Prirojena pomanjkljivost saharaze-izomaltaze (CSID)

Prirojena pomanjkljivost saharaze-izomaltaze (CSID) je genetska motnja, ki vpliva na sposobnost osebe, da prebavi določene sladkorje. Ljudje s tem stanjem ne morejo razgraditi sladkorjev saharoze in maltoze ter drugih spojin iz preprostih molekul sladkorja (ogljikovih hidratov), ​​kar lahko povzroči drisko, bolečine v trebuhu in druge simptome.

Saharoza (sladkor, ki ga najdemo v sadju, znan tudi kot namizni sladkor) in maltoza (sladkor, ki ga najdemo v zrnju) se imenujeta disaharidi, ker sta sestavljeni iz dveh enostavnih sladkorjev. Disaharidi se med prebavo razgradijo v enostavne sladkorje. Saharoza se razgradi na glukozo in še en preprost sladkor, imenovan fruktozo, maltoza pa se razgradi na dve molekuli glukoze.

Druga imena za CSID vključujejo genetsko pomanjkanje saharoze-izomaltaze (GSID), prirojeno intoleranco za saharozo, prirojeno malabsorpcijo saharoze-izomaltoze, disaharidno intoleranco I, pomanjkanje SI ali pomanjkanje saharoze-izomaltaze.

Simptomi CSID

Prirojeno pomanjkanje saharaze-izomaltaze običajno postane očitno, ko je otrok odstavljen in začne jesti sadje, sokove in žitarice, pogosto pa se diagnosticira, mlajši od 18 mesecev. Včasih se lahko diagnosticira pri starejših otrocih ali odraslih, vendar pogostnost CSID pri odraslih še ni določena.

Po zaužitju saharoze ali maltoze bo prizadeta oseba običajno imela vodeno drisko, napihnjenost, prekomerno nastajanje plinov, bolečine v trebuhu (»bolečine v trebuhu«) in slabo absorpcijo drugih hranil. Drugi simptomi lahko vključujejo slabost, bruhanje ali refluksu podobne simptome.

Pri nekaterih otrocih lahko te prebavne težave povzročijo neuspeh pri pridobivanju teže in rasti s pričakovano hitrostjo (neuspešno razvijanje) in podhranjenost. Večina prizadetih otrok bolje prenaša saharozo in maltozo, ko postanejo starejši.

Simptomi se lahko razlikujejo zaradi različnih razlogov, vključno s časom uvedbe saharoze v prehrano osebe ter količino zaužitega sladkorja in škroba. Dojenčki, ki so dojeni ali hranjeni s formulo, ki vsebuje laktozo, pogosto ne bodo imeli simptomov CSID, dokler ne zaužijejo sokov, trdne hrane ali zdravil, ki so sladkana s saharozo.

Pri nekaterih ljudeh so simptomi lahko blažji, kot se običajno pričakuje. Tistim z blažjimi simptomi morda ne bodo diagnosticirali šele pozneje v otroštvu ali v odrasli dobi. Pri drugih s CSID se lahko simptomi zmotno domnevajo zaradi nečesa drugega, kot je funkcionalna motnja GI, kot je sindrom razdražljivega črevesja z drisko (IBS-D) ali dispepsija.

Kako pogost je CSID

Razširjenost CSID še vedno ni znana in je predmet študij in razprav. Ocene razširjenosti pri ljudeh evropskega porekla se običajno gibljejo od 1 od 500 do 1 od 2000, pri čemer naj bi bilo prizadetih manj Afroameričanov. Stanje je veliko bolj razširjeno pri avtohtonem prebivalstvu Grenlandije, Aljaske in Kanade, kjer je lahko prizadet od 1 od 10 do 1 od 30 ljudi.

Kljub temu novejše študije kažejo, da je lahko CSID pogostejši, kot se trenutno ocenjuje. Možno je, da nekateri ljudje ostanejo nediagnosticirani in da je incidenca večja.

Vzroki za CSID

Mutacije v genu (gena SI) povzročajo prirojeno pomanjkanje saharaze-izomaltaze. Gen SI zagotavlja navodila za proizvodnjo encima saharaza-izomaltaza. Ta encim se nahaja v tankem črevesu in sodeluje pri prebavi sladkorja in škroba. Odgovoren je za razgradnjo saharoze in maltoze v njihove enostavne sestavine sladkorja. Te preproste sladkorje nato absorbira tanko črevo.

Poleg genetskih variacij lahko na resnost simptomov vplivajo tudi drugi dejavniki, vključno s prehrano, gibljivostjo črevesja in prehranskimi interakcijami.

Diagnoza CSID

Standardna metoda za potrditev diagnoze suma na CSID je endoskopska biopsija, vzorec tkiva, odvzetega iz tankega črevesa za laboratorijsko analizo. Uporabljen je bil tudi test vodika v saharozi, ki je manj invaziven, vendar bolj dovzeten za napake in lahko izzove simptome GI zaradi količine saharoze, ki jo je treba zaužiti za izvedbo študije.

Nedavno razvit dihalni test ogljika-13 (13C-saharoza) je neinvaziven z visoko stopnjo natančnosti in se izogne ​​​​provociranju simptomov. Genetski test pogostejših mutacij v genu CSID ponuja še eno manj invazivno enostavnejšo alternativo.

Če ni zgodnje diagnoze, lahko ljudje s CSID več let ostanejo brez natančne diagnoze. Običajno bodo kazali normalno rast in pogosto poročajo o vztrajni driski. Diagnoza CSID je lahko odložena, medtem ko se raziskujejo ali diagnosticirajo pogostejši vzroki ali motnje.

Novejši genetski testi in natančnejši neinvazivni dihalni testi lahko vodijo do natančnejših študij razširjenosti in diagnoze manj tipičnih primerov.

Treba je priznati, da biokemični dokaz za CSID s katero koli od teh diagnostičnih metod ne pomeni nujno, da bodo imeli posamezniki simptome driske in napihnjenosti, ki so v skladu z IBS-D; CSID in IBS-D se lahko pojavita sočasno. Če imate simptome driske, napihnjenosti, napihnjenosti in bolečine v trebuhu ali nelagodje, se pogovorite s svojim zdravnikom, da določi diagnostične študije, potrebne za vas.

Zdravljenje

Ljudje katere koli starosti morajo v svoji prehrani zaužiti prava hranila, da zagotovijo pravilno prehrano. Pri osebi s CSID lahko prehranske omejitve zahtevajo vseživljenjsko spoštovanje stroge diete brez saharoze. To se lahko razlikuje glede na simptome, vendar se je treba izogibati živilom z visoko vsebnostjo saharoze.

Morda bo treba izključiti živila z visoko vsebnostjo škroba (amilopektina), vključno z žitaricami, kruhom, testeninami in krompirjem, zlasti v prvih letih življenja. Toleranca škroba se na splošno izboljša po starosti 3–4 let, rižev škrob in koruzni škrob pa sta lažje prebavljiva.

Ugotovljeno je bilo, da uživanje majhne količine pekovskega kvasa skupaj s hrano, ki vsebuje saharozo, zmanjša simptome. Vendar ima pekovski kvas neprijeten okus.

Alternativa tradicionalnemu pekovskemu kvasu je sakrozidaza (Sucraid), tekoči pripravek, ki je brez okusa, če ga pomešamo z vodo. Sacrosidase je encimsko nadomestno zdravljenje, ki je na voljo le na recept. Sucraid je prvotno odobrila ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) leta 1998 za zdravljenje CSID. Študije kažejo, da je učinkovit pri zmanjševanju simptomov, hkrati pa omogoča manj restriktivno prehrano in bolj normalen življenjski slog.

Če je diagnosticiran CSID, je smiselno zdraviti s katero koli od teh metod zdravljenja. Posvetovati se boste morali s svojim zdravnikom ali dietetikom, da določite ustrezen pristop zdravljenja in kako dolgo naj se nadaljuje.

Ekipa za zdravstvo

Prehransko obvladovanje motenj malabsorpcije, kot je CSID, je lahko zahtevno. Posvetujte se s svojim zdravnikom in registriranim dietetikom o tem, katera živila lahko povzročijo prebavne težave. Vprašajte o alternativah. Naučite se brati etikete na živilih in čemu se morate izogibati. Po potrebi se zavedajte možne vsebnosti sladkorja v zdravilih.

Pri otrocih se izzivi povečujejo, ko začnejo izvajati več samostojnosti. Kot starš ali skrbnik boste želeli sodelovati z otrokovim zdravnikom, da bi razumeli stanje in s tem povezane omejitve. To vam bo zagotovilo znanje in sposobnost za obvladovanje otrokovih simptomov in potreb.

V kateri koli starosti bo sodelovanje z vašimi zdravstvenimi delavci pomagalo zagotoviti, da se ohrani pravilna prehrana, hkrati pa bodo simptomi pod nadzorom.

• Analne fistule
• Divertikuloza in divertikulitis