl įvairių priežasčių, įskaitant sacharozės įvedimo į žmogaus mitybą laiką ir suvartoto cukraus bei krakmolo kiekį. Kūdikiai, kurie maitinami krūtimi arba maitinami mišiniais, kurių sudėtyje yra laktozės, dažnai neturės KSID simptomų, kol nesuvalgys sulčių, kieto maisto ar vaistų, kurie yra pasaldinti sacharoze.
Kai kuriems žmonėms simptomai gali būti švelnesni, nei paprastai tikimasi. Tie, kurių simptomai yra lengvesni, gali būti diagnozuoti tik vėliau vaikystėje arba suaugus. Kitiems, sergantiems KSID, simptomai gali būti klaidingai manyti, kad tai sukelia kažkas kita, pvz., funkcinis GI sutrikimas, pvz., dirgliosios žarnos sindromas su viduriavimu (IBS-D) arba dispepsija.
CSID paplitimas vis dar nežinomas ir yra tyrimų bei diskusijų objektas. Apskaičiuota, kad paplitimas tarp europiečių kilmės žmonių paprastai svyruoja nuo 1 iš 500 iki 1 iš 2000, ir manoma, kad serga mažiau afroamerikiečių. Ši būklė daug labiau paplitusi vietinėse Grenlandijos, Aliaskos ir Kanados populiacijose, kur gali būti paveikta 1 iš 10–1 iš 30 žmonių.
Nepaisant to, naujesni tyrimai rodo, kad CSID gali būti dažnesnis nei šiuo metu įvertinta. Gali būti, kad kai kurie žmonės lieka nediagnozuoti, o sergamumas yra didesnis.
Geno (SI geno) mutacijos sukelia įgimtą sacharazės ir izomaltazės trūkumą. SI genas pateikia nurodymus, kaip gaminti fermentą sacharazę-izomaltazę. Šis fermentas randamas plonojoje žarnoje ir dalyvauja virškinant cukrų ir krakmolą. Jis yra atsakingas už sacharozės ir maltozės skaidymą į paprastus cukraus komponentus. Tada šie paprasti cukrūs yra absorbuojami plonojoje žarnoje.
Be genetinių variacijų, simptomų sunkumui gali turėti įtakos kiti veiksniai, įskaitant mitybą, žarnyno judrumą ir mitybos sąveiką.
Standartinis įtariamo KSID diagnozės patvirtinimo metodas yra endoskopinė biopsija, audinio mėginys, paimtas iš plonosios žarnos laboratorinei analizei. Taip pat buvo naudojamas sacharozės iškvėpimo vandenilio testas, kuris yra mažiau invazinis, bet jautresnis klaidoms ir gali išprovokuoti virškinimo trakto simptomus dėl sacharozės kiekio, kurį reikia nuryti norint atlikti tyrimą.
Neseniai sukurtas anglies-13 (13C-sacharozės) kvėpavimo testas yra neinvazinis, labai tikslus ir išvengia provokuojančių simptomų. Dažnesnių CSID geno mutacijų genetinis testas siūlo kitą mažiau invazinę paprastesnę alternatyvą.
Nesant ankstyvos diagnozės, žmonės, sergantys CSID, daugelį metų gali likti be tikslios diagnozės. Paprastai jie auga normaliai ir dažnai praneša apie nuolatinį viduriavimą. CSID diagnozė gali būti atidėta, kol tiriamos ar diagnozuojamos dažnesnės priežastys ar sutrikimai.
Naujesni genetiniai testai ir tikslesni neinvaziniai kvėpavimo testai gali padėti atlikti tikslesnius paplitimo tyrimus ir diagnozuoti ne tokius tipiškus atvejus.
Reikėtų pripažinti, kad biocheminiai KSID įrodymai, naudojant bet kurį iš šių diagnostikos metodų, nebūtinai reiškia, kad asmenys turės viduriavimo ir pilvo pūtimo simptomus, atitinkančius IBS-D; CSID ir IBS-D gali atsirasti kartu. Jei turite viduriavimo, pilvo pūtimo, dujų susidarymo ir pilvo skausmo ar diskomforto simptomų, pasitarkite su gydytoju, kad nustatytų jums reikalingus diagnostinius tyrimus.
Bet kokio amžiaus žmonės turi vartoti tinkamas maistines medžiagas, kad užtikrintų tinkamą mitybą. Žmogui, sergančiam CSID, dėl mitybos apribojimų gali reikėti visą gyvenimą laikytis griežtos dietos be sacharozės. Tai gali skirtis priklausomai nuo simptomų, tačiau reikėtų vengti maisto, kuriame yra daug sacharozės.
Taip pat gali reikėti neįtraukti maisto produktų, kuriuose yra daug krakmolo (amilopektino), įskaitant grūdus, duoną, makaronus ir bulves, ypač pirmaisiais gyvenimo metais. Krakmolo toleravimas paprastai pagerėja sulaukus 3–4 metų, o ryžių ir kukurūzų krakmolas yra lengviau virškinamas.
Nustatyta, kad vartojant nedidelį kiekį kepinių mielių kartu su sacharozės turinčiu maistu, simptomai sumažėja. Tačiau kepinių mielės yra nemalonaus skonio.
Alternatyva tradicinėms kepimo mielėms yra sakrosidazė (Sukraidas), skystas preparatas, kuris sumaišytas su vandeniu yra beskonis. Sakrosidazė yra pakaitinė fermentų terapija, kurią galima įsigyti tik pagal receptą. Sucraid iš pradžių JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino 1998 m., skirta gydyti CSID. Tyrimai rodo, kad jis veiksmingas mažinant simptomus, tuo pačiu leidžiant laikytis mažiau ribojančios dietos ir įprastesnio gyvenimo būdo.
Jei diagnozuojamas KSID, tikslinga gydyti bet kuriuo iš šių gydymo metodų. Turėsite pasitarti su gydytoju arba dietologu, kad nustatytumėte tinkamą gydymo metodą ir kiek laiko jį reikia tęsti.
Malabsorbcijos sutrikimų, tokių kaip CSID, valdymas mityba gali būti sudėtingas. Pasitarkite su savo gydytoju ir registruotu dietologu, kokie maisto produktai gali sukelti virškinimo problemų. Klauskite apie alternatyvas. Sužinokite, kaip skaityti maisto produktų etiketes ir ko vengti. Jei reikia, atkreipkite dėmesį į galimą cukraus kiekį vaistuose.
Vaikams iššūkiai didėja, kai jie pradeda daryti daugiau savarankiškumo. Kaip tėvai ar priežiūros paslaugų teikėjai norėsite dirbti su savo vaiko gydytoju, kad suprastumėte būklę ir susijusius apribojimus. Taip gausite žinių ir gebėsite valdyti vaiko simptomus ir poreikius.
Bendradarbiavimas su sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais bet kuriame amžiuje padės užtikrinti tinkamą mitybą ir tuo pačiu metu kontroliuoti simptomus.
Tyrimai rodo, kad probiotikai gali padėti kovoti su nerimu ir depresija
Ankstesni tyrimai sieja psichikos sveikatos problemas ir vystymosi sutrikimus su žarnyno sveikata. Dabar, Didžiosios Britanijos mokslininkų komanda parodė, kad maisto produktai, praplečiantys naudingų
Navigacija su šviesolaidžiu naudojant IBS
Iki šiol dauguma iš mūsų žino, kad skaidulos vaidina svarbų vaidmenį tuštinantis. Tačiau tai ne visada reiškia, kad gauname pakankamai skaidulų! Esame užsiėmę žmonės, kurių gyvenimas yra užimtas, todė
IBS supratimas per pusryčių televiziją
Balandis yra IBS supratimo mėnuo! Ėjau per pusryčių televiziją aptarti IBS supratimą, konkrečiai, sugriauti mitus apie IBS ir FODMAP! Konkrečiai, dažnai girdėti mitai „IBS yra atskirties diagnozė“ ir
