A vas felhalmozódása a májban a máj hegesedését (cirrhosis) és a májrák kialakulásának fokozott kockázatát okozza.
Az örökletes hemochromatosis egy öröklött (genetikai) rendellenesség, amelyben a vas túlzott felhalmozódása a szervezetben (vas túlterhelés). Ez egy gyakori genetikai rendellenesség a kaukázusiak körében az Egyesült Államokban, és körülbelül 1 millió embert érint az Egyesült Államokban. Előfordulhat, hogy az örökletes hemochromatosisban szenvedő egyéneknek nincsenek tünetei vagy jelei (és normális élettartamuk van), vagy súlyos vas-túlterhelési tüneteik és jelei lehetnek, beleértve a szexuális diszfunkciót, szívelégtelenséget, ízületi fájdalmakat, májcirrózist, cukorbetegséget, fáradtságot és a bőr sötétedése.
A szervezet normál vastartalma három-négy gramm. A szervezetben lévő vas teljes mennyiségét gondosan szabályozzák. A szervezet naponta egy mg vasat veszít az izzadságból és a bőrből és a belek belső nyálkahártyájából kivált sejtekből. A nők emellett átlagosan napi egy mg vasat veszítenek a menstruációból. Normális felnőtteknél a belek napi egy mg vasat szívnak fel az élelmiszerből, hogy pótolják az elvesztett vasat, és ezért nem halmozódik fel felesleges vas a szervezetben. Ha nagyobb a vasveszteség, több vas szívódik fel az élelmiszerekből.
Az örökletes hemochromatosisban szenvedő egyénekben a vas napi felszívódása a belekből nagyobb, mint a veszteségek pótlásához szükséges mennyiség. Mivel a normál szervezet nem tudja fokozni a vaskiválasztást, a felszívódott vas felhalmozódik a szervezetben. Ilyen vasfelhalmozódási sebesség mellett egy hemokromatózisban szenvedő férfi 40-50 éves korára 20 gramm vasat halmozhat fel a szervezetben. Ez a felesleges vas lerakódik az ízületekben, a májban, a herékben és a szívben, ami károsítja ezeket a szerveket, valamint hemochromatosis. A hemochromatosisban szenvedő nők lassabban halmozódnak fel a vasban, mint a férfiak, mivel a menstruáció és a szoptatás miatti vasveszteség miatt több vasat veszítenek, mint a férfiak. Ezért jellemzően 10 évvel később alakulnak ki náluk a vastöbblet miatti szervkárosodás jelei és tünetei, mint a férfiaknál.
A magas ferritinszint vasraktározási rendellenességre, például hemokromatózisra utalhat.
A tünetek azért jelentkeznek, mert a vas felhalmozódik a szervekben, és a normál funkció pusztulásához és elvesztéséhez vezet.
A magas ferritinszint egyéb okai a krónikus gyulladásos állapotok, mint például a májbetegség vagy a reumás ízületi gyulladás, vagy bizonyos típusú rák.
Tudjon meg többet a ferritin vérvizsgálatról »
Az örökletes hemochromatosis egy autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy az egyénnél csak akkor van lehetőség vastúlterhelésre, ha egy pár kóros gén öröklődik mindkét szülőtől. (Az autoszomális recesszív rendellenesség különbözik az autoszomális domináns rendellenességtől, amelyben az egyénekben betegség alakulhat ki, ha egyetlen abnormális gént örökölnek csak az egyik szülőtől.)
Az emberi test több billió sejtből áll. Minden sejt belső magjában (magjában) kromoszómák találhatók. Minden emberi sejtnek két 23 kromoszómából álló sorozata van (összesen 46 kromoszóma). Mindegyik készletet az egyik szülő örökölte. A kromoszómák olyan DNS-t tartalmaznak, amely olyan géneket hordoz, amelyek szabályozzák az összes testi funkciót, beleértve a sejtanyagcserét, a megjelenést, a magasságot, az intelligenciát, a haj- és szemszínt és más fizikai tulajdonságokat. A DNS-hibák (más néven mutációk) egyik generációról a másikra öröklődnek, és néha betegségeket okozhatnak.
Elsősorban két mutáció kapcsolódik az örökletes hemochromatosishoz; C282Y és H63D. A 282-es és 63-as számok a 6-os kromoszómán található HFE gén defektusainak helyét jelölik. Azt az egyént, aki két C282Y mutációt örököl (mindegyik szülőtől egyet), C282Y homozigótának nevezik, és jelentős esélye van hemokromatózis kialakulására. Valójában a C282Y homozigóták felelősek az örökletes hemokromatózis eseteinek többségéért. Azokat a betegeket, akik egy C282Y mutációt örökölnek az egyik szülőtől, és egy másik H63D mutációt egy másik szülőtől, összetett heterozigótáknak nevezzük, ami az örökletes hemochromatosis eseteinek egy részét jelenti.
A korai hemochromatosisban szenvedőknek nincsenek tünetei, és nincsenek tisztában állapotukkal. A betegség akkor gyanítható, ha a rutin vérvizsgálat során emelkedett vasszintet észlelnek.
A legtöbb hemochromatosisban szenvedő beteget 30 és 50 év közötti korban diagnosztizálják; és körülbelül 75%-ának nincsenek tünetei. A hemokromatózist akkor fedezik fel, ha a rutin vérvizsgálat részeként emelkedett vasszintet találnak a vérben; vagy ha a vér vasszintjét mérik, mint a szűrővizsgálatok során örökletes hemochromatosisban szenvedő betegek családtagjainál. Egyes betegeknél hemokromatózist diagnosztizálnak, amikor orvosaik a vér vasszintjét vizsgálják a májenzimek, az AST és az ALT kóros emelkedése vérében. Azonban előfordulhatnak bőrbarnulás vagy hiperpigmentáció (körülbelül 70%-ban ez a tünet), cukorbetegség, májbetegség, arthropathia, hipogonadizmus, kardiomiopátia és impotencia vagy menstruációs időszakok hiánya (amenorrhoea) és további szűrővizsgálatok, mint pl. transzferrin szaturációs és egyéb vér- és májvizsgálatokat kell rendelni.
Számos vérvizsgálat létezik, amelyek tükrözik a szervezetben lévő vas mennyiségét; ferritinszint, vasszint, teljes vasmegkötő képesség (TIBC) és transzferrin telítettség.
A ferritin egy vérfehérje, amelynek szintje korrelál a szervezetben tárolt vas mennyiségével. A vér ferritin szintje általában alacsony a vashiányos vérszegénységben szenvedő betegeknél, és magas a hemochromatosisban és más olyan állapotokban, amelyek a szervezet vasszintjének növekedését okozzák. Mivel a ferritinszint bizonyos fertőzések, például vírusos hepatitis és más gyulladásos betegségek esetén is megemelkedhet, az emelkedett ferritinszint önmagában nem elegendő a hemochromatosis pontos diagnosztizálásához.
A szérum vasat, a TIBC-t és a transzferrin telítést gyakran együtt végzik. A szérum vas a szérumban (a vér folyékony részében) lévő vas mennyiségének mértéke. A TIBC a szérumban a transzferrin által szállítható vas teljes mennyiségének mértéke, amely fehérje a szérumban lévő vasat a test egyik részéből a másikba szállítja. A transzferrin telítettség egy szám, amelyet úgy számítanak ki, hogy a szérum vasat elosztják a TIBC-vel – ez egy olyan szám, amely azt tükrözi, hogy a transzferrin hány százalékát használják fel a vas szállítására. Egészséges egyénekben a transzferrin telítettsége 20% és 45% között van. Vashiányos vérszegénységben szenvedő betegeknél a szérum vas és transzferrin telítettsége abnormálisan alacsony; örökletes hemochromatosisban szenvedő betegeknél pedig a szérum vas és transzferrin szaturációja abnormálisan magas lehet. Következésképpen, ha a transzferrin telítettsége körülbelül 45% vagy magasabb, meg kell vizsgálni a C282Y vagy H63D mutációk jelenlétét az örökletes hemochromatosis diagnózisának megerősítése érdekében.
Mivel a szérum vasszintje megemelkedhet étkezés közben, és napközben ingadozhat, a szérum vasszintet éhgyomorra kell elvégezni, általában reggel, reggeli előtt.
A hemochromatosis diagnosztizálásának legpontosabb tesztje korábban a májszövet vastartalmának biopsziával nyert mérése volt. A májbiopszia magában foglalja a májszövet mintájának eltávolítását elemzés céljából, és általában tűvel végzik helyi érzéstelenítésben. A bőr és az alatta lévő szövetek zsibbadása után az orvos a tűt a jobb alsó bordaíven keresztül a májba szúrja, néha ultrahang irányítása mellett. A tűvel nyert szövetet mikroszkóp alatt vizsgálják az aktív májbetegség, a fibrózis és cirrhosis (tartós hegesedés), valamint a vastartalom (általában jelentősen megemelkedett hemochromatosis esetén) jelei miatt.
A májbiopsziának prognosztikai értéke is van, mert meghatározza, hogy a betegnek van-e már irreverzibilis, előrehaladott cirrózisa. A normál májbiopsziával rendelkező hemochromatosisban szenvedő betegek élettartama hasonló a többi egészséges felnőttéhez, ha megfelelően kezelik őket, míg a hemochromatosis következtében cirrhosisban szenvedő betegek élettartama jelentősen csökkent. Ezenkívül a cirrhoticus betegek májrák (májkarcinóma) kialakulásának kockázata lényegesen magasabb, mint a normál alanyoknál, még a vastúlterhelés phlebotomiával történő megfelelő kezelése mellett is. Az újabb genetikai teszteléssel azonban ezt az invazív technikát csak bizonyos körülmények között szabad alkalmazni, és ritkán használják.
Az örökletes hemochromatosis génjét 1996-ban azonosították. A gént HFE génnek nevezik. Az örökletes hemochromatosis a legtöbb betegben a HFE gén két mutációjával társul; C282Y és H63D. Jelenleg a legtöbb kutató e gének kimutatását az örökletes hemochromatosis diagnózisának tekinti.
A C282Y homozigóta olyan személy, aki mindkét szülőtől örökölt egy mutált C282Y gént. A C282Y homozigóta jelentős kockázatot jelent a vastúlterhelési betegség kialakulásában. Azonban nem minden C282Y homozigótánál alakul ki vastúlterhelés.
A C282Y/H63D vegyület heterozigóta olyan személy, aki az egyik szülőtől egy mutált C282Y gént, a másik szülőtől pedig egy második mutált H63D gént örökölt. A legtöbb összetett heterozigóta normál vasszinttel rendelkezik, bár egyes esetekben enyhe vagy közepes vastúlterhelés alakulhat ki.
A C282Y heterozigóta olyan személy, aki az egyik szülőtől egy mutált C282Y gént, a másik szülőtől pedig egy második normál HFE gént örökölt. A két C282Y heterozigóta szülötteinél 25% esély van arra, hogy C282Y homozigóta legyen, és ezért fennáll a hemokromatózis kialakulásának kockázata. A C282Y heterozigótában nem alakul ki vastúlterhelés.
Az örökletes hemochromatosis diagnosztizálására szolgáló algoritmus a következő:
Kinek kell májbiopsziát végeznie?
Nem minden hemochromatosisban szenvedő betegnél kell májbiopsziát végezni. A májbiopszia célja a cirrhosisban szenvedő betegek azonosítása és egyéb lehetséges májbetegségek kizárása. (A hemochromatosisban és cirrhosisban szenvedő betegeknél fokozott a szövődmények, különösen a májrák kockázata.)
Azoknál a fiatal betegeknél (40 évesnél fiatalabb), akik C282Y homozigóták, normál májvérvizsgálattal és 1000 ng/ml alatti szérumferritinszinttel rendelkeznek, nagyon alacsony a májcirrózis kockázata. Ezért ezek a betegek terápiás phlebotomiával kezelhetők májbiopszia nélkül. Prognózisuk megfelelő kezelés mellett kiváló.
Azoknál az idősebb betegeknél (40 év felett), akiknél a szérum ferritin szintje>1000 ng/ml, és a máj vérvizsgálata kórosan emelkedett, már kialakulhat cirrhosis. Az orvosok májbiopsziát javasolhatnak ezeknél a betegeknél, feltéve, hogy biztonságos a májbiopszia.
A hemochromatosis leghatékonyabb kezelése a szervezetben a vas mennyiségének csökkentése phlebotomiával (vér kivonása a kar vénáiból). Egy egység vért, amely 250 mg vasat tartalmaz, általában egy-két hetente vesznek ki. A szérum ferritint és transzferrin telítettségét két-három havonta ellenőrizzük. Ha a ferritinszint 50 ng/ml alatt van, és a transzferrin telítettsége 50% alatti, a flebotomiák gyakorisága két-három havonta csökken. Ha a hemochromatosist korán diagnosztizálják és hatékonyan kezelik, a máj, a szív, a herék, a hasnyálmirigy és az ízületek károsodása teljesen megelőzhető, és a betegek egészségesek maradhatnak. A kialakult cirrhosisban szenvedő betegeknél a hatékony kezelés javíthatja a szívműködést, a bőrszínt és a cukorbetegséget. A cirrhosis azonban visszafordíthatatlan, és a májrák kialakulásának kockázata továbbra is fennáll.
A terápiás phlebotomia előnyei hemochromatosisban a következők:
A májrák (hepatóma vagy hepatocelluláris rák) főként cirrhosisban szenvedő betegeknél fordul elő. Ezért a hemochromatosisban és cirrhosisban szenvedő betegeket félévente hasi ultrahangvizsgálaton és alfa-magzati fehérje (májrák által termelt fehérje) vérvizsgálatán kell részt venni.
Sérv:okok, típusok és kezelések
A medencefenék diszfunkciója és az IBS-tünetek közötti kapcsolat
A pszichoterápiáknak hosszú távú előnyei lehetnek az irritábilis bélbetegek számára
Hogyan lehet megszabadulni a gyomorégéstől
Petefészekciszták:tünetek, okok, típusok és kezelés
A diéta által kiváltott bélmikrobióta-változások hatása az autoimmun betegségekre
9 módszer a savas reflux betegséggel való együttélés megkönnyítésére
Bár előfordulhat, hogy Önnél gastrooesophagealis reflux betegséget (GERD) diagnosztizáltak, ez nem jelenti azt, hogy nem tudja teljes mértékben élvezni az életét. Vannak olyan módszerek a GERD kezelés
Ausztrália beleszeret a testvérbarát receptekbe!
Ez a hét nagyon izgalmas volt itt a The Healthy Gut központjában! A kedvenc SIBO-barát receptjeink közül nem egyet, hanem kettőt ismertetett a Huffington Post Australia tökéletes desszertötletekként a
Mi az endometriózis?
Az endometriózis olyan állapot, amelyben a méh nyálkahártyáját alkotó szövet (az endometrium) a méh üregen kívülre nő, és átterjed a petefészkekre, a bélre és a medencét bélelő szövetekre. A rosszul