izhod obstrukcija zaradi adenokarcinoma pri bolniku z Ataksijo-telangiektazije sindrom želodca: prikaz primera in pregled obstrukcija literature

želodca izstopni zaradi adenokarcinoma pri bolniku z Ataksijo-telangiektazije sindrom: prikaz primera in pregled literature
Povzetek
Ozadje
ataksijo-telangiektazije sindrom je značilno postopno malih možganov disfunkcije, conjuctival in kožnega kuperoza, hude imunske pomanjkljivosti, prezgodnjim staranjem in nagnjenost k raku. Klinična in radiografska ocenjevanja za maligne bolezni pri bolnikih, ataksija, telangiektazije je običajno netipično, ki vodi do zamud pri diagnozi.
Case predstavitev
Mi poročilo o primeru 20 let starega ataksija, telangiektazije bolnika z adenokarcinomom želodca, ki se izkazujejo kot popolno želodca vtičnico ovira.
Zaključek
iskanje literatura adenokarcinomom, povezane z ataksijo-teleangiektazijo razkrila 6 primerov. Vsi bolniki so predstavljene z nespecifičnimi prebavne motnje, ki kažejo na razjede bolezni. Čeprav je bilo med koncentracije imunoglobulinov in razvoj adenokarcinomom želodca ni nobene povezave, prisotnost kroničnega gastritisa in intestinalno metaplazijo zdi, da vodi k razvoju adenokarcinomom želodca. Premisliti je treba adenokarcinom pri vsakem bolniku z ataksijo-teleangiektazijo, ki predstavlja z nespecifičnimi pritožb prebavil, saj lahko to privede do zgodnejše diagnoze.
Ozadje
Ataksijo-telangiektazije (AT) je bil prvič poročali leta 1926 pri treh bolnikih, ki predstavljena s postopnim horeoatetoza in očesnih kuperoza [1]. Z 1958, je bilo priznano kot proces izrazito bolezni in ga poimenovali ataksija-telangiectasia [2]. Najpogostejši začetni nepravilnosti ugotovljene so bilance in hoja težave [3]. Nestabilnost in truncal ataksija običajno pojavi pred 3 let, z nerazločen govor za 5 let. Bolniki so običajno invalidski voziček, ki ga 10 let vezan zaradi pretirano padanja skupaj z upočasnjeni refleksi, ki povzročajo hude telesne poškodbe. Približno tretjina bolnikov prisotnih s hudo imunsko pomanjkljivostjo, ki jih spremlja hudo sino-pljučno okužbo z non-oportunističnih organizmov, tretja ima zmerne imunska pomanjkljivost, in tretja ni znakov imunske pomanjkljivosti [4]. Koncentracije alfa fetoproteina (AFP), so običajno večja pri bolnikih, A-T [4-6]. Zdi se, da je neposredna povezava med serumskih vrednosti AFP in starosti [7].
Čeprav je prišlo do bistvenega izboljšanja diagnostičnih načinih A-T, še vedno ni zdravila in zdravljenje je v glavnem simptomatsko. Bolniki z A-T imajo 70-250 krat večje tveganje za razvoj limforetikularnem malignosti [8, 9]. Vendar pa se lahko klinična in rentgenoloških diagnoza malignih bolezni pri teh bolnikih je težko, ker je predstavitev je običajno netipično in se lahko zamenja z nalezljivimi procesi pogosto povezanih s HIV sindromov. Šest primerov raka želodca, povezanih z A-T, so poročali v literaturi, pri bolnikih, starih 14-26 let; od teh so poročali štirje primeri v angleški literaturi z zadnjega primera poročali v letu 1979 [10]. Predstavljamo primer 20-letni ženski z ataksijo-teleangiektazijo, ki je bil premeščen v naši ustanovi z diagnozo trebušne slinavke anomalij. Nadaljnja diagnostična ocena je pokazala, adenokarcinomom želodca, ki so uspešno odstranili.
Case predstavitev
pacienta je 20-letni moški, ki je bil diagnosticiran s sindromom ataksija, telangiektazije na 3 let. Imela je hudo ataksijo in je invalidski voziček za 8 let vezan. Predstavila z zgodovino 4 teden ne-zelenkasto bruhanja, zgodnje sitosti, zmanjšan apetit in izgubo teže za 35 lb v obdobju enega leta. Pacient je opravil oceno teh simptomov pri svoji lokalni bolnišnici. CT trebuha predlagal trebušne slinavke maso narekujejo prenos na naši ustanovi. Na pregledu je imela opazno govora in kognitivnih zamude z beločnice kuperoza, mišična zapravljanja in druge značilnosti podhranjenosti. Njen trebuhu preiskava pokazala, mehko, non-napihnjen trebuh z brez otipljive množic. Njene laboratorijske študije so bili izjemni za hypokalemic, hipokloremične presnove alkaloza, pre-albumin stopnja 15 mg /dl (običajna: 23-48 mg /dl), IgG ravni 461 mg /dl (običajna: 546-1842 mg /dl ) in absolutno število limfocitov od 187 /cu mm (običajna: 1000-4800 /cu mm). Druga raven imunoglobulinov [IgA (186 mg /dl), IgM (70 mg /dl) in IgE (< 1 U /ml].. So bili v normalnih mejah Ona se je začel skupni parenteralno prehrano (TPN) takoj po sprejemu Ponovitev CT trebuha je pokazala dilatirano, hipertrofiranem želodec, skladno s kronično želodca obstrukcija izhodnega, nenormalno odebelitev antruma in pilorus in normalno pojavlja trebušne slinavke (slika 1). Esophagogastroduodenoscopy (EGD) je pokazala difuzno gastritis in ezofagitisa z normalno pojavljajo dvanajstnika . bila je dano na pantoprazol ®, azitromicin ® in Metronidazol ® za domnevno Helicobacter pylori
okužbe, in se hranijo na stalnem nazogastrično tlaka za vztrajnega bruhanja. želodčnih biopsije ugotovljenih non-candida glivice na želodca epitelij in redke limfatičnega agregati v lamine proprie. razlikujete-Quik madež za Helicobacter pylori
na biopsijo vzorcu je bil negativen zaradi česar prekinitev tritirna protitelesa za. več poskusov, da se odstrani Nazogastrično cev, so bili neuspešni, in zato je prišlo zgornji GI serija je bila pridobljena. To je pokazala popolno želodčne ovire (slika 2). Za reševanje možno Submukozno infiltracijsko proces, kot so limfom, je ponovitev EGD opravljena pridobiti globlje biopsijo. V tem času se je obseg ni mogoče napredovala v dvanajsternik. Deep antralnih biopsije označene adenokarcinomom želodca. Metastatskega dodelavo vključno prsih CT in kosti skeniranje niso pokazale nobenih znakov bolezni. Potem, ko je prejela skoraj 2 tedna TPN, je bila sprejeta v operacijski sobi za raziskovalni laparotomijo. Med operacijo, je bila ugotovljeno, da imajo veliko želodčni masa vključuje distalen želodec, ki je bila določena, da se resektabilne. Med seciranje je bilo gosto adhezije med zadnjo steno dvanajstniku in trebušne slinavke, ki so sposobni razdeliti. Tumor so uspešno odstranili z odstranitvijo 2/3 distalni želodca, z najmanj 4,5 marž cm proksimalno in 2 cm robu distalno. Te stopnje ni bilo tumorja na zamrznjenih in dokončno patološki izpit. Pankreatičnih površino v območju resekcijo je biopsijo v operacijski dvorani zaradi ugotovitev adhezij med želodca in trebušne slinavke. Zamrznjene odseki niso pokazale malignosti pa stalne sekcije kasneje pokazala prisotnost poudarkom tumorja. Bolnik je bil rekonstruiran s gastrojejunostomy Billroth II po oversewing od dvanajstnika štor, in so bili dani dovajalni jejunostomy cevi in ​​Blake možganov. Končna histološki pokazala dobro do zmerno diferenciran invazivni intestinalnega tipa adenokarcinom želodca z invazijo skozi muscularis do korena, in multifokalne žilni in limfni invazijo. Slika 1 CT trebuha z ustnim nasprotno dokazuje močno razširjene želodec, nenormalno odebelitev v regiji antruma in pilorus želodca in sosednjih trebušno slinavko stanjšana zaradi stiskanja od dilatativna želodec. Ni bilo trebušnega adenopatija.
Slika 2 UGI dokazuje popolno zaporo želodca vtičnice.
Pooperativno, najprej si bolnik dobro, potem pa razvil večjo moč od svoje trebušne možganov, ki vsebuje visoko amilaze in raven lipaze. Serija UGI niso odkrile anastamotic puščanja. Na delovno mesto operativni dan 7 je razvila krvavo bruhanje, ki je minila sama od sebe. Vendar pa se je razvilo povečanje bolečine v trebuhu in CT trebuha je pokazala ascitesa z obstrukcijo tankega črevesa. Zato je bila vrnjena v operacijski sobi za raziskovalni laparotomijo, ki je razkrila razpršene ascitesa, nedotaknjeno gastrojejunostomy in motnjo v dovodnih vejo gastrojejunostomy zaradi velikih krvnih strdkov. Pokrili smo odstranili preko enterotomy v dovodnih okončine, in trebušne slinavke ascites je zelo izsušena. Imela podaljšano bolnišnično tečaja, vendar opomogla po operaciji in bil odveden v domu za bolnišnični dan 48. Dva meseca po operaciji je bil na kontinuiranih virov jejunostomy cevi in ​​jedo majhne količine po ustih. Vendar pa tri mesece po operaciji je bila zavračajo, da bi jedli, se je pojavil neprijeten čeprav brez pritožb, in nato zmanjšala klinično kasneje. Ona se je iztekel 100 dni od prvotne diagnoze, medtem ko pod Hospic skrbi, verjetno zaradi zapravljanja sekundarno metastatskim adenokarcinomom.
Razprava
Naš bolnik je bil zadnji od treh otrok, rojenih na rok do zdravega 23-letni materi. Njeno rojstvo teža je 2,45 kg; ni družinska anamneza prirojene imunske motnje; njeni dve starejši bratje in sestre so zdravi in ​​živi. Pacient je bil najprej opazili pri starosti 18 mesecev zaradi izgube prejšnje sposobnost hoje, slabega nadzora glavo in nagnjenost k hodi in pade na desno. Z starosti 3 let, je bilo postopno poslabšanje ataksija, horeoatetoza, vidno očesno kuperoza in povečano alfa fetoproteinom za 205,4 ng /mL (normalne 0-6 ng /ml), ki je skladen z ataksijo-teleangiektazijo. Vse ravni imunoglobulinov so bili v normalnih mejah, razen IgM in IgE, ki so bili rahlo depresivni. Bolnik ni prejela redno upravljanje imunoglobulin, ker je bila njena bolezen večinoma nevrološka.
Ataksija-telangiektazije, avtosomno recesivno motnjo, je značilen zgodnji začetek postopnega cerebelarna ataksija, oculocutaneous teleangiektazijo, imunsko pomanjkljivostjo, in rakom. Vzročno gen, A-T mutiral (ATM) na kromosomu 11q22-23, kode za 350 kDa Ser /THR protein kinaze, ki pripada fosfoinozitidnih 3-kinaze (PI3K) -povezana protein-kinaze (Pikk) družino. ATM s pridruženimi proteinov deluje predvsem kot fosforilacije agentov pri nadzoru genomske stabilnosti in urejanje limfocitov zorenje. Čeprav redko, A-T je sindrom najpogostejši primarni imunske pomanjkljivosti, navedene v imunske pomanjkljivosti Registra raka (ICR), in približno ena tretjina bolnikov A-T razvije malignosti v svojem življenju. Ti bolniki najpogosteje razvije limforetikularnem neoplazme. ATM je bil tudi vpleten v dojke, pljuč, glave in vratu karcinoma, in je povezana s slabo prognozo pri odraslih bolnikih z napredovanim rakom želodca [11].
Adenokarcinomom želodca račune za večino malignega raka želodca. Izhaja iz žleznega epitela želodčne sluznice. Najbolj pogosto uporabljena Lauren sistem histološka klasifikacija deli adenokarcinomom želodca v dve vrsti - črevesnih in razpršeno [12]. Tip črevesna, ki se običajno dobro razlikuje-, izvira iz prepoznavnih predrakavih stanj, kot so želodčni atrofijo ali intestinalno metaplazijo. To je nagnjenost k tvorbi žlezne strukture in se širi v oddaljene organe hematogenously. Razpršena tip je običajno slabo diferenciran, nima nastanek lojnic in je sestavljen iz pečatni prstan celic. Zgodnje metastaze preko limfnega invazijo pogosto pojavljajo. Naš bolnik je nekoliko razlikujejo črevesno tipa adenokarcinom (slika 3). Slika 3 Hematoxylin in eozin obarvane dele adenokarcinomom želodca izrezanega iz našega pacienta. [A] citološke značilnosti malignih žlez; Celice so nepravilnih oblik z visokim jedrom razmerjem citoplazmi ter izgubo jedrske polarnosti. Majhne temne celice so vnetne celice (100 x širitev) [B] To območje tumorja je v korena; je redemonstration nepravilnih žlez, ki jih tvorijo tumorskih celicah različnih velikosti in usmerjenosti, z znanimi nukleoli. Velike jasne prostori so maščobne celice (200 x širitvene)
Šest primerov raka želodca, povezanih z A-T, so poročali v literaturi, pri bolnikih, starih 14-26 let.; od teh so poročali štirje primeri v angleški literaturi z zadnjega primera, navedenega v 1979 (tabela 1) [13-15]. Za eno serijo iz štirih različnih bolnišnic pokazala dvanajst bolnikov z A-T in s tem povezana malignosti, pri enem bolniku, ki je verjetno imel v želodcu mucinozni adenokarcinom [16]. V normalni populaciji, povprečna starost za diagnozo adenokarcinomom želodca je 70 let. Znani dejavniki tveganja za adenokarcinomom želodca v splošni populaciji vključuje Helicobacter pylori
okužbo, atrofični gastritis, je prehrana z veliko nitratov in soli, ocvrte ali mastne hrane, nizke sadje in vnos zelenjave, kajenje, moški spol, in pozitivno družinsko anamnezo. V nasprotju z rakom želodca v splošni populaciji, želodčnega karcinoma pri bolnikih A-T se pojavi v prvem ali drugem desetletju življenja in ima zelo slabo prognozo, z najdaljšo poročali časom preživetja 5 mesecev. Pomembno je priznati, da je tveganje za raka želodca povišane tudi pri bolnikih z drugimi primarnimi imunskimi pomanjkljivostmi, kot so-X povezan agammaglobulinemia, skupne spremenljive imunsko pomanjkljivostjo, in X-HIGM sindromov. Pri bolnikih z-X povezan agammaglobulinemia, kronični atrofični gastritis, intestinalno metaplazijo in slabokrvnostjo zdi, da igrajo pomembno vlogo v patogenezi adenokarcinomom želodca [17, 18]. Zato je priporočljivo razširiti večjo ozaveščenost o možnosti raka želodca na celotno populacijo primarno imunsko pomanjkljivostjo patients.Table 1 Predhodna primerih adenokarcinomom želodca, povezanih z Ataksijo-telangiektazije sindrom.
avtorjev
Simptomi o predstavitvi
starost ob diagnozi (let) /Sex
čas do smrti (dni)
Haerer et al
. (1969)
[13]
slabost, nepremagljiva bruhanje in izguba telesne mase
21 /F
?
Bolečine v trebuhu, slabost, bruhanje in izguba telesne mase
19 /F
90
Kondo K in Horikawa Y (1975)
[14]
hude duševne zaostalosti, hoja in govor motnje, nistagmus
21 /F
?
22 /F
rak želodca je potrdil na obdukcijo
Watanabe A et al
. (1977)
[15]
bolečine v trebuhu, bruhanje, postive odpade okultna krvni test
14 /M
150
Frais MA (1979)
[10]
Teža izguba, anoreksija in dispepsija
26 /M
5
Leto objave v oklepaju
bolniki AT z rakom želodca poročali doslej predstavljeno z nespecifičnimi znaki bolečine v trebuhu, slabost, bruhanje in teži izguba. Trije bolniki tudi naša imela prve klinične ugotovitve, ki kažejo na razjede bolezni. Na endoskopije, je bilo ugotovljeno, da imajo razpršeno gastritis, ki bi lahko prispevali k razvoju njenega adenokarcinom naš bolnik. V vseh primerih, o katerih so poročali v literaturi, je imela metastatski bolezni v času raziskovalnega laparotomijo. Čeprav so depresivni ravni imunoglobulina povezana s povečanim tveganjem za maligne bolezni, ni bilo statistično značilna korelacija med nenormalne koncentracije imunoglobulinov in razvoj raka želodca pri bolnikih, pri katerih je bilo pregledanih ravni, kar kaže, da se škoda na sluznico prebavil v obliki kroničnega gastritisa lahko nagnjenost teh bolnikov za nastanek želodčnega adenokarcinoma v luči njihovih slabih imunoloških obrambnih sistemov. Naš bolnik še dodatno kaže na izzive, povezane z diagnostiko in oskrbo teh zahtevnih bolnikov.
Zaključek
Čeprav redko, je treba upoštevati, adenokarcinom pri vseh bolnikih z ataksijo-teleangiektazijo več kot 10 let, ki predstavlja z nespecifično prebavilih pritožbe, ker to lahko vodi do zgodnejše diagnoze. Glede na izid preživetje revnih, paliativna ne sme biti za neresektabilno boleznijo potrebno kurativni ukrepi. Vloga terapije kemo-sevanja pri bolnikih A-T je omejena, ker lahko dodatno nagnjenost bolnika k tveganju, razvoju novih malignih bolezni [19]. Neprekinjene raziskovalna prizadevanja bo povečalo naše razumevanje tega bolezenskega procesa in vlogi gena ATM v rakotvornost.
Soglasje PODJETJA
Pisna privolitev je bila pridobljena iz zakonitega skrbnika za objavo tega poročila primera in priloženih slik. Kopijo pisnega soglasja je na voljo za pregled s strani Editor-in-Chief te revije.
Izjave
Avtorji "prvotna predložiti datoteke za slike
Spodaj so povezave do avtorjev prvotna predloženih spisov za slik. "Izvirno datoteko na sliki 1 12957_2008_566_MOESM2_ESM.jpeg avtorjev 12957_2008_566_MOESM1_ESM.jpeg avtorjev prvotne datoteke za izvirno datoteko Slika 2 12957_2008_566_MOESM3_ESM.pdf avtorjev za sliko 3 nasprotujočimi si interesi
Avtorji izjavljajo, da nimajo konkurenčnih interesov.

• Dodatek gumi rožičevca, vendar ne vodi upočasnilo praznjenje želodca stopnje hranil poltrdnega obrokom pri zdravih osebah
• Uporaba Weibullovega modela za preživetje bolnikov z rakom želodca