Congenital Sucrase-Isomaltase Defizit (CSID)

Kongenital Sucrase-Isomaltase Defizit (CSID) ass eng genetesch Stéierung déi d'Fäegkeet vun enger Persoun beaflosst fir gewësse Zucker ze verdauen. Leit mat dëser Konditioun kënnen d'Zocker Saccharose a Maltose net ofbriechen, an aner Verbindungen aus einfachen Zockermoleküle (Kuelenhydrater), déi Diarrho, Bauchschmerzen an aner Symptomer verursaache kënnen.

Saccharose (en Zocker deen an Uebst fonnt gëtt, an och bekannt als Dëschzucker) a Maltose (den Zocker deen a Käre fonnt gëtt) ginn Disacchariden genannt well se aus zwee einfachen Zucker gemaach ginn. Disacchariden ginn an einfachen Zucker während der Verdauung opgedeelt. Saccharose gëtt an Glukos ofgebrach an en aneren einfachen Zocker genannt Fruktose, a Maltose gëtt an zwee Glukosemoleküle opgedeelt.

Aner Nimm fir CSID enthalen genetesch Sucrase-Isomaltase-Defizit (GSID), kongenital Saccharose-Intoleranz, kongenital Saccharose-Isomaltose-Malabsorption, Disaccharide-Intoleranz I, SI-Mangel oder Sucrase-Isomaltase-Mangel.

Symptomer vum CSID

Kongenital Sucrase-Isomaltase Defizit gëtt normalerweis offensichtlech nodeems e Puppelchen ofgeschwächt ass a fänkt Uebst, Jusen a Kären ze konsuméieren an dacks ënner dem Alter vun 18 Méint diagnostizéiert gëtt. Et kann heiansdo bei eelere Kanner oder Erwuessener diagnostizéiert ginn, awer d'Frequenz vum CSID bei Erwuessener ass nach net festgeluecht.

No der Verdauung vun Saccharose oder Maltose wäert eng betraffe Persoun typesch waassere Diarrho erliewen, Bloat, iwwerschësseg Gasproduktioun, Bauchschmerzen ("Bauchschmerzen") a Malabsorption vun aneren Nährstoffer. Aner Symptomer kënnen Iwwelzegkeet, Erbrechung oder Refluxähnlech Symptomer enthalen.

Bei e puer Kanner kënnen dës Verdauungsproblemer zu engem Versoen fir Gewiicht ze gewannen a wuessen am erwaarten Taux (Feele vu gedeeft) an Ënnerernährung. Déi meescht betraff Kanner kënne besser Saccharose a Maltose toleréieren wéi se méi al ginn.

Symptomer kënne variéieren aus verschiddene Grënn, dorënner den Timing vun der Aféierung vun Saccharose an d'Ernährung vun enger Persoun, an d'Quantitéit un Zocker a Stärke verbraucht. Puppelcher, déi Broscht oder Laktosehalteg Formel gefüttert ginn, hunn dacks keng Symptomer vu CSID bis se Jusen, zolidd Liewensmëttel oder Medikamenter iessen, déi duerch Saccharose séiss sinn.

A verschiddene Leit kënnen d'Symptomer méi mild sinn wéi normalerweis erwaart. Déi mat mildere Symptomer kënnen net bis spéider an der Kandheet oder am Adulthood diagnostizéiert ginn. An anerer mat CSID kënnen d'Symptomer falsch duerch eppes anescht geduecht ginn, sou wéi eng funktionell GI Stéierung wéi Reizdarm Syndrom mat Diarrho (IBS-D) oder Dyspepsie.

Wéi heefeg ass CSID

D'Prevalenz vu CSID ass nach ëmmer onbekannt an e Sujet vu Studie an Debatt. Schätzunge vun der Prevalenz bei Leit vun europäescher Ofstamung reechen allgemeng vun 1 op 500 bis 1 op 2.000, a manner Afroamerikaner ginn ugeholl datt se betraff sinn. D'Konditioun ass vill méi heefeg an den Naturvölker Populatiounen vu Grönland, Alaska a Kanada, wou esou vill wéi 1 op 10 bis 1 op 30 Leit betraff kënne sinn.

Trotzdem, méi rezent Studien suggeréieren datt CSID méi heefeg ka sinn wéi aktuell geschat. Et ass méiglech datt verschidde Leit ondiagnostizéiert bleiwen an datt d'Heefegkeet méi héich ass.

Ursaachen vun CSID

Mutatiounen an engem Gen (de SI-Gen) verursaachen kongenitalen Sucrase-Isomaltase-Mangel. De SI Gen liwwert Instruktioune fir d'Produktioun vum Enzym Sucrase-Isomaltase. Dëst Enzym gëtt am Dënndarm fonnt an ass an der Verdauung vun Zocker a Stärke involvéiert. Et ass verantwortlech fir Saccharose a Maltose an hir einfach Zockerkomponenten ofzebriechen. Dës einfach Zucker ginn dann vum Dënndarm absorbéiert.

Zousätzlech zu genetesche Variatiounen, aner Faktoren, dorënner Diät, Darmmotilitéit, an Ernärungsinteraktiounen kënnen d'Gravitéit vun de Symptomer beaflossen.

Diagnos vum CSID

D'Standardmethod fir eng Diagnostik vu verdächtegt CSID ze bestätegen ass mat enger endoskopescher Biopsie, eng Tissueprobe, aus dem Dënndarm fir Laboranalyse geholl. A sucrose Otemschwieregkeeten Wasserstoff Test gouf och benotzt, déi manner invasiv ass, mä méi ufälleg fir Feeler a kann GI Symptomer provozéieren wéinst der Quantitéit vun sucrose, déi ageholl muss fir d'Etude ze maachen.

Méi viru kuerzem entwéckelt, ass e Kuelestoff-13 (13C-Saccharose) Atemtest netinvasiv mat engem héije Grad vu Genauegkeet a vermeit provozéierend Symptomer. E geneteschen Test vu méi heefeg Mutatiounen am CSID Gen bitt eng aner manner invasiv méi einfach Alternativ.

Beim Fehlen vun enger fréicher Diagnostik kënne Leit mat CSID Joer laang ouni eng genee Diagnostik goen. Normalerweis weisen se normale Wuesstum, a berichten dacks persistent Diarrho. D'Diagnostik vu CSID ka verspéit ginn, während méi heefeg Ursaachen oder Stéierungen ënnersicht oder diagnostizéiert ginn.

Déi méi nei genetesch Tester a méi genee net-invasiv Atemtester kënnen zu méi genee Prävalenzstudien an Diagnos vu manner typesche Fäll féieren.

Et sollt unerkannt ginn datt biochemesch Beweiser fir CSID duerch eng vun dësen diagnostesche Methoden net onbedéngt bedeit datt d'Individuen Symptomer vun Diarrhoe a Bloat konsequent mat IBS-D hunn; CSID an IBS-D kënnen zesumme geschéien. Wann Dir Symptomer vun Diarrho, Blähungen, Gasheet a Bauchschmerzen oder Onbequemlechkeet hutt, schwätzt mat Ärem Dokter fir d'Diagnosstudien ze bestëmmen déi fir Iech néideg sinn.

Behandlungen

Leit vun all Alter mussen déi richteg Nährstoffer an hirer Ernährung konsuméieren fir eng richteg Ernärung ze garantéieren. An enger Persoun mat CSID kënnen Diätbeschränkungen eng liewenslaang Anhale vun enger strikt sucrose-gratis Ernährung erfuerderen. Dëst kann ofhängeg vun de Symptomer variéieren, awer Liewensmëttel déi héich an Saccharose sinn, sollten vermeit ginn.

Liewensmëttel héich an enger Stärkekomponent (Amylopectin) dorënner Getreide, Brout, Nuddelen a Gromperen mussen och ausgeschloss ginn, besonnesch an den éischte Joere vum Liewen. Stärketoleranz gëtt allgemeng verbessert nom Alter vun 3-4 Joer, a Reisstärke a Maisstärke si méi einfach ze verdauen.

Eng kleng Quantitéit vu Bäckerhefe zesumme mat Saccharosehaltege Liewensmëttel ze huelen ass fonnt ginn fir d'Symptomer ze reduzéieren. Wéi och ëmmer, Bäckerhefe huet en onsympathesche Goût.

Eng Alternativ zum traditionelle Bäckerheef ass Sacrosidase (Sucraid), eng flësseg Virbereedung déi schmaachlos ass wann se mat Waasser gemëscht gëtt. Sacrosidase ass eng Enzym Ersatztherapie nëmmen op Rezept verfügbar. Sucraid gouf ursprénglech vun der US Food and Drug Administration (FDA) am Joer 1998 fir d'Behandlung vu CSID guttgeheescht. Studien weisen op seng Effektivitéit fir d'Symptomer ze reduzéieren, wärend eng manner restriktiv Ernährung a méi normale Liewensstil erlaabt.

Wann CSID diagnostizéiert ass, ass et raisonnabel mat enger vun dësen Behandlungsmethoden ze behandelen. Dir musst mat Ärem Dokter oder Diätetesch konsultéieren fir déi richteg Behandlungsapproach ze bestëmmen a wéi laang et weidergeet.

D'Gesondheetsteam

Diätmanagement vu Malabsorptiounsstéierunge wéi CSID kann Erausfuerderung sinn. Schwätzt mat Ärem Dokter an engem registréierten Diätetiker iwwer wéi eng Liewensmëttel Verdauungsproblemer verursaachen. Frot iwwer Alternativen. Léiert wéi Dir Liewensmëtteletikett liest a wat Dir vermeit. Sidd bewosst iwwer méiglech Zockergehalt vu Medikamenter, wann néideg.

Bei Kanner erhéijen d'Erausfuerderunge wéi se ufänken méi Onofhängegkeet auszeüben. Als Elterendeel oder Betreiungsanbieter wëllt Dir mam Dokter vun Ärem Kand schaffen fir d'Konditioun an d'Zesummenhang Aschränkungen ze verstoen. Dëst gëtt Iech d'Wëssen an d'Fäegkeet fir d'Symptomer a Bedierfnesser vum Kand ze verwalten.

Zu all Alter, d'Zesummenaarbecht mat Äre Gesondheetsbetreiber hëlleft derfir datt déi richteg Ernärung erhale bleift a gläichzäiteg d'Symptomer ënner Kontroll halen.

• Analfistel
• Divertikulose an Divertikulite