Déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID) est une maladie génétique qui affecte la capacité d'une personne à digérer certains sucres. Les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas décomposer les sucres saccharose et maltose, ainsi que d'autres composés fabriqués à partir de molécules de sucre simples (glucides), qui peuvent provoquer des diarrhées, des douleurs abdominales et d'autres symptômes.
Le saccharose (un sucre présent dans les fruits, également appelé sucre de table) et le maltose (le sucre présent dans les céréales) sont appelés disaccharides car ils sont constitués de deux sucres simples. Les disaccharides sont décomposés en sucres simples lors de la digestion. Le saccharose est décomposé en glucose et en un autre sucre simple appelé fructose, et le maltose est décomposé en deux molécules de glucose.
Les autres noms du CSID incluent le déficit génétique en sucrase-isomaltase (GSID), l'intolérance congénitale au saccharose, la malabsorption congénitale du saccharose-isomaltose, l'intolérance aux disaccharides I, le déficit en SI ou le déficit en sucrase-isomaltase.
Le déficit congénital en sucrase-isomaltase apparaît généralement après le sevrage d'un nourrisson et commence à consommer des fruits, des jus et des céréales et est souvent diagnostiqué avant l'âge de 18 mois. Il peut parfois être diagnostiqué chez les enfants plus âgés ou les adultes, mais la fréquence du CSID chez les adultes n'a pas encore été déterminée.
Après l'ingestion de saccharose ou de maltose, une personne affectée souffrira généralement de diarrhée aqueuse, de ballonnements, d'une production excessive de gaz, de douleurs abdominales («maux d'estomac») et d'une malabsorption d'autres nutriments. D'autres symptômes peuvent inclure des nausées, des vomissements ou des symptômes de type reflux.
Chez certains enfants, ces problèmes digestifs peuvent entraîner une incapacité à prendre du poids et à grandir au rythme attendu (retard de croissance) et à la malnutrition. La plupart des enfants atteints tolèrent mieux le saccharose et le maltose en vieillissant.
Les symptômes peuvent varier pour diverses raisons, notamment le moment de l'introduction du saccharose dans l'alimentation d'une personne et la quantité de sucre et d'amidon consommée. Les nourrissons allaités ou nourris avec des préparations contenant du lactose n'auront souvent aucun symptôme de CSID tant qu'ils n'auront pas ingéré des jus, des aliments solides ou des médicaments édulcorés au saccharose.
Chez certaines personnes, les symptômes peuvent être plus légers que prévu. Ceux qui présentent des symptômes plus légers peuvent ne pas être diagnostiqués avant plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte. Chez d'autres personnes atteintes de CSID, les symptômes peuvent être attribués à tort à autre chose, comme un trouble gastro-intestinal fonctionnel comme le syndrome du côlon irritable avec diarrhée (IBS-D) ou la dyspepsie.
La prévalence du CSID est encore inconnue et fait l'objet d'études et de débats. Les estimations de la prévalence chez les personnes d'origine européenne varient généralement de 1 sur 500 à 1 sur 2 000, et on pense que moins d'Afro-Américains sont touchés. La condition est beaucoup plus répandue dans les populations indigènes du Groenland, de l'Alaska et du Canada, où jusqu'à 1 personne sur 10 à 1 personne sur 30 peut être touchée.
Néanmoins, des études plus récentes suggèrent que le CSID pourrait être plus courant qu'on ne l'estime actuellement. Il est possible que certaines personnes ne soient pas diagnostiquées et que l'incidence soit plus élevée.
Des mutations dans un gène (le gène SI) provoquent un déficit congénital en sucrase-isomaltase. Le gène SI fournit des instructions pour produire l'enzyme sucrase-isomaltase. Cette enzyme se trouve dans l'intestin grêle et participe à la digestion du sucre et de l'amidon. Il est responsable de la décomposition du saccharose et du maltose en leurs composants de sucre simples. Ces sucres simples sont ensuite absorbés par l'intestin grêle.
Outre les variations génétiques, d'autres facteurs, notamment l'alimentation, la motilité intestinale et les interactions nutritionnelles, peuvent affecter la gravité des symptômes.
La méthode standard de confirmation d'un diagnostic de CSID suspecté consiste en une biopsie endoscopique, un échantillon de tissu prélevé dans l'intestin grêle pour analyse en laboratoire. Un test d'hydrogène respiratoire au saccharose a également été utilisé, qui est moins invasif mais plus susceptible d'erreur et peut provoquer des symptômes gastro-intestinaux en raison de la quantité de saccharose qui doit être ingérée pour effectuer l'étude.
Développé plus récemment, un test respiratoire au carbone 13 (13C-saccharose) est non invasif avec un haut degré de précision et évite de provoquer des symptômes. Un test génétique de mutations plus courantes dans le gène CSID offre une autre alternative plus simple et moins invasive.
En l'absence d'un diagnostic précoce, les personnes atteintes de CSID peuvent passer des années sans un diagnostic précis. Habituellement, ils présentent une croissance normale et signalent souvent une diarrhée persistante. Le diagnostic de CSID peut être retardé pendant que des causes ou des troubles plus courants sont recherchés ou diagnostiqués.
Les nouveaux tests génétiques et les tests respiratoires non invasifs plus précis peuvent conduire à des études de prévalence plus précises et à un diagnostic de cas moins typiques.
Il convient de reconnaître que la preuve biochimique du CSID par l'une de ces méthodes de diagnostic ne signifie pas nécessairement que les individus auront des symptômes de diarrhée et de ballonnements compatibles avec le SII-D ; CSID et IBS-D peuvent coexister. Si vous présentez des symptômes de diarrhée, de ballonnements, de gaz et de douleurs ou d'inconforts abdominaux, parlez-en à votre médecin pour déterminer les examens diagnostiques nécessaires pour vous.
Les personnes de tout âge doivent consommer les bons nutriments dans leur alimentation pour assurer une bonne nutrition. Chez une personne atteinte de CSID, les restrictions alimentaires peuvent nécessiter l'adhésion à vie à un régime strict sans saccharose. Cela peut varier en fonction des symptômes, mais les aliments riches en saccharose doivent être évités.
Les aliments riches en amidon (amylopectine), notamment les céréales, les pains, les pâtes et les pommes de terre, peuvent également devoir être exclus, en particulier pendant les premières années de la vie. La tolérance à l'amidon est généralement améliorée après l'âge de 3 à 4 ans, et l'amidon de riz et l'amidon de maïs sont plus faciles à digérer.
Il a été constaté que la prise d'une petite quantité de levure de boulanger avec des aliments contenant du saccharose réduit les symptômes. Cependant, la levure de boulanger a un goût désagréable.
Une alternative à la levure de boulanger traditionnelle est la sacrosidase (Sucraid), une préparation liquide sans goût lorsqu'elle est mélangée à de l'eau. La sacrosidase est une enzymothérapie substitutive disponible uniquement sur ordonnance. Sucraid a été initialement approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis en 1998 pour le traitement du CSID. Des études indiquent son efficacité à réduire les symptômes tout en permettant un régime moins restrictif et un mode de vie plus normal.
Si le CSID est diagnostiqué, il est raisonnable de traiter par l'une de ces méthodes de traitement. Vous devrez consulter votre médecin ou votre diététiste pour déterminer l'approche de traitement appropriée et combien de temps il doit être poursuivi.
La prise en charge diététique des troubles de malabsorption comme le CSID peut être difficile. Parlez à votre médecin et à un diététiste des aliments susceptibles de causer des problèmes de digestion. Renseignez-vous sur les alternatives. Apprenez à lire les étiquettes des aliments et ce qu'il faut éviter. Soyez conscient de la teneur en sucre possible des médicaments, si nécessaire.
Chez les enfants, les défis augmentent à mesure qu'ils commencent à exercer plus d'indépendance. En tant que parent ou fournisseur de soins, vous souhaiterez travailler avec le médecin de votre enfant pour comprendre la maladie et les limitations associées. Cela vous fournira les connaissances et la capacité de gérer les symptômes et les besoins de l'enfant.
À tout âge, travailler avec vos fournisseurs de soins de santé vous aidera à maintenir une nutrition adéquate tout en maîtrisant les symptômes.
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