Skrandžio lizdas obstrukcija dėl adenokarcinoma pacientui su ataksija-telangiectasia sindromas: atvejo ataskaitos ir literatūros apžvalga

Skrandžio lizdas obstrukcija dėl adenokarcinoma pacientui su ataksija-telangiectasia sindromas: atvejo ataskaitos ir literatūros apžvalga pervežimas tezės
Background pervežimas ataksija-telangiectasia sindromas yra būdingas progresuojantis smegenėlių disfunkcija, conjuctival ir odos telangiectasias, yra didelis imuninės sistemos trūkumai, priešlaikinį senėjimą ir polinkis į vėžį. Klinikinė ir Radiografinis Įvertinimas pagal piktybinių ataksija-telangiectasia pacientams paprastai netipinės, todėl buvo vėluojama diagnozės.
Byla pristatymas
Mes pranešti apie 20 metų ataksija-telangiectasia pacientui skrandžio adenokarcinoma, kad pateikiamas kaip visą skrandžio bylą angos obstrukcija.
Išvada
literatūros paieška adenokarcinoma, susijusių su ataksija-teleangiektazijos atskleidė 6 atvejai. Visi pacientai pateikti su nespecifiniais virškinimo trakto skundų, rodančių opaligė. Nors nebuvo koreliacija tarp imunoglobulinų lygį ir plėtros skrandžio adenokarcinoma, lėtinio gastrito ir žarninės metaplazijos buvimas, atrodo, sukelti skrandžio adenokarcinoma plėtrai. Vienas turėtų apsvarstyti adenokarcinoma bet pacientas su ataksija-teleangiektazijos kuris pateikia nespecifinių virškinimo trakto skundų, nes tai gali sukelti ankstyvą diagnozę.
Faktai
ataksija-telangiectasia (AT) pirmą kartą buvo pranešta 1926 m trims pacientams, kad pateikti su progresuojančia choreoatetozė ir akių telangiectasias [1]. Iki 1958 buvo pripažinta kaip atskira liga procesą ir pavadino ataksija-telangiectasia [2]. Dažniausiai pradinė anomalijos pažymėti yra balansas ir eisenos problemos [3]. Kaitumas ir Tikrą ataksija paprastai atvykti 3 metų amžiaus, su Neaiški kalba 5 metų amžiaus. Pacientai paprastai invalido vežimėlio 10 metų vaikams, nes per didelis mažėja kartu su lėtai refleksai, kurie sukelia rimtų kūno sužalojimų. Apie trečdalis pacientų, esančių sunkių imunodeficitais lydi stiprus Sino-plaučių infekcijos su ne oportunistinių mikroorganizmų, trečias turi vidutinio sunkumo imunodeficitai, o trečiasis neturime imunodeficitas ženklus [4]. Serume alfa fetoproteino (AFP) dažniausiai didėjo-T pacientų [4-6]. Atrodo, kad tiesioginis ryšys tarp AFP lygio ir amžiaus [7].
Nors būta reikšmingų patobulinimų diagnostikos būdus A-T serumo, vis dar yra neišgydoma ir gydymas yra daugiausia simptominis. Pacientams, sergantiems A-T turėti 70-250 kartų padidintą riziką kuriant limforetikulinės piktybinių navikų [8, 9]. Tačiau klinikinių ir Radiografinis diagnozė piktybinių šiems pacientams gali būti sunku, nes pristatymas paprastai netipiškos ir gali būti supainiotas su infekcinių procesų dažniausiai susijusių su imunodeficito sindromų. Šeši atvejai skrandžio vėžio, susijusio su A-T buvo pranešta pacientams amžiaus 14-26 metų literatūros; iš jų keturi atvejai buvo anglų literatūros su paskutiniu atveju pranešė 1979 m [10]. Pateikiame 20 metų amžiaus su ataksija-teleangiektazijos kurie buvo perkelti į mūsų įstaigą su kasos anomalijų diagnostikai bylą. Daugiau diagnostinis vertinimas atskleidė skrandžio adenokarcinoma, kuri buvo rezekcijos.
Byla pristatymas
pacientas yra 20 metų amžiaus, kuris buvo diagnozuotas ataksija-telangiectasia sindromas po 3 metų. Ji sirgo sunkia ataksija ir buvo vežimėlio saistomas 8 metų amžiaus. Ji pristatė su 4 savaičių istorija ne tulžies vėmimą, anksti sotumo, sumažėjęs apetitas ir 35 lb svorio per vienerių metų laikotarpį. Pacientas buvo atlikta vertinimą dėl šių simptomų į savo vietos ligoninę. Kompiuterinę tomografiją pilvo pasiūlė kasos masę raginimo pervesti į mūsų įstaigą. Nagrinėjant, ji turėjo pagarsėjusį kalbos ir pažinimo vėlavimus su odenos telangiectasias, raumenų išsekimo ir kitų funkcijų mitybos. Jos pilvo tyrimas atskleidė, minkštą, ne išsipūtę pilvo be jokių apčiuopiami mases. Jos laboratoriniai tyrimai buvo puikus, už hypokalemic, hipochloreminę metaboliniu alkalozės, iš anksto albuminas lygis 15 mg /dL (normalus: 23-48 mg /dl), IgG lygis 461 mg /dL (normalus: 546-1842 mg /dL ) ir absoliutus limfocitų skaičius 187 /kub mm (normalus: 1000-4800 /kub mm). Kitos imunoglobulinų kiekis [IgA (186 mg /dl), IgM (70 mg /dl) ir IgE kiekis (< 1 U /ml].. Buvo normos ribose Ji buvo pradėta bendra parenterinis maitinimas (TPN) iš karto po priėmimo pakartotinis Kompiuterinė tomografija pilvo atskleidė išsiplėtę, hipertrofuotą skrandį nuosekliai su lėtiniu skrandžio išleidimo obstrukcija, nenormalus sustorėjimas antralinėje dalyje ir fazė prievartyje ir normalus išvaizdos kasos (1 paveikslas). ezofagogastroduodenoskopija (EGD) parodė Difuzinis gastritas ir ezofagitas normaliam išvaizdos dvylikapirštės žarnos . Ji vėliau buvo ant Pantoprazolas ®, Azitromicinas ® ir metronidazolis ® už preziumuojama Helicobacter pylori
infekcija, ir laikomi nuolat nazogastrinį dekompresijos nuolat vėmimą. skrandžio biopsijų nustatytas ne Candida grybelių dėl skrandžio epitelio ir retų limfinę suvestinius rodiklius plonų sluoksnių Propria. diff-Quik dėmių Helicobacter pylori
ant biopsiją pavyzdį buvo neigiamas raginimo nutraukti trigubo antikūnų terapija. Keletas bandoma pašalinti nosies-skrandžio vamzdelį buvo nesėkmingi, todėl išlaidos viršutinio VT serija buvo gautas. Tai atskleidė pilną skrandžio obstrukcija (2 paveikslas). Spręsti galimą gleivine infiltracinė procesą, pavyzdžiui, limfoma, pakartotinis EGD buvo atliktas siekiant gauti gilesnių biopsijos. Šiuo metu, taikymo sritis negali būti išplėstas į dvylikapirštės žarnos. Deep antralinių biopsijos nustatė skrandžio adenokarcinoma. Metastazavusiu Klinikiniai tyrimas, įskaitant krūtinės kompiuterinę tomografiją ir kaulų skenavimas parodė, jokių ligos požymių. Po to, kai gavo beveik 2 savaites TPN, ji buvo nuvežta į darbo kambarį bandomajai laparotomija. Vidiniai operatyviai, ji buvo nustatyta, kad turime didelį skrandžio masę, apimantį distalinio skrandį, kuri buvo nustatyta, kad rezektabilus. Per skrodimą, buvo tankus sąaugos tarp užpakalinės sienelės dvylikapirštės žarnos ir kasos, kad buvo galima suskirstyti. Navikas buvo rezekcijos pašalinant 2/3 distalinės skrandžio, su 4,5 cm paraštėmis proximally 2 cm paraštėmis fiksuojamų minimumo. Šie skirtumai buvo be naviko sušaldytų ir galutinio patologinis egzaminą. Kasos paviršiaus į rezekcijos srityje buvo biopsiją operacinėje dėl sąaugų tarp skrandžio ir kasos išvados. Šaldytos skyriai neparodė piktybinių navikų įrodymų, tačiau nuolatiniai skyriai vėliau atskleidė, kad naviko dėmesio buvimą. Pacientas buvo rekonstruotas su Billroth II gastrojejunostomy po oversewing iš dvylikapirštės žarnos kelmo, ir kūdikį jejunostomy vamzdis ir Blake nutekėjimo buvo pateikti. Galutinis histologiniai atskleidė gerai vidutiniškai diferencijuoti invazinės žarnyno tipo adenokarcinoma skrandžio su invazijos per muscularis į serosa ir daugiažidininio kraujagyslių ir limfinės invazijos. 1 pav kompiuterinės tomografijos pilvo geriamuoju priešingai įrodoma labai išsiplėtę skrandžio, nenormalus storėjimo į antralinėje dalyje ir fazė prievartyje skrandžio regione, ir greta kasos ištempti dėl suspaudimo nuo išsiplėtę skrandį. Nebuvo pilvo adenopatija.
2 paveikslas Ugi parodyti visą skrandžio lizdo obstrukcija.
Po operacijos pacientas iš pradžių sekėsi, tačiau vėliau padidino išėjimo iš jos pilvo nutekėjimo, kuriuose yra didelis amilazės ir lipazės aktyvumą. UGI serija atskleidė jokių anastamotic nuotėkio įrodymus. Dėl pooperacinio diena 7 ji sukūrė kruvinas vėmimas, kuri savaime išnyko. Tačiau ji sukūrė didėja pilvo skausmas ir kompiuterinė tomografija pilvo parodė ascitas su plonosios žarnos obstrukcija. Todėl ji buvo grąžintas į darbo kambarį bandomajai laparotomija kuris atskleidė difuzinių ascitas, kurioms nepašalinta gastrojejunostomy, ir į įcentriniai galūnių iš gastrojejunostomy obstrukcija dėl didelių kraujo krešulių. Krešulių buvo pašalinta per į įcentriniai galūnės enterotomy ir kasos ascitas buvo plačiai nusausinti. Ji turėjo ilgai ligoninėje kursą, bet atsigavo po operacijos ir buvo išleidžiamas į namus ant ligoninės dieną 48. Du mėnesiai po operacijos ji buvo nuolat jejunostomy vamzdžių kanalai ir valgyti nedideliais kiekiais per burną. Tačiau, praėjus trims mėnesiams po operacijos ji buvo atsisako valgyti, pasirodė nepatogu nors be skundų, o vėliau sumažėjo kliniškai vėliau. Ji baigėsi 100 dienų nuo pirminės diagnozės, o pagal slaugos priežiūra, matyt, dėl išsekimo antrinė metastazavusiu adenokarcinoma.
Diskusijos
Mūsų pacientui buvo paskutinis iš trijų vaikų, gimusių ne kadencijai į sveiką 23 metų motiną. Jos gimimo svoris buvo 2,45 kg; nėra šeimos istorija įgimta imunodeficito sutrikimą; du jos vyresni broliai ir seserys yra sveikas ir gyvas. Pacientas pradžių buvo pastebėtas amžiaus 18 mėnesių dėl nuostolių ankstesnio sugebėjimo vaikščioti, prasta galvos kontrolės ir polinkis vaikščioti ir rudenį į dešinę. Pagal amžiaus 3 metus, ji palaipsniui blogėja ataksija, choreoatetozė, gerai matoma akies telangiectasias ir padidėjusios alfa fetoproteino apie 205.4 ng /ml (norma 0-6 ng /ml) nuosekliai su ataksija-teleangiektazijos. Visi imunoglobulino koncentracija buvo normos ribose, išskyrus IgM ir IgE, kurie buvo šiek tiek prislėgti. Pacientas negavau kasdieninį imunoglobulinų, nes jos sutrikimas buvo daugiausia neurotoksinis.
Ataksija-telangiectasia, autosominis recesysivinis sutrikimas, būdinga ankstyva pradžia laipsniškai smegenėlių ataksija, oculocutaneous teleangiektazijos, imuninės sistemos deficitas, ir vėžys. Priežastinių genas A-T mutavo (OEV) chromosomos 11q22-23, kodai 350 kDa Ser /THR baltymų kinazės, kuri priklauso phosphoinositide 3-kinazės (PI3K) padarė išvadą baltymų kinazės (Pikk) šeimos. Bankomatų su susijusiais baltymų veikti pirmiausia kaip fosforilinimo agentų kontroliuoti genomo stabilumą ir reguliavimo limfocitų subrendimą. Nors retas A-T yra labiausiai paplitusi išvardyti imunodeficito vėžio registro (ICR) Pirminio imunodeficito sindromas, ir maždaug trečdalis A-T pacientams išsivystė piktybinis navikas per savo gyvenimą. Šie pacientai dažniausiai plėtoti limforetikulinės navikai. Bankomatų taip pat buvo susijęs krūties, plaučių, galvos ir kaklo karcinomos, ir yra susijęs su blogos prognozės suaugusiems pacientams, sergantiems išplitusiu skrandžio vėžiu [11].
Skrandžio adenokarcinoma sąskaitas už piktybinio skrandžio vėžio balsų dauguma. Jis kyla iš tų liaukų epitelio skrandžio gleivinės. Plačiausiai naudojamas Lauren histologinę klasifikaciją sistema skirsto skrandžio adenokarcinoma į du tipus - žarnyno ir difuzinis [12]. Žarnyno tipas, kuris paprastai yra gerai diferencijuota, kilęs iš atpažįstamų ikivėžinius sąlygų, tokių kaip skrandžio atrofijos ar žarnyno metaplazijos. Jis turi tendenciją steigti liaukų struktūros ir plinta į tolimus organus hematogenously. Difuzinis tipas paprastai yra blogai diferencijuota, trūksta liaukos formavimas ir sudaro Sygnet ląsteles. Ankstyvi metastazių per limfinę invazijos dažniausiai pasitaiko. Mūsų pacientas buvo vidutiniškai diferencijuoti žarnyno tipo adenokarcinoma (3 paveikslas). 3 pav hematoksilinu ir eozinas tamsintas skyriai skrandžio adenokarcinoma rezekcijos iš mūsų pacientui. [A] citologinis bruožai piktybinių liaukos; ląstelės netaisyklingos formos su dideliu branduoliu į citoplazmos santykis ir nuostolių branduolinės poliškumo. Mažos tamsios ląstelės yra uždegiminių ląstelių (100 × plėtra) [B] "Šis navikas plotas yra serosa; yra redemonstration neteisėtų liaukų suformuotų vėžinių ląstelių, įvairaus dydžio ir orientacijos garsių nucleoli. Dideli aiškūs patalpos riebalų ląstelės (200 × plėtros)
šešiais atvejais skrandžio vėžio, susijusio su A-T buvo pranešta literatūros pacientų amžius 14-26 metų. "; iš jų keturi atvejai buvo anglų literatūros su paskutiniu atveju pranešama 1979 (1 lentelė) [13-15]. Vienu atveju serija iš keturių skirtingų ligoninių atskleidė dvylika pacientams, sergantiems A-T ir susijusios piktybinių navikų, su vienu pacientu, kad tikriausiai turėjo skrandžio mucinous adenokarcinoma [16]. Normalioje populiacijoje, vidutinis amžius diagnozuoti skrandžio adenokarcinoma yra 70 metų. Žinomos rizikos veiksniai skrandžio adenokarcinoma bendrojo gyventojų yra Helicobacter pylori infekcija,
atrofijos gastritas, maistu, kuriame gausu nitratų ir druska, virtos riebaluose arba riebaus maisto, mažai vaisių ir daržovių suvartojimą, rūkymo, vyriška lytis, ir teigiamą šeimos istoriją. Skirtingai nei skrandžio karcinoma bendroje populiacijoje, skrandžio karcinoma A-T pacientams pasireiškia pirmąją arba antrąją gyvenimo dešimtmetį ir turi labai prastą prognozę, su ilgiausia pranešė išgyvenimo laikas 5 mėnesius. Svarbu pripažinti, kad skrandžio karcinomos rizika taip pat padidėjusi pacientams, sergantiems kitų pirminių imuninės sistemos trūkumai, pavyzdžiui, su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija, bendros kintamos imuninės sistemos deficitas, ir X-HIGM sindromų. Pacientams, sergantiems su X chromosoma susijusi agamaglobulinemija, lėtinis atrofinį gastritu, žarnyno metaplazijos ir piktybinė mažakraujystė atrodo svarbų vaidmenį skrandžio adenokarcinoma [17, 18] patogenezėje. Taigi, patartina išplėsti gerėjantį skrandžio karcinoma galimybę visiems gyventojams pirminės imuninės patients.Table 1 ankstesniais atvejais skrandžio adenokarcinoma, susijusių su ataksija-telangiectasia sindromas.
Autorių

simptomai pateikimo pervežimas pervežimas Amžius diagnostika (metais) /Lytis pervežimas pervežimas Laikas iki mirties (dienos)
Haerer kt
. (1969)
[13]
Pykinimas, sunkiai vėmimas ir svorio mažėjimas
21 /M
?
Pilvo skausmas, pykinimas, vėmimas ir svorio mažėjimas
19 /F
90
Kondo K ir Horikawa Y (1975)
[14]
sunkų protinį atsilikimą, eisenos ir kalbos sutrikimai, nistagmas
/F
?
22 /M
21 skrandžio vėžys patvirtino autopsijos pervežimas Watanabe A et al pervežimas. (1977)
[15]
Pilvo skausmas, vėmimas, postive išmatų okultinės kraujo tyrimas
14 /m
150
Frais MA (1979)
[10]
Svoris praradimas, anoreksija, dispepsija
26 /m
5
Išleista skliausteliuose Viesbutis The AT sergantys skrandžio karcinoma pranešė pateikta nespecifinių požymių pilvo skausmas, pykinimas, vėmimas datos ir svorio praradimas. Trys pacientai, įskaitant mūsų turėjo pradinių klinikinių požymių, rodančių, opaligė. Dėl endoskopija, mūsų pacientas buvo pažymėta, kad išsklaidytų gastritas, kuris galėjo prisidėti prie jos adenokarcinoma plėtrai. Visi atvejai, literatūroje buvo metastazinė liga tuo tiriamųjų laparotomija metu. Nors depresija imunoglobulino lygis susijęs su padidėjusia rizika piktybinių navikų, nebuvo reikšminga koreliacija tarp nenormalių imunoglobulinų lygį ir skrandžio vėžio vystymąsi tiems pacientams, kuriems buvo ieškoma lygiai, o tai rodo, kad žala virškinimo trakto dalies gleivinę lėtinio gastrito formos gali palenkti šiems pacientams skrandžio adenokarcinoma formavimas, atsižvelgiant į jų skurdžių imunologinių gynybos sistemas. Mūsų pacientas toliau demonstruoja iššūkių, susijusių su diagnostikos ir rūpintis šių sudėtingų pacientų.
Išvada
Nors retas, vienas turėtų apsvarstyti adenokarcinoma bet pacientas su ataksija-teleangiektazijos daugiau nei 10 metų, kurie pristato nespecifinis virškinimo trakto Skundai, nes tai gali sukelti ankstyvą diagnozę. Atsižvelgiant į prastas išlikimo rezultatas, paliatyvi o ne gydomoji priemon ÷ s gali būti reikalingos neįmanomu liga. Iš Chemoterapija spindulinės terapijos vaidmuo-T pacientams yra ribota, nes ji gali dar labiau palenkti ligonį į besivystančių naujų piktybinių navikų [19] rizika. Nuolatinių mokslinių tyrimų pastangos bus padidinti mūsų supratimą šios ligos procesą ir ATM geno kancerogenezėje vaidmenį.
Sutikimas
Parašė informuotas sutikimas buvo gautas iš teisėto globėjo paskelbti šiuo atveju ataskaitoje ir pridedamose vaizdų. A raštiško sutikimo galima peržiūrėti, kurį redaktorius vyriausiasis žurnalo.
Deklaracijos
Autoriai "originalas pateiktas failai vaizdų
Žemiau išvardintos nuorodos į autorių originalus pateiktų failų vaizdai. 12957_2008_566_MOESM1_ESM.jpeg Autorių originalus failas 1 pav 12957_2008_566_MOESM2_ESM.jpeg Autorių originalaus failo 2 pav 12957_2008_566_MOESM3_ESM.pdf Autorių originalaus failo 3 pav konkuruojančių interesų Viesbutis The autoriai deklaruoja, kad jie neturi jokių konkuruojančių interesų.

• Iš Saldžiosios ceratonijos dervoje, bet ne vandens papildymas atidėtas skrandžio išsituštinimą maistinių bekraikį miltų sveikos subjects
• Taikymas Weibull modelio išlikimo pacientams, sergantiems skrandžio cancer