Mutationer og polymorfier i gener moderat stigning i gastrisk cancer risk

Mutationer og polymorfier i gener moderat stigning i gastrisk cancer risiko
Resultater af undersøgelser udført i vores midtpunkt på DNA-forandringer af mange kræft (for det meste moderate) modtagelighed gener. Sammenslutningen af ​​"svage" mutationer og polymorfi af mange gener og yderligere påvirkning af miljøfaktorer kan øge risikoen for udvikling af kræft.
De foreløbige undersøgelser i vores afdeling indikerer, at øget risiko for mavekræft kan være relateret til mutation i NOD2 og Chk2 gener disponerer til kræft i mange organer.
CHEK2 genet koder checkpoint kinase 2 (Chk2), det virker som en tumor suppressor hvis funktioner er centrale for induktion af cellecyklusstop og apoptose ved DNA-skader.
Resultater af undersøgelser udført i vores center viser, at frekvensen af ​​IVS2 + 1G → en ændring blev øget betydeligt i en gruppe af 658 konsekutive patienter, især i dem under 50 år (OR = 5,332, p = 0,0174). I157T blev overrepræsenteret i gruppen af ​​familiære mavecancerpatienter, især hos patienter diagnosticeret på mindre end 50 år (OR = 3,687, p = 0,0011) og hunner. Den specifikke gruppe af intestinal og blandet histopatologiske subtype forekommer oftere (OR = 1.671) i på hinanden følgende bærere af I157T mutation.
Nylig, NOD2 /CARD15, gen lokaliseret på kromosom 16q12, er blevet forbundet med Crohns sygdom. Det menes at spille en rolle både i intracellulær anerkendelse af lipopolysaccharider (LPS) er typiske for gramnegative bakterier og efterfølgende aktivering af NFkB. 3020insC NOD2 mutation forårsager en øget risiko for at udvikle kronisk inflammatoriske sygdomme i mave-tarmkanalen og kolorektal cancer i deres forløb. I lyset af de seneste undersøgelser, faktisk 3020insC mutation disponerer til kræft i mange organer, herunder bryst-, ovarie-, lunge. Undersøgelser udført i vores center i gruppen af ​​103 patienter med en familie historie af gastrisk kræft, har vist, at NOD2 3020insC luftfartsselskaber i personer over 50 år af alder mere end fordoblet (OR = 2,479, p = 0,022), og blandt kvinder næsten 3- fold øget risiko. Desuden NOD2 R702W ændring forekom næsten tre gange hyppigere (OR = 2,816, p = 0,0121) i gruppen af ​​241 konsekutive patienter med mavekræft diagnosticeret før 50 år og over 2 gange ofte (OR = 2,268, p = 0,0371) i gastrisk cancer udvalgt histopatologisk som intestinal type i henhold til Lauren.
Der er et stort antal rapporter, der beskriver forholdet mellem ændringer i genet TP53, især polimomorfizm Arg72Pro, og risikoen for mavekræft. Mange forskere har fundet forbindelser mellem genpolymorfisme af interleukin-1, og risikoen for mavekræft. Genpolymorfisme af angiotensinkonverterende enzym ACE, blev for nylig knyttet til patogenesen og udviklingen af ​​humane cancere. Forskning Ebert MP, et al. udføres i en gruppe på 88 patienter viser, at indsættelses /deletion ACE-genet kan være forbundet med udviklingen af ​​tidlig gastrisk cancer hos den tyske befolkning. I den japanske befolkning genetisk fjernt, men fandt ingen sammenhæng mellem mavekræft og ACE genpolymorfisme). Sætninger på ACE polymorfi og risiko for mave kræftforskere er delt mellem forskellige centre.
XRCC1 gen er en del af komposit proteinkompleks indeholdende ß-polymerase DNA-ligase I og PARP (polymerase poly (ADP-ribose). Denne multi- enhed kompleks er involveret i DNA-reparation vej. T. Poplawski et al. viser, at varianten Gln /Gln XRCC1 genpolymorfisme Arg399Gly forekom hyppigere hos patienter med mavekræft og familie byrde (OR = 2,04, 95% CI = 1,27- 3,29) og de opnåede fra undersøgelser i gruppen af ​​152 patienter med en familie historie af mavekræft resultater antyder, at gen XRCC1 399Gln allel kan betragtes som en markør for mavekræft.
med hensyn til disposition til mavekræft har også blevet undersøgt for nylig LAPTM4B gen forbundet med en genetisk disposition for leverkræft, have LAPTM4B alleler * 1 og LAPTM4B * 2. risikoen for mavekræft blev forøget 1.819 gange hos patienter med genotype * 1/2 (CI = 1,273-2,601) og 2,387 gange i patienter med genotype * 2/2 LAPTM4B (Cl = 1,195-4,767) sammenlignet med genotype * 1 /først. Disse undersøgelser indikerer, at allel * 2 LAPTM4B kan være en af ​​de genetiske faktorer af mavekræft.
Yderligere undersøgelser af nyligt beskrevne mutation moderat øget risiko for mavekræft kan tillade at estimere den reelle risiko for mavekræft forbundet med disse mutationer i polske befolkning.

• Eventration af membran med mavedrejning: en case-rapport
• Primær gastrisk aktinomykose: rapport af en sag diagnosticeret i en gastroskopisk biopsi