Mutationer och polymorfismer i gener måttlig ökning av gastrisk risk för cancer

Mutationer och polymorfismer i gener måttlig ökning av magcancer risk
Resultat från studier som utförts i vår mittpunkt på DNA-förändringar av många cancer (mestadels måttlig) sårbarhetsgener. Sammanslutning av "svaga" mutationer och polymorfism av många gener och ytterligare påverkan av miljöfaktorer kan avsevärt öka risken för cancerutveckling.
De preliminära studier utförda i vår avdelning indikerar, att ökad risk för magcancer kan vara relaterade till mutation i NOD2 och Chk2 gener som predisponerar för cancer i många organ.
CHEK2 genen kodar checkpoint kinas 2 (Chk2), fungerar den som en tumörsuppressor vars funktioner är centrala för induktion av cellcykelstopp och apoptos genom DNA-skada.
Resultat från studier genomförda i vårt center tyder på att frekvensen av IVS2 + 1G → en förändring ökade signifikant i en grupp av 658 patienter i följd, i synnerhet i de under 50 år (OR = 5,332, p = 0,0174). I157T var överrepresenterade i gruppen av familjära patienter magcancer, särskilt hos patienter med diagnosen på mindre än 50 år (OR = 3,687, p = 0,0011) och kvinnor. Den särskilda grupp av intestinal och blandas histopatologisk subtyp inträffar oftare (OR = 1,671) i på varandra följande bärare av I157T mutation.
Nyligen NOD2 /CARD15, gen belägen på kromosom 16q12, varit har samband med Crohns sjukdom. Det tros spela en roll både i intracellulära erkännande av lipopolysackarider (LPS) är typiska för gramnegativa bakterier och efterföljande aktivering av NFkB. 3020insC NOD2 mutation orsakar en ökad risk att utveckla kroniska inflammatoriska sjukdomar i mag-tarmkanalen och kolorektal cancer i sin kurs. Mot bakgrund av nyligen genomförda studier, i själva verket 3020insC mutation predisponerar för cancer i många organ, inklusive bröst-, äggstocks-, lung-. Studier utförda i vårt center i gruppen av 103 patienter med en familjehistoria av magcancer har visat att NOD2 3020insC bärare i personer över 50 y ålder mer än fördubblats (OR = 2,479, p = 0,022) och bland kvinnor nästan 3- faldigt ökad risk. Dessutom inträffade NOD2 R702W förändring nästan tre gånger oftare (OR = 2,816, p = 0,0121) i gruppen av 241 konsekutiva patienter med magsäckscancer diagnostiseras före 50 års ålder och över 2 gånger oftare (OR = 2,268, p = 0,0371) i magcancer vald histopatologiskt som intestinal typ enligt Lauren.
det finns ett stort antal rapporter som beskriver förhållandet mellan förändringar i genen TP53, särskilt polimomorfizm Arg72Pro och risken för magcancer. Många forskare har funnit kopplingar mellan genpolymorfism av interleukin-1, och risken för magcancer. Gene polymorfism av angiotensin converting enzyme ACE, har nyligen kopplat till patogenes och utveckling av mänskliga cancerformer. Forskning Ebert MP, et al. genomföras i en grupp av 88 patienter visar att insättningen /borttagningen ACE-genen kan associeras med utvecklingen av magcancer tidig i den tyska populationen. I den japanska befolkningen genetiskt avlägsen, men fann inget samband mellan magcancer och ACE-genen polymorfism). Meningar på ACE polymorfism och risken för forskare magsäckscancer delas mellan olika centra.
XRCC1 genen är en del av kompositproteinkomplex som innehåller ß-polymeras DNA-ligas I och PARP (polymeras poly (ADP-ribos). Denna multi- enhet komplex är involverat i DNA-reparationsvägen. T. Poplawski et al. indikerar att varianten Gin /Gin XRCC1 genpolymorfism Arg399Gly förekom oftare hos patienter med magcancer och familjebördan (OR = 2,04, 95% CI = 1,27- 3,29) och de resultat som erhållits från studier i gruppen av 152 patienter med en familjehistoria av magcancer tyder på att genen XRCC1 399Gln allel kan betraktas som en markör för magcancer.
När det gäller predisposition till magcancer har också studerats nyligen LAPTM4B gen associerad med en genetisk predisposition för levercancer, med LAPTM4B alleler * 1 och LAPTM4B * 2. risken för magcancer höjdes 1.819 gånger i patienter med genotyp * 1/2 (CI = 1,273-2,601) och 2,387 gånger hos patienter med genotyp * 2/2 LAPTM4B (CI = 1,195-4,767) jämfört med genotyp * 1 /först. Dessa studier tyder på att allelen * 2 LAPTM4B kan vara en av de genetiska faktorerna för magcancer.
Ytterligare studier av nyligen beskrivna mutationen måttligt ökad risk för magcancer kan göra det möjligt att uppskatta den verkliga risken för magcancer i samband med dessa mutationer i polska befolkningen.

• Eventration av membran med gastric tarmvred: ett fall report
• Primär gastric strålsvampsjuka: rapport om ett fall som diagnostiseras i en gastroskopi biopsy