Mahalaukun outlet johtuva tukkeuma adenokarsinooma potilaassa, jolla ataksia-verisuoniluomen oireyhtymä: tapausselostus ja kirjallisuuskatsaus

Mahalaukun outlet johtuva tukkeuma adenokarsinooma potilaassa, jolla ataksia-verisuoniluomen oireyhtymä: tapausselostus ja kirjallisuuskatsaus
tiivistelmä
tausta
ataksia-verisuoniluomen oireyhtymä on tunnusomaista progressiivinen pikkuaivojen toimintahäiriö, conjuctival ja ihon telangiectasias, vakavia immuuni puutteita, ennenaikaista vanhenemista ja syöpäherkkyys. Kliiniset ja radiologisesti arvioinnin syöpään ataksia-telangiektasiassa potilailla on yleensä epätyypillinen, mikä viiveet diagnosoinnissa.
Case esitys
Raportoimme kyseessä on 20 vuotta vanha ataksia-telangiektasiassa potilaan mahalaukun adenokarsinoomaa joka esitetään täydellinen mahalaukun pistorasiaan tukkeuma.
Päätelmät
kirjallisuushaku adenokarsinooma liittyy ataksia-telangiektasiassa paljasti 6 tapauksissa. Kaikki potilaat esittelyyn epäspesifinen ruoansulatuskanavan viittaavia haavatautiin. Vaikkei korrelaatiota immunoglobuliinitaso ja kehittämiseen mahalaukun adenokarsinoomaa, läsnäolo krooninen gastriitti ja suoliston metaplasiaa näyttävät johtaa kehitystä mahalaukun adenokarsinoomaa. Yksi olisi harkittava adenokarsinooma, jos potilaalla ataksia-telangiektasiassa joka esittää epäspesifistä ruoansulatuskanavan, koska tämä voi johtaa varhaisempaan diagnoosiin.
Taustaa
ataksia-verisuoniluomen (AT) raportoitiin ensimmäisen kerran vuonna 1926 kolmella potilaalla, jotka esittelyyn etenevä koreoatetoosi ja silmän telangiectasias [1]. Vuoteen 1958 se oli tunnustettu erillinen tauti prosessi ja nimettiin ataksia-telangiektasiassa [2]. Yleisin alkuperäisen poikkeavuudet huomattava ovat tasapainossa ja kävelyn ongelmat [3]. Horjuminen ja truncal ataksia tyypillisesti kuultavaksi 3-vuotiaille, sokellus 5-vuotiaita. Potilaat ovat yleensä käyttämään pyörätuolia 10-vuotiaille johtuu liiallisesta falling yhdistettynä hidas refleksit, jotka aiheuttavat vakavia ruumiillisia vammoja. Noin kolmannes potilaista on vaikea immuunipuutos liittyy vaikeaa kiinalais-keuhkoinfektiota ei-opportunistisia organismien, kolmas on kohtalainen immuunivajauksien, ja kolmas ei ole merkkejä immuunipuutos [4]. Pitoisuudet seerumissa alfafetoproteiini (AFP) on yleensä lisääntyneet A-T potilailla [4-6]. Siellä näyttää olevan suora korrelaatio seerumin AFP tasojen ja ikä [7].
Vaikka on ollut merkittäviä parannuksia diagnostisia yksityiskohdista A-T, ei vielä ole parannuskeinoa ja hoito on pääosin oireenmukaista. Potilaat, joilla on A-T on 70-250 kertainen lisääntynyt riski kehittää lymforetikulaarisessa maligniteetti [8, 9]. Kuitenkin kliininen ja röntgenkuvissa diagnoosi maligniteetin näillä potilailla voi olla vaikeaa, koska esitys on yleensä epätyypillinen ja se voidaan sekoittaa infektioprosesseja liittyy yleisesti immuunivajavuustila. Kuusi tapauksista mahasyövän liittyy A-T on raportoitu kirjallisuudessa potilaiden iät 14-26 vuotta; Näistä neljä tapausta raportoitu Englanti kirjallisuudessa viimeisen tapaus raportoitu vuonna 1979 [10]. Esitämme kyseessä on 20 vuotta vanha nainen, jolla ataksia-telangiektasiassa joka siirrettiin toimielimemme diagnoosi haiman poikkeavuutta. Lisäksi diagnostinen arviointi paljasti, mahalaukun adenokarsinooman että resektoitiin.
Asia esittely
Potilas on 20 vuoden ikäinen nainen, joka oli diagnosoitu ataksia-telangiektasiassa oireyhtymä 3-vuotiaita. Hänellä oli vakavia ataksia ja sen pyörätuolin sidottu 8-vuotiaille. Hän esitetään 4 viikon historia kuin kärttyinen oksentelu, varhainen kylläisyyden, ruokahaluttomuus ja 35 lb laihtuminen yhden vuoden ajan. Potilas oli tehty arviointi nämä oireet hänen paikallisessa sairaalassa. CT vatsan ehdotti haiman massa kehotetaan siirtää meidän laitokselle. On tutkimus, hänellä oli merkittävä puheen ja kognitiivinen viiveitä kovakalvon telangiectasias, lihasten kuihtumista ja muita ominaisuuksia aliravitsemuksesta. Hänen vatsan tutkimus paljasti pehmeä, ei-laajentunut vatsa ilman käsin kosketeltava massoja. Hänen laboratoriotutkimuksissa olivat merkillistä hypokalemic, hypokloreemista metabolinen alkaloosi, ennalta albumiini tasolle 15 mg /dl (normaali: 23-48 mg /dl), IgG taso 461 mg /dl (normaali: 546-1842 mg /dl ) ja absoluuttinen lymfosyyttimäärän 187 /cu mm (normaali: 1000-4800 /cu mm). Muut immunoglobuliinitaso [IgA (186 mg /dl), IgM (70 mg /dl) ja IgE (< 1 U /ml] olivat normaalin rajoissa. Hän alkoi yhteensä parenteraalisen ravitsemuksen (TPN) välittömästi pääsy. Toistokoe CT vatsan paljasti laajentuneet, ylipaisunut vatsa yhdenmukaisia ​​krooninen mahalaukun pistorasiaan tukkeuma, epänormaali paksuuntuminen antrum ja pylorus, ja normaali esiintyvät haima (kuva 1). gastroskopia (EGD) osoittivat diffuusin gastriitti ja ruokatorvitulehdus normaali esiintyvät pohjukaissuolen . Hän oli sen jälkeen saatettu Pantopratsolia ®, Atsitromysiini ® ja metronidatsoli ® varten oletetaan Helicobacter pylori
infektio, ja pidettiin jatkuvassa nasogastrisella dekompressiotoiminnon pysyviä oksentelun. Mahalaukun koepaloja tunnistettu ei-candida sieniä mahalaukun epiteelin ja harvinainen lymfaattisen aggregaatteja lamina propria. JM-Quik tahra Helicobacter pylori
on koepala näyte oli negatiivinen kehotukset lopettamisen kolminkertainen vasta-hoitoa. Useat yritykset poistaa nenämahaletku epäonnistuivat, ja niin ylemmän ruoansulatuskanavan sarja saatiin. Tämä kävi ilmi täydellinen mahalaukun tukos (kuvio 2). Käsitellä mahdollista limakalvon alaista infiltratiivinen prosessi, kuten lymfooma, toista EGD suoritettiin saamiseksi syvemmälle biopsianäytteistä. Tällä hetkellä, soveltamisalaa ei voitu edennyt pohjukaissuoleen. Deep antral koepaloja tunnistettu mahalaukun adenokarsinoomaa. Metastaattinen jatkokäsittely kuten rinnassa CT ja luukuvaus ei todettu merkkejä taudista. Saatuaan melkein 2 viikon TPN, hänet vietiin leikkaussaliin koekalastuksen laparotomy. Leikkauksen aikana, hän havaittiin suuri mahalaukun massa, johon distaalisessa vatsa, joka määritettiin olevan kokoisen. Aikana leikkely, oli tiheä kiinnikkeistä välillä takaseinämään pohjukaissuolen ja haima, jotka pystyivät jaetaan. Kasvain resektoitiin poistamalla 2/3 distaalisen vatsaan, jossa on vähintään 4,5 cm marginaaleja proksimaalisesti ja 2 cm marginaalit distaalisesti. Nämä marginaalit olivat vapaita kasvain jäädytettyjen ja lopulliseen patologisen tentti. Haiman pinta alalla resektio oli koepala leikkaussalissa johtuen toteamista adhesions välillä mahassa ja haima. Jäätynyt kohdissa ei esiintynyt maligniteetti kuitenkin pysyvä osat myöhemmin paljasti painopiste kasvain. Potilas oli rekonstruoitu Billroth II gastrojejunostomialetkua jälkeen oversewing on pohjukaissuolen kanto, ja ruokinta jejunostomy putkeen ja Blake valua sijoitettiin. Lopullinen histologinen arviointi paljasti hyvin kohtuullisesti erilaistunut invasiivisia suoliston-tyyppinen adenokarsinooma vatsaan hyökkäyksen kautta muscularis herakalvoon ja multifokaalinen verisuonten ja imusuonten hyökkäystä. Kuva 1 CT vatsan suun kautta kontrasti osoittavat selvästi laajentuneet vatsaan, epänormaali paksuuntuminen alueella antrum ja mahaportin vatsan, ja vieressä haima ohennetaan takia puristus laajentuneet vatsaan. Ei ollut vatsaontelon sisäisen adenopatia.
Kuvio 2 UGI osoittavat täydellistä mahalaukun pistorasiaan tukkeuma.
Leikkauksen jälkeen, potilas aluksi teki hyvin, mutta sitten kehittyi kasvoi tuotosta hänen vatsan valua sisältävien korkea amylaasi ja lipaasi tasoilla. UGI sarja ei todettu merkkejä anastamotic vuotaa. On jälkeisen päivänä 7 hän kehitti verinen oksentelun joka hävisi itsestään. Kuitenkin hän kehitti kasvava vatsakipu ja CT vatsan osoittivat askites pieniä suolitukos. Hän oli siis palautettiin leikkaussaliin koekalastuksen laparotomiaa joka paljasti hajanainen askites, ehjä gastrojejunostomialetkua, ja tukkeuma tuovissa osa on gastrojejunostomialetkua johtuen suurista verihyytymiä. Hyytymät poistettiin kautta enterotomy vuonna tuovissa raajan, ja haiman askites laajalti valutettu. Hänellä oli pitkään sairaalassa tietenkin, mutta toipunut leikkauksesta ja purettiin kotiin sairaalasta päivänä 48. Kaksi kuukautta leikkauksen jälkeen hän oli jatkuvasti jejunostomy putkeen syötteitä ja syövät pieniä määriä suun kautta. Kuitenkin kolmen kuukauden kuluttua leikkauksesta hän kieltäytyi syömästä, ilmestyi epämiellyttävä vaikka ilman valituksia, ja myöhemmin laski kliinisesti jälkeen. Hän päättynyt 100 päivää alkaen alkudiagnoosin alaisena saattohoidon, johtuen luultavasti tuhlaa toissijainen metastaattinen adenokarsinooma.
Keskustelu
Meidän potilas oli viimeinen kolmesta Täysiaikaisistakin terveen 23 vuotta vanha äiti. Hänen syntymäpaino oli 2,45 kg; ei ole suvussa immuunipuutos häiriö; hänen kaksi vanhemmat sisarukset ovat terveitä ja elävät. Potilas oli aluksi nähtävissä iässä 18 kuukautta menettämisen vuoksi aiempien kyky kävellä, huono pää ohjaus ja taipumus kävellä ja putoaa oikeus. Iän 3 vuotta, hän oli vähitellen paheneva ataksia, koreoatetoosi, näkyvä silmän telangiectasias ja kohonnut alfafetoproteiini on 205,4 ng /ml (normaali 0-6 ng /ml) yhdenmukaisia ​​ataksia-telangiektasiassa. Kaikki immunoglobuliinitaso olivat normaalin rajoissa paitsi IgM- ja IgE, joka lievästi masentunut. Potilas ei saanut rutiininomaisesti immunoglobuliinien annon jälkeen hänen häiriö oli enimmäkseen neurologisia.
Ataksia-verisuoniluomen, joka on peittyvästi periytyvä sairaus, on ominaista alkava progressiivinen pikkuaivojen ataksia, oculocutaneous telangiectasia, immuunipuutos, ja syöpä. Aiheuttavan geenin, A-T mutatoitu (ATM) kromosomissa 11q22-23, koodaa 350 kDa: n Ser /Thr-proteiinikinaasi, joka kuuluu fosfoinositidi-3-kinaasi (PI3K) liittyviä proteiinikinaasi (PIKK) perhe. ATM siihen liittyvät proteiinit toimivat pääasiassa fosforyloivaan aineina valvontaan genomista vakauden ja säännellä lymfosyyttien kypsymistä. Vaikka harvinainen, A-T on yleisin ensisijainen immuunikato lueteltu Immunodeficiency Cancer Registry (ICR), ja noin kolmasosa A-T potilaista kehittyy maligniteetti elinaikanaan. Nämä potilaat yleisimmin kehittää lymforetikulaarisessa kasvaimet. ATM on myös liitetty rinta-, keuhko-, pään ja kaulan syöpä, ja liittyy huonoon ennusteeseen aikuisilla potilailla, joilla on edennyt mahasyöpä [11].
Mahalaukun adenokarsinooma aiheuttaa suurimman pahanlaatuisen mahasyövän. Se johtuu rauhasepiteelin mahalaukun limakalvon. Yleisimmin käytetty Lauren histologisen luokituksen järjestelmä jakaa mahalaukun adenokarsinooman kahteen tyyppiin - suoliston ja levittää [12]. Suolen tyyppi, joka on yleensä hyvin eriytetty, on peräisin tunnistettavissa esisyöpäsairaudentiloille kuten mahalaukun surkastuminen tai suoliston metaplasiaa. Sillä on taipumus muodostaa rauhasrakenteet ja leviää kaukaisiin elimiin hematogenously. Diffuusi tyyppi on tyypillisesti huonosti eriytetty, puuttuu rauhanen muodostuminen ja koostuu sinettisormus soluja. Varhainen etäpesäkkeitä kautta imusuonten invaasio esiintyy yleisesti. Meidän potilas oli kohtuullisesti erilaistunut suoliston tyyppi adenokarsinooma (kuva 3). Kuvio 3 hematoksyliinillä ja eosiinilla värjätyt leikkeet mahalaukun adenokarsinoomaa resektoitiin meidän potilaalle. [A] Sytologinen piirteitä pahanlaatuiset rauhaset; solut epäsäännöllisen muotoisia korkean tuma sytoplasmaan suhde ja menetys ydin- napaisuus. Pieni tumma solut ovat tulehdussolujen (100 x laajentuminen) [B] Tämä alue kasvain on herakalvojen; on redemonstration epäsäännöllisiä rauhaset muodostuu kasvainsolujen erikokoista ja suunta, merkittävässä nucleoli. Suuret kirkas tilat ovat rasvasolujen (200 x laajentuminen).
Kuusi tapauksista mahasyövän liittyy A-T on raportoitu kirjallisuudessa potilaiden iät 14-26 vuotta; Näistä neljä tapausta raportoitu Englanti kirjallisuudessa viimeisen tapaus raportoitu vuonna 1979 (taulukko 1) [13-15]. Yksittäinen tapauksessa sarja neljästä eri sairaaloista paljasti kaksitoista potilaalla on A-T ja liittyvät pahanlaatuisuuden, ja yksi potilas, joka oli luultavasti mahalaukun mucinous adenokarsinoomaa [16]. Normaaliväestössä, mediaani-ikä diagnoosin mahalaukun adenokarsinooma on 70 vuotta. Tunnetut riskitekijät mahalaukun adenokarsinoomaa väestössä kuuluvat Helicobacter pylori
infektio, atrofinen gastriitti, ruokavalion runsaasti nitraatteja ja suolaa, paistettu tai rasvaisia ​​ruokia, alhainen hedelmiä ja vihanneksia saanti, tupakointi, miessukupuoli, ja positiivinen suvussa. Toisin kuin mahakarsinoo- väestössä, mahasyöpä A-T potilaista esiintyy ensimmäisen tai toisen vuosikymmenen elämän ja on erittäin huono ennuste, jossa pisin raportoitu elinaika 5 kk. On tärkeää huomata, että riski mahalaukun syövän myös kohonnut potilailla, joilla on muita ensisijaisia ​​immuuni puutteita, kuten X-sidoksissa agammaglobulinemia, Hypogammaglobulinemia, ja X-HIGM oireyhtymät. Potilailla, joilla on X-sidoksissa agammaglobulinemia, krooninen atrofinen gastriitti, suoliston metaplasiaa ja anemia näyttävät tärkeä rooli patogeneesissä mahalaukun adenokarsinooman [17, 18]. Näin ollen on suositeltavaa jatkaa lisää tietoisuutta mahdollisuudesta mahakarsinooman koko väestölle ensisijaisen immuunivajaisiin patients.Table 1 Edellinen tapauksista mahalaukun adenokarsinoomaa liittyy ataksia-verisuoniluomen oireyhtymä.
Tekijät
Oireet esitettäessä
Ikä diagnoosin (vuotta) /Sex
aika kuolemaan (päivää)
Haerer A ja al
. (1969) B [13]
Pahoinvointi, vaikeasti oksentelu ja laihtuminen
21 /F
?
Vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu ja laihtuminen
19 /F
90
Kondo K ja Horikawa Y (1975) B [14]
Vaikea kehitysvammaisuus, kävelyn ja puhehäiriöt, nystagmus
21 /F
?
22 /F
mahasyöpä vahvisti ruumiinavauksessa
Watanabe A. et al
. (1977) B [15]
vatsakipu, oksentelu, postive ulosteen piilevän veren testi
14 /M
150
Frais MA (1979) B [10]
Paino menetys, ruokahaluttomuus ja dyspepsia
26 /M
5
Julkaisu- suluissa
AT potilaalla on mahasyöpä raportoitu tähän mennessä esittelyyn epäspesifisiä merkkejä vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu ja painon menetys. Kolme potilasta myös meidän oli aluksi kliiniset havainnot viittaavat haavatautiin. On tähystys, meidän potilas todettiin olevan hajanainen gastriitti, jotka ovat voineet vaikuttaa kehittämiseen hänen adenokarsinooma. Kaikki tapaukset raportoitu kirjallisuudessa oli etäpesäkkeitä aikaan valmistelevan laparotomy. Vaikka masentunut immunoglobuliini arvot liittyvät kohonnut maligniteettien, ei ollut merkittävää korrelaatiota epänormaali immunoglobuliinitaso ja kehittämiseen mahalaukun syövän potilaille, joille tasot tarkastettiin, mikä viittaa siihen, että vahinkoa suoliston limakalvon muodossa krooninen gastriitti voi altistaa nämä potilaat mahalaukun adenokarsinoomaa valossa niiden huono immunologisen puolustuksen järjestelmissä. Meidän potilas osoittaa edelleen haasteita, jotka liittyvät diagnosointiin ja hoitoon näitä monimutkaisia ​​potilaille.
Päätelmät
Vaikka harvinainen, pitäisi harkita adenokarsinooma, jos potilaalla ataksia-telangiektasiassa yli 10-vuotiaita, jotka esitellään epäspesifistä ruoansulatuskanavan valituksia, koska tämä voi johtaa varhaisempaan diagnoosiin. Koska huono selviytyminen tulos, palliatiivisen kuin korjaavia toimenpiteitä voi olla tarpeen voida leikata tauti. Rooli chemo-sädehoitoa A-T potilailla on rajoitettu eikä voi lisäksi altistaa potilaan riski kehittää uusia pahanlaatuisia kasvaimia [19]. Jatkuva tutkimustyö lisäävät ymmärrystämme Taudin ja rooli ATM geenin karsinogeneesissä.
Suostumuksen
kirjallinen suostumus saatiin holhooja julkaistavaksi tämän tapausselostelomakkeet ja aiheeseen liittyviä kuvia. Kopio kirjallinen suostumus on nähtävillä jota Editor-in-Chief tämän lehden.
Julistukset
Kirjoittajien alkuperäinen toimitti asiakirjat kuville
Alla linkkejä kirjoittajien alkuperäiset toimitettu tiedostot kuvat. 12957_2008_566_MOESM1_ESM.jpeg Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 1 12957_2008_566_MOESM2_ESM.jpeg Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 2 12957_2008_566_MOESM3_ESM.pdf Kirjoittajien alkuperäinen tiedosto kuvio 3 Kilpailevat edut
Kirjoittajat ilmoittavat, että heillä ei ole kilpailevia intressejä.

• Lisääminen karobikumiliiman mutta ei vettä viivästynyt mahalaukun tyhjenemistä ravintoaineen puolikiinteän aterian terveillä subjects
• Soveltaminen Weibull malli selviytymisen potilaiden mahalaukun cancer