Synnynnäinen sakkaroosi-isomaltaasipuutos (CSID)

Synnynnäinen sakkaroosi-isomaltaasipuutos (CSID) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihmisen kykyyn sulattaa tiettyjä sokereita. Tätä sairautta sairastavat ihmiset eivät pysty hajottamaan sokereita, sakkaroosia ja maltoosia ja muita yksinkertaisista sokerimolekyyleistä (hiilihydraateista) valmistettuja yhdisteitä, jotka voivat aiheuttaa ripulia, vatsakipua ja muita oireita.

Sakkaroosia (hedelmissä esiintyvä sokeri, joka tunnetaan myös pöytäsokerina) ja maltoosia (jyvissä oleva sokeri) kutsutaan disakkarideiksi, koska ne koostuvat kahdesta yksinkertaisesta sokerista. Disakkaridit hajoavat yksinkertaisiksi sokereiksi ruoansulatuksen aikana. Sakkaroosi hajoaa glukoosiksi ja toiseksi yksinkertaiseksi sokeriksi, fruktoosiksi, ja maltoosi kahdeksi glukoosimolekyyliksi.

Muita CSID:n nimiä ovat geneettinen sakkaroosi-isomaltaasipuutos (GSID), synnynnäinen sakkaroosi-intoleranssi, synnynnäinen sakkaroosi-isomaltoosi-imeytymishäiriö, disakkaridi-intoleranssi I, SI-puutos tai sakkaroosi-isomaltaasipuutos.

CSID:n oireet

Synnynnäinen sakkaroosi-isomaltaasin puutos ilmenee yleensä sen jälkeen, kun vauva on vieroitettu ja alkaa kuluttaa hedelmiä, mehuja ja viljoja, ja se diagnosoidaan usein alle 18 kuukauden iässä. Se voidaan joskus diagnosoida vanhemmilla lapsilla tai aikuisilla, mutta CSID:n esiintymistiheyttä aikuisilla ei ole vielä määritetty.

Sakkaroosin tai maltoosin nauttimisen jälkeen sairastunut henkilö kokee tyypillisesti vetistä ripulia, turvotusta, liiallista kaasuntuotantoa, vatsakipua ("vatsakipua") ja muiden ravintoaineiden imeytymishäiriötä. Muita oireita voivat olla pahoinvointi, oksentelu tai refluksin kaltaiset oireet.

Joillakin lapsilla nämä ruoansulatusongelmat voivat johtaa siihen, että paino ei lihoa ja kasvaa odotetulla nopeudella (epäonnistuminen) ja aliravitsemukseen. Useimmat sairaat lapset sietävät paremmin sakkaroosia ja maltoosia vanhetessaan.

Oireet voivat vaihdella useista syistä, mukaan lukien sakkaroosin syöttämisen ajoitus ihmisen ruokavalioon sekä kulutetun sokerin ja tärkkelyksen määrä. Imeväisillä, joille on ruokittu laktoosia sisältävää maitoa, ei useinkaan ole CSID-oireita ennen kuin he nauttivat mehuja, kiinteitä ruokia tai lääkkeitä, jotka on makeutettu sakkaroosilla.

Joillakin ihmisillä oireet voivat olla lievempiä kuin yleensä oletetaan. Ne, joilla on lievempiä oireita, voidaan diagnosoida vasta myöhemmin lapsuudessa tai aikuisiässä. Muilla CSID-potilailla oireiden voidaan virheellisesti ajatella johtuvan jostain muusta, kuten toiminnallisesta GI-häiriöstä, kuten ärtyvän suolen oireyhtymästä, johon liittyy ripulia (IBS-D) tai dyspepsiasta.

Kuinka yleinen CSID on

CSID:n esiintyvyys on edelleen tuntematon, ja se on tutkimuksen ja keskustelun aihe. Arviot levinneisyydestä eurooppalaisilla ihmisillä vaihtelevat yleensä 1:500:sta 1:2000:een, ja harvemmilla afroamerikkalaisilla uskotaan olevan vaikutusta. Sairaus on paljon yleisempi Grönlannin, Alaskan ja Kanadan alkuperäiskansoissa, joissa jopa 1/10–1 30:stä voi sairastua.

Kuitenkin uudemmat tutkimukset viittaavat siihen, että CSID voi olla yleisempi kuin tällä hetkellä arvioidaan. On mahdollista, että jotkut ihmiset jäävät diagnosoimatta ja ilmaantuvuus on suurempi.

CSID:n syyt

Mutaatiot geenissä (SI-geeni) aiheuttavat synnynnäisen sakkaroosi-isomaltaasipuutoksen. SI-geeni antaa ohjeita sakkaroosi-isomaltaasientsyymin tuottamiseen. Tätä entsyymiä löytyy ohutsuolesta ja se osallistuu sokerin ja tärkkelyksen sulatukseen. Se on vastuussa sakkaroosin ja maltoosin hajottamisesta yksinkertaisiksi sokerikomponenteiksi. Nämä yksinkertaiset sokerit imeytyvät sitten ohutsuoleen.

Geneettisten muunnelmien lisäksi muut tekijät, kuten ruokavalio, suoliston motiliteetti ja ravitsemukselliset vuorovaikutukset, voivat vaikuttaa oireiden vakavuuteen.

CSID:n diagnoosi

Vakiomenetelmä epäillyn CSID:n diagnoosin vahvistamiseksi on endoskooppinen biopsia eli kudosnäyte, joka otetaan ohutsuolesta laboratorioanalyysiä varten. On myös käytetty sakkaroosin vetytestiä, joka on vähemmän invasiivinen, mutta alttiimpi virheille ja voi aiheuttaa maha-suolikanavan oireita, koska sakkaroosia on nautittava tutkimuksen suorittamiseksi.

Hiljattain kehitetty hiili-13 (13C-sakkaroosi) hengitystesti on noninvasiivinen ja erittäin tarkka ja välttää provosoivia oireita. CSID-geenin yleisempien mutaatioiden geneettinen testi tarjoaa toisen vähemmän invasiivisen yksinkertaisemman vaihtoehdon.

Varhaisen diagnoosin puuttuessa CSID-potilaat voivat olla vuosia ilman tarkkaa diagnoosia. Yleensä ne kasvavat normaalisti ja raportoivat usein jatkuvasta ripulista. CSID:n diagnoosi saattaa viivästyä, kun yleisempiä syitä tai häiriöitä tutkitaan tai diagnosoidaan.

Uudemmat geneettiset testit ja tarkemmat noninvasiiviset hengitystestit voivat johtaa tarkempiin esiintyvyystutkimuksiin ja vähemmän tyypillisten tapausten diagnosointiin.

Tulisi tunnustaa, että biokemialliset todisteet CSID:stä millä tahansa näistä diagnostisista menetelmistä eivät välttämättä tarkoita, että yksilöillä on IBS-D:n mukaisia ​​ripulin ja turvotuksen oireita; CSID ja IBS-D voivat esiintyä samanaikaisesti. Jos sinulla on oireita ripulista, turvotusta, kaasumaisuutta ja vatsakipua tai epämukavuutta, keskustele lääkärisi kanssa tarvittavien diagnostisten tutkimusten määrittämiseksi.

Hoidot

Minkä tahansa ikäisten ihmisten on kulutettava oikeat ravintoaineet ruokavaliossaan varmistaakseen oikean ravinnon. Henkilöllä, jolla on CSID, ruokavaliorajoitukset voivat edellyttää tiukan sakkaroosittoman ruokavalion noudattamista elinikäisenä. Tämä voi vaihdella oireiden mukaan, mutta runsaasti sakkaroosia sisältäviä ruokia tulee välttää.

Ruoat, jotka sisältävät runsaasti tärkkelyskomponenttia (amylopektiiniä), mukaan lukien viljat, leivät, pastat ja perunat, on ehkä jätettävä pois, etenkin ensimmäisten elinvuosien aikana. Tärkkelyksen sietokyky paranee yleensä 3–4 vuoden iän jälkeen, ja riisitärkkelys ja maissitärkkelys ovat helpompia sulattaa.

Pienen määrän leivinhiivaa nauttimisen sakkaroosia sisältävien ruokien kanssa on havaittu vähentävän oireita. Leipomohiivalla on kuitenkin epämiellyttävä maku.

Vaihtoehto perinteiselle leipomohiivalle on sakrosidaasi (Sukraid), nestemäinen valmiste, joka on mauton veteen sekoitettuna. Sakrosidaasi on entsyymikorvaushoito, joka on saatavilla vain reseptillä. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi Sucraidin alun perin vuonna 1998 CSID:n hoitoon. Tutkimukset osoittavat sen tehokkuuden vähentämään oireita samalla kun se mahdollistaa vähemmän rajoittavan ruokavalion ja normaalimman elämäntavan.

Jos CSID diagnosoidaan, on järkevää hoitaa jollakin näistä hoitomenetelmistä. Sinun on neuvoteltava lääkärisi tai ravitsemusterapeutin kanssa oikean hoitotavan ja sen jatkamisen keston määrittämiseksi.

Terveydenhuoltotiimi

Imeytymishäiriöiden, kuten CSID:n, ruokavaliohoito voi olla haastavaa. Keskustele lääkärisi ja rekisteröidyn ravitsemusterapeutin kanssa siitä, mitkä elintarvikkeet voivat aiheuttaa ruoansulatusongelmia. Kysy vaihtoehdoista. Opi lukemaan elintarvikkeiden pakkausmerkintöjä ja mitä välttää. Ota tarvittaessa huomioon lääkkeiden mahdollinen sokeripitoisuus.

Lapsilla haasteet lisääntyvät, kun he alkavat harjoittaa enemmän itsenäisyyttä. Vanhempana tai hoidon tarjoajana haluat työskennellä lapsesi lääkärin kanssa ymmärtääksesi sairauden ja siihen liittyvät rajoitukset. Tämä antaa sinulle tietoa ja kykyä hallita lapsen oireita ja tarpeita.

Työskentely yhdessä terveydenhuollon tarjoajien kanssa auttaa varmistamaan oikeanlaisen ravinnon säilyttämisen missä tahansa iässä ja samalla pitämään oireet hallinnassa.

• Anaalifistelit
• Divertikuloosi ja divertikuliitti