Geležies kaupimasis kepenyse sukelia kepenų randus (cirozę) ir padidina kepenų vėžio išsivystymo riziką.
Paveldima hemochromatozė yra paveldima (genetinė) liga, kai organizme per daug kaupiasi geležis (geležies perteklius). Tai dažnas genetinis sutrikimas tarp kaukaziečių Jungtinėse Valstijose, paveikiantis maždaug 1 milijoną žmonių Jungtinėse Valstijose. Asmenys, sergantys paveldima hemochromatoze, gali neturėti jokių simptomų ar požymių (ir jų ilgaamžiškumas yra normalus), arba jie gali turėti sunkių simptomų ir geležies pertekliaus požymių, įskaitant seksualinę disfunkciją, širdies nepakankamumą, sąnarių skausmus, kepenų cirozę, diabetą, nuovargį ir. odos patamsėjimas.
Normalus geležies kiekis organizme yra nuo trijų iki keturių gramų. Bendras geležies kiekis organizme yra kruopščiai kontroliuojamas. Kasdien organizmas praranda vieną mg geležies iš prakaito ir ląstelių, kurios išsiskiria iš odos ir vidinio žarnyno gleivinės. Moterys per menstruacijas taip pat vidutiniškai netenka 1 mg geležies. Įprastų suaugusiųjų žarnynas kasdien pasisavina po vieną mg geležies iš maisto, kad pakeistų prarastą geležį, todėl organizme geležies pertekliaus nesikaupia. Kai geležies nuostoliai yra didesni, daugiau geležies pasisavinama iš maisto.
Asmenų, sergančių paveldima hemochromatoze, paros geležies pasisavinimas iš žarnyno yra didesnis nei kiekis, reikalingas nuostoliams kompensuoti. Kadangi normalus organizmas negali padidinti geležies išsiskyrimo, absorbuota geležis kaupiasi organizme. Esant tokiam geležies kaupimosi greičiui, hemochromatoze sergantis vyras iki 40–50 metų amžiaus gali sukaupti 20 gramų viso organizmo geležies. Šis geležies perteklius nusėda sąnariuose, kepenyse, sėklidėse ir širdyje, sukeldamas šių organų pažeidimus ir simptomus bei požymius ir simptomus. hemochromatozė. Moterys, sergančios hemochromatoze, kaupia geležį lėčiau nei vyrai, nes netenka daugiau geležies nei vyrai dėl geležies netekimo dėl menstruacijų ir maitinimo krūtimi. Todėl organų pažeidimo dėl geležies pertekliaus požymių ir simptomų jiems paprastai atsiranda 10 metų vėliau nei vyrams.
Didelis feritino kiekis gali rodyti geležies kaupimosi sutrikimą, pvz., hemochromatozę.
Simptomai atsiranda dėl to, kad geležis kaupiasi organuose ir sukelia sunaikinimą bei normalios funkcijos praradimą.
Kitos didelio feritino lygio priežastys yra lėtinės uždegiminės ligos, tokios kaip kepenų liga ar reumatoidinis artritas arba kai kurios vėžio rūšys.
Sužinokite apie feritino kraujo tyrimą »
Paveldima hemochromatozė yra autosominis recesyvinis sutrikimas, o tai reiškia, kad asmuo turi galimybę susirgti geležies pertekliumi tik tada, kai iš abiejų tėvų paveldima pora nenormalių genų. (Autosominis recesyvinis sutrikimas skiriasi nuo autosominio dominuojančio sutrikimo, kai asmenys gali susirgti, paveldėdami vieną nenormalų geną tik iš vieno iš tėvų.)
Žmogaus kūnas susideda iš trilijonų ląstelių. Kiekvienos ląstelės vidinėje šerdyje (branduolyje) yra chromosomos. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra du 23 chromosomų rinkiniai (iš viso 46 chromosomos). Kiekvienas rinkinys yra paveldėtas iš vieno iš tėvų. Chromosomose yra DNR, kurioje yra genų, reguliuojančių visas kūno funkcijas, įskaitant ląstelių metabolizmą, išvaizdą, ūgį, intelektą, plaukų ir akių spalvą bei kitus fizinius bruožus. DNR defektai (taip pat vadinami mutacijomis) perduodami iš kartos į kartą ir kartais gali sukelti ligas.
Visų pirma yra dvi mutacijos, susijusios su paveldima hemochromatoze; C282Y ir H63D. Skaičiai 282 ir 63 nurodo HFE geno, esančio 6 chromosomoje, defektų vietą. Asmuo, paveldėjęs dvi C282Y mutacijas (po vieną iš kiekvieno iš tėvų), vadinamas C282Y homozigotu ir turi didelę hemochromatozės išsivystymo tikimybę. Tiesą sakant, C282Y homozigotai sudaro daugumą paveldimos hemochromatozės atvejų. Pacientai, kurie paveldi vieną C282Y mutaciją iš vieno iš tėvų, o kitą H63D mutaciją iš kito tėvo, vadinami sudėtiniais heterozigotais, kurie sudaro nedidelį skaičių paveldimos hemochromatozės atvejų.
Žmonėms, sergantiems ankstyva hemochromatoze, nėra jokių simptomų ir jie nežino apie savo būklę. Liga gali būti įtariama, kai įprastu kraujo tyrimu nustatomas padidėjęs geležies kiekis kraujyje.
Daugumai pacientų, sergančių hemochromatoze, diagnozuojama 30–50 metų; ir apie 75% neturi jokių simptomų. Hemochromatozė aptinkama, kai įprasto kraujo tyrimo metu nustatomas padidėjęs geležies kiekis kraujyje; arba kai matuojamas geležies kiekis kraujyje, kaip atrankos tyrimuose su paveldima hemochromatoze sergančių pacientų šeimos nariais. Kai kuriems pacientams diagnozuojama hemochromatozė, kai jų gydytojai nustato geležies koncentraciją kraujyje, kaip dalį nenormalaus kepenų fermentų, AST ir ALT koncentracijos kraujyje padidėjimo. Tačiau gali būti odos bronzos ar hiperpigmentacijos simptomų (apie 70 % ilgainiui atsiranda šis simptomas), diabeto, kepenų ligos, artropatijos, hipogonadizmo, kardiomiopatijos ir impotencijos arba mėnesinių nebuvimo (amenorėjos) simptomų, todėl gali būti rodomi papildomi atrankiniai tyrimai, pvz. bus paskirti transferino prisotinimo ir kiti kraujo bei kepenų tyrimai.
Yra keletas kraujo tyrimų, kurie atspindi geležies kiekį organizme; feritino lygis, geležies lygis, bendras geležies surišimo pajėgumas (TIBC) ir transferino įsotinimas.
Feritinas yra kraujo baltymas, kurio kiekis koreliuoja su organizme sukauptos geležies kiekiu. Feritino kiekis kraujyje paprastai yra mažas pacientams, sergantiems geležies stokos anemija, ir yra didelis pacientams, sergantiems hemochromatoze ir kitomis ligomis, dėl kurių padidėja geležies kiekis organizme. Kadangi feritino kiekis taip pat gali padidėti sergant tam tikromis infekcijomis, tokiomis kaip virusinis hepatitas ir kitos uždegiminės organizmo ligos, vien padidėjusio feritino kiekio nepakanka tiksliai diagnozuoti hemochromatozę.
Serumo geležies, TIBC ir transferino prisotinimas dažnai atliekami kartu. Serumo geležis yra geležies kiekio serume (skystoje kraujo dalyje) matas. TIBC yra bendro geležies kiekio, kurį serume gali pernešti transferinas – baltymas, pernešantis geležį serume iš vienos kūno dalies į kitą, matas. Transferino prisotinimas yra skaičius, apskaičiuojamas padalijus serumo geležį iš TIBC – tai skaičius, parodantis, kiek procentų transferino sunaudojama geležies transportavimui. Sveikiems žmonėms transferino įsotinimas yra nuo 20% iki 45%. Pacientams, sergantiems geležies stokos anemija, serumo geležies ir transferino įsotinimas yra neįprastai mažas; o pacientams, sergantiems paveldima hemochromatoze, serumo geležies ir transferino įsotinimas gali būti neįprastai didelis. Todėl, jei transferino įsotinimas yra apie 45 % ar didesnis, norint patvirtinti paveldimos hemochromatozės diagnozę, reikia ištirti, ar nėra mutacijų C282Y arba H63D.
Kadangi geležies kiekis serume gali padidėti valgant ir dienos metu gali svyruoti, geležies kiekį serume reikia matuoti nevalgius, paprastai ryte prieš pusryčius.
Tiksliausias hemochromatozės diagnozavimo testas buvo geležies kiekio kepenų audinyje matavimas, gautas biopsijos būdu. Kepenų biopsija apima kepenų audinio mėginio paėmimą analizei ir paprastai atliekama adata taikant vietinę nejautrą. Nutirpinęs odą ir jas esančius audinius, gydytojas įsmeigia adatą į kepenis per dešinįjį apatinį šonkaulių narvelį, kartais vadovaujamas ultragarsu. Adata paimtas audinys mikroskopu tiriamas, ar nėra aktyvios kepenų ligos, fibrozės ir cirozės (nuolatinių randų) požymių bei geležies kiekio (paprastai žymiai padidėjęs sergant hemochromatoze).
Kepenų biopsija taip pat turi prognostinę reikšmę, nes ji nustato, ar pacientas jau neserga negrįžtama pažengusia ciroze. Hemochromatoze sergančių pacientų, kuriems atlikta normali kepenų biopsija, ilgaamžiškumas yra panašus į kitų sveikų suaugusiųjų, jei jie tinkamai gydomi, o pacientų, sergančių ciroze dėl hemochromatozės, ilgaamžiškumas žymiai sumažėjo. Be to, ciroze sergančių pacientų rizika susirgti kepenų vėžiu (hepatoceliulinė karcinoma) yra daug didesnė nei normalių asmenų, net ir tinkamai gydant geležies perteklių atliekant flebotomiją. Tačiau naudojant naujesnius genetinius tyrimus, šis invazinis metodas turėtų būti naudojamas tik tam tikromis sąlygomis ir naudojamas retai.
Paveldimos hemochromatozės genas buvo nustatytas 1996 m. Genas vadinamas HFE genu. Paveldima hemochromatozė daugeliui pacientų yra susijusi su dviem HFE geno mutacijomis; C282Y ir H63D. Šiuo metu dauguma tyrėjų mano, kad šių genų aptikimas yra paveldimos hemochromatozės diagnozė.
C282Y homozigotas yra asmuo, paveldėjęs po vieną mutavusį C282Y geną iš kiekvieno iš tėvų. Manoma, kad C282Y homozigotas turi didelę riziką susirgti geležies pertekliaus liga. Tačiau ne kiekvienam C282Y homozigotui išsivysto geležies perteklius.
C282Y/H63D junginio heterozigotas yra asmuo, kuris paveldėjo vieną mutavusį C282Y geną iš vieno iš tėvų ir antrą mutavusį H63D geną iš kito tėvo. Daugumos sudėtinių heterozigotų geležies kiekis yra normalus, nors kai kuriems gali išsivystyti lengvas arba vidutinis geležies perteklius.
C282Y heterozigotas yra asmuo, kuris paveldėjo vieną mutavusį C282Y geną iš vieno iš tėvų ir antrą normalų HFE geną iš kito tėvo. Vaikai, gimę iš dviejų C282Y heterozigotų, turi 25% galimybę būti C282Y homozigotais, todėl jiems gresia hemochromatozė. C282Y heterozigotas nesukelia geležies pertekliaus.
Paveldimos hemochromatozės diagnozavimo algoritmas yra toks:
Kam turėtų būti atlikta kepenų biopsija?
Ne visiems pacientams, sergantiems hemochromatoze, reikia atlikti kepenų biopsiją. Kepenų biopsijos tikslas – nustatyti ciroze sergančius pacientus ir pašalinti kitas galimas kepenų ligas. (Pacientams, sergantiems hemochromatoze ir ciroze, yra didesnė komplikacijų, ypač kepenų vėžio, rizika.)
Jauniems pacientams (iki 40 metų), kurių C282Y homozigotai yra normalūs kepenų kraujo tyrimai ir feritino koncentracija serume <1000 ng/ml, yra labai maža kepenų cirozės rizika. Todėl šie pacientai gali būti gydomi terapine flebotomija be kepenų biopsijos. Tinkamai gydant, jų prognozė yra puiki.
Vyresnio amžiaus pacientams (> 40 metų), kurių feritino koncentracija serume yra> 1000 ng/ml, ir kurių kepenų kraujo tyrimų rodikliai yra nenormaliai padidėję, jau gali išsivystyti cirozė. Gydytojai gali rekomenduoti šiems pacientams atlikti kepenų biopsiją, jei jiems saugu atlikti kepenų biopsiją.
Veiksmingiausias hemochromatozės gydymas yra geležies kiekio mažinimas organizme atliekant flebotomiją (kraujo pašalinimą iš rankų venų). Vienas kraujo vienetas, kuriame yra 250 mg geležies, paprastai paimamas kas vieną ar dvi savaites. Serumo feritino ir transferino prisotinimas tikrinamas kas du ar tris mėnesius. Kai feritino kiekis yra mažesnis nei 50 ng/ml, o transferino įsotinimas mažesnis nei 50%, flebotomijų dažnis sumažinamas iki kas du ar tris mėnesius. Anksti diagnozavus hemochromatozę ir veiksmingai gydant, galima visiškai išvengti kepenų, širdies, sėklidžių, kasos ir sąnarių pažeidimų, o pacientų sveikata išlieka normali. Pacientams, sergantiems ciroze, veiksmingas gydymas gali pagerinti širdies funkciją, odos spalvą ir diabetą. Tačiau cirozė yra negrįžtama ir rizika susirgti kepenų vėžiu išlieka.
Terapinės flebotomijos nauda sergant hemochromatoze yra tokia:
Kepenų vėžys (hepatoma arba hepatoceliulinis vėžys) dažniausiai pasireiškia pacientams, sergantiems ciroze. Todėl pacientams, sergantiems hemochromatoze ir ciroze, kas šešis mėnesius reikia atlikti pilvo ultragarsinius tyrimus ir kraujo tyrimus dėl alfa vaisiaus baltymų (baltymų, kuriuos gamina kepenų vėžys).
Ką jaučia Krono ligos priepuolis?
Kas yra Krono liga? Ankstyvieji Krono ligos požymiai yra nedidelis karščiavimas, užsitęsęs viduriavimas, pilvo skausmas ir kt. Krono liga yra uždegiminė žarnyno liga, pasireiškianti lėtiniu virš
Ar detoksikacijos ir valymo priemonės yra saugios?
Detoksikacija reiškia toksinų pašalinimą iš organizmo. Yra didelis pavojus sveikatai, susijęs su detoksikacija ir valymu, ir jie nėra ypač saugūs. Detoksikacija reiškia toksinų pašalinimą iš organizm
Kriptosporidiozė pablogėjo dėl dažniausiai vartojamo probiotiko
Mokslininkai nustatė, kad infekcija su žarnyno parazitu Cryptosporidium parvum pablogėja pelėms, kurioms buvo suleistas probiotikas. Vaizdo kreditas:„Alpha Tauri 3D Graphics“ / „Shutters
