Eisenakkumulation an der Liewer verursaacht Narben vun der Liewer (Zirrhose) an e erhéicht Risiko fir Lebererkrank z'entwéckelen.
Hereditär Hämochromatose ass eng ierflecher (genetesch) Stéierung, an där et exzessiv Akkumulation vun Eisen am Kierper ass (Eisen Iwwerlaascht). Et ass eng allgemeng genetesch Stéierung tëscht Kaukasier an den USA, déi ongeféier 1 Millioun Leit an den USA beaflosst. Individuen, déi mat ierflecher Hämochromatose betraff sinn, hu vläicht keng Symptomer oder Schëlder (an hunn eng normal Liewensdauer), oder si kënne schwéier Symptomer an Zeeche vun der Eiseniwwerlaaschtung hunn, déi sexuell Dysfunktioun, Häerzversoen, Gelenkschmerzen, Zirrhose vun der Liewer, Diabetis, Middegkeet, an däischterung vun der Haut.
Den normale Eisengehalt vum Kierper ass dräi bis véier Gramm. D'Gesamtbetrag vun Eisen am Kierper gëtt suergfälteg kontrolléiert. De Kierper verléiert all Dag e mg Eisen aus Schweess an Zellen, déi aus der Haut an der banneschten Darmschicht geläscht ginn. Frae verléieren och e mg Eisen all Dag am Duerchschnëtt vun der Menstruatioun. Bei normalen Erwuessener absorbéiert den Darm all Dag ee mg Eisen aus Liewensmëttel fir dat verluerene Eisen ze ersetzen, an dofir gëtt et keng iwwerschësseg Akkumulation vun Eisen am Kierper. Wann Eisenverloschter méi grouss sinn, gëtt méi Eisen aus Liewensmëttel absorbéiert.
Bei Individuen mat ierflecher Hämochromatose ass déi deeglech Absorptioun vun Eisen aus den Darm méi grouss wéi de Betrag deen néideg ass fir Verloschter ze ersetzen. Well den normale Kierper d'Eisenausscheidung net erhéijen kann, accumuléiert dat absorbéiert Eisen am Kierper. Mat dësem Taux vun Eisen Akkumulation kann e Mann mat Hämochromatose 20 Gramm Gesamtkierper Eisen am Alter vu 40 bis 50 accumuléieren. Dës iwwerschësseg Eisenablagerung an de Gelenker, der Liewer, Hoden an Häerz, verursaacht Schued un dësen Organer a Schëlder a Symptomer vun Hämochromatose. Frae mat Hämochromatose sammelen Eisen méi lues wéi Männer, well se méi Eisen verléieren wéi Männer wéinst Eisenverloscht duerch Menstruatioun a Stillen. Dofir entwéckelen se typesch Unzeeche a Symptomer vun Organschued wéinst iwwerschësseg Eisen 10 Joer méi spéit wéi Männer.
Héich Niveaue vu Ferritin kënnen indikativ sinn fir eng Eisenlagerungskrankheet wéi Hämochromatose.
D'Symptomer entstinn well Eisen an den Organer accumuléiert an zu Zerstéierung a Verloscht vun der normaler Funktioun féiert.
Aner Ursaachen vun engem héije Ferritin Niveau sinn chronesch inflammatoresch Konditiounen wéi Liewer Krankheet oder rheumatoid Arthritis, oder verschidden Zorte vu Kriibs.
Léiert iwwer Ferritin Bluttest »
Hereditär Hämochromatose ass eng autosomal recessive Stéierung, dat heescht datt en Individuum d'Méiglechkeet huet Eisen Iwwerlaascht z'entwéckelen nëmmen wann e Paar anormal Genen vu béiden Elteren ierflecher sinn. (Eng autosomal recessive Stéierung ass anescht wéi autosomal dominant Stéierungen, an där Individuen Krankheet entwéckelen kënnen andeems se en eenzegt anormalt Gen vun nëmmen engem Elterendeel ierwen.)
De mënschleche Kierper besteet aus Billioune vun Zellen. Am banneschten Kär (Kär) vun all Zell sinn Chromosomen. All mënschlech Zell huet zwee Sätz vun 23 Chromosomen (total 46 Chromosomen). All Set gëtt vun engem Elterendeel ierflecher. Chromosomen enthalen DNA déi Genen droen déi all Kierperfunktiounen regéieren, dorënner Zellmetabolismus, Erscheinung, Héicht, Intelligenz, Hoer an Aenfaarf, an aner kierperlech Charakteristiken. Defekter an DNA (och Mutatiounen genannt) ginn vun enger Generatioun op déi aner iwwerginn, an heiansdo kënne Krankheeten verursaachen.
Et ginn haaptsächlech zwou Mutatiounen, déi mat ierflecher Hämochromatose verbonne sinn; C282Y an H63D. D'Zuelen 282 an 63 bezeechnen d'Plaz vun de Mängel um HFE-Gen, deen um Chromosom Nummer 6 läit. Een Individuum deen zwee C282Y Mutatiounen ierft (eent vun all Elterendeel) gëtt e C282Y Homozygote genannt, an huet eng bedeitend Chance fir Hämochromatose z'entwéckelen. Tatsächlech sinn C282Y Homozygote fir d'Majoritéit vu Fäll vun ierflecher Hämochromatose. Patienten, déi eng C282Y-Mutatioun vun engem Elterendeel ierwen an eng aner H63D-Mutatioun vun engem aneren Elterendeel, ginn zesummegesate Heterozygoten genannt, déi eng kleng Unzuel vun de Fäll vun hereditärer Hämochromatose ausmaachen.
Leit mat fréi Hämochromatose hu keng Symptomer a si sech net bewosst vun hirem Zoustand. D'Krankheet kann dann verdächtegt ginn wann erhöhte Eisen Bluttniveauen duerch Routine-Bluttprüfung bemierkt ginn.
Déi meescht Patienten mat Hämochromatose ginn tëscht dem Alter vun 30 a 50 diagnostizéiert; an ongeféier 75% hu keng Symptomer. Hämochromatose gëtt entdeckt wann erhöhte Niveauen vun Eisen am Blutt als Deel vun der Routine Bluttprüfung fonnt ginn; oder wann d'Blutt Eisenniveauen gemooss ginn wéi an Screeningstudien bei Familljemembere vu Patienten mat hereditärer Hämochromatose. E puer Patiente ginn als Hämochromatose diagnostizéiert wann hir Dokteren Blutt Eisenniveauen als Deel vun der Evaluatioun fir anormal Erhéijunge vum Bluttniveau vun Leberenzymen, AST an ALT maachen. Wéi och ëmmer, Symptomer vun der Haut Bronzing oder Hyperpigmentéierung (ongeféier 70% entwéckelen schlussendlech dëst Symptom), Diabetis, Lebererkrankheet, Arthropathie, Hypogonadismus, Kardiomyopathie an Impotenz oder keng Menstruatiounsperioden (Amenorrhea) kënne present sinn a kënne virschloen datt zousätzlech Screening Tester wéi z. Transferrin Sättigung an aner Blutt- a Liewer Tester bestallt ginn.
Et gi verschidde Bluttversuche, déi d'Quantitéit un Eisen am Kierper reflektéieren; Ferritinniveau, Eisenniveau, Gesamt Eisenbindungskapazitéit (TIBC), an Transferrin Sättigung.
Ferritin ass e Bluttprotein deem säin Niveau mat der Quantitéit vum Eisen am Kierper korreléiert. D'Blutt Ferritinniveauen si meeschtens niddereg bei Patienten mat Eisenmangelanämie, a si héich bei Patienten mat Hämochromatose an aner Bedéngungen, déi eng Erhéijung vum Kierper Eisenniveau verursaachen. Well Ferritin och a bestëmmten Infektiounen erhéicht ka ginn, wéi viral Hepatitis an aner entzündlech Konditiounen am Kierper, ass en erhöhte Ferritinniveau eleng net genuch fir d'Hämochromatose genee ze diagnostizéieren.
Serum Eisen, TIBC, an Transferrin Sättigung ginn dacks zesumme gemaach. Serum Eisen ass d'Mooss fir d'Quantitéit un Eisen am Serum (de flëssege Deel vum Blutt). TIBC ass eng Moossnam vun der Gesamtbetrag vun Eisen, déi am Serum duerch Transferrin gedroe ka ginn, e Protein dat Eisen am Serum vun engem Deel vum Kierper an en aneren transportéiert. Transferrin Sättigung ass eng Zuel berechent andeems Serum Eisen duerch TIBC deelt - et ass eng Zuel déi reflektéiert wéi ee Prozentsaz vum Transferrin dat benotzt gëtt fir Eisen ze transportéieren. Bei gesonden Individuen ass d'Transferrin Sättigung tëscht 20% a 45%. Bei Patienten mat Eisenmangelanämie sinn d'Serum Eisen an Transferrin Sättigung anormal niddereg; a bei Patienten mat ierflecher Hämochromatose kann d'Serum Eisen an Transferrin Sättigung abnormal héich sinn. Dofir, wann d'Transferrin Sättigung ongeféier 45% oder méi héich ass, sollt d'Präsenz vu Mutatiounen C282Y oder H63D iwwerpréift ginn fir d'Diagnostik vun der ierflecher Hämochromatose ze bestätegen.
Zënter Serum Eisen kann duerch Iessen erhéicht ginn a ka während dem Dag fluktuéieren, sollten d'Serum Eisen Miessunge séier gemaach ginn, normalerweis moies virum Frühstück.
Dee geneeste Test fir d'Diagnostik vun Hämochromatose war fréier d'Messung vum Eisengehalt vum Lebergewebe, deen duerch eng Biopsie kritt gouf. Eng Liewerbiopsie beinhalt d'Entfernung vun enger Probe vu Liewergewebe fir Analyse a gëtt normalerweis mat enger Nadel ënner lokaler Anästhesie gemaach. Nodeem d'Haut an d'Basisgewënn numbéiert hunn, setzt den Dokter d'Nadel an d'Liewer duerch déi riets ënnescht Rippenkäfer, heiansdo ënner Ultraschallleitung. Den Tissu, deen duerch d'Nadel kritt gëtt, gëtt ënner engem Mikroskop studéiert fir Unzeeche vun der aktiver Lebererkrankheet, Fibrose a Zirrhose (permanente Narbenbildung), an Eisengehalt (normalerweis wesentlech erhéicht an der Hämochromatose).
D'Leberbiopsie huet och prognostesche Wäert, well et bestëmmt ob de Patient scho irreversibel fortgeschratt Zirrhose huet. Patienten mat Hämochromatose, déi eng normal Liewer Biopsie hunn, hunn d'Längegkeet ähnlech wéi aner gesond Erwuessener, wann se adäquat behandelt ginn, während Patienten mat Zirrhose als Resultat vun Hämochromatose däitlech d'Längegkeet reduzéiert hunn. Ausserdeem sinn d'Risike vu cirrhotesch Patienten, déi Leberkriibs entwéckelen (hepatozellulär Karzinom) wesentlech méi héich wéi normal Themen, och mat enger adäquat Behandlung vun der Eiseniwwerlaaschtung mat Phlebotomie. Wéi och ëmmer, mat der neier genetescher Tester, soll dës invasiv Technik nëmmen ënner bestëmmte Konditioune benotzt ginn a gëtt selten benotzt.
De Gen fir hereditär Hämochromatose gouf identifizéiert am Joer 1996. De Gen gëtt als HFE Gen bezeechent. Hereditär Hämochromatose ass an de meeschte Patienten mat zwee Mutatiounen vum HFE-Gen assoziéiert; C282Y an H63D. Momentan betruechten déi meescht Enquêteuren d'Detektioun vun dësen Genen als Diagnos vun der ierflecher Hämochromatose.
E C282Y Homozygote ass eng Persoun déi ee mutéiert C282Y Gen vun all Elterendeel ierflecher huet. E C282Y Homozygote gëtt als e bedeitende Risiko ugesinn fir Eiseniwwerlaaschtkrankheet z'entwéckelen. Wéi och ëmmer, net all C282Y Homozygote entwéckelt Eisen Iwwerlaascht.
Eng C282Y / H63D Verbindung Heterozygote ass eng Persoun déi ee mutéiert C282Y Gen vun engem Elterendeel an en zweet mutéiert H63D Gen vun deem aneren Elterendeel ierf. Déi meescht zesummegesate Heterozygoten hunn normal Eisenniveauen, awer e puer kënne mild bis moderéiert Eiseniwwerlaascht entwéckelen.
E C282Y Heterozygote ass eng Persoun déi ee mutéierte C282Y Gen vun engem Elterendeel an en zweeten normalen HFE Gen vun deem aneren Elterendeel ierf. Kanner gebuer aus zwee C282Y Heterozygoten hunn eng 25% Chance fir en C282Y Homozygote ze sinn an dofir riskéieren d'Hämochromatose z'entwéckelen. A C282Y Heterozygote entwéckelt keng Eisen Iwwerlaascht.
En Algorithmus fir d'Diagnos vun ierflecher Hämochromatose ass wéi follegt:
Wie soll eng Liewerbiopsie maachen?
Net all Patiente mat Hämochromatose mussen d'Leberbiopsie maachen. Den Zweck vun der Liewerbiopsie ass dës Patienten mat Zirrhose z'identifizéieren an aner méiglech Lebererkrankheeten auszeschléissen. (Patiente mat Hämochromatose a Zirrhose sinn e erhéicht Risiko vu Komplikatiounen, besonnesch Lebererkrank.)
Jonk Patienten (<40 Joer) déi C282Y Homozygote sinn mat normale Liewer Blutt Tester a Serum Ferritin Niveauen <1000 ng / ml hunn e ganz nidderegen Risiko fir Zirrhose vun der Liewer ze hunn. Dofir kënnen dës Patienten mat therapeutescher Phlebotomie ouni Leberbiopsie behandelt ginn. Hir Prognose ass excellent mat adäquate Behandlung.
Eeler Patienten (> 40 Joer), déi Serum Ferritin Niveauen> 1000 ng / ml hunn, an hunn abnormal héich Liewer Blutt Tester hu vläicht schonn cirrhosis entwéckelt. D'Doktere kënnen d'Leberbiopsie bei dëse Patienten empfeelen, virausgesat datt et sécher ass fir d'Leberbiopsie ze maachen.
Déi effektivst Behandlung fir Hämochromatose ass d'Reduktioun vum Eisen am Kierper duerch Phlebotomie (Entzug vum Blutt aus den Aarmvenen). Eng Eenheet Blutt, déi 250 mg Eisen enthält, gëtt normalerweis all eng bis zwou Wochen zréckgezunn. Serum Ferritin an Transferrin Sättigung ginn all zwee bis dräi Méint gepréift. Wann d'Ferritinniveauen ënner 50 ng / ml sinn an d'Transferrin Sättigungen ënner 50% sinn, gëtt d'Frequenz vu Phlebotomien op all zwee bis dräi Méint reduzéiert. Wann d'Hämochromatose fréi diagnostizéiert gëtt an effektiv behandelt gëtt, kann Schied un der Liewer, Häerz, Hoden, Bauchspaicheldrüs a Gelenker komplett verhënnert ginn, an d'Patienten behalen normal Gesondheet. Bei Patienten mat etabléierter Zirrhose kann effektiv Behandlung d'Funktioun vum Häerz, Hautfaarf an Diabetis verbesseren. Wéi och ëmmer, Zirrhose ass irreversibel an de Risiko fir Lebererkrank z'entwéckelen bleift.
D'Virdeeler vun der therapeutescher Phlebotomie bei der Hämochromatose sinn wéi follegt:
Liewerkriibs (Hepatom oder Hepatozellulär Kriibs) geschitt haaptsächlech bei Patienten mat Zirrhose. Dofir sollten Patienten mat Hämochromatose a Zirrhose all sechs Méint Bauch-Ultraschalluntersuchungen a Bluttversuche fir Alpha-Fetalprotein (e Protein deen duerch Liewerkriibs produzéiert gëtt).
Ass Hämorrhoidenchirurgie schmerzhaft?
Wat sinn Hämorrhoiden? Hämorrhoidektomie Chirurgie kann schmerzhaf sinn, awer verschidde Prozedure fir manner schlëmm Hämorrhoiden ze läschen kënne schmerzlos sinn. Hämorrhoiden, allgemeng als Pä
Wéi wësse wann d'Darmpräparatioun fäerdeg ass
Darmpräparatioun ass eppes wat Dir maache musst fir Äre Colon ze botzen ier Dir eng Kolonoskopie kritt. Eng Kolonoskopie ass e medizineschen Test deen de Colon (Décke Darm) a Rektum ënnersicht. Wärend
Ciguatera Vergëftung
Ciguatera Vergëftungszentrum Huelt de Pankreatitis Quiz Boost Verdauungsgesond Verdauungsdistress Diashow:Probleem Liewensmëttel fir ze vermeiden Patient Kommentare:Ciguatera Vergëftung - Erfahrung P
