Gastrique sortie obstruction due à l'adénocarcinome chez un patient présentant un syndrome ataxie télangiectasie: un rapport de cas et l'examen de l'obstruction literature

de sortie gastrique due à l'adénocarcinome chez un patient présentant un syndrome ataxie télangiectasie: un rapport de cas et revue de la littérature
Résumé
Contexte
syndrome ataxie télangiectasie se caractérise par un dysfonctionnement progressif cérébelleuse, télangiectasies conjonctival et cutanée, des déficiences immunitaires graves, le vieillissement prématuré et la prédisposition au cancer. L'évaluation clinique et radiographique de malignité chez les patients ataxie télangiectasie est généralement atypique, qui entraîne des retards dans le diagnostic.
Présentation de cas
Nous rapportons le cas d'un patient âgé de ataxie-télangiectasie 20 années avec adénocarcinome gastrique qui a présenté gastrique complète obstruction de sortie.
Conclusion
Une recherche documentaire de l'adénocarcinome associée à l'ataxie télangiectasie a révélé 6 cas. Tous les patients ont présenté des troubles gastro-intestinaux non spécifiques évoquant une maladie ulcéreuse. Bien qu'il n'y avait pas de corrélation entre les niveaux et le développement de l'adénocarcinome gastrique immunoglobulines, la présence d'une gastrite chronique et la métaplasie intestinale semblent conduire au développement de l'adénocarcinome gastrique. On devrait considérer adénocarcinome chez tout patient présentant une ataxie télangiectasie qui présente des troubles gastro-intestinaux non spécifiques, car cela peut conduire à un diagnostic plus précoce.
Contexte
ataxie télangiectasie (AT) a été signalé pour la première en 1926 à trois patients présenté avec choréoathétose progressive et télangiectasies oculaires [1]. En 1958, il a été reconnu comme un processus pathologique distinct et nommé ataxie télangiectasie [2]. Les anomalies initiales les plus courantes relevées sont l'équilibre et des problèmes de démarche [3]. Instabilité et ataxie tronculaire apparaissent généralement avant 3 ans, avec des difficultés d'élocution de 5 ans. Les patients sont généralement fauteuil roulant lié par 10 ans en raison de la chute excessive couplée avec des réflexes lents qui causent des lésions corporelles graves. Environ un tiers des patients présentent des immunodéficiences sévères accompagnées d'infections sino-pulmonaires sévères avec les organismes non-opportunistes, un tiers ont immunodéficiences modérées, et un troisième ne présentent aucun signe d'immunodéficience [4]. les niveaux d'alpha foetoprotéine (AFP) sériques sont généralement augmentés chez les patients A-T [4-6]. Il semble y avoir une corrélation directe entre les niveaux sériques AFP et l'âge [7].
Bien qu'il y ait eu des améliorations significatives dans les modalités de diagnostic pour A-T, il n'y a toujours pas de remède et le traitement est essentiellement symptomatique. Les patients avec A-T ont un 70-250 fois plus grand risque de développer une tumeur maligne lymphoïde [8, 9]. Cependant, le diagnostic clinique et radiographique de malignité chez ces patients peut être difficile parce que la présentation est généralement atypique et peut être confondue avec les processus infectieux couramment associés à des syndromes d'immunodéficience. Six cas de cancer gastrique associé à A-T ont été rapportés dans la littérature chez les patients âges 14-26 ans; de ceux-ci, quatre cas ont été signalés dans la littérature anglaise avec le dernier cas signalé en 1979 [10]. Nous présentons le cas d'une femme âgée de 20 ans avec l'ataxie télangiectasie qui a été transféré à notre institution avec un diagnostic d'anomalie du pancréas. En outre l'évaluation de diagnostic a révélé un adénocarcinome gastrique qui a été réséquée.
Présentation de cas
Le patient est une femme âgée de 20 ans qui a été diagnostiqué avec le syndrome de l'ataxie télangiectasie à 3 ans. Elle avait l'ataxie sévère et a été lié par fauteuil roulant de 8 ans. Elle a présenté avec une histoire de 4 semaines de vomissements non bilieux, satiété précoce, diminution de l'appétit et une perte de poids de 35 lb sur une période d'un an. Le patient avait subi une évaluation de ces symptômes à l'hôpital local. Un scanner de l'abdomen a suggéré une masse pancréatique incitant le transfert à notre institution. À l'examen, elle avait la parole notable et des retards cognitifs avec télangiectasies scléral, atrophie musculaire et d'autres caractéristiques de la malnutrition. Son examen abdominal a révélé, un abdomen distendu non-douce sans masse palpable. Ses études de laboratoire ont été remarquables pour hypokaliémique, alcalose métabolique hypochloremic, un niveau pré-albumine de 15 mg /dL (normal: 23-48 mg /dL), un taux d'IgG de 461 mg /dL (normal: 546-1842 mg /dL ) et d'un nombre absolu de lymphocytes de 187 /Cu mm (normal: 1000-4800 /Cu mm). D'autres niveaux d'immunoglobuline [IgA (186 mg /dL), IgM (70 mg /dL) et IgE (< 1 U /ml].. Étaient dans les limites normales Elle a commencé à la nutrition parentérale totale (TPN) immédiatement après l'admission Une répétition CT scan de l'abdomen a révélé un dilatée, de l'estomac hypertrophié compatible avec l'obstruction chronique gastrique de sortie, épaississement anormal de l'antre et le pylore, et un pancréas apparaissant normale (Figure 1). Esophagogastroduodenoscopy (EGD) a démontré une gastrite diffuse et oesophagite avec un duodénum apparence normale . Elle a ensuite été placé sur Pantoprazole ®, azithromycine ® et métronidazole ® pour présumer l'infection de Helicobacter pylori, et maintenu sur la décompression nasogastrique en continu pour les vomissements persistants. biopsies gastriques identifiés champignons non-candida sur l'épithélium gastrique et agrégats lymphoïdes rares dans la lamina propria. une tache Diff-Quik pour Helicobacter pylori
sur l'échantillon de biopsie était négative incitant l'arrêt du traitement par anticorps triple. Plusieurs tentatives pour enlever le tube nasogastrique ont été infructueuses, et donc un GI série supérieure a été obtenue. Ceci a révélé une obstruction gastrique complet (figure 2). Pour faire face à un processus infiltrant sous-muqueux possibles tels que le lymphome, un EGD de répétition a été effectuée pour obtenir plus profondes échantillons de biopsie. A ce moment, le champ d'application ne pouvait être avancé dans le duodénum. biopsies antrales profondes identifiées adénocarcinome gastrique. Un bilan métastatique, y compris scanner thoracique et scintigraphie osseuse n'a révélé aucun signe de la maladie. Après avoir reçu près de 2 semaines de TPN, elle a été emmenée à la salle d'opération pour une laparotomie exploratrice. Intra-opératoire, elle a été trouvé pour avoir une grande masse gastrique impliquant l'estomac distal qui a été déterminé à être résécable. Au cours de la dissection, il y avait des adhérences denses entre la paroi postérieure du duodénum et du pancréas qui ont pu être divisés. La tumeur a été réséquée en enlevant 03/02 distale de l'estomac, avec un minimum de 4,5 cm proximalement marges et marges de 2 cm distalement. Ces marges étaient exemptes de tumeur sur l'examen anatomopathologique congelé et final. La surface du pancréas dans la zone de la résection a été biopsié dans la salle d'opération en raison de la constatation d'adhérences entre l'estomac et le pancréas. Les coupes congelées ont montré aucun signe de malignité cependant, les sections permanentes plus tard a révélé la présence d'un foyer de tumeur. Le patient a été reconstruit avec un gastrojéjunostomie Billroth II après surjet du moignon duodénal, et un tube de jéjunostomie d'alimentation et le drain Blake ont été placés. évaluation histologique final a révélé un type intestinal invasif adénocarcinome bien différencié modérément de l'estomac avec l'invasion par la musculeuse à la séreuse, et vasculaire multifocale et l'invasion lymphatique. Figure 1 scanner de l'abdomen avec un contraste oral montrant l'estomac nettement dilaté, épaississement anormal dans la région de l'antre et le pylore de l'estomac et du pancréas adjacentes amincies due à la compression de l'estomac dilaté. Il n'y avait pas d'adénopathie intra-abdominale.
Figure 2 UGI démontrant une obstruction complète de la vidange gastrique.
Post-opératoire, le patient d'abord a bien fait, mais a ensuite développé une production accrue de son drain abdominal contenant des taux de lipase haute amylase et. Une série UGI n'a révélé aucun signe de fuite anastomotique. Le poste jour opératoire 7, elle a développé emesis sanglante qui a résolu spontanément. Cependant, elle a développé l'augmentation des douleurs abdominales et un scanner de l'abdomen a montré ascite avec obstruction de l'intestin. Elle a donc été retourné à la salle d'opération pour une laparotomie exploratrice qui a révélé ascite diffus, une gastrojéjunostomie intacte et une obstruction dans la branche afférente du gastrojéjunostomie en raison de gros caillots sanguins. Les caillots ont été éliminés par une entérotomie dans la branche afférente et l'ascite pancréatique a été largement épuisées. Elle avait un cours prolongé à l'hôpital, mais récupéré de la chirurgie et a été libéré à la maison le jour de l'hôpital 48. Deux mois après la chirurgie, elle était sur les aliments du tube de jéjunostomie en continu et de manger de petites quantités par la bouche. Cependant, trois mois après la chirurgie, elle refusait de manger, semblaient mal à l'aise, bien que sans se plaindre, et par la suite diminué cliniquement par la suite. Rapport de Elle expira 100 jours du diagnostic initial tandis que sous les soins palliatifs, probablement en raison de gaspiller secondaire à un adénocarcinome métastatique.
Notre patient était le dernier de trois enfants nés à terme à un 23 ans mère en bonne santé. Son poids à la naissance était de 2,45 kg; il n'y a pas d'antécédents familiaux de troubles de l'immunodéficience congénitale; ses deux frères et sœurs plus âgés sont en bonne santé et de vivre. Le patient a été initialement observée à l'âge de 18 mois en raison de la perte de la capacité précédente de marcher, un mauvais contrôle de la tête et de la tendance à marcher et tomber vers la droite. En âge de 3 ans, elle avait progressivement aggravation ataxie, choréoathétose, télangiectasies oculaire de premier plan et d'une alpha foetoprotéine élevée de 205,4 ng /mL (normal 0-6 ng /mL) compatible avec l'ataxie télangiectasie. Tous les niveaux d'immunoglobuline étaient dans les limites normales, à l'exception des IgM et IgE, qui ont été légèrement déprimées. Le patient n'a pas reçu l'administration d'immunoglobuline de routine depuis son trouble était surtout neurologique.
Ataxie télangiectasie, une maladie autosomique récessive, se caractérise par l'apparition précoce ataxie progressive cérébelleuse, télangiectasie oculocutané, déficit immunitaire, et le cancer. Le gène causal, A-T mutée (ATM) sur le chromosome 11q22-23, code pour une 350 kDa Ser /Thr protéine kinase qui appartient à la phosphoinositide 3-kinase (PI3K), la protéine kinase (PIKK) de la famille concernant la PI. ATM avec des protéines associées fonctionne principalement comme agents de phosphorylation dans le contrôle de la stabilité du génome et de régulation maturation des lymphocytes. Bien que rare, A-T est le syndrome d'immunodéficience primaire le plus commun figurant dans le Registre du cancer de l'immunodéficience (ICR), et environ un tiers des patients A-T développer une tumeur maligne au cours de leur vie. Ces patients développent le plus souvent néoplasmes lymphoréticulaires. ATM a également été impliquée dans le sein, du poumon, de la tête et du cou cancer, et est associée à un mauvais pronostic chez les patients adultes atteints de cancer gastrique avancé [11].
Comptes adénocarcinome gastrique pour la majorité du cancer gastrique maligne. Il ressort de l'épithélium glandulaire de la muqueuse gastrique. Le Lauren système de classification histologique le plus largement utilisé divise adénocarcinome gastrique en deux types - intestinaux et diffus [12]. Le type intestinal, qui est généralement bien différencié, provient de conditions précancéreuses reconnaissables tels que l'atrophie gastrique ou métaplasie intestinale. Il a tendance à former des structures glandulaires et se propage aux organes distants hématogène. Le type diffus est généralement mal différencié, manque de formation de la glande et est composée de cellules d'anneau de sceau. Les premières métastases par envahissement ganglionnaire surviennent fréquemment. Notre patient avait modérément différencié type intestinal adénocarcinome (Figure 3). Figure 3 Hématoxyline et éosine sections du adénocarcinome gastrique réséquée de notre patiente tachés. [A] caractéristiques cytologiques des glandes malignes; les cellules sont de forme irrégulière avec une grande noyau ratio cytoplasme et perte de la polarité nucléaire. Les petites cellules sombres sont des cellules inflammatoires (100 × élargissement) [B] Cette zone de la tumeur est dans la séreuse; il est redemonstration des glandes irrégulières formées par des cellules tumorales de différentes tailles et d'orientation, avec des nucléoles proéminents. Les grands espaces clairs sont des cellules graisseuses (200 × élargissement)
Six cas de cancer gastrique associé à A-T ont été rapportés dans la littérature chez les patients âges 14-26 ans. de ceux-ci, quatre cas ont été signalés dans la littérature anglaise avec le dernier cas signalé en 1979 (tableau 1) [13-15]. Une série de cas unique de quatre hôpitaux différents a révélé douze patients avec A-T et la malignité associée, avec un patient qui avait probablement adénocarcinome mucineux gastrique [16]. Dans la population normale, l'âge médian pour le diagnostic de l'adénocarcinome gastrique est de 70 ans. Les facteurs de risque connus pour adénocarcinome gastrique dans la population générale comprennent l'infection, la gastrite atrophique, un régime alimentaire riche en nitrates et de sel, aliments frits ou gras, faibles fruits et légumes d'admission, le tabagisme de Helicobacter pylori, le sexe masculin, et de l'histoire familiale positive. Par opposition à un carcinome gastrique dans la population générale, le cancer gastrique chez les patients A-T se produit dans la première ou la seconde décade de la vie et a un très mauvais pronostic, avec la durée de survie plus longue rapportée de 5 mois. Il est important de reconnaître que le risque de cancer de l'estomac est aussi élevé chez les patients atteints d'autres déficiences immunitaires primaires telles que l'agammaglobulinémie liée à l'X, l'immunodéficience variable commune, et les syndromes X HIGM. Chez les patients atteints d'agammaglobulinémie liée à l'X, la gastrite atrophique chronique, la métaplasie intestinale et l'anémie pernicieuse semblent jouer un rôle important dans la pathogenèse de l'adénocarcinome gastrique [17, 18]. Ainsi, il est souhaitable d'étendre la sensibilisation accrue de la possibilité de cancer de l'estomac à l'ensemble de la population de immunodéficients primaires patients.Table 1 cas précédents de adénocarcinome gastrique associé à ataxie télangiectasie Syndrome.

symptômes d'auteur sur la présentation
âge au diagnostic (années) /Sexe
Temps mort (jours)
Haerer A et al
. (1969)
[13]
Nausées, vomissements incoercibles et 21 /F

Douleurs abdominales, des nausées, des vomissements et une perte de poids de perte de poids
19 /F
90
Kondo K et Horikawa Y (1975)
[14]
retard mental, la marche et de la parole des troubles graves, 21 /F
?
22 /F
nystagmus Le cancer gastrique confirmé à
autopsie Watanabe A et al
. (1977)
[15]
douleurs abdominales, des vomissements, de test postive de sang occulte dans les selles
14 /M
150
Frais MA (1979)
[10]
Poids la perte, l'anorexie et la dyspepsie
26 /M
5
Année de publication entre parenthèses
Les patients AT avec carcinome gastrique rapporté à ce jour présentaient des signes non spécifiques de douleurs abdominales, des nausées, des vomissements et de poids perte. Trois patients, y compris la nôtre avait des résultats cliniques initiaux évocateurs d'une maladie ulcéreuse. En endoscopie, notre patient a été noté pour avoir une gastrite diffuse, qui peut avoir contribué au développement de son adénocarcinome. Tous les cas rapportés dans la littérature ont une maladie métastatique au moment de la laparotomie exploratrice. Bien que les niveaux d'immunoglobuline déprimées sont associés à un risque accru de malignité, il n'y avait pas de corrélation significative entre les niveaux d'immunoglobulines anormales et le développement du cancer gastrique chez les patients chez lesquels les niveaux ont été vérifiés, ce qui suggère que les lésions à la muqueuse gastro-intestinale sous forme de gastrite chronique peut prédisposer ces patients à la formation d'adénocarcinome gastrique à la lumière de leurs systèmes de défense immunologiques pauvres. Notre malade démontre en outre les défis associés à diagnostiquer et prendre soin de ces patients complexes.
Conclusion
Bien que rare, on doit considérer l'adénocarcinome chez tout patient présentant une ataxie télangiectasie plus de 10 ans qui se présente avec gastrointestinal non spécifique plaintes, puisque cela peut conduire à un diagnostic plus précoce. Compte tenu du mauvais pronostic de survie, les soins palliatifs plutôt que des mesures curatives peuvent être nécessaires pour les maladies non résécable. Le rôle de la thérapie chimio-radiothérapie chez les patients A-T est limitée car il peut en outre prédisposer le patient au risque de développement de nouvelles tumeurs malignes [19]. les efforts de recherche continus augmentera notre compréhension de ce processus de la maladie et le rôle du gène ATM dans la carcinogenèse.
Consentement
consentement éclairé écrit a été obtenu à partir du tuteur légal pour la publication de ce rapport de cas et les images qui les accompagnent. Une copie du consentement écrit est disponible pour examen par le rédacteur en chef de ce journal.
Déclarations
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Les auteurs déclarent qu'ils ont aucun conflit d'intérêts.

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