Gastric Outlet dogéint wéinst adenocarcinoma vun engem Patient mat esouguer-Telangiectasia Syndrom: e Fall Rapport an Revisioun vun der Literatur

Gastric Outlet dogéint wéinst adenocarcinoma vun engem Patient mat esouguer-Telangiectasia Syndrom: e Fall Rapport an Revisioun vun der Literatur VerfÜgung méiglech VerfÜgung Background VerfÜgung esouguer-Telangiectasia Syndrom ass déi progressiv cerebellar Viagra, conjuctival an cutaneous telangiectasias charakteriséiert, schwéieren immun Mängel, virzäitegen Alterungsprozess an predisposition zu Kriibs. Séminairen a Lëtzebuergesch Evaluatioun fir malignancy an esouguer-telangiectasia Patienten ass normalerweis atypical, fir Verspéidungen an Diagnos Haaptfiguren. VerfÜgung Case Presentatioun VerfÜgung Mir Fall vun engem ale mat gastric adenocarcinoma esouguer-telangiectasia Patient 20 Joer gemellt, datt den kompletten gastric presentéiert Outlet dogéint. VerfÜgung Conclusioun VerfÜgung A Literatur Sich vun adenocarcinoma verbonne mat esouguer-telangiectasia 6 Fäll opgedeckt. All Patienten mat Net-spezifesch gastrointestinal Reklamatiounen suggestiv vun oppent Krankheet presentéiert. Obwuel et keng Korrelatioun tëscht immunoglobulin Niveauen an Entwécklung vun gastric adenocarcinoma war, schéngt d'Präsenz vun chronescher gastritis an intestinal metaplasia zu der Entwécklung vun gastric adenocarcinoma ze bréngen. Ee soll adenocarcinoma vun all Patient mat esouguer-telangiectasia déi mat Net-spezifesch gastrointestinal Reklamatiounen Kaddoen betruecht, well dat ze fréi Diagnos Féierung kann. VerfÜgung Background VerfÜgung esouguer-Telangiectasia (OP) war déi éischt vun 1926 an dräi Patienten confirméiert datt presentéiert mat progressiv choreoathetosis a gebaut telangiectasias [1]. Vun 1958, gouf et als eegestänneg Krankheet Prozess unerkannt an esouguer-telangiectasia [2] genannt. De stäerkste gemeinsam initial abnormalities bemierken sinn Gläichgewiicht a Stellung Problemer [3]. Unsteadiness an truncal esouguer vläicht typesch virun 3 Joer vum Alter, mat slurred Ried vun 5 Joer. Patienten sinn normalerweis Rad-Presidence vun 10 Joer gebonnen wéinst iwwerdriwwe mat luesen gehalen kräftegen Resonanz datt grave Beräich Verletzungsrisiko. Iwwer en Drëttel vun de Patienten präsent mat schwéieren vun schwéieren sino-hin Aids mat Net-No Organismen begleet immunodeficiencies, hunn eng drëtt moderéiert immunodeficiencies, an engem drëtten hu keng Unzeeche vun immunodeficiency [4]. Serum Niveau vun alpha fetoprotein (AFP) sinn normalerweis an E-T Patienten fräi [4-6]. Et schéngt engem direkten Korrelatioun tëscht serum AFP Niveauen an aal gin [7]. VerfÜgung Iwwerdeems et fir E-T an diagnostic Aberuffung wesentleche Verbesserungen ginn, do ass nach keng Kur a Behandlung ass haaptsächlech bréngt. Patienten mat A-T muss eng 70-250 fantastesch fräi Risiko fir eng lymphoreticular malignancy Entwécklungslänner [8, 9]. Allerdéngs, Medeziner a Lëtzebuergesch Diagnos vun malignancy an dëse Patiente ka schwéier gin well d'Presentatioun normalerweis atypical ass a vläicht mat der ustiechend Prozesser Toast verbonne mat immunodeficiency syndromes duercherneen gin. Sechs Fäll vun gastric Kriibs verbonne mat A-T gewiescht 14-26 Joer an der Literatur an Patienten Alterskategorien gemellt; vun deenen, huet véier Fäll an der engleschsproocheger Literatur mat de leschte Fall Rapport zu 1979 [10] gemellt. Mir presentéieren de Fall vun enger 20 Joer aler Fra mat esouguer-telangiectasia deen zu eiser Institutioun mat engem Diagnos vun pancreatic Anomalie transferéiert gouf. Weider diagnostic Evaluatioun réischt gastric adenocarcinoma datt resected war. VerfÜgung Case Presentatioun VerfÜgung De Patient ass eng 20 Joer al Fra, déi mat esouguer-telangiectasia Syndrom bei 3 Joer diagnostizéiert gouf. Si hu bestëmmt esouguer a war Rollstull vun 8 Joer gebonnen. Si presentéiert mat engem 4 Woch Geschicht vun Net-bilious emesis, fréi satiety, ofgeholl Snack an eng 35 he Gewiichtsverloscht iwwert eng ee Joer Zäit. De Patient no bei hirer lokal Spidol Evaluatioun vun dëse Symptomer weiderentwéckelt. Eng CT Scanner vun der beleidegt Divergenzen pancreatic Mass wourop Transfert un eiser Institutioun. Op Bedenken, déi si wéinst Ried a kognitiv Verspéidungen mat scleral telangiectasias, Fleesch vu an anere Fonctiounen vun Ënnerernährung. Hir postwendend misse Ënnersichung Teamchef eng mëll, Net-distended beleidegt mat kee palpable Sonnemassen. Hir Labo Studien huet remarquabel fir hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis, e Pre-albumin Niveau vun 15 mg /dl (normal: 23-48 mg /dl), eng IgG Niveau vun 461 mg /dl (normal: 546-1842 mg /dl ) an en absolute lymphocyte Grof vun 187 /cu mm (normal: 1000-4800 /cu mm). Aner immunoglobulin Niveauen [IgA (186 mg /dl), IgM (70 mg /dl) an IgE (&Si besteet; 1 U /ML].. Bannent normal Grenzen waren Si huet sech op insgesamt parenteral Ernährung (TPN) direkt op den Entrée A widderhuelen CT Scanner vun der beleidegt réischt e dilated, hypertrophied Mo. konsequent mat chronescher gastric Outlet dogéint, Manque thickening vun der antrum an pylorus, an eng normal Rostain Bauchspaicheldrüs (Dorënner 1). Esophagogastroduodenoscopy (EGD) Gewise diffusen gastritis an esophagitis mat engem normalen Rostain Ausléiser . Si gouf op Pantoprazole Faarwe ®, manu_aruldoss ® an Metronidazole ® fir Helicobacter pylori VerfÜgung Wonn ugin, an huet op kontinuéierlech nasogastric decompression fir bestänneg emesis. Gastric biopsies identifizéiert Net-Candida souzen op der gastric epithelium a rare lymphoid Bodrum an der lamina propria. a Diff-Quik stain fir Helicobacter pylori VerfÜgung op der biopsied specimen war negativ Erhéijung vun der AAA antibody Therapie wourop. puer Versich der nasogastric Rouer sech Mëssgléckt, a sou eng ze läschen iewescht gi Serie kritt. Dat sot e komplett gastric dogéint (Dorënner 2). Fir eng méiglech submucosal infiltrative Prozess wéi lymphoma Adress, war e widderhuelen EGD standing ze déif Fro ugedait kritt. Op dëser Zäit, kéint d'Envergure net an der Ausléiser fortgeschratt sinn. Deep antral biopsies gastric adenocarcinoma identifizéiert. A metastatic workup dorënner Këscht CT Scanner a Blutt Scanner réischt keng Beweiser vun der Krankheet. No bal 2 Wochen vun TPN scho fond, war si fir ëmmer laparotomy ze funktionéieren Plaz geholl. Zollformalitéiten-Basis ass, si e grousse gastric Mass mat der distal Mo ze hun fonnt déi resectable gin sech war. Während der dissection, waren et dichten adhesions tëscht der posterior Mauer vun den Ausléiser an der Bauchspaicheldrüs datt gebass goufen ënnerdeelt ginn. D'entholl war vun 2/3 vun der distal Mo, mat engem Minimum vun 4.5 cm Rand proximally an 2 cm Rand distally Stoppen resected. Dës Rand sech fräi vun entholl op gefruer an final pathologic Examen. D'pancreatic Uewerfläch am Beräich vun resection war zu funktionéieren Raum wéinst Opklärung vun adhesions tëscht de Mo a Bauchspaicheldrüs biopsied. D'gefruer Sektiounen awer keng Beweiser vun malignancy awer, déi permanent Rubriken spéider d'Präsenz vun engem Schwéierpunkt vun entholl verroden. De Patient war mat engem Billroth II gastrojejunostomy rekonstruéiert no der ausléisen auszeschléissen oversewing, an engem erofzesetzen jejunostomy Rouer an Blake drain sech gesat. Finale histologic Evaluatioun Teamchef eng gutt ze mëttelméisseg ënnerscheet invasiv intestinal-Typ adenocarcinoma vun de Mo mat Invasioun duerch d'muscularis zu der serosa, an multifocal wiere an lymphatic Invasioun. Figur 1 CT Scanner vun der beleidegt mat mëndlech Géigesaz Ofstand dilated Mo Manque thickening an der Regioun vun der antrum an pylorus vun de Mo. Musiktherapie-, an bascht Bauchspaicheldrüs thinned wéinst Kompressor vun dilated Moo. Et war keen Zollformalitéiten-postwendend misse adenopathy. VerfÜgung 2 UGI Dorënner Musiktherapie- komplett dogéint gastric Outlet. VerfÜgung Postoperatively, huet de Patient am Ufank och, mee dann entwéckelt fräi Wasserstoff aus hirem postwendend misse drain héich Amylas an lipase Niveauen mat. An UGI Serie verroden keng Beweiser vun anastamotic Affer. Op der Post 7 grënnen Dag entwéckelt si bluddeger emesis déi spontan geléist. Allerdéngs, entwéckelt waarden si just dowéinst postwendend misse Péng an enger CT Scanner vun der beleidegt zougedréckt ascites mat klenge bowel dogéint. Si war also fir ëmmer laparotomy ze funktionéieren Raum zréck déi diffusen ascites verroden, eng intakt gastrojejunostomy, an eng dogéint an der afferent Sonnerand vun der gastrojejunostomy wéinst grouss Blutt clots. D'clots sech via eng enterotomy am afferent Sonnerand ofgegruewen an der pancreatic ascites war dicht Schold un. Si haten eng länger Spidol natierlech awer wéint aus gesin an war bis doheem op Spidol Dag ofgefouert Q48 Zwee Méint nom Agrëff si op kontinuéierlech jejunostomy Rouer obwuel war a giess kleng Quantitéiten vum Mond. Allerdéngs, dräi Méint no der Chirurgie si iessen war forcéiere, wossten obwuel onwuel ouni Reklamatiounen, an dono klinesch ofgesot Fro äntwerten. Si ofgelaaf 100 Deeg aus initial Diagnos iwwerdeems ënner Hospice Pfleeg, viraussiichtlech wéinst vu Secondaire ze metastatic adenocarcinoma. VerfÜgung Diskussioun VerfÜgung Eis Patient war déi lescht vun dräi Kanner op Dauer gebuer zu enger gesonder 23 Joer al Mamm. Hir Gebuert Gewiicht war 2,45 kg; et ass keen Famill Geschicht vun Mëssbildunge immunodeficiency mécht; hir zwou eeler Geschwëster sinn gesond a wunnen. De Patient war am Ufank am Alter vun 18 Méint wéinst Verloscht vun virdrun ëmmer ze goen, aarme Kapp Kontroll an Tendenz zu Fouss an Hierscht un d'Recht gesinn. Vum Alter vun 3 Joer hat, si lues lo wei esouguer, choreoathetosis, eminent gebaut telangiectasias an en nik alpha fetoprotein vun 205,4 Dummeldéng /ML (normal 0-6 Dummeldéng /ml) konsequent mat esouguer-telangiectasia. All immunoglobulin Niveauen sech bannent normal Grenzen ausser IgM an IgE, déi liicht depressiv goufen. De Patient net Iddi immunoglobulin Administratioun kréien zanter hirem Stéierungen meeschtens neurologic war. VerfÜgung esouguer-Telangiectasia, eng autosomal recessive Stéierungen, ass vun Ufank agesat II cerebellar esouguer, oculocutaneous telangiectasia, immun hunn, a Kriibs charakteriséiert. D'causative Gentherapie, E-T mutated (ophieft) op chromosome 11q22-23, Coden fir eng 350 kDa Ser /dëss FAQ kinase datt -related dem phosphoinositide 3-kinase (PI3K) gehéiert FAQ kinase (PIKK) Famill. Ophieft mat verbonne Proteinen Funktioun allem als Agenten kontrolléieren Frankräich Stabilitéit a Regulatioun lymphocyte maturation phosphorylating. Obwuel seelen, ass A-T déi gemeinsam opgezielt Primärschoul immunodeficiency Syndrom an der Immunodeficiency Cancer wäerten (ICR), an ongeféier een Drëttel vun A-T Patienten entwéckelen engem malignancy während hirem Liewen. Dës Patienten déi allgemeng lymphoreticular neoplasms entwéckelen. Ophieft huet och an Broscht, haett, Kapp an Hals carcinoma agebonne ginn, a mat engem aarme hätt am Erwuessenen Patienten mat fortgeschratt gastric Kriibs assoziéiert ass [11]. Gastric adenocarcinoma Konte fir d'Majoritéit vun malignant gastric Kriibs VerfÜgung. Et Ressort vun der glandular epithelium vun der gastric mucosa. De stäerkste oft benotzt Lauren histologic Systematik trennt gastric adenocarcinoma nees zwou Zorte - intestinal an diffusen [12]. D'intestinal Typ, déi normalerweis ass gutt-ënnerscheet, originates aus erkennbar precancerous Konditiounen wéi gastric atrophy oder intestinal metaplasia. Et ass eng Tendenz glandular Strukturen ze Form an a bis wäit Organer hematogenously. D'diffusen Typ ass normalerweis ganz wéineg ënnerscheet, Éloquence drüs Équipe an ass vun signet Ring Zellen zesummegesat. Fréi Investitiounen via lymphatic Invasioun Toast geschéien. Eis Patient haten mëttelméisseg intestinal Typ adenocarcinoma (Dorënner 3) ënnerscheet. Figur 3 Hematoxylin an eosin Kierchefënster Rubriken vun der gastric adenocarcinoma aus eiser Patient resected. [E] Cytological Charakteristike vun malignant Glands; d'Zellen sinn onregelméisseg mat héije Keimzell ze Zytoplasma Verhältnis an Verloscht vun nuklearem Polaritéit formt. Déi kleng däischter Zellen sinn demagogesch Zellen (100 × Erweiderung) [B] Dëst Beräich vun entholl ass am serosa; et ass redemonstration vun onregelméissegen Glands vun entholl Zellen vun verännerlech Gréissten an Orientatioun, mat groussaarteg nucleoli gemaach. Déi grouss kloer Plaazen sin Fett Zellen (200 × Erweiderung) mat A-T verbonne Six Fäll vun gastric Kriibs VerfÜgung hunn an der Literatur an Patienten Alterskategorien 14-26 Joer gemellt ginn. vun deenen, huet véier Fäll an der engleschsproocheger Literatur mat de leschte Fall Rapport zu 1979 (Table 1) [13-15] gemellt. Eng eenzeg Fall Serie vu véier verschiddene Spideeler réischt zwielef Patienten mat A-T an verbonne malignancy, mat engem Patient, datt wahrscheinlech gastric mucinous adenocarcinoma [16] hat. Am normal Populatioun, ass de Steiren Alter fir Diagnos vun gastric adenocarcinoma 70 Joer. Bekannte Risiko Facteure fir gastric adenocarcinoma am allgemengen Populatioun gehéieren Helicobacter pylori VerfÜgung Wonn, atrophic gastritis, e Fudder héich zu Nitrater a Salz, frittéiert oder fatty Liewensmëttel, niddereg Uebst a Geméis ofgeroden, Fëmmen, männlecht Geschlecht, a positiv Famill Geschicht. Wéi am allgemengen Populatioun zu gastric carcinoma dogéint, existeiert gastric carcinoma am A-T Patienten an déi éischt oder zweet Jorzéngt vu Liewen an huet eng extrem schlecht hätt, mat der héchster Schoulausbildung gemellt Iwwerliewe Zäit vun 5 Méint. Et ass wichteg, datt de Risiko vun gastric carcinoma ze erkennen och bei Patienten mat anere Primärschoul immun Mängel wéi X-Hausnummeren agammaglobulinemia, gemeinsam Variabel immun hunn, an X-HIGM syndromes gefördert gëtt. An Patienten mat X-Hausnummeren agammaglobulinemia, chronescher atrophic gastritis, intestinal metaplasia an Unhänger anemia schéngen eng wichteg Roll an der pathogenesis vun gastric adenocarcinoma ze spillen [17, 18]. Soumat ass et unzeroden fräi Sensibiliséierung vun der Méiglechkeet vun gastric carcinoma zu der ganzer Bevëlkerung vum primäre immunodeficient patients.Table 1 virdrun Fäll vun gastric adenocarcinoma mat esouguer-Telangiectasia Um Schluss verbonne ze verlängeren. VerfÜgung Auteuren
Symptomer op Presentatioun
Alter bei Diagnos (Joer) /Sex
Time zu Doud (Deeg)
Haerer Eng et al
. (1969) VerfÜgung [13] zu benotzen, intractable iwelzeg an Gewiichtsverloscht VerfÜgung 21 /F VerfÜgung? VerfÜgung postwendend misse Péng, benotzen, iwelzeg an Gewiichtsverloscht VerfÜgung 19 /F VerfÜgung 90 VerfÜgung Kondo K an Horikawa Y (1975) VerfÜgung [14] zu streng mental retardation, Stellung an Ried gestéiert, nystagmus VerfÜgung 21 /F VerfÜgung? VerfÜgung 22 /F VerfÜgung Gastric Kriibs bei autopsy VerfÜgung Watanabe Eng et al VerfÜgung confirméiert. (1977) VerfÜgung [15] zu postwendend misse Péng, iwelzeg, postive fecal Rulle Blutt Test VerfÜgung 14 /M VerfÜgung 150 VerfÜgung Frais MA (1979) VerfÜgung [10] zu Gewiicht Verloscht, anorexia an dyspepsia VerfÜgung 26 /M VerfÜgung 5 zur VerfÜgung Joer vu Publikatioun zu parentheses VerfÜgung D'oP Patienten mat gastric carcinoma zu Datum mat net-spezifesch Unzeeche vun postwendend misse Péng, benotzen, iwelzeg a Gewiicht presentéiert Rapport Verloscht. Dräi Patienten och mäin haten initial Medeziner Conclusiounen suggestiv vun oppent Krankheet. Op endoscopy, war eis Patient bemierken diffusen gastritis ze hunn, déi zu der Entwécklung vun hire adenocarcinoma Beträg kënnen. All Fäll an der Literatur gemellt haten metastatic Krankheet op der Zäit vun Wa laparotomy. Obwuel depriméiert immunoglobulin Niveauen mat méi Risiko vun malignancy verbonne sinn, gouf et keen groussen Korrelatioun tëscht Manque immunoglobulin Niveauen an der Entwécklung vun gastric Kriibs an deenen Kranken an där sech vergewësseren Niveauen, datt Verletzung un der gastrointestinal mucosa an der Form vun enger chronescher gastritis suggeréiert vläicht predispose dës Patienten un der Opstellung vun gastric adenocarcinoma am Liicht vun aarmséilege immunologic Defensivanlage. Eis Patient weider weist de verbonne Erausfuerderunge mat diagnosing a fir dës komplex Patienten Betreiung. VerfÜgung Conclusioun VerfÜgung zwar rar, ee adenocarcinoma vun all Patient mat esouguer-telangiectasia méi wéi 10 Joer als sollen déi mat Net-spezifesch gastrointestinal presentéiert well dës Reklamatiounsinstanz kann, ze fréi Diagnos Féierung. Am Bezug op déi aarm Iwwerliewe Resultat, palliativer anstatt curative Mesuren fir unresectable Krankheet néideg kann. D'Roll vun Chimio-Stralung Therapie am A-T Patienten limitéiert ass, wéi et weider dem Patient an de Risiko vun Entwécklungslänner nei malignancies predispose kann [19]. Lafend Fuerschung Ustrengunge eisem Verständnis vun dëser Krankheet Prozess an der Roll vun der ophieft Gentherapie zu carcinogenesis Erhéijung. VerfÜgung Zoustëmmung VerfÜgung Schrëftlech Awëllegung vun der legal Erzéiungsberechtegten fir Publikatioun vun dësem Fall Rapport an accordéiert Biller kritt huet. Eng Kopie vun der schrëftlech Erlaabnes ass fir review vun de Redakter-zu-Chef vun dëser Zäitschrëft sinn. VerfÜgung Deklaratioune VerfÜgung Auteuren 'original deposéiert Fichieren fir Biller VerfÜgung sinn ennen d'Linken op d'Auteuren' original deposéiert Fichieren fir Biller. 12957_2008_566_MOESM1_ESM.jpeg Auteuren 'original Datei fir Figur 1 12957_2008_566_MOESM2_ESM.jpeg Auteuren' original Datei fir Figur 2 12957_2008_566_MOESM3_ESM.pdf Auteuren 'original Datei fir Figur 3 Wettsträit Interessen VerfÜgung D'Auteuren erklären, datt se keng Competitioun Interessen hunn. VerfÜgung

• Zousatz vun locust bean ersetzen awer net Waasser verspéiten der gastric emptying Taux vun engem Nährwert semisolid Iessen an gesond subjects
• Uwendung vun Weibull Modell fir Iwwerliewe vu Patienten mat gastric cancer