La acumulación de hierro en el hígado causa cicatrización del hígado (cirrosis) y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de hígado.
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno hereditario (genético) en el cual hay una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo (sobrecarga de hierro). Es un trastorno genético común entre los caucásicos en los Estados Unidos y afecta aproximadamente a 1 millón de personas en los Estados Unidos. Las personas afectadas por hemocromatosis hereditaria pueden no tener síntomas o signos (y tener una longevidad normal), o pueden tener síntomas y signos graves de sobrecarga de hierro que incluyen disfunción sexual, insuficiencia cardíaca, dolores articulares, cirrosis hepática, diabetes, fatiga y oscurecimiento de la piel.
El contenido normal de hierro del cuerpo es de tres a cuatro gramos. La cantidad total de hierro en el cuerpo se controla cuidadosamente. El cuerpo pierde un mg de hierro al día por el sudor y las células que se desprenden de la piel y el revestimiento interno de los intestinos. Las mujeres también pierden un mg de hierro al día en promedio por la menstruación. En adultos normales, los intestinos absorben un mg de hierro diario de los alimentos para reemplazar el hierro perdido y, por lo tanto, no hay una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Cuando las pérdidas de hierro son mayores, se absorbe más hierro de los alimentos.
En individuos con hemocromatosis hereditaria, la absorción diaria de hierro de los intestinos es mayor que la cantidad necesaria para reponer las pérdidas. Dado que el cuerpo normal no puede aumentar la excreción de hierro, el hierro absorbido se acumula en el cuerpo. A este ritmo de acumulación de hierro, un hombre con hemocromatosis puede acumular 20 gramos de hierro corporal total entre los 40 y los 50 años. Este exceso de hierro se deposita en las articulaciones, el hígado, los testículos y el corazón, causando daño a estos órganos y signos y síntomas de hemocromatosis. Las mujeres con hemocromatosis acumulan hierro a un ritmo más lento que los hombres porque pierden más hierro que los hombres debido a la pérdida de hierro por la menstruación y la lactancia. Por lo tanto, suelen desarrollar signos y síntomas de daño orgánico debido al exceso de hierro 10 años más tarde que los hombres.
Los niveles altos de ferritina pueden ser indicativos de un trastorno de almacenamiento de hierro, como la hemocromatosis.
Los síntomas surgen porque el hierro se acumula en los órganos y conduce a la destrucción y pérdida de la función normal.
Otras causas de un nivel alto de ferritina son afecciones inflamatorias crónicas, como enfermedades hepáticas o artritis reumatoide, o algunos tipos de cáncer.
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La hemocromatosis hereditaria es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que un individuo tiene la posibilidad de desarrollar una sobrecarga de hierro solo cuando un par de genes anormales se heredan de ambos padres. (Un trastorno autosómico recesivo es diferente del trastorno autosómico dominante en el que las personas pueden desarrollar la enfermedad al heredar un solo gen anormal de un solo padre).
El cuerpo humano está compuesto por trillones de células. Dentro del núcleo interno (núcleo) de cada célula hay cromosomas. Cada célula humana tiene dos juegos de 23 cromosomas (un total de 46 cromosomas). Cada conjunto se hereda de uno de los padres. Los cromosomas contienen ADN que transporta genes que gobiernan todas las funciones corporales, incluido el metabolismo celular, la apariencia, la altura, la inteligencia, el color del cabello y los ojos, y otras características físicas. Los defectos en el ADN (también llamados mutaciones) se transmiten de una generación a la siguiente y, en ocasiones, pueden causar enfermedades.
Existen principalmente dos mutaciones asociadas con la hemocromatosis hereditaria; C282Y y H63D. Los números 282 y 63 designan la ubicación de los defectos en el gen HFE ubicado en el cromosoma número 6. Un individuo que hereda dos mutaciones C282Y (una de cada padre) se denomina homocigoto C282Y y tiene una probabilidad significativa de desarrollar hemocromatosis. De hecho, los homocigotos C282Y representan la mayoría de los casos de hemocromatosis hereditaria. Los pacientes que heredan una mutación C282Y de uno de los padres y otra mutación H63D de otro padre se denominan heterocigotos compuestos y representan una pequeña cantidad de casos de hemocromatosis hereditaria.
Las personas con hemocromatosis temprana no tienen síntomas y desconocen su condición. Entonces se puede sospechar la enfermedad cuando se detectan niveles elevados de hierro en la sangre mediante análisis de sangre de rutina.
La mayoría de los pacientes con hemocromatosis se diagnostican entre los 30 y los 50 años; y alrededor del 75% no tiene síntomas. La hemocromatosis se descubre cuando se encuentran niveles elevados de hierro en la sangre como parte de un análisis de sangre de rutina; o cuando se miden los niveles de hierro en sangre como en estudios de detección en familiares de pacientes con hemocromatosis hereditaria. A algunos pacientes se les diagnostica hemocromatosis cuando sus médicos miden los niveles de hierro en la sangre como parte de la evaluación de elevaciones anormales en los niveles de enzimas hepáticas, AST y ALT en la sangre. Sin embargo, los síntomas de bronceado o hiperpigmentación de la piel (alrededor del 70 % eventualmente desarrollan este síntoma), diabetes, enfermedad hepática, artropatía, hipogonadismo, miocardiopatía e impotencia o ausencia de períodos menstruales (amenorrea) pueden estar presentes y pueden sugerir pruebas de detección adicionales como se ordenará la saturación de transferrina y otras pruebas de sangre y de hígado.
Hay varios análisis de sangre que reflejan la cantidad de hierro en el cuerpo; nivel de ferritina, nivel de hierro, capacidad total de unión de hierro (TIBC) y saturación de transferrina.
La ferritina es una proteína sanguínea cuyos niveles se correlacionan con la cantidad de hierro almacenada en el cuerpo. Los niveles de ferritina en sangre suelen ser bajos en pacientes con anemia por deficiencia de hierro y altos en pacientes con hemocromatosis y otras afecciones que provocan un aumento de los niveles de hierro en el cuerpo. Dado que la ferritina también puede estar elevada en ciertas infecciones como la hepatitis viral y otras afecciones inflamatorias del cuerpo, un nivel elevado de ferritina por sí solo no es suficiente para diagnosticar con precisión la hemocromatosis.
La saturación de hierro sérico, TIBC y transferrina a menudo se realizan juntas. El hierro sérico es la medida de la cantidad de hierro en el suero (la porción líquida de la sangre). TIBC es una medida de la cantidad total de hierro que puede transportarse en el suero mediante la transferrina, una proteína que transporta el hierro en el suero de una parte del cuerpo a otra. La saturación de transferrina es un número que se calcula dividiendo el hierro sérico por TIBC; es un número que refleja el porcentaje de transferrina que se usa para transportar el hierro. En individuos sanos la saturación de transferrina está entre 20% y 45%. En pacientes con anemia por deficiencia de hierro, la saturación sérica de hierro y transferrina es anormalmente baja; y en pacientes con hemocromatosis hereditaria, la saturación sérica de hierro y transferrina puede ser anormalmente alta. En consecuencia, si la saturación de transferrina es de alrededor del 45 % o superior, se debe examinar la presencia de las mutaciones C282Y o H63D para confirmar el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria.
Dado que el hierro sérico puede aumentar al comer y puede fluctuar durante el día, las mediciones de hierro sérico deben realizarse en ayunas, generalmente por la mañana antes del desayuno.
La prueba más precisa para diagnosticar la hemocromatosis solía ser la medición del contenido de hierro del tejido hepático obtenido mediante una biopsia. Una biopsia de hígado implica la extracción de una muestra de tejido hepático para su análisis y generalmente se realiza con una aguja bajo anestesia local. Después de adormecer la piel y los tejidos subyacentes, el médico inserta la aguja en el hígado a través de la caja torácica inferior derecha, a veces bajo control ecográfico. El tejido obtenido por la aguja se estudia bajo un microscopio para detectar signos de enfermedad hepática activa, fibrosis y cirrosis (cicatrización permanente) y contenido de hierro (generalmente significativamente elevado en la hemocromatosis).
La biopsia hepática también tiene valor pronóstico porque determina si el paciente ya tiene una cirrosis avanzada irreversible. Los pacientes con hemocromatosis que tienen una biopsia de hígado normal tienen una longevidad similar a la de otros adultos sanos si reciben un tratamiento adecuado, mientras que los pacientes con cirrosis como resultado de la hemocromatosis tienen una longevidad significativamente reducida. Además, los riesgos de que los pacientes cirróticos desarrollen cáncer de hígado (carcinoma hepatocelular) son sustancialmente más altos que los sujetos normales, incluso con un tratamiento adecuado de la sobrecarga de hierro con flebotomía. Sin embargo, con las pruebas genéticas más nuevas, esta técnica invasiva debe usarse solo bajo ciertas condiciones y se usa con poca frecuencia.
El gen de la hemocromatosis hereditaria se identificó en 1996. El gen se denomina gen HFE. La hemocromatosis hereditaria se asocia en la mayoría de los pacientes con dos mutaciones del gen HFE; C282Y y H63D. Actualmente, la mayoría de los investigadores consideran la detección de estos genes como diagnóstico de hemocromatosis hereditaria.
Un homocigoto C282Y es una persona que ha heredado un gen C282Y mutado de cada padre. Se considera que un homocigoto C282Y corre un riesgo considerable de desarrollar la enfermedad por sobrecarga de hierro. Sin embargo, no todos los homocigotos C282Y desarrollan una sobrecarga de hierro.
Un heterocigoto compuesto C282Y/H63D es una persona que ha heredado un gen C282Y mutado de un padre y un segundo gen H63D mutado del otro padre. La mayoría de los heterocigotos compuestos tienen niveles normales de hierro, aunque algunos pueden desarrollar una sobrecarga de hierro de leve a moderada.
Un heterocigoto C282Y es una persona que ha heredado un gen C282Y mutado de uno de los padres y un segundo gen HFE normal del otro padre. Los niños nacidos de dos heterocigotos C282Y tienen un 25% de posibilidades de ser homocigotos C282Y y, por lo tanto, estarán en riesgo de desarrollar hemocromatosis. Un heterocigoto C282Y no desarrolla sobrecarga de hierro.
Un algoritmo para diagnosticar la hemocromatosis hereditaria es el siguiente:
¿Quién debe someterse a una biopsia de hígado?
No todos los pacientes con hemocromatosis necesitan someterse a una biopsia hepática. El propósito de la biopsia hepática es identificar a aquellos pacientes con cirrosis y excluir otras posibles enfermedades hepáticas. (Los pacientes con hemocromatosis y cirrosis tienen un mayor riesgo de complicaciones, especialmente cáncer de hígado).
Los pacientes jóvenes (<40 años de edad) que son homocigotos C282Y con análisis de sangre del hígado normales y niveles de ferritina sérica <1000 ng/ml tienen un riesgo muy bajo de tener cirrosis hepática. Por lo tanto, estos pacientes pueden ser tratados con flebotomía terapéutica sin biopsia hepática. Su pronóstico es excelente con un tratamiento adecuado.
Los pacientes mayores (>40 años de edad) que tienen niveles de ferritina sérica>1000 ng/ml y tienen análisis de sangre del hígado anormalmente elevados pueden haber desarrollado cirrosis. Los médicos pueden recomendar biopsias de hígado en estos pacientes siempre que sea seguro para ellos someterse a una biopsia de hígado.
El tratamiento más efectivo para la hemocromatosis es reducir el hierro en el cuerpo mediante flebotomía (extracción de sangre de las venas del brazo). Una unidad de sangre, que contiene 250 mg de hierro, generalmente se extrae cada una o dos semanas. La saturación de ferritina y transferrina en suero se controla cada dos o tres meses. Una vez que los niveles de ferritina están por debajo de 50 ng/ml y las saturaciones de transferrina están por debajo del 50 %, la frecuencia de las flebotomías se reduce a cada dos o tres meses. Cuando la hemocromatosis se diagnostica temprano y se trata con eficacia, el daño al hígado, el corazón, los testículos, el páncreas y las articulaciones se puede prevenir por completo y los pacientes mantienen una salud normal. En pacientes con cirrosis establecida, un tratamiento efectivo puede mejorar la función del corazón, el color de la piel y la diabetes. Sin embargo, la cirrosis es irreversible y el riesgo de desarrollar cáncer de hígado permanece.
Los beneficios de la flebotomía terapéutica en la hemocromatosis son los siguientes:
Los cánceres de hígado (hepatoma o cáncer hepatocelular) se presentan principalmente en pacientes con cirrosis. Por lo tanto, los pacientes con hemocromatosis y cirrosis deben realizarse ecografías abdominales y análisis de sangre para detectar proteína alfa-fetal (una proteína producida por el cáncer de hígado) cada seis meses.
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