Vrodený deficit sacharázy-izomaltázy (CSID) je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje schopnosť človeka tráviť určité cukry. Ľudia s týmto stavom nedokážu rozložiť cukry sacharózu a maltózu a ďalšie zlúčeniny vyrobené z jednoduchých molekúl cukru (sacharidov), čo môže spôsobiť hnačku, bolesti brucha a ďalšie príznaky.
Sacharóza (cukor nachádzajúci sa v ovocí a známy aj ako stolový cukor) a maltóza (cukor nachádzajúci sa v obilninách) sa nazývajú disacharidy, pretože sú vyrobené z dvoch jednoduchých cukrov. Disacharidy sa pri trávení rozkladajú na jednoduché cukry. Sacharóza sa rozkladá na glukózu a ďalší jednoduchý cukor nazývaný fruktóza a maltóza sa rozkladá na dve molekuly glukózy.
Ďalšie názvy pre CSID zahŕňajú genetický deficit sacharózy a izomaltázy (GSID), vrodenú intoleranciu sacharózy, vrodenú malabsorpciu sacharózy a izomaltózy, intoleranciu disacharidov I, nedostatok SI alebo nedostatok sacharázy a izomaltázy.
Vrodený nedostatok sacharázy-izomaltázy sa zvyčajne prejaví po odstavení dieťaťa a začne konzumovať ovocie, šťavy a obilniny a často je diagnostikovaný vo veku do 18 mesiacov. Niekedy môže byť diagnostikovaná u starších detí alebo dospelých, avšak frekvencia CSID u dospelých ešte nebola stanovená.
Po požití sacharózy alebo maltózy sa u postihnutej osoby zvyčajne objaví vodnatá hnačka, nadúvanie, nadmerná tvorba plynu, bolesť brucha („bolesť žalúdka“) a malabsorpcia iných živín. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať nevoľnosť, vracanie alebo príznaky podobné refluxu.
U niektorých detí môžu tieto tráviace problémy viesť k neschopnosti priberať a rásť očakávaným tempom (neprospievanie) a k podvýžive. Väčšina postihnutých detí je s pribúdajúcim vekom schopná lepšie tolerovať sacharózu a maltózu.
Príznaky sa môžu líšiť z rôznych dôvodov vrátane načasovania zavedenia sacharózy do stravy človeka a množstva skonzumovaného cukru a škrobu. Dojčatá, ktoré sú dojčené alebo kŕmené výživou obsahujúcou laktózu, často nebudú mať príznaky CSID, kým nepožijú šťavy, tuhú stravu alebo lieky, ktoré sú sladené sacharózou.
U niektorých ľudí môžu byť príznaky miernejšie, ako sa zvyčajne očakáva. Tí s miernejšími príznakmi môžu byť diagnostikovaní až neskôr v detstve alebo v dospelosti. U iných s CSID sa symptómy môžu mylne domnievať, že sú spôsobené niečím iným, ako je napríklad funkčná porucha GI, ako je syndróm dráždivého čreva s hnačkou (IBS-D) alebo dyspepsia.
Prevalencia CSID je stále neznáma a je predmetom štúdií a diskusií. Odhady prevalencie u ľudí európskeho pôvodu sa vo všeobecnosti pohybujú od 1 z 500 do 1 z 2 000 a predpokladá sa, že postihnutých je menej Afroameričanov. Tento stav je oveľa častejší u domorodých obyvateľov Grónska, Aljašky a Kanady, kde môže byť postihnutý až 1 z 10 až 1 z 30 ľudí.
Napriek tomu novšie štúdie naznačujú, že CSID môže byť bežnejší, ako sa v súčasnosti odhaduje. Je možné, že niektorí ľudia zostanú nediagnostikovaní a že výskyt je vyšší.
Mutácie v géne (gén SI) spôsobujú vrodený deficit sacharázy-izomaltázy. Gén SI poskytuje inštrukcie na produkciu enzýmu sacharáza-izomaltáza. Tento enzým sa nachádza v tenkom čreve a podieľa sa na trávení cukru a škrobu. Je zodpovedný za rozklad sacharózy a maltózy na ich jednoduché cukrové zložky. Tieto jednoduché cukry sú potom absorbované tenkým črevom.
Okrem genetických variácií môžu závažnosť symptómov ovplyvniť aj ďalšie faktory vrátane stravovania, motility čriev a nutričných interakcií.
Štandardnou metódou na potvrdenie diagnózy podozrenia na CSID je endoskopická biopsia, vzorka tkaniva odobratá z tenkého čreva na laboratórnu analýzu. Použil sa aj sacharózový dychový vodíkový test, ktorý je menej invazívny, ale náchylnejší na chyby a môže vyvolať GI symptómy kvôli množstvu sacharózy, ktoré sa musí prehltnúť na vykonanie štúdie.
Nedávno vyvinutý dychový test s uhlíkom-13 (13C-sacharóza) je neinvazívny s vysokým stupňom presnosti a vyhýba sa provokujúcim symptómom. Genetický test bežnejších mutácií v géne CSID ponúka ďalšiu menej invazívnu jednoduchšiu alternatívu.
Pri absencii včasnej diagnózy môžu ľudia s CSID trvať roky bez presnej diagnózy. Zvyčajne budú vykazovať normálny rast a často hlásia pretrvávajúcu hnačku. Diagnóza CSID sa môže oneskoriť, kým sa vyšetrujú alebo diagnostikujú bežnejšie príčiny alebo poruchy.
Novšie genetické testy a presnejšie neinvazívne dychové testy môžu viesť k presnejším štúdiám prevalencie a diagnostike menej typických prípadov.
Malo by sa uznať, že biochemický dôkaz CSID ktoroukoľvek z týchto diagnostických metód nemusí nevyhnutne znamenať, že jednotlivci budú mať symptómy hnačky a nadúvania v súlade s IBS-D; CSID a IBS-D sa môžu vyskytovať súčasne. Ak máte príznaky hnačky, nadúvania, plynatosti a bolesti brucha alebo diskomfortu, porozprávajte sa so svojím lekárom, aby určil potrebné diagnostické štúdie.
Ľudia v akomkoľvek veku potrebujú vo svojej strave konzumovať správne živiny, aby si zabezpečili správnu výživu. U osoby s CSID môžu diétne obmedzenia vyžadovať celoživotné dodržiavanie prísnej diéty bez sacharózy. To sa môže líšiť v závislosti od symptómov, ale je potrebné vyhnúť sa potravinám s vysokým obsahom sacharózy.
Potraviny s vysokým obsahom škrobovej zložky (amylopektín) vrátane obilnín, chleba, cestovín a zemiakov môže byť tiež potrebné vylúčiť, najmä počas prvých rokov života. Tolerancia škrobu sa vo všeobecnosti zlepšuje po dosiahnutí veku 3–4 rokov a ryžový škrob a kukuričný škrob sú ľahšie stráviteľné.
Zistilo sa, že užívanie malého množstva pekárskych kvasníc spolu s potravinami obsahujúcimi sacharózu zmierňuje príznaky. Pekárske droždie má však nepríjemnú chuť.
Alternatívou tradičného pekárskeho droždia je sacrosidase (Sucraid), tekutý prípravok, ktorý je po zmiešaní s vodou bez chuti. Sacrozidáza je enzýmová substitučná liečba dostupná len na lekársky predpis. Sucraid bol pôvodne schválený US Food and Drug Administration (FDA) v roku 1998 na liečbu CSID. Štúdie naznačujú jeho účinnosť pri znižovaní symptómov a zároveň umožňuje menej obmedzujúcu diétu a normálnejší životný štýl.
Ak sa diagnostikuje CSID, je rozumné liečiť sa ktoroukoľvek z týchto liečebných metód. Budete sa musieť poradiť so svojím lekárom alebo dietológom, aby ste určili správny prístup k liečbe a ako dlho by mala pokračovať.
Diétne zvládanie malabsorpčných porúch, ako je CSID, môže byť náročné. Porozprávajte sa so svojím lekárom a registrovaným dietológom o tom, aké potraviny môžu spôsobiť problémy s trávením. Opýtajte sa na alternatívy. Zistite, ako čítať etikety na potravinách a čomu sa vyhnúť. V prípade potreby si všimnite možný obsah cukru v liekoch.
U detí sa problémy zvyšujú, keď začínajú prejavovať väčšiu nezávislosť. Ako rodič alebo poskytovateľ starostlivosti budete chcieť spolupracovať s lekárom svojho dieťaťa, aby ste pochopili stav a súvisiace obmedzenia. To vám poskytne znalosti a schopnosť zvládnuť symptómy a potreby dieťaťa.
Spolupráca s poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti vám v každom veku pomôže zabezpečiť udržiavanie správnej výživy a zároveň udržať príznaky pod kontrolou.
Zdravotné prínosy kyseliny listovej
Kyselina listová je syntetická forma folátu, známa tiež ako vitamín B9. Dostupné sú aj doplnky stravy obsahujúce 5-MTHF, formu, ktorú telo využíva. Folát je súčasťou mnohých potravín a suplementácia s
Choroba trávenia na druhý pohľad
Videli ste už tie bláznivé obrázky, ktoré úplne oklamú vaše oko? Na minútu je to stará žena... Potom sa trochu viac sústredíte a zrazu sa vám pred očami objaví mladá žena. Mnohé rozsudky sa po bliž
Benígne výrastky maternice (výrastky maternice)
Čo sú výrastky maternice? Ilustrácia ženského reprodukčného systému Výrastky maternice sú zväčšenia tkaniva ženského lona (maternice). Výrastky maternice môžu byť spôsobené buď neškodnými alebo ne
