Mutaatiot ja polymorfismit geenien maltillista mahasyövässä risk

mutaatiot ja polymorfismit geenien maltillista mahasyövän riski
tulokset tutkimuksia meidän keskipisteessä DNA muutoksia monien syöpä (enimmäkseen maltillisia) altistavia geenejä. Association of "heikko" mutaatioita ja polymorfismia monien geenien ja muita ympäristötekijöistä voidaan merkittävästi lisätä syöpäriskiä kehitystä.
Alustavia tutkimuksia meidän osastolla osoittavat, että lisääntynyt mahalaukun syövän riski voi liittyä mutaatio NOD2 ja Chk2 geenit altistavat syövät useiden elinten.
CHEK2 geeni koodaa tarkistuspisteen kinaasi 2 (Chk2), se toimii tuumorisuppressorina joiden tehtävät ovat keskeisiä solusyklin pysähtymisen ja apoptoosin DNA-vaurioita.
tulokset tutkimuksia meidän keskelle osoittavat, että taajuus IVS2 + 1G → a muutos lisääntyi merkitsevästi ryhmässä 658 peräkkäisen potilaita, etenkin alle 50-vuotiailla (OR = 5,332, p = 0,0174). I157T oli yliedustettuna ryhmässä familiaalinen mahasyövän potilailla, erityisesti potilailla, joilla on diagnosoitu alle 50-vuotiaita (OR = 3,687, p = 0,0011) ja naisilla. Erityinen ryhmä suoliston ja sekoitetaan histopatologisia alatyyppi esiintyy useammin (OR = 1,671) peräkkäisissä kantajia I157T mutaation.
Äskettäin NOD2 /CARD15, geeni sijaitsee kromosomissa 16q12, on liittynyt Crohnin tautiin. Uskotaan olevan rooli sekä solunsisäinen tunnustamista lipopolysakkarideja (LPS) tyypillistä Gram negatiivisten bakteerien ja myöhemmin aktivaation. 3020insC NOD2 mutaatio aiheuttaa lisääntynyt riski sairastua kroonisia tulehdussairauksia ruoansulatuskanavan ja peräsuolen syövän kurssin. Viimeaikaisten tutkimusten, itse asiassa 3020insC mutaatio altistaa syövät useiden elinten, kuten rinta-, munasarja-, keuhko. Tutkimukset meidän keskus ryhmässä 103 potilasta, joiden suvussa mahasyöpä, ovat osoittaneet, että NOD2 3020insC harjoittajien yli 50 v ikäisiä yli kaksinkertaistui (OR = 2,479, p = 0,022) ja naisilla lähes 3- kertainen riski. Lisäksi NOD2 R702W muutos tapahtui lähes kolme kertaa useammin (OR = 2,816, p = 0,01

• Eventration Kalvon mahalaukun kiertymä: tapausselostus
• Ensisijainen mahalaukun aktinomykoosi: raportti tapauksesta diagnosoitu on gastroskopisten koepala