Mutácie a polymorfizmy génov mierny nárast žalúdočného karcinómu risk

mutácie a polymorfizmy génov mierny nárast žalúdočného riziko rakoviny
Výsledky štúdií uskutočnených v našom strede pri zmenách DNA mnohých rakoviny (väčšinou mierne) náchylnosť génov. Asociácia "slabé" mutácie a polymorfizmus mnohých génov a ďalších vplyvom faktorov životného prostredia môže významne zvýšiť riziko vzniku rakoviny.
Predbežných štúdií vykonaných na našom pracovisku ukazujú, že zvýšené riziko rakoviny žalúdka môže súvisieť s mutáciou NOD2 a CHK2 gény predisponujúce s rakovinou mnohých orgánov.
gén kóduje CHEK2 kontrolného bodu kinázu 2 (CHK2), pôsobí ako nádorový supresor, ktorého funkcie sú zásadné pre indukciu zastavenie bunkového cyklu a apoptózy poškodenie DNA.
Výsledky štúdií uskutočnených v našom centre ukazujú, že frekvencia IVS2 + 1G → v zmena bola významne zvýšená v skupine 658 po sebe idúcich pacientov, najmä v tých, do 50 rokov (OR = 5.332, p = 0,0174). I157T bol nadmerne zastúpené v skupine pacientov s familiárnou s rakovinou žalúdka, najmä u pacientov s diagnózou na menej ako 50 rokov (OR = 3.687, p = 0,0011) a samíc. Špecifická skupina črevné a zmiešané histopatologického subtypu sa vyskytuje častejšie (OR = 1,671), v po sebe nasledujúcich nosičov I157T mutácie.
V poslednej dobe sa NOD2 /CARD15, gén lokalizovaný na chromozóme 16q12, bola spojená s Crohnovou chorobou. Predpokladá sa, že hrá úlohu ako v intracelulárnom uznanie lipopolysacharid (LPS), ktoré sú typické pre Gram-negatívnych baktérií a následnú aktiváciu NFkB. 3020insC NOD2 mutácia spôsobuje zvýšené riziko vzniku chronických zápalových ochorení gastrointestinálneho traktu a kolorektálneho karcinómu v ich priebehu. Vo svetle nedávnych štúdií v tom, 3020insC mutácie predurčuje k rakoviny mnohých orgánov, vrátane rakoviny prsníka, vaječníkov, pľúc. Štúdie vykonané v našom centre v skupine 103 pacientov s rodinnou históriou rakoviny žalúdka, ukázali, že NOD2 3020insC nosiča u osôb nad 50 r veku viac ako zdvojnásobil (OR = 2,479, p = 0,022) a u žien takmer 3- násobne vyššie riziko. Okrem toho došlo k NOD2 R702W zmena takmer trikrát častejšie (OR = 2,816, p = 0,0121) v skupine 241 po sebe idúcich pacientov s rakovinou žalúdka diagnostikovaných pred 50 rokov a viac ako 2-krát častejšie (OR = 2.268, p = 0,0371) u karcinómu žalúdka vybraný histopatologicky ako črevnú typu podľa Lauren.
Existuje veľký počet správ popisujúcich vzťah medzi zmenami v géne TP53, najmä polimomorfizm Arg72Pro a rizikom rakoviny žalúdka. Mnohí výskumníci zistili, väzby medzi polymorfizmu interleukínu-1, a rizikom rakoviny žalúdka. Polymorfizmus génu ACE inhibítory, bolo v poslednej dobe spojené s patogenéze a rozvoju ľudských rakovín. Výskum Ebert MP, et al. vykonaný v skupine 88 pacientov ukazuje, že ACE gén vkladacia /delécie môžu byť spojené s rozvojom skoré rakoviny žalúdka v nemeckej populácii. V japonskej populácie geneticky vzdialenej však nájdený žiadny vzťah medzi rakovinou žalúdka a polymorfizmu ACE). Vety o ACE polymorfizmus a riziko výskumníkov rakoviny žalúdka sú rozdelené medzi rôzne centrách.
XRCC1 gén je súčasťou zloženého proteínový komplex, ktorý obsahuje SS-polymerázu DNA LIGÁZA I a PARP (polymerázová poly (ADP-ribóza). Tento multi- jednotka komplex sa podieľa na opravy DNA dráhy. T. Poplawski et al., ukazujú, že variant Gln /Gln XRCC1 polymorfizmus génu Arg399Gly sa častejšie vyskytuje u pacientov s rakovinou žalúdka a rodinné záťaže (OR = 2,04, 95% CI = 1,27- 3,29) a výsledky získané zo štúdií v skupine 152 pacientov s rodinnou históriou rakoviny žalúdka naznačujú, že gén XRCC1 399Gln alela môže byť považovaný za marker karcinómu žalúdka.
z hľadiska predispozície k rakovine žalúdka tiež v poslednej dobe študovaná LAPTM4B gén spojený s genetickou predispozíciou k rakovine pečene, ktoré majú LAPTM4B alely * 1 a * LAPTM4B 2. riziko rakoviny žalúdka bola zvýšená 1,819 krát u pacientov s genotypom * 1/2 (CI = 1,273-2,601) a 2,387 krát u pacientov s genotypom * 2/2 LAPTM4B (CI = 1,195 až 4,767), v porovnaní s genotypom * 1 /ako prvá. Tieto štúdie ukazujú, že alela * 2 LAPTM4B môže byť jedným z genetických faktorov rakoviny žalúdka.
Ďalšie štúdium novo popísané mutácie mierne zvýšené riziko rakoviny žalúdka môže umožniť odhadnúť reálne riziko karcinómu žalúdka spojenú s týmito mutáciami v poľská populácie.

• Eventrace membrány s žalúdočnej volvulus: Správa o prípad
• Primárne žalúdočné aktinomykóza: správa o prípade diagnostikovanej v gastroskopicky biopsy