Congenitale sucrase-isomaltase-deficiëntie (CSID)

Aangeboren sucrase-isomaltasedeficiëntie (CSID) is een genetische aandoening die het vermogen van een persoon om bepaalde suikers te verteren beïnvloedt. Mensen met deze aandoening kunnen de suikers sucrose en maltose niet afbreken, en andere verbindingen gemaakt van eenvoudige suikermoleculen (koolhydraten), die diarree, buikpijn en andere symptomen kunnen veroorzaken.

Sucrose (een suiker gevonden in fruit, en ook bekend als tafelsuiker) en maltose (de suiker gevonden in granen) worden disachariden genoemd omdat ze zijn gemaakt van twee eenvoudige suikers. Disachariden worden tijdens de spijsvertering afgebroken tot eenvoudige suikers. Sucrose wordt afgebroken tot glucose en een andere eenvoudige suiker, fructose genaamd, en maltose wordt afgebroken tot twee glucosemoleculen.

Andere namen voor CSID zijn onder meer genetische sucrase-isomaltasedeficiëntie (GSID), aangeboren sucrose-intolerantie, aangeboren sucrose-isomaltose malabsorptie, disaccharide-intolerantie I, SI-deficiëntie of sucrase-isomaltase-deficiëntie.

Symptomen van CSID

Congenitale sucrase-isomaltase-deficiëntie wordt meestal duidelijk nadat een baby is gespeend en fruit, sappen en granen begint te consumeren en wordt vaak gediagnosticeerd onder de leeftijd van 18 maanden. Het kan soms worden gediagnosticeerd bij oudere kinderen of volwassenen, maar de frequentie van CSID bij volwassenen is nog niet vastgesteld.

Na inname van sucrose of maltose zal een getroffen persoon typisch waterige diarree, een opgeblazen gevoel, overmatige gasproductie, buikpijn ("buikpijn") en malabsorptie van andere voedingsstoffen ervaren. Andere symptomen kunnen misselijkheid, braken of refluxachtige symptomen zijn.

Bij sommige kinderen kunnen deze spijsverteringsproblemen ertoe leiden dat ze niet aankomen en niet in het verwachte tempo groeien (niet gedijen) en ondervoeding. De meeste getroffen kinderen kunnen sucrose en maltose beter verdragen naarmate ze ouder worden.

Symptomen kunnen om verschillende redenen variëren, waaronder de timing van de introductie van sucrose in het dieet van een persoon en de hoeveelheid suiker en zetmeel die wordt geconsumeerd. Baby's die borstvoeding krijgen of een lactosebevattende formule krijgen, hebben vaak geen symptomen van CSID totdat ze sappen, vast voedsel of medicijnen die zijn gezoet met sucrose, binnenkrijgen.

Bij sommige mensen kunnen de symptomen milder zijn dan normaal wordt verwacht. Degenen met mildere symptomen worden mogelijk pas later in de kindertijd of op volwassen leeftijd gediagnosticeerd. Bij anderen met CSID kunnen de symptomen ten onrechte worden gedacht aan iets anders, zoals een functionele GI-stoornis zoals het prikkelbare darm syndroom met diarree (PDS-D) of dyspepsie.

Hoe vaak komt CSID voor

De prevalentie van CSID is nog onbekend en een onderwerp van studie en debat. Schattingen van de prevalentie bij mensen van Europese afkomst variëren over het algemeen van 1 op 500 tot 1 op 2.000, en er wordt aangenomen dat minder Afro-Amerikanen er last van hebben. De aandoening komt veel vaker voor bij de inheemse bevolking van Groenland, Alaska en Canada, waar wel 1 op 10 tot 1 op 30 mensen kan worden getroffen.

Niettemin suggereren recentere onderzoeken dat CSID mogelijk vaker voorkomt dan momenteel wordt geschat. Het is mogelijk dat sommige mensen niet gediagnosticeerd blijven en dat de incidentie hoger is.

Oorzaken van CSID

Mutaties in een gen (het SI-gen) veroorzaken aangeboren sucrase-isomaltase-deficiëntie. Het SI-gen geeft instructies voor de productie van het enzym sucrase-isomaltase. Dit enzym wordt aangetroffen in de dunne darm en is betrokken bij de vertering van suiker en zetmeel. Het is verantwoordelijk voor het afbreken van sucrose en maltose in hun eenvoudige suikercomponenten. Deze eenvoudige suikers worden vervolgens opgenomen door de dunne darm.

Naast genetische variaties kunnen andere factoren, waaronder voeding, darmmotiliteit en voedingsinteracties, de ernst van de symptomen beïnvloeden.

Diagnose van CSID

De standaardmethode voor het bevestigen van een diagnose van vermoedelijke CSID is met een endoscopische biopsie, een weefselmonster, genomen uit de dunne darm voor laboratoriumanalyse. Er is ook een sucrose-ademwatertest gebruikt, die minder invasief is maar meer vatbaar voor fouten en GI-symptomen kan veroorzaken vanwege de hoeveelheid sucrose die moet worden ingenomen om het onderzoek uit te voeren.

Een recenter ontwikkelde koolstof-13 (13C-sucrose) ademtest is niet-invasief met een hoge mate van nauwkeurigheid en vermijdt het veroorzaken van symptomen. Een genetische test van meer voorkomende mutaties in het CSID-gen biedt een ander, minder ingrijpend, eenvoudiger alternatief.

Bij het ontbreken van een vroege diagnose, kunnen mensen met CSID jarenlang zonder een nauwkeurige diagnose gaan. Gewoonlijk zullen ze een normale groei vertonen en rapporteren ze vaak aanhoudende diarree. De diagnose van CSID kan worden uitgesteld terwijl meer voorkomende oorzaken of aandoeningen worden onderzocht of gediagnosticeerd.

De nieuwere genetische tests en nauwkeurigere niet-invasieve ademtests kunnen leiden tot nauwkeurigere prevalentieonderzoeken en diagnose van minder typische gevallen.

Erkend moet worden dat biochemisch bewijs voor CSID door een van deze diagnostische methoden niet noodzakelijkerwijs betekent dat de individuen symptomen van diarree en een opgeblazen gevoel zullen hebben die overeenkomen met IBS-D; CSID en IBS-D kunnen samen voorkomen. Als u symptomen van diarree, een opgeblazen gevoel, gasvorming en buikpijn of ongemak heeft, overleg dan met uw arts om de diagnostische onderzoeken te bepalen die voor u nodig zijn.

Behandelingen

Mensen van elke leeftijd moeten de juiste voedingsstoffen in hun dieet opnemen om een ​​goede voeding te garanderen. Bij een persoon met CSID kunnen dieetbeperkingen een levenslange naleving van een strikt sucrosevrij dieet vereisen. Dit kan variëren afhankelijk van de symptomen, maar voedingsmiddelen met een hoog sucrosegehalte moeten worden vermeden.

Voedingsmiddelen met een hoog zetmeelbestanddeel (amylopectine), waaronder granen, brood, pasta's en aardappelen, moeten mogelijk ook worden uitgesloten, vooral tijdens de eerste levensjaren. De zetmeeltolerantie is over het algemeen verbeterd na de leeftijd van 3-4 jaar, en rijstzetmeel en maïszetmeel zijn gemakkelijker te verteren.

Het is gebleken dat het nemen van een kleine hoeveelheid bakkersgist samen met sucrosebevattende voedingsmiddelen de symptomen vermindert. Bakkersgist heeft echter een onaangename smaak.

Een alternatief voor traditionele bakkersgist is sacrosidase (Sucraid), een vloeibaar preparaat dat bij vermenging met water smaakloos is. Sacrosidase is een enzymvervangende therapie die alleen op recept verkrijgbaar is. Sucraid werd oorspronkelijk in 1998 goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) voor de behandeling van CSID. Studies wijzen uit dat het effectief is bij het verminderen van symptomen, terwijl een minder restrictief dieet en een meer normale levensstijl mogelijk zijn.

Als CSID wordt gediagnosticeerd, is het redelijk om met een van deze behandelmethoden te behandelen. U moet uw arts of diëtist raadplegen om te bepalen wat de juiste behandelingsaanpak is en hoe lang deze moet worden voortgezet.

Het zorgteam

Dieetbehandeling van malabsorptiestoornissen zoals CSID kan een uitdaging zijn. Praat met uw arts en een geregistreerde diëtist over welke voedingsmiddelen spijsverteringsproblemen kunnen veroorzaken. Vraag naar alternatieven. Leer hoe u voedseletiketten moet lezen en wat u moet vermijden. Houd indien nodig rekening met het mogelijke suikergehalte van medicijnen.

Bij kinderen nemen de uitdagingen toe naarmate ze meer onafhankelijkheid beginnen uit te oefenen. Als ouder of zorgverlener wilt u met de arts van uw kind samenwerken om inzicht te krijgen in de aandoening en gerelateerde beperkingen. Dit geeft u de kennis en het vermogen om de symptomen en behoeften van het kind te beheersen.

Door op elke leeftijd samen te werken met uw zorgverleners kunt u ervoor zorgen dat de juiste voeding wordt gehandhaafd en tegelijkertijd de symptomen onder controle worden gehouden.

• Anale fistels
• Diverticulose en diverticulitis