Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID) es un trastorno genético que afecta la capacidad de una persona para digerir ciertos azúcares. Las personas con esta afección no pueden descomponer los azúcares sacarosa y maltosa y otros compuestos hechos de moléculas de azúcar simples (carbohidratos), lo que puede causar diarrea, dolor abdominal y otros síntomas.
La sacarosa (un azúcar que se encuentra en las frutas y también conocida como azúcar de mesa) y la maltosa (el azúcar que se encuentra en los granos) se llaman disacáridos porque están hechos de dos azúcares simples. Los disacáridos se descomponen en azúcares simples durante la digestión. La sacarosa se descompone en glucosa y otro azúcar simple llamado fructosa, y la maltosa se descompone en dos moléculas de glucosa.
Otros nombres para CSID incluyen deficiencia genética de sacarasa-isomaltasa (GSID), intolerancia congénita a la sacarosa, malabsorción congénita de sacarosa-isomaltosa, intolerancia a los disacáridos I, deficiencia de SI o deficiencia de sacarasa-isomaltasa.
La deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa por lo general se hace evidente después de que un bebé es destetado y comienza a consumir frutas, jugos y granos y, a menudo, se diagnostica antes de los 18 meses. A veces se puede diagnosticar en niños mayores o adultos, sin embargo, aún no se ha determinado la frecuencia de CSID en adultos.
Después de la ingestión de sacarosa o maltosa, una persona afectada por lo general experimentará diarrea acuosa, distensión abdominal, producción excesiva de gases, dolor abdominal ("dolor de estómago") y malabsorción de otros nutrientes. Otros síntomas pueden incluir náuseas, vómitos o síntomas similares al reflujo.
En algunos niños, estos problemas digestivos pueden provocar que no aumenten de peso y crezcan al ritmo esperado (retraso en el crecimiento) y desnutrición. La mayoría de los niños afectados toleran mejor la sacarosa y la maltosa a medida que crecen.
Los síntomas pueden variar por una variedad de razones, incluido el momento de la introducción de la sacarosa en la dieta de una persona y la cantidad de azúcar y almidón consumidos. Los bebés que son amamantados o alimentados con fórmula que contiene lactosa a menudo no tendrán síntomas de CSID hasta que ingieren jugos, alimentos sólidos o medicamentos endulzados con sacarosa.
En algunas personas, los síntomas pueden ser más leves de lo que normalmente se espera. Aquellos con síntomas más leves pueden no ser diagnosticados hasta más tarde en la infancia o en la edad adulta. En otras personas con CSID, se puede pensar erróneamente que los síntomas se deben a otra cosa, como un trastorno GI funcional como el síndrome del intestino irritable con diarrea (SII-D) o dispepsia.
La prevalencia de CSID aún se desconoce y es un tema de estudio y debate. Las estimaciones de prevalencia en personas de ascendencia europea generalmente varían de 1 en 500 a 1 en 2000, y se cree que menos afroamericanos se ven afectados. La afección es mucho más frecuente en las poblaciones indígenas de Groenlandia, Alaska y Canadá, donde pueden verse afectadas entre 1 de cada 10 y 1 de cada 30 personas.
Sin embargo, estudios más recientes sugieren que la CSID puede ser más común de lo que se estima actualmente. Es posible que algunas personas queden sin diagnosticar y que la incidencia sea mayor.
Las mutaciones en un gen (el gen SI) causan una deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa. El gen SI proporciona instrucciones para producir la enzima sacarasa-isomaltasa. Esta enzima se encuentra en el intestino delgado y está involucrada en la digestión del azúcar y el almidón. Es responsable de descomponer la sacarosa y la maltosa en sus componentes de azúcar simples. Estos azúcares simples luego son absorbidos por el intestino delgado.
Además de las variaciones genéticas, otros factores, como la dieta, la motilidad intestinal y las interacciones nutricionales, pueden afectar la gravedad de los síntomas.
El método estándar para confirmar un diagnóstico de sospecha de CSID es con una biopsia endoscópica, una muestra de tejido, tomada del intestino delgado para análisis de laboratorio. También se ha utilizado una prueba de hidrógeno en aliento con sacarosa, que es menos invasiva pero más susceptible de error y puede provocar síntomas gastrointestinales debido a la cantidad de sacarosa que se debe ingerir para realizar el estudio.
Desarrollada más recientemente, una prueba de aliento con carbono-13 (13C-sacarosa) no es invasiva con un alto grado de precisión y evita provocar síntomas. Una prueba genética de mutaciones más comunes en el gen CSID ofrece otra alternativa menos invasiva y más sencilla.
En ausencia de un diagnóstico temprano, las personas con CSID pueden pasar años sin un diagnóstico preciso. Por lo general, exhibirán un crecimiento normal y, a menudo, reportarán diarrea persistente. El diagnóstico de CSID puede demorarse mientras se investigan o diagnostican causas o trastornos más comunes.
Las pruebas genéticas más nuevas y las pruebas de aliento no invasivas más precisas pueden conducir a estudios de prevalencia más precisos y al diagnóstico de casos menos típicos.
Debe reconocerse que la evidencia bioquímica de CSID por cualquiera de estos métodos de diagnóstico no significa necesariamente que los individuos tendrán síntomas de diarrea e hinchazón consistentes con SII-D; CSID y IBS-D pueden coexistir. Si tiene síntomas de diarrea, distensión abdominal, gases y dolor o malestar abdominal, hable con su médico para determinar los estudios de diagnóstico necesarios para usted.
Las personas de cualquier edad necesitan consumir los nutrientes adecuados en su dieta para garantizar una nutrición adecuada. En una persona con CSID, las restricciones dietéticas pueden requerir el cumplimiento de por vida de una dieta estricta libre de sacarosa. Esto puede variar según los síntomas, pero se deben evitar los alimentos ricos en sacarosa.
Los alimentos ricos en un componente de almidón (amilopectina), incluidos cereales, panes, pastas y papas, también pueden necesitar ser excluidos, especialmente durante los primeros años de vida. La tolerancia al almidón generalmente mejora después de la edad de 3 a 4 años, y el almidón de arroz y el almidón de maíz son más fáciles de digerir.
Se ha descubierto que tomar una pequeña cantidad de levadura de panadería junto con alimentos que contienen sacarosa reduce los síntomas. Sin embargo, la levadura de panadería tiene un sabor desagradable.
Una alternativa a la levadura de panadería tradicional es la sacrosidasa (Sucraid), una preparación líquida que no tiene sabor cuando se mezcla con agua. La sacrosidasa es una terapia de reemplazo de enzimas solo disponible con receta médica. Sucraid fue aprobado originalmente por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) en 1998 para el tratamiento de CSID. Los estudios indican su eficacia para reducir los síntomas al tiempo que permite una dieta menos restrictiva y un estilo de vida más normal.
Si se diagnostica CSID, es razonable tratarlo con cualquiera de estos métodos de tratamiento. Deberá consultar con su médico o dietista para determinar el enfoque de tratamiento adecuado y cuánto tiempo debe continuar.
El manejo dietético de los trastornos de malabsorción como la CSID puede ser un desafío. Hable con su médico y un dietista registrado sobre qué alimentos pueden causar problemas de digestión. Pregunta por las alternativas. Aprenda a leer las etiquetas de los alimentos y qué evitar. Tenga en cuenta el posible contenido de azúcar de los medicamentos, si es necesario.
En los niños, los desafíos aumentan a medida que comienzan a ejercer más independencia. Como padre o proveedor de atención, querrá trabajar con el médico de su hijo para comprender la afección y las limitaciones relacionadas. Esto le proporcionará el conocimiento y la capacidad para manejar los síntomas y las necesidades del niño.
A cualquier edad, trabajar junto con sus proveedores de atención médica ayudará a garantizar que se mantenga una nutrición adecuada y, al mismo tiempo, mantener los síntomas bajo control.
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