Magenausgangsstenose aufgrund Adenokarzinom bei einem Patienten mit Ataxie-Teleangiektasie-Syndrom: a case report und Überprüfung der Literatur

Magenausgangsstenose aufgrund Adenokarzinom bei einem Patienten mit Ataxie-Teleangiektasie-Syndrom: a case report und Überprüfung der Literatur
Zusammenfassung
Hintergrund
Ataxie-Teleangiektasie-Syndrom ist durch progressive zerebelläre Dysfunktion, Bindehaut und kutane Teleangiektasien gekennzeichnet, schwere Immunschwäche, vorzeitiges Altern und Veranlagung für Krebs. Klinischen und röntgenologischen Beurteilung für Malignität in Ataxie-Teleangiektasie Patienten ist in der Regel atypisch, zu Verzögerungen bei der Diagnose führt.
Fall Präsentation
wir den Fall eines alten mit einem Adenokarzinom des Magens Ataxie-Teleangiektasie Patienten 20 Jahre berichten, die als komplette Magen vorgestellt Obstruktion.
Schlussfolgerung
Eine Literaturrecherche des Adenokarzinoms im Zusammenhang mit Ataxie-Teleangiektasie 6 Fälle aufgedeckt. Alle Patienten mit unspezifischen Magen-Darm-Beschwerden hindeuten Geschwür Krankheit vorgelegt. Obwohl es keine Korrelation zwischen Immunglobulinspiegel und Entwicklung von Adenokarzinom des Magens wurde, scheint das Vorhandensein von chronischer Gastritis und intestinale Metaplasie zur Entwicklung von Adenokarzinom des Magens zu führen. Man sollte Adenokarzinom bei jedem Patienten mit Ataxie-Teleangiektasie, die mit unspezifischen Magen-Darm-Beschwerden präsentiert berücksichtigen, da dies zu einer früheren Diagnose führen kann.
Hintergrund
Ataxie-Teleangiektasie (AT) wurde zum ersten Mal im Jahr 1926 bei drei Patienten berichtet, dass präsentiert mit progressiver choreoathetosis und Augen Teleangiektasien [1]. Bis 1958 wurde es als eigenständiges Krankheitsprozess erkannt und Ataxie-Teleangiektasie [2] genannt. Die am häufigsten verwendeten Ausgangs Anomalien festgestellt sind Gleichgewicht und Gangprobleme [3]. Unstetigkeit und Rumpfataxie erscheinen typischerweise vor 3 Jahren, mit verwaschene Sprache von 5 Jahren. Die Patienten sind in der Regel Rollstuhls von 10 Jahren gebunden durch übermäßige mit langsamen Reflexe gekoppelt falling, die zu schweren Körperverletzungen führen. Etwa ein Drittel der Patienten mit schweren bis schweren sinopulmonalen Infektionen mit nicht-opportunistische Organismen begleitet Immunschwächen, haben ein Drittel moderate Immunschwächen und ein drittes haben keine Anzeichen für eine Immunschwäche [4]. Serumspiegel von alpha-Fetoprotein (AFP) sind in der Regel in A-T Patienten erhöht [4-6]. Es scheint eine direkte Korrelation zwischen Serum-AFP Ebenen und Alter werden [7].
Während es für A-T in diagnostischen Modalitäten signifikante Verbesserungen gibt es noch keine Heilung und Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch. Patienten mit A-T haben eine 70-250-fach erhöhtes Risiko für eine lymphoretikulärer Malignität entwickeln [8, 9]. Allerdings klinischen und röntgenologischen Diagnose von malignen Erkrankungen bei diesen Patienten kann schwierig sein, weil die Präsentation in der Regel atypisch ist und können mit den infektiösen Prozessen häufig im Zusammenhang mit Immundefizienzsyndromen verwechselt werden. Sechs Fälle von Magenkrebs assoziiert mit A-T wurden 14-26 Jahren in der Literatur in Patienten im Alter von berichtet; von diesen wurden vier Fälle in der englischen Literatur mit dem letzten Fall berichtet im Jahr 1979 [10] berichtet. Wir präsentieren den Fall einer 20 Jahre alte Frau mit Ataxie-Teleangiektasie, die zu unserer Institution mit einer Diagnose von Pankreas Anomalie übertragen wurde. Weitere diagnostische Auswertung ergab Adenokarzinom des Magens, die reseziert wurde.
Fall Präsentation
Der Patient ist ein 20 Jahre alte Frau, die mit Ataxie-Teleangiektasie-Syndrom bei 3 Jahren diagnostiziert wurde. Sie hatte schwere Ataxie und wurde Rollstuhl von 8 Jahren gebunden. Sie präsentierte mit einen 4-wöchigen Geschichte der nicht-galligen Erbrechen, frühes Sättigungsgefühl, verminderter Appetit und einen 35 lb Gewichtsverlust über einen Zeitraum von einem Jahr. Der Patient hatte in ihrem örtlichen Krankenhaus Bewertung für diese Symptome erfahren. Ein CT-Scan des Abdomens vorgeschlagen, eine Pankreasmasse aufgefordert Transfer zu unserer Institution. Bei der Untersuchung hatte sie bemerkenswerte Rede und kognitiven Verzögerungen mit scleral Teleangiektasien, Muskelschwund und weitere Merkmale von Unterernährung. Ihre Bauch Untersuchung ergab eine weiche, nicht aufgeblähten Bauch ohne tastbare Massen. Ihre Laborstudien waren bemerkenswert für hypokalemic, hypochlorämische metabolische Alkalose, ein Pre-Albumin Gehalt von 15 mg /dl (normal: 23-48 mg /dl), eine IgG-Spiegel von 461 mg /dl (normal: 546-1842 mg /dL ) und eine absolute Lymphozytenzahl von 187 /cu mm (normal: 1000-4800 /cu mm). Andere Immunglobulinspiegel [IgA (186 mg /dl), IgM (70 mg /dl) und IgE (< 1 U /ml].. Innerhalb der normalen Grenzen waren sie gestartet wurde auf totale parenterale Ernährung (TPN) unmittelbar nach Eintritt Eine Wiederholung CT-Untersuchung des Bauches ergab eine dilatative, hypertrophe Magen im Einklang mit chronischen Magenausgangsstenose, abnormale Verdickung des Antrum und Pylorus und einem normal erscheine Bauchspeicheldrüse (Abbildung 1). Gastroskopie (EGD) zeigten diffuse Gastritis und Ösophagitis mit einem normal erscheine Duodenum . anschließend wurde sie auf Pantoprazol ® platziert, Azithromycin ® und Metronidazol ® für Helicobacter-pylori-Infektion
vermutet, und hielt auf kontinuierliche Nasen-Magen-Dekompression für persistente Emesis. Gastric Biopsien identifiziert nicht Candida-Pilze auf der Magen-Epithel und seltene lymphatischen Aggregaten in der Lamina propria. Eine Diff-Quik Färbung für Helicobacter pylori
auf die biopsiert Probe war negativ Wegfall der dreifache Antikörpertherapie auffordert. Mehrere Versuche, die Magensonde waren erfolglos, und so ein zu entfernen oberen GI-Serie erhalten. Dies ergab eine vollständige Magenverschluss (Abbildung 2). Um einen möglichen submuköse infiltrativen Prozess wie Lymphomen adressieren, wurde eine Wiederholung EGD durchgeführt, um tiefer Biopsieproben erhalten. Zu diesem Zeitpunkt könnte der Anwendungsbereich nicht in das Duodenum vorgeschoben werden. Tief antralen Biopsien Adenokarzinom des Magens identifiziert. Eine metastatische Aufarbeitungs einschließlich Thorax-CT-Scan und Knochen-Scan zeigte keine Anzeichen von Krankheit. Nach fast 2 Wochen nach TPN erhalten hatte, wurde sie für Probelaparotomie in den Operationssaal gebracht. Intraoperativ war sie eine große Magen Masse Beteiligung des distalen Magen gefunden zu haben, die resectable zu sein bestimmt. Während der Präparation gab es dichte Verwachsungen zwischen der hinteren Wand des Duodenum und der Bauchspeicheldrüse, die der Lage waren, geteilt werden. Der Tumor wurde durch 2/3 des distalen Magens, mit einem Minimum von 4,5 cm Rand proximal und 2 cm distal Ränder Entfernen reseziert. Diese Margen waren frei von Tumor auf gefrorenen und letzten pathologischen Untersuchung. Die Pankreasoberfläche im Bereich der Resektion wurde in den Operationssaal aufgrund der Feststellung von Adhäsionen zwischen dem Magen und Pankreas biopsiert. Die Gefrierschnitte zeigten keine Anzeichen von Malignität jedoch die Permanent Abschnitte später die Anwesenheit eines Fokus des Tumors ergab. Der Patient wurde mit einem BII Gastrojejunostomie rekonstruiert nach der Duodenalstumpf Übernähung und eine Fütterung Jejunostomie Rohr und Blake Abfluss platziert. Endgültige histologische Untersuchung ergab eine gut mäßig differenzierten invasiven Darm-Typ Adenokarzinom des Magens mit einer Invasion durch die Muskularis der Serosa und multifokale vaskulären und lymphatischen Invasion. Abbildung 1 CT-Scan des Abdomens mit oralen Kontrast stark erweitert Magen, abnormal Verdickung im Bereich des Antrums und Pylorus des Magens zeigt, und benachbarte Bauchspeicheldrüse ausgedünnt durch Kompression von dilatierten Magen. Es gab keine intra-abdominalen adenopathy.
2 UGI Abbildung, zeigt die vollständige Magenausgangsstenose.
Postoperativ war der Patient zunächst gut, aber dann entwickelte erhöhte Leistung von ihrem Bauch Drain hohe Amylase und Lipase Ebenen enthält. Eine UGI Serie ergaben keine Hinweise auf anastamotic Leck. Auf Beitrag 7 operativen Tag entwickelte sie blutig Emesis, die sich spontan entschlossen. Allerdings entwickelte sich zunehmender sie Bauchschmerzen und ein CT-Scan des Abdomens zeigte Aszites mit Dünndarmobstruktion. Sie wurde deshalb für Probelaparotomie in den Operationssaal zurück die diffuse Aszites ergab, eine intakte Gastrojejunostomie, und ein Hindernis in der zuführenden Schenkel des Gastrojejunostomie aufgrund der großen Blutgerinnseln. Die Gerinnsel wurden über einen Enterotomie in der zuführenden Glied entfernt und die Pankreas-Aszites wurde weit abgelassen. Sie hatte einen längeren Krankenhaus Kurs erholte sich aber von der Operation und wurde zu Hause am Krankenhaus Tag entlassen 48. Zwei Monate nach der Operation sie sich auf kontinuierliche Jejunostomie Sondennahrungen war und essen kleine Mengen durch den Mund. Doch drei Monate nach der Operation sie zu essen weigerte, erschien zwar unangenehm, ohne Beschwerden, und anschließend klinisch danach zurückgegangen. Sie verfallen 100 Tage nach der ersten Diagnose, während sie unter Hospizarbeit, vermutlich aufgrund verschwenden sekundär zu metastasiertem Adenokarzinom.
Diskussion
Unsere Patientin war das letzte von drei Kindern geboren am Begriff zu einem gesunden 23-jährige Mutter. Ihr Geburtsgewicht betrug 2,45 kg; gibt es keine Familiengeschichte von angeborenen Immunschwächekrankheit; ihre beiden älteren Geschwister sind gesund und leben. Der Patient wurde zunächst im Alter von 18 Monate durch den Verlust der vorherigen Fähigkeit zu gehen, schlechte Kopfkontrolle und die Tendenz zu gehen und fallen auf der rechten Seite zu sehen. Mit dem Alter von 3 Jahren, sie schrittweise Verschlechterung Ataxie, choreoathetosis, prominente Augen Teleangiektasien und eine erhöhte Alpha-Fetoprotein von 205,4 ng /ml (normal 0-6 ng /ml) im Einklang mit Ataxie-Teleangiektasie. Alle Immunglobulinspiegel waren innerhalb der normalen Grenzen außer IgM und IgE, die leicht gedrückt wurden. Der Patient hat keine Routine Verabreichung von Immunglobulinen erhalten, da ihre Erkrankung meist neurologische war.
Ataxie-Teleangiektasie, eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, wird durch früh einsetzende progressive Ataxie, oculocutaneous Teleangiektasien, Immunschwäche und Krebs charakterisiert. Das ursächliche Gen, A-T mutiert (ATM) auf dem Chromosom 11q22-23, kodiert für ein 350 kDa Ser /Thr-Proteinkinase, die verwandtes an die Phosphoinositid-3-Kinase (PI3K) gehört Proteinkinase (PIKK) Familie. ATM mit den dazugehörigen Proteine ​​fungieren in erster Linie als Mittel bei der Kontrolle der genomischen Stabilität und Regulierung Lymphozyten Reifung phosphorylating. Obwohl selten, ist A-T die am häufigsten genannten primären Immunschwächesyndrom im Immunodeficiency Krebsregister (ICR), und etwa ein Drittel der A-T-Patienten entwickeln eine Malignität im Laufe ihres Lebens. Diese Patienten am häufigsten lymphoretikulärer Neoplasien entwickeln. ATM hat auch in Brust-, Lungen-, Kopf- und Halskarzinom in Verbindung gebracht, und mit einer schlechten Prognose bei erwachsenen Patienten mit fortgeschrittenem Magenkrebs assoziiert ist [11]. Adenokarzinom des Magens für die Mehrheit der bösartigen Magenkrebs
. Es ergibt sich aus dem Drüsenepithel der Magenschleimhaut. Die am weitesten verbreitete Lauren histologischen Klassifikation System teilt Adenokarzinom des Magens in zwei Typen - Darm- und diffundieren [12]. Der Darm-Typ, die in der Regel gut differenzierte, stammt aus erkennbar präkanzerösen Zuständen wie Magen-Atrophie oder intestinale Metaplasie. Es hat eine Tendenz Drüsenstrukturen zu bilden und breitet sich auf andere Organe hämatogen. Der diffuse Typ ist in der Regel schlecht differenziert, fehlt Drüsenbildung und besteht aus Siegelring-Zellen zusammengesetzt. Frühe Metastasen über lymphatische Invasion häufig auftreten. Unser Patient hatte mäßig Darm-Typ Adenokarzinom (Abbildung 3) unterschieden. Abbildung 3 Hämatoxylin und Eosin gefärbten Schnitten des Adenokarzinom des Magens unserer Patienten reseziert. [A] Die zytologische Merkmale von bösartigen Drüsen; die Zellen sind unregelmäßig mit hoher Kern zu Zytoplasma-Verhältnis und der Verlust von Kern Polarität geformt. Die kleinen dunklen Zellen sind Entzündungszellen (100-facher Vergrößerung) [B] Dieser Bereich des Tumors ist in der Serosa; gibt es redemonstration irregulärer Drüsen durch Tumorzellen unterschiedlicher Größe und Ausrichtung, mit prominenten Nukleolen gebildet. Die großen Freiräume sind Fettzellen (200-facher Vergrößerung) mit A-T assoziiert Sechs Fälle von Magenkrebs
wurden in der Literatur bei Patienten im Alter von 14-26 Jahren berichtet worden. von diesen wurden vier Fälle in der englischen Literatur mit dem letzten Fall berichtet im Jahr 1979 (Tabelle 1) [13-15] berichtet. Eine Einzelfallserie von vier verschiedenen Krankenhäusern ergab, zwölf Patienten mit A-T und die damit verbundenen Bösartigkeit, mit einem Patienten, die wahrscheinlich Magen muzinöse Adenokarzinom [16] hatte. In der normalen Bevölkerung ist die mittlere Alter der Diagnose von Magen-Adenokarzinom 70 Jahren. Bekannte Risikofaktoren für Adenokarzinom des Magens in der allgemeinen Bevölkerung sind Helicobacter pylori
Infektion, atrophische Gastritis, eine Diät mit hohem Nitrate und Salz, gebraten oder fetthaltigen Lebensmitteln, niedrige Obst und Gemüse Aufnahme, Rauchen, männliches Geschlecht, und positive Familiengeschichte. Wie in der allgemeinen Bevölkerung zu Magenkarzinom Gegensatz tritt Magenkarzinom in A-T-Patienten in der ersten oder zweiten Lebensdekade und hat eine extrem schlechte Prognose, mit der längsten berichteten Überlebenszeit von 5 Monate. Es ist wichtig, dass das Risiko von Magenkrebs zu erkennen, auch bei Patienten mit anderen primären Immundefekten wie Agammaglobulinämie, gemeinsame variable Immunschwäche, und X-HIGM Syndromen erhöht ist. Bei Patienten mit Agammaglobulinämie, chronische atrophische Gastritis, intestinale Metaplasie und perniziöser Anämie scheinen eine wichtige Rolle in der Pathogenese von gastrischen Adenokarzinom spielen [17, 18]. Daher ist es ratsam, das Bewusstsein für die Möglichkeit von Magenkarzinom auf die gesamte Bevölkerung von primären immunodeficient patients.Table 1 Frühere Fälle von Adenokarzinom des Magens mit Ataxie-Teleangiektasie-Syndrom assoziiert zu verlängern.
Autoren
Symptome bei Vorlage
Alter bei Diagnosestellung (Jahre) /Sex

Zeit bis zum Tod (Tage)
Haerer A et al
. (1969)
[13]
Übelkeit, Erbrechen hartnäckigen und Gewichtsverlust
21 /F
?
Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Gewichtsverlust
19 /F
90
Kondo K und Horikawa Y (1975)
[14]
Schwere geistige Behinderung, Gang und Sprachstörungen, Nystagmus
21 /F
?
22 /F
Magenkrebs bei der Autopsie
Watanabe A et al
bestätigt. (1977)
[15]
Bauchschmerzen, Erbrechen, postive FOBT
14 /M
150
Frais MA (1979)
[10]
Gewicht Verlust, Appetitlosigkeit und Dyspepsie
26 /M
5
Erscheinungsjahr in Klammern
Die AT Patienten mit Magenkarzinom bisher mit unspezifischen Anzeichen von Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Gewichts präsentiert berichtet Verlust. Drei Patienten einschließlich unseres hatte erste klinische Befunde andeutend Ulkus. Auf Endoskopie wurde unser Patient verspürte diffuse Gastritis zu haben, die für die Entwicklung ihrer Adenokarzinom beigetragen haben. Alle Fälle in der Literatur berichtet hatten Metastasen zum Zeitpunkt der Probelaparotomie. Obwohl depressive Immunglobulinspiegel mit einem erhöhten Risiko der Malignität assoziiert sind, gab es keine signifikante Korrelation zwischen der abnormen Immunglobulinspiegel und der Entwicklung von Magenkrebs bei Patienten, bei denen überprüft wurden Ebenen, die Schädigung der gastrointestinalen Schleimhaut in Form von chronischer Gastritis darauf hindeutet prädisponieren diese Patienten zur Bildung von Adenokarzinom des Magens angesichts ihrer schlechten immunologischer Abwehrsysteme. Unser Patient zeigt darüber hinaus, die damit verbundenen Herausforderungen im Zusammenhang mit der Diagnose und für diese komplexen Betreuung von Patienten.
Fazit
Obwohl selten, ein Adenokarzinom bei jedem Patienten mit Ataxie-Teleangiektasie mehr als 10 Jahren in Betracht ziehen sollten, die mit unspezifischen gastrointestinalen präsentiert da diese Beschwerden können, zu einer früheren Diagnose führen. In Anbetracht der schlechten Überlebens Ergebnis, palliative eher als Heilmaßnahmen für inoperablen Krankheit notwendig sein kann. Die Rolle der Chemo-Strahlentherapie bei A-T-Patienten beschränkt ist, wie es weiter, den Patienten das Risiko der Entwicklung neuer malignen Erkrankungen prädisponieren können [19]. Kontinuierliche Forschung Anstrengungen werden unser Verständnis dieser Krankheitsprozess und die Rolle des ATM-Gens in der Karzinogenese erhöhen.
Zustimmung
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Die Autoren erklären, dass sie keine Interessenkonflikte haben.

• Der Zusatz von Johannisbrotkernmehl, aber nicht Wasser verzögert die Magenentleerung eines Nährstoffs halbfest Mahlzeit bei gesunden subjects
• Die Anwendung des Weibull-Modell für das Überleben von Patienten mit Magenkrebs