Želučani obstrukcija zbog adenokarcinoma u bolesnika s ataksija-o izrazito sindromom: prikaz slučaja i pregled opstrukcije literature

želudac izlaznom zbog adenokarcinoma u bolesnika s ataksija-o izrazito sindromom: prikaz slučaja i pregled literature
Sažetak pregled Pozadina pregled ataksija-telangiektazija sindroma karakterizira progresivan cerebralna disfunkcije, conjuctival i kožnog telangiectasias, teške imuni nedostatke, preranog starenja i predispozicija i raka. Klinički i radiološki procjena za malignih bolesti u ataksija-o izrazito bolesnika obično netipičan, što je dovelo do kašnjenja u dijagnozi. Pregled, prikaz slučaja pregled Prikazujemo slučaj 20 godina ataksija-o izrazito bolesnika sa želučanim adenokarcinom koji predstavlja kao kompletan želuca obstrukcija. pregled Zaključak
Pretraga književnost adenokarcinoma povezane s ataksija-telangiectasia otkrila 6 slučajeva. Svi pacijenti prezentirani s nespecifičnim gastrointestinalna oboljenja ukazuju na ulkusne bolesti. Iako nema korelacije između razina i razvoj želučanog adenokarcinoma imunoglobulina, prisutnost kronični gastritis i intestinalne metaplazije izgleda da dovodi do razvoja želučanog adenokarcinoma. Treba uzeti u obzir adenokarcinom u svakog bolesnika s ataksija-telangiectasia koji se manifestira sa nespecifičnim gastrointestinalna oboljenja, jer to može dovesti do ranijeg dijagnosticiranja. Pregled Pozadina
ataksija-teleangiektazija (AT) je prvi izvijestio je 1926. godine u tri bolesnika koji prezentirani s progresivnim choreoathetosis i očne telangiectasias [1]. Do 1958. godine, to je bio prepoznat kao proces zasebna bolest i nazvana ataksija-teleangiektazija [2]. Najčešći početni poremećaji zabilježeni su ravnoteža i hodu problemi [3]. Nesigurnost i truncal ataksija obično se pojavljuju prije 3 godine starosti, a nerazgovjetan govor za 5 godina. Pacijenti su obično kotačima stolica vezan 10 godina zbog prekomjerne padala zajedno sa sporim refleksima koji uzrokuju teške tjelesne ozljede. Oko trećina bolesnika dolazi s teškim imunodeficijencija u pratnji teških kinesko-plućna infekcija sa ne-oportunističkih organizama, treći su umjerena imunodeficijencija, a treći nemaju znakove imunodeficijencije [4]. serumske razine alfa-fetoprotein (AFP) obično se povećao u A-T pacijenata [4-6]. Čini se da postoji izravna korelacija između serumskih razina AFP i starosti [7]. Pregled Iako je bilo značajna poboljšanja u dijagnostičke modaliteta za A-T, još uvijek ne postoji lijek, a liječenje je uglavnom simptomatsko. Bolesnici s A-T ima 70-250 puta veći rizik za razvoj limforetikularnog malignosti [8, 9]. Međutim, klinička i radiološka dijagnostika malignih oboljenja u tih bolesnika može biti teško, jer je prezentacija je obično atipična i može se zamijeniti sa zaraznim procesima najčešće povezuje s sindroma imunodeficijencije. Šest slučajeva raka želuca povezane s A-T su zabilježeni u literaturi u bolesnika u dobi 14-26 godina; Od tih, četiri slučaja su prijavili u engleske književnosti s posljednjeg slučaja prijavljen je 1979. godine [10]. Predstavljamo slučaj 20 godina Ženski s ataksija-telangiectasia koji je prebačen u našoj ustanovi s dijagnozom gušterače abnormalnosti. Daljnja dijagnostička obrada pokazala želučane adenokarcinom koji je reseciranog. Pregled, prikaz slučaja pregled pacijent je 20 godina star koji je s ataksija-o izrazito sindrom dijagnosticira u 3 godine starosti. Imala je tešku ataksija i bio je u invalidskim kolicima vezani 8 godina. Ona je predstavljena s 4 tjedna povijesti nisu bilious povraćanja, rana sitost, smanjuje apetit i 35 £ gubitak težine u razdoblju od jedne godine. Pacijent je prošao evaluaciju tih simptoma na nju lokalnoj bolnici. CT abdomena predložio gušterače masu uputom transfer do naše ustanove. Na pregledu, imala je zapažen govor i kognitivne kašnjenja s scleral telangiectasias, propadanja mišića i drugih značajki pothranjenosti. Njezin trbuhu pregledom ustanovljena je mekan, ne rasteže trbuh bez ikakvih opipljivih masa. Njezine laboratorijske studije su izvanredne za hypokalemic, hypochloremic metaboličke alkalosis, pre-albumin razini od 15 mg /dl (normalni: 23-48 mg /dl), IgG razina 461 mg /dl (normalno: 546-1842 mg /dl ) i apsolutna limfocita od 187 /cu mm (normalno: 1000 do 4,8 tisuća /cu mm). Ostale razine imunoglobulina [IgA (186 mg /dl), IgM (70 mg /dl) i IgE (< 1 U /ml].. Bili su u granicama normale Bila je pokrenut na totalnu parenteralnu prehranu (TPN) odmah po prijemu reprizu CT abdomena otkrilo dilataciju, hipertrofiranih želuca u skladu s kroničnom želuca izlazna opstrukcija, abnormalne zadebljanje antrum i pylorus i normalno pojavljuje gušterače (Slika 1). ezofagogastroduodenoskopija (EGD) pokazuje difuznu gastritis i ezofagitis s normalnim pojavljuju duodenum . Ona je nakon toga stavljen na pantoprazol ®, Azitromicin ® i metronidazol ® za pretpostaviti Helicobacter pylori pregled, infekcije, i zadržao se na kontinuiranom nazogastrične dekompresije za upornog povraćanja. želučane biopsije identificirane non-candida gljivice na želučani epitel i rijetke limfna agregati u lamina propria. diff-Quik mrlja na Helicobacter pylori pregled na biopsiranih uzorka bio je negativan što je izazvalo prekid trojne terapije antitijelima. Nekoliko pokušaja da se ukloni nasogastric cijevi nisu bili uspješni, a tako jedan dobiven je gornji GI serije. To je otkrilo kompletnu želučanu opstrukciju (slika 2). Da bi se riješila moguće submukozalnim inflitrativni procesa, kao što su limfomi, ponoviti EGD je izveden da bi se dobio dublji uzorka biopsije. U ovom trenutku, opseg se ne može napredovati u dvanaesterac. Deep antralne biopsije identificirati želučane adenokarcinom. Metastatskim obrada uključujući prsima CT i skeniranja kostiju nije otkrila dokaz bolesti. Nakon što je dobio gotovo dva tjedna od TPN, ona je uzeta u operacijsku dvoranu za istraživački laparotomije. Intra-operativno, ona je utvrđeno da imaju veliku želučane masu koja uključuje distalni želudac kojoj je određeno da se resekcijom. Tijekom seciranje, bilo je gustih priraslica između stražnjeg zida duodenuma i gušterače, koji su bili u mogućnosti podijeliti. Tumor je reseciran uklanjanjem 2/3 distalnog želucu, s najmanje 4.5 cm proksimalno margina i 2 rubovima cm distalno. Ove marže su slobodni od tumora na smrznutom i konačni patološkog ispit. Gušterače površina na području resekcije se biopsije u operacijskoj sali, zbog nalaza priraslica između želuca i gušterače. Smrznute sekcije su pokazali da nema dokaza o malignosti Međutim, stalni dijelovi kasnije otkrila prisutnost naglaskom tumora. Pacijent je obnovljena s Billroth II gastrojejunostomy nakon oversewing od dvanaesnika panja i hranjenje jejunostomy cijevi i Blake odvod bili smješteni. Konačna histološki procjena pokazala je dobro do umjereno diferenciran invazivne crijevna tipa adenokarcinom želuca s invazijom kroz muscularis na seroze i multifokalne vaskularnih i limfna invazije. Slika 1 CT abdomena s oralnim Nasuprot pokazujući znatno dilataciju želuca, abnormalno zadebljanje u području antruma i piloms želuca i susjednih gušteraču prorijedila zbog kompresije od dilatacijska želuca. Nije bilo intraabdominalni adenopatiju.
Slika 2 UGI pokazujući potpunu želuca opstrukciju.
Postoperativno, pacijent u početku nije dobro, ali onda razvio povećan izlaz iz njezine trbušne mozgova koji sadrže visok amilaze i lipaze razine. UGI serija nije otkrila dokaz anastamotic curenja. Na postoperativni dan 7 razvila krvavi povraćanja koje riješiti spontano. Međutim, ona je razvila se povećava bol u trbuhu i CT abdomena pokazala ascites s malom opstrukcije crijeva. Stoga je vraćen u operacijsku dvoranu za istraživački laparotomije koja je otkrila difuzne ascites, netaknutog gastrojejunostomy i opstrukcije u aferentnih kraku gastrojejunostomy zbog velikih krvnih ugrušaka. U ugrušci su uklonjeni preko enterotomy u aferentnih ud, a gušterače ascites je široko iscrpljen. Imala je produženi tečaj u bolnici, ali se oporavila od operacije i bio je otpušten kući na bolničkom dana 48. Dva mjeseca nakon operacije je bila na kontinuiranom feedove jejunostomy cijevi i jesti male količine putem usta. Međutim, tri mjeseca nakon operacije bila je odbija jesti, pojavio neugodan iako bez prigovora, a potom odbio klinički nakon toga. Ona je istekao 100 dana od početne dijagnoze, a pod hospicijske skrbi, vjerojatno zbog gubit sekundarna metastatskog adenokarcinoma. Pregled Rasprava pregled Naš bolesnik je bio posljednji od troje djece rođene na termin za zdrav 23-godišnjeg majke. Njezin porođajna težina bila 2,45 kg; ne postoji obiteljska povijest bolesti kongenitalne imunodeficijencije; njezina dva starija braća i sestre su zdravi i živi. Pacijent je u početku vidio u dobi od 18 mjeseci zbog gubitka prethodnog sposobnost da hoda, slaba kontrola glave i sklonosti da hoda i pada na desnu stranu. Do dobi od 3 godine, ona je postupno pogoršanje ataksija, choreoathetosis, istaknuto očni telangiectasias i povišen alfa-fetoprotein od 205.4 ng /ml (normalno 0-6 ng /ml), u skladu s ataksija-telangiectasia. Sve razine imunoglobulina bile su u granicama normale osim IgM i IgE, koji su pomalo depresivni. Pacijent nije dobio rutinski imunoglobulin upravu jer joj je poremećaj je uglavnom neurološka.
Ataksija-teleangiektazija, autosomno recesivni poremećaj karakterizira ranog početka progresivnog cerebralna ataksija, oculocutaneous telangiectasia, imuno deficijencije i raka. Uzročnik gen, A-T mutirani (ATM) na kromosomu 11q22-23, kodira kDa Ser /Thr protein kinaze 350 koja pripada fosfoinozitidnu 3-kinaze (PI3K) su povezane s protein-kinaze (Pikk) obitelj. ATM s pripadajućim proteina djeluju prvenstveno kao fosforilacije sredstva u kontroli genomske stabilnosti i reguliranje limfocita sazrijevanja. Iako rijetko, A-T je sindrom najčešći primarni imunodeficijencije navedene u imunodeficijencije Registra za rak (ICR), a otprilike jedna trećina A-T pacijenata razviti maligna tijekom svog života. Ovi bolesnici se najčešće razvija limforetikularnog neoplazme. ATM je također bio uključen u grudi, pluća, glave i vrata karcinoma, te je povezana s lošom prognozom u odraslih bolesnika s uznapredovalim rakom želuca [11].
Želučanog adenokarcinoma računa za većinu malignih karcinoma želuca. To proizlazi iz žljezdanog epitela sluznice želuca. Najkorišteniji Lauren histološki klasifikacijski sustav dijeli želučane adenokarcinom u dvije vrste - crijevnih i difuzne [12]. Probavni tip, koji se obično dobro diferenciran, potječe iz prepoznatljivih prekanceroznih stanja kao što su želučani atrofije ili intestinalne metaplazije. Ona ima tendenciju stvaranja žljezdane strukture i prostire se na udaljene organe hematogenously. Difuznog tipa obično slabo diferencirani, nema formiranja žljezda i sastoji se od pečatni prsten stanica. Rani metastaze putem limfnog invazije, obično se pojavljuju. Naš bolesnik umjereno je diferencirana crijeva tipa adenokarcinom (slika 3). Slika 3 hematoksilinom i eozinom obojeni dijelovi želučanog adenokarcinoma resected iz našeg pacijenta. [A] Citološki obilježja malignih žlijezda; stanice nepravilna oblika s visokom jezgre omjer citoplazme i gubitka nuklearnog polariteta u. Male tamne stanice su upalne stanice (100 × proširenje) [B] Ovo područje tumora je u seroze; postoji redemonstration nepravilnog žlijezde nastalih tumorskih stanica različitih veličina i orijentacije, s istaknutim jezgrama. Velike jasne prostori su masne stanice (200 × proširenje)
šest slučajeva raka želuca povezane s A-T su zabilježeni u literaturi u bolesnika u dobi 14-26 godina. Od tih, četiri slučaja su prijavili u engleske književnosti s posljednjeg slučaja prijavljena u 1979. (tablica 1) [13-15]. Jedan slučaj iz serije četiri različite bolnice otkrila je dvanaest pacijenata s A-T i povezane malignosti, s jednim pacijentom koji je vjerojatno imao želučane mucinozni adenokarcinom [16]. U normalnoj populaciji, prosječna dob za dijagnostiku želučanog adenokarcinoma je 70 godina. Poznati čimbenici rizika za želučane adenokarcinoma u općoj populaciji uključuju Helicobacter pylori pregled, infekcije, atrofični gastritis, visok prehrane u nitrate i soli, pržene ili masnu hranu, niske voće i unos povrća, pušenje, muški spol, i pozitivne obiteljske povijesti. Za razliku od želučanog karcinoma u općoj populaciji, karcinom želuca u A-T pacijenata javlja u prvom ili drugom desetljeću života, a ima iznimno lošu prognozu, s najdužim prijavljen vrijeme preživljavanja od 5 mjeseci. Važno je prepoznati da je rizik od želučanog karcinoma također je povišena u bolesnika s drugim primarnim imuni nedostatke kao što su X-vezanog agammaglobulinemia, zajednički promjenjivom imuni nedostatak, i sindroma X-HIGM. Kod pacijenata s X-vezani agammaglobulinemia, kroničnog atrofičnog gastritisa, crijevnih metaplazijama i opasan anemija se čini da igra važnu ulogu u patogenezi želučanog adenokarcinoma [17, 18]. Dakle, to je poželjno proširiti povećanu svijest o mogućnosti želučanog karcinoma na cijelu populaciju primarni imunodeficijentnih patients.Table 1 prethodnim slučajevima želučanog adenokarcinoma povezane s ataksija-o izrazito sindrom. Pregled Autori
Simptomi na predstavljanje
starost u vrijeme dijagnoze (godina) /Sex
Vrijeme do smrti (dana)
Haerer et al
. (1969) pregled, [13] pregled Mučnina, neukrotive povraćanje i gubitak težine pregled, 21 /F pregled?
Bol u trbuhu, mučnina, povraćanje i gubitak težine pregled 19 /F Netlogu 90 pregled Kondo K i Horikawa Y (1975) pregled, [14] pregled Teška mentalna retardacija, hod i govor poremećaji, nistagmus pregled, 21 /F pregled? pregled 22 /F pregled rak želuca potvrdila obdukcija
Watanabe A et al
. (1977) pregled, [15] pregled, bolovi u trbuhu, povraćanje, postive fekalne okultno krvni test pregled 14 /M
150
Frais MA (1979)
[10] pregled Težina gubitak, anoreksiju i dispepsija
26 /M
5 pregled godini izdanja u zagradi
pacijenata s karcinomom želuca prijavio do sada predstavio s nespecifičnim znakovima bolovi u trbuhu, mučnina, povraćanje i težine gubitak. Tri pacijenta uključujući naša je imala početnih kliničkih nalaza koji upućuju na ulkusne bolesti. Na endoskopije, naš pacijent je napomenuti da su difuzni gastritis, koje su mogle utjecati na razvoj njezine adenokarcinoma. Svi slučajevi prijavljeni u literaturi je imao metastatske bolesti u vrijeme istraživački laparotomije. Iako su snižene razine imunoglobulina povezana s povećanim rizikom od malignih oboljenja, ne postoji značajna korelacija između abnormalne razine imunoglobulina i razvoj karcinoma želuca u bolesnika u kojih je provjeriti razinu, što ukazuje da je ozljeda gastrointestinalne sluznice u obliku kronični gastritis svibanj predisponiraju ovih bolesnika do formiranja želučanog adenokarcinoma u svjetlu njihove slabe imunoloških obrambenih sustava. Naš bolesnik dodatno pokazuje izazove povezane s dijagnosticiranje i brigu za ove kompleksne pacijente. Pregled Zaključak pregled Iako rijetko, treba uzeti u obzir adenokarcinom u svakog bolesnika s ataksija-telangiectasia većeg od 10 godina koja se manifestira sa nespecifičnim gastrointestinalnog pritužbe, jer to može dovesti do ranijeg dijagnosticiranja. S obzirom na loš ishod preživljavanja, palijativna nego može biti ljekovita mjere potrebne za neoperabilnim bolesti. Uloga kemo-terapije zračenja u A-T pacijenata je ograničena jer može dodatno pridobiti pacijenta na rizik za razvoj novih malignih bolesti [19]. Kontinuirani napori u istraživanju će se povećati naše razumijevanje ovog procesa bolesti i uloge gena ATM u karcinogeneze.
Pristanak
Pismeni informirani pristanak dobiven je od zakonskog skrbnika za objavljivanje ovog slučaja i pratećih slika. Kopija pismene suglasnosti je dostupna za pregled od strane Editor-in-Chief ovog časopisa. Pregled Izjave pregled autora na originalni podnio datoteke za slike
Ispod su linkovi na autora izvornika poslanim datotekama za slike. 12957_2008_566_MOESM1_ESM.jpeg autora izvorna datoteka za Slika 1 12957_2008_566_MOESM2_ESM.jpeg autorskim izvorne datoteke za sliku 2 12957_2008_566_MOESM3_ESM.pdf autorskim izvorne datoteke na Slici 3 suprotstavljenih interesa
Autori izjavljuju da nemaju konkurentne interese. Pregled

• Dodatak rogač gumu, ali ne i vodu odgođen za pražnjenje stopa želučane o hranjivoj polukruta obrok u zdravih osoba
• Primjena Weibullove model za preživljavanje pacijenata s rakom želuca