Желудочный выходное препятствие из-за аденокарциномы у пациента с синдромом атаксия-телеангиэктазия: отчет о случая и обзор обструкции literature

Желудочный на выходе из-за аденокарциномы у пациента с синдромом атаксия-телеангиэктазия: отчет о случая и обзор литературы
Аннотация
фон
синдром атаксия-телеангиэктазия характеризуется прогрессирующей мозжечковой дисфункции, conjuctival и кожных телеангиэктазий, тяжелых иммунодефицитов, преждевременное старение и предрасположенностью к раку. Клинические и рентгенографические оценки для злокачественных новообразований у больных атаксией-телеангиэктазии, как правило, атипичная, что приводит к задержкам в диагностике.
Клинический случай
Мы сообщаем о случае 20-летний атаксии-телеангиэктазии пациента в с аденокарциномой желудка, который представлен как полный желудка розетка препятствие.
Вывод
поиск литературы аденокарциномы, связанной с атаксией-телеангиэктазии выявлено 6 случаев. У всех пациентов с неспецифическими жалобами желудочно-кишечного тракта, свидетельствующими о язвенной болезни. Несмотря на то, что не было никакой корреляции между уровнями и развитием аденокарциномы желудка иммуноглобулина, наличие хронического гастрита и кишечной метаплазией, кажется, приводят к развитию аденокарциномы желудка. Следует учитывать аденокарциномы у любого пациента с атаксией-телеангиэктазии, который представляет с неспецифическими жалобами желудочно-кишечного тракта, так как это может привести к ранней диагностике.
Фон
Атаксия-Телеангиоэктазии (AT) был впервые описан в 1926 году у трех пациентов, что представлены с прогрессивной хореоатетоз и глазными телеангиэктазиями [1]. К 1958 году он был признан как процесс самостоятельным заболеванием и назван атаксия-телеангиэктазия [2]. Наиболее распространенные первоначальные отклонения, отмеченные являются баланс и походки проблемы [3]. Неустойчивость и стволовая атаксии, как правило, появляются перед 3-х лет, с невнятной речью на 5 лет. Пациенты, как правило, колеса стула связаны 10 лет из-за чрезмерного падения в сочетании с медленными рефлексами, которые вызывают серьезные телесные повреждения. Около трети пациентов, присутствующих с тяжелыми иммунодефицитами сопровождается тяжелыми Sino-легочная инфекции с не-патогенными организмами, третья имеют умеренные иммунодефициты, а третий не имеют никаких признаков иммунодефицита [4]. Уровни сыворотки альфа-фетопротеина (АФП) обычно увеличиваются в А-Т больных [4-6]. Там, как представляется прямая корреляция между уровнями в сыворотке крови АФП и возраста [7].
В то время как были достигнуты значительные улучшения в диагностических методик для А-Т, до сих пор никакого лечения и лечение в основном симптоматическое. У больных с А-Т имеют 70-250 кратное увеличение риска для разработки лимфоретикулярной злокачественности [8, 9]. Тем не менее, клинические и рентгенографические диагностика злокачественных новообразований у этих больных может быть трудным, поскольку представление, как правило, нетипична и могут быть спутаны с инфекционными процессами, обычно связанных с иммунодефицитных синдромов. Шесть случаев рака желудка, связанных с А-Т были описаны в литературе у пациентов в возрасте 14-26 лет; из них четыре случая были сообщены в английской литературе с последнем случае сообщалось в 1979 году [10]. Мы представляем случай 20-летней женщины с атаксией-телеангиэктазии, который был переведен в нашу клинику с диагнозом рака поджелудочной ненормальности. Кроме того диагностическая оценка показала, что аденокарциномы желудка резекцию.
Клинический случай
пациент является 20-летняя женщина, которая была диагностирована с синдромом атаксии-телеангиэктазии в 3-х лет. У нее была тяжелая атаксию и инвалидной коляске на 8 лет. Она представила с 4 недельной историей, не желчной рвотой, раннее насыщение, снижение аппетита и потеря веса на 35 фунтов в течение одного года. Пациент перенес оценку этих симптомов у ее местной больнице. КТ брюшной полости предложил панкреатический массу, предлагающее передачу в нашем учреждении. При осмотре она была ощутимую речь и когнитивные задержки с склеры телеангиэктазии, атрофия мышц и других признаков недоедания. Ее брюшная экспертиза показала мягкую, не растянутый живот без каких-либо осязаемых масс. Ее лабораторные исследования отличались hypokalemic, hypochloremic метаболического алкалоза, предварительно альбумин уровень 15 мг /дл (нормальный: 23-48 мг /дл), IgG уровень 461 мг /дл (нормальный: 546-1842 мг /дл ) и абсолютное число лимфоцитов 187 /куб мм (нормальный: 1000-4800 /куб мм). Другие уровни иммуноглобулина [IgA (186 мг /дл), IgM (70 мг /дл) и IgE (&л; 1 Ед /мл].. Были в пределах нормы, она была начата парентерального питания (ТПС) сразу же после поступления Повторное КТ брюшной полости показала дилатационной, гипертрофированный желудка в соответствии с хронической желудочной обструкции, аномальное утолщение антральном и привратника, и нормального появления поджелудочной железы (рисунок 1). эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) продемонстрировали диффузный гастрит и эзофагит с нормальной появляющейся двенадцатиперстной кишки . впоследствии она была размещена на пантопразола ®, азитромицин ® и метронидазол ® для предположительно хеликобактерной
инфекции, и продолжал непрерывной назогастральный декомпрессию для постоянной рвотой. желудочные биопсии выявлены не-кандиды грибов на желудочный эпителий и редкие лимфоидные агрегаты в собственной пластинке слизистой оболочки. Diff-Quik пятно для хеликобактерной
на биопсию образце был отрицательным побуждая прекращение тройной терапии антителами. было предпринято несколько попыток, чтобы удалить назогастральный зонд не увенчались успехом, и так что верхняя серия GI был получен. Это показало полную желудка обструкции (Рисунок 2). Для устранения возможного инфильтративный процесс подслизистого, таких как лимфома, проводили повторение EGD получить образцы более глубокие биопсии. В это время, сфера не может быть выдвинуто в двенадцатиперстную кишку. Глубокие антральных биопсии определили аденокарциномы желудка. Метастатической Обрабатывают включая КТ грудной клетки и сканирование костей не было обнаружено никаких признаков заболевания. После того, как получив почти 2 недели ТПС, она была доставлена ​​в операционную для лапаротомии. Интраоперационно, как она была найдена, чтобы иметь большую массу желудка с участием дистального желудка, который был определен как нерезектабельны. Во время вскрытия, были плотные спайки между задней стенкой двенадцатиперстной кишки и поджелудочной железы, которые были в состоянии быть разделены. Опухоль иссекают удалением 2/3 дистальной желудка, но не менее 4,5 см краями проксимально и на 2 см краями дистально. Эти поля были свободны от опухоли на замерзшей и окончательной патологической экзамена. Панкреатический поверхность в зоне резекции биопсию в операционной из-за нахождения спаек между желудка и поджелудочной железы. Замороженные секции не показали никаких признаков злокачественной опухоли, однако, постоянные участки позже выявили наличие очага опухоли. Пациент был реконструирован с гастроэнтероанастомоз Бильрот II после oversewing двенадцатиперстной кишки пень, и кормление эюностомия трубки и дренажный Блэйк были помещены. Окончательный гистологический оценка показала хорошо умеренно дифференцированный инвазивный кишечного типа аденокарциномы желудка с прорастанием через к мышечной серозной и мультифокальной сосудистой и лимфатической инвазии. Рисунок 1 КТ брюшной полости с полостью рта, демонстрирующего отличие заметно дилатационную желудка, ненормальное утолщение в области антрального и привратника желудка, поджелудочной железы и прилегающих поредели из-за сжатия от дилатационной желудка. Там не было внутрибрюшное лимфаденит.
Рисунок 2 Уги, свидетельствующие о полной обструкции желудка на выходе.
Послеоперационно, пациент сначала сделал хорошо, но затем разработали увеличенный выход из ее брюшной стоком, содержащих высокие уровни амилазы и липазы. Серии UGI не было выявлено никаких признаков anastamotic утечки. На послеоперационный день 7 она разработала кровавую рвоту, которая спонтанно. Тем не менее, она развивала усиление боли в животе и КТ брюшной полости показала асцит с непроходимости кишечника. Поэтому она была возвращена в операционную для лапаротомии, которая показала диффузную асцит, неповрежденной гастроэнтероанастомоз и непроходимости в афферентной конечности гастроэнтероанастомоз из-за больших сгустков крови. Сгустки были удалены через энтеротомии в афферентных конечности, и панкреатический асцит широко сливают. У нее был длительный больничный курс, но восстановился после операции и выписан домой на больничный день 48. Через два месяца после операции она была на непрерывных каналов эюностомия трубки и едят небольших количествах рот. Тем не менее, через три месяца после операции она отказывается есть, появились неудобно, хотя без жалоб, а затем снизился клинически в последующий период. Она истекло 100 дней с момента первоначального диагноза в то время как при хосписе, предположительно из-за впустую вторичной по отношению к метастатической аденокарциномы.
Обсуждение
Наш пациент был последним из трех детей, рожденных в срок здорового 23-летней матери. Ее вес при рождении был 2,45 кг; нет семейной истории врожденной расстройства иммунодефицита; две ее старшие братья и сестры здоровы и жизни. Пациент был первоначально замечены в возрасте 18 месяцев из-за потери предыдущей способности ходить, плохой контроль головы и склонность ходить и падать вправо. К возрасту 3-х лет, она прогрессивно нарастающие атаксию, хореоатетоз, видную глазное телеангиэктазий и повышенный альфа-фетопротеин в 205,4 нг /мл (норма 0-6 нг /мл) в соответствии с атаксией-телеангиэктазии. Все уровни иммуноглобулина были в пределах нормы, за исключением IgM и IgE, которые были слегка вдавленные. Пациент не получал рутинное введение иммуноглобулина, так как ее расстройство было в основном неврологическое.
Атаксия-телеангиэктазия, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуется ранним началом прогрессирующей мозжечковой атаксии, Глазокожный телеангиэктазия, иммунодефицит и рак. Ген причинным, А-Т мутировали (АТМ) на хромосоме 11q22-23, кодирует 350 кД Ser /Thr протеинкиназы, которая принадлежит к фосфоинозитидного-3-киназы (PI3K) семейство о связанных протеинкиназы (PIKK). ATM с соответствующими белками функционируют в основном в качестве агентов фосфорилирования в контроле стабильности генома и регуляции лимфоцитов созреванию. Хотя и редко, A-T является наиболее распространенным синдромом первичного иммунодефицита перечислены в канцер-регистра иммунодефицита (ICR), и приблизительно одна треть пациентов А-Т разработать новообразованиях в течение своей жизни. Эти пациенты чаще всего развиваются лимфоретикулярной новообразования. ATM также вовлечен в рак молочной железы, легких, головы и шеи рак, и ассоциируется с плохим прогнозом у взрослых пациентов с распространенным раком желудка [11].
Желудочной аденокарциномы счета для большинства злокачественных рака желудка. Она возникает из железистого эпителия слизистой оболочки желудка. Наиболее широко используется Lauren система гистологической классификации делит аденокарциномы желудка на два типа - кишечными и диффузные [12]. Тип кишечное, который, как правило, хорошо дифференцированы, берет свое начало из узнаваемых предраковых состояний, таких как атрофия желудка или кишечной метаплазией. Она имеет тенденцию к образованию железистых структур и распространяется в отдаленные органы hematogenously. Диффузного типа, как правило, слабо дифференцированы, не хватает образования железы и состоит из перстневидно клеток. Ранние метастазы через лимфатическую вторжения обычно происходят. Наш пациент умеренно дифференцированной аденокарциномы кишечника типа (рисунок 3). Рисунок 3 гематоксилином и эозином окрашенные участки аденокарциномы желудка резекцию у нашего пациента. [A] Цитологические особенности злокачественных желез; клетки неправильной формы с высоким ядром соотношением цитоплазме и потери ядерной полярности. Маленькие темные клетки являются воспалительными клетками (100 × укрупнение) [В] Эта область опухоли в серозную оболочку; есть redemonstration нерегулярных желез, образованных опухолевыми клетками различных размеров и ориентации, с выраженными ядрышками. Большие четкие пространства жировые клетки (200 × увеличение)
шесть случаев рака желудка, связанных с А-Т были описаны в литературе у пациентов в возрасте 14-26 лет. из них четыре случая были сообщены в английской литературе с последнем случае сообщалось в 1979 году (таблица 1) [13-15]. Единичный случай серии из четырех разных больниц выявлено двенадцать пациентов с А-Т и ассоциированной злокачественной опухоли, с одним пациентом, который, вероятно, имел в желудке муцинозные аденокарциномы [16]. В нормальной популяции, средний возраст для диагностики аденокарциномы желудка составляет 70 лет. Известные факторы риска развития аденокарциномы желудка в общей популяции включают хеликобактерной
инфекцию, атрофический гастрит, диеты с высоким содержанием нитратов и соли, жареных или жирной пищи, низкие фрукты и овощи потребление, курение, мужской пол, и положительную историю семьи. В отличие от рака желудка в общей популяции, карциномы желудка у больных А-Т происходит в первом или втором десятилетии жизни и имеет крайне неблагоприятный прогноз, с самым длинным сообщили продолжительности жизни 5 месяцев. Важно признать, что риск развития рака желудка также повышен у пациентов с другими первичными иммунодефицитами, такими как Х-хромосомой агаммаглобулинемией, общей вариабельной иммунной недостаточностью, а также X-HIGM синдромов. У больных с Х-хромосомой агаммаглобулинемией, хронический атрофический гастрит, кишечная метаплазия и злокачественная анемия, по всей видимости, играют важную роль в патогенезе аденокарциномы желудка [17, 18]. Таким образом, целесообразно расширить повышение осведомленности о возможности рака желудка ко всему населению первичных иммунодефицитных patients.Table 1 Предыдущие случаи аденокарциномы желудка, связанных с Атаксия-Телеангиоэктазии синдром.
Авторы

Симптомы на презентации

Возраст на момент постановки диагноза (лет) /Sex

время до смерти (дни)

Haerer и др
. (1969)
[13]
Тошнота, рвота неразрешимыми и потеря веса
21 /F
?
Боль в животе, тошнота, рвота и потеря веса
19 /F
90
Kondo K и Хорикава Y (1975)
[14]
тяжелая умственная отсталость, походка и нарушения речи, нистагм
21 /F
?
22 /F
рак желудка подтвержден на аутопсии
Ватанабе A и др
. (1977)
[15]
Боль в животе, рвота, Postive анализ кала на скрытую анализ крови
14 /M
150
Frais MA (1979)
[10]
Вес потеря, потеря аппетита и расстройство желудка
26 /M страница 5 Год издания в скобках
пациентов при раке желудка с зарегистрированных на сегодняшний день, представленной с неспецифическими признаками боли в животе, тошнота, рвота и вес потеря. У трех пациентов, включая наши имели первоначальные клинические данные, указывающие на язвенной болезни. На эндоскопии, наш пациент был отмечен иметь диффузный гастрит, который, возможно, способствовали развитию ее аденокарциномы. Все случаи, представленные в литературе метастатического заболевания во время лапаротомии. Хотя депрессивные уровни иммуноглобулина связаны с повышенным риском развития злокачественных новообразований, не было никакой существенной корреляции между аномальными уровнями иммуноглобулина и развития рака желудка у тех пациентов, у которых были проверены уровни, предполагая, что повреждение желудочно-кишечного слизистой оболочки в виде хронического гастрита может предрасполагает этих пациентов к формированию аденокарциномы желудка в свете их бедных систем иммунологической защиты. Наш пациент еще раз демонстрирует проблемы, связанные с диагностики и ухода за этих сложных пациентов.
Заключение
Хотя и редко, следует учитывать аденокарциномы у любого пациента с атаксией-телеангиэктазии более чем 10-летнего возраста, представляет с неспецифическим желудочно-кишечного тракта жалобы, так как это может привести к ранней диагностике. Учитывая неблагоприятный исход выживания, паллиативный, а не лечебные меры могут быть необходимы для неоперабельной заболевания. Роль химио-лучевой терапии у больных А-Т ограничено, так как он может дополнительно предрасполагают пациента к риску развития новых злокачественных новообразований [19]. Непрерывные усилия в области исследований увеличит наше понимание этого процесса заболевания и роль гена АТМ в канцерогенезе.
Согласие
Письменное информированное согласие было получено от законного опекуна для опубликования данного случая отчета и сопутствующих изображений. Копия письменного согласия доступна для рассмотрения главного редактора Главный этого журнала.
Объявления
Авторы 'оригинальные представлены файлы для изображений изображения Ниже приведены ссылки на авторов оригинала, представленных файлов для изображений. 'Исходный файл для фигурного 1 12957_2008_566_MOESM2_ESM.jpeg Авторского 12957_2008_566_MOESM1_ESM.jpeg авторов исходного файла для исходного файла Рисунок 2 12957_2008_566_MOESM3_ESM.pdf Авторского для фигурного 3 конкурирующими интересами
Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов.

• Добавление смолы рожкового дерева, но не воды задерживает опорожнение желудка скорость питательного веществ…
• Применение Вейбулла модели для выживания больных раком желудка